Nosečnost je obdobje izjemnih čustev, hkrati pa prinaša tudi številne odločitve, med katerimi so odločitve o genetskih preiskavah ploda ključnega pomena. V sodobni medicini imajo starši na voljo napredne metode, ki omogočajo zgodnje odkrivanje morebitnih kromosomskih nepravilnosti. Med temi izstopa neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki predstavlja varno, enostavno in izjemno natančno metodo za zgodnje odkrivanje najpogostejših trisomij in drugih kromosomskih nepravilnosti pri plodu.
Kaj je NIPT in kako deluje?
NIFTY (NIPT) je neinvazivni predrojstveni test, ki temelji na analizi prostocelične plodove DNK, ki kroži v periferni krvi nosečnice. Ta metoda je varna, saj ne predstavlja nobenega tveganja za mamo ali njenega otroka, saj se odvzem vzorca opravi iz venske krvi nosečnice. Test je mogoče opraviti že od 10. tedna nosečnosti dalje, kar omogoča zgodnje pridobivanje informacij o zdravju ploda. S testom NIFTY se odkrivajo najbolj pogoste in klinično pomembne nepravilnosti na kromosomih.
Med nosečnostjo plodova DNK potuje iz posteljice v materin krvni obtok in kroži skupaj z njeno lastno DNK. Napotni zdravnik odvzame vzorec krvi, ki ga nato pošlje v laboratorij na analizo. Z uporabo zaščitene tehnologije se analizira DNK ploda in z visoko natančnostjo identificirajo genetske nepravilnosti.
Obsežnost NIFTY testov za enoplodne nosečnosti
NIFTY test za enoplodne nosečnosti je na voljo v različnih obsežnostih, kar omogoča prilagajanje glede na specifične potrebe in želje staršev. Te različice vključujejo:
- Osnovni Basic NIFTY: Ta najosnovnejši test odkriva najpogostejše trisomije: trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) in trisomijo 13 (Patau sindrom).
- Standardni Standard NIFTY: Poleg omenjenih trisomij, standardni NIFTY odkriva še napake na spolnih kromosomih - na X in Y kromosomu.
- Razširjeni Plus NIFTY: Ta test dodatno odkriva še najbolj pogoste in klinično pomembne delecije in trisomije. V okviru razširjenega testa NIFTY se izključuje 60 mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov.
- Dodatno razširjeni test Pro NIFTY: Omogoča še bolj razširjeno diagnostiko, saj obsega zaznavo kar 84 mikrodelecijskih in mikroduplikacijskih sindromov.
- Najširši test Premium NIFTY (novo): Ta najobsežnejši paket vključuje vse, kar ponuja NIFTY Pro, poleg tega pa je še presejalna preiskava na monogenske bolezni oz. MONO.
NIFTY test za dvoplodne nosečnosti
Za dvoplodne nosečnosti so na voljo osnovni Basic NIFTY in dodatno razširjeni Pro NIFTY paketi, ki omogočajo pregled najpomembnejših kromosomskih nepravilnosti.
Razlaga ključnih izrazov pri presejalnem testu NIFTY
Razumevanje terminologije je ključno za pravilno interpretacijo rezultatov genetskih testov.
- Trisomija: Vsaka celica v človeškem telesu običajno vsebuje 23 parov kromosomov, torej skupaj 46. Trisomija je strokovni izraz, ki predstavlja pojav dodatnega kromosoma v nekaterih ali vseh celicah. Pri otrocih s tako nepravilnostjo je pogosto prisotnih več prirojenih telesnih napak in mentalna razvojna zaostalost. NIFTY NIPT test je v prvi vrsti namenjen odkrivanju treh najpogostejših trisomij.
- Monosomija: Monosomija je številčna napaka kromosomov, pri kateri je prisoten samo en kromosom namesto običajnih dveh.
- Mikrodelecija: Mikrodelecija je strukturna napaka na določenem kromosomu, pri kateri manjka manjši delček kromosoma.
- Mikroduplikacija: Mikroduplikacija je strukturna napaka na določenem kromosomu, pri kateri gre za podvojitev dela kromosoma.
Primerjava NIPT s klasičnimi presejalnimi metodami
Tradicionalno se za zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti uporabljajo metode, kot so merjenje nuhalne svetline (NS) in dvojni hormonski test (DHT). Merjenje nuhalne svetline je ultrazvočna preiskava, ki se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ginekolog s pomočjo ultrazvoka izmeri prosojni (tekočinski) predel za tilnikom ploda. Povečana nuhalna svetlina lahko nakazuje na povečano tveganje za kromosomske napake, kot je na primer Downov sindrom.
Dvojni hormonski test (DHT) vključuje merjenje ravni določenih hormonov v krvi nosečnice. Količine teh hormonov se lahko pri nekaterih kromosomskih napakah spremenijo. Pomembno je poudariti, da gre za presejalna testa, kar pomeni, da ne postavljata diagnoze, ampak le ocenjujeta verjetnost za določene nepravilnosti. Rezultate obeh preiskav (NS in DHT) je treba interpretirati skupaj, na podlagi starosti nosečnice, izmerjene nuhalne svetline, drugih podatkov UZ preiskav in vrednosti omenjenih hormonov pa računalniški program izračuna individualno tveganje za kromosomske nepravilnosti.
| Preiskava | Tip testa | Čas opravljanja | Občutljivost za T21 (Downov sindrom) | Varnost za plod |
|---|---|---|---|---|
| NS + DHT | Presejalni | 11.-14. teden | približno 85 % | popolnoma varna |
| NIPT | Presejalni | 9.-10. teden | > 99 % | popolnoma varna |
Kot je razvidno iz tabele, NIPT presega klasične metode v natančnosti in času opravljanja. NIPT je dokazano najnatančnejši presejalni test za odkrivanje pogostih kromosomskih nepravilnosti ploda, poleg tega pa omogoča tudi analizo drugih kromosomskih nepravilnosti, kot so nepravilnosti spolnih kromosomov in mikrodelecije.
Kdaj in kako opraviti NIPT?
Test NIFTY je mogoče opraviti kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, najbolje pa v času nuhalne svetline (11.-14. teden). Če vaš izbrani ginekolog teh storitev ne izvaja, lahko obe preiskavi (NIPT in NS+DHT) opravite tudi v specializiranih ambulantah.
NIPT na napotnico in diagnostični posegi
Na napotnico ste upravičeni do NIPT testa, če je tveganje po NS+DHT ocenjeno kot VISOKO. V tem primeru vaši rezultati kažejo na visoko tveganje za kromosomsko nepravilnost in je potrebno preveriti, ali ti podatki držijo ali gre za lažno pozitiven rezultat. Na genetski posvet morate prinesti izvid NS+DHT in kartico zdravstvenega zavarovanja. S specialistom klinične genetike ali genomskim informatorjem boste imeli izčrpen pogovor, na katerem vam bosta predstavljeni in obrazloženi dve preiskavi: NIPT in amniocenteza (AC).
Amniocentesis
Diagnostični poseg - amniocenteza (AC) se opravlja okoli 16. tedna nosečnosti. V kolikor se odločite za NIPT, vam v nekaterih ambulantah takoj po posvetu odvzamejo vzorec krvi. Na napotnico se lahko opravi test VERACITY Standard, z doplačilom pa je na voljo tudi Razširjeni paket. Izvidi so praviloma na voljo v 7 delovnih dneh od prejema vzorca v laboratorij.
Pomembno je vedeti, da nosečnica ne more uveljaviti napotnice za NIPT, če pred tem nista bili izvedeni preiskavi NS + DHT (ali četverni hormonski test po 14. tednu nosečnosti). Napotnice v nobenem primeru ni mogoče uveljavljati "za nazaj". Če ste v skupini, kjer imate možnost izbire med NIPT in AC/BHR (biopsija horionskih resic), lahko na napotnico opravite le eno od preiskav. Če ste na napotnico opravili NIPT in so bili rezultati "nizko tveganje", ne morete opraviti še AC/BHR.
Zakaj NIPT ni 100% zanesljiv?
DNK material, ki ga analizira NIPT, izvira iz posteljice in ne neposredno iz plodovnice. Zato NIPT ne more biti 100% zanesljiv, saj obstaja majhna možnost, da rezultati ne odražajo popolnoma genetske slike ploda. Kljub temu pa NIPT presega klasične metode v natančnosti in omogoča zmanjšanje števila nosečnic, ki so po nepotrebnem napotene na invazivne diagnostične preiskave.
Panorama test in VERACITY: Napredne NIPT rešitve
Na trgu so na voljo različni ponudniki NIPT testov, med katerimi izstopata Panorama test in VERACITY.
Panorama test so razvili v Naterinih genetskih laboratorijih v ZDA. Njegova prednost je, da izničuje možnost zapletov nosečnosti zaradi opravljenih nenujnih invazivnih diagnostičnih preiskav. Po opravljenem informativnem posvetu in podpisu soglasja sledi odvzem 20 ml venske krvi. Rezultati so praviloma na voljo v 12-14 dneh. Če rezultat pokaže nizko tveganje, so najpogostejše kromosomske spremembe pri plodu izključene z več kot 99% zanesljivostjo. Če rezultat pokaže visoko tveganje, pomeni, da je diagnoza kromosomske napake pri plodu zelo verjetna, in je priporočena nadaljnja diagnostika z invazivno metodo.
VERACITY je NIPT test, ki ga je zasnovala notranja skupina strokovnjakov, da bi se izognili težavam, povezanim z drugimi NIPT. Temelji na tehnologiji 'Target Capture Enrichment', ki več-krat analizira dele DNK, ki vsebujejo testirane anevploidije, kar zagotavlja visoko natančnost in zanesljivost. Test VERACITY se lahko izvede v vseh nosečnostih, ne glede na starost matere ali kategorijo tveganja, vključno z nosečnostmi z darovanim jajčecem ali spermo ter v primeru nadomestnega materinstva.
Pomembnost genetskega svetovanja
Ko vas ginekolog napoti na genetske preiskave, je prvi korak vedno genetski posvet. To je trenutek, ko niste sami. V specializiranih ambulantah vam klinični genetik pomaga pri odločitvi, katera od predrojstvenih preiskav je skladna z vašimi pričakovanji in za vas najprimernejša. Dobre informacije vodijo do dobrih odločitev, še posebej, ko veste, da niste sami in ste dobro informirani.
tags: #genetski #test #v #nosecnosti