Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline predstavlja pomemben presejalni test v zgodnji nosečnosti, katerega cilj je zgodnje odkrivanje morebitnih kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Te nepravilnosti so namreč eden najpogostejših vzrokov perinatalne umrljivosti in prizadetosti otrok. Med najpogostejšimi kromosomskimi napakami ostaja trisomija 21, znana tudi kot Downov sindrom. Tveganje za rojstvo otroka s to ali drugo kromosomsko napako se povečuje s starostjo matere. Nosečnicam, ki bodo ob predvidenem datumu poroda stare 37 let ali več, pripada ena od diagnostičnih preiskav, kot sta biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Vendar pa samo presejanje na podlagi starosti nosečnic ni dovolj učinkovito, saj na ta način odkrijemo le približno 30 % plodov z Downovim sindromom. Zato vsem nosečnicam priporočamo vsaj enega od presejalnih testov, med katerimi se večina še vedno odloči za merjenje nuhalne svetline.
Kaj je nuhalna svetlina in kdaj se meri?
Nuhalna svetlina je prostor, ki se nahaja na zatilju ploda, med kožo in mehkimi tkivi, ki pokrivajo hrbtenico. V obdobju med 11. in 14. tednom nosečnosti je ta prostor napolnjen s tekočino. Pri večini zdravih plodov ta tekočina meri do 2,5 mm. Preiskava se zato opravlja v specifičnem časovnem okviru, ko je dolžina ploda (razdalja od temena do trtice) med 45 in 84 mm, kar običajno ustreza 11. do 14. tednu nosečnosti. Natančen časovni okvir je ključen, saj meritve zunaj tega obdobja niso zanesljive.
Izraz "nuhalna" v tem kontekstu pomeni "tilnična", kar se nanaša na zatilje ploda. Na ultrazvočni sliki je to območje videti svetlejše od okolice, od tod tudi izraz "svetlina". V tem zgodnjem obdobju nosečnosti se mezgovni sistem in ledvice ploda še razvijajo, kar lahko povzroči, da se tekočina ne odvaja pravilno in se nabira v območju zatilja, kjer je koža zelo raztegljiva. Ko se mezgovni sistem popolnoma razvije, se nuhalna svetlina običajno zmanjša ali izgine.
Več kot le ocena tveganja za kromosomske nepravilnosti
Merjenje nuhalne svetline ni pomembno samo zaradi izračuna tveganja za kromosomske napake. Med tem pregledom lahko namreč hkrati potrdimo tudi predvideni termin poroda. Poleg tega lahko strokovnjaki v tem zgodnjem stadiju nosečnosti že zelo dobro ocenijo razvoj ploda in izključijo ali ugotovijo večje organske anomalije, ki so včasih nezdružljive z življenjem.
Z oceno intrakranialne svetline in oblike glavice lahko sklepamo na razvoj hrbtenice. Razvoj obraza ocenimo s pregledom profila, nosne kosti in čeljustne vrzeli. Pogledamo tudi roke, noge, želodec, mehur, včasih pa tudi ledvici. Preverimo izstopišče popkovnice iz trebuščka, da vidimo, ali je sprednja trebušna stena zaprta. V nekaterih primerih je mogoče ugotoviti tudi spol ploda, vendar je treba upoštevati, da je ta ocena še zelo nezanesljiva, saj je diferenciacija spolovil končana šele okoli 15. tedna nosečnosti.
Izračun tveganja in nadaljnje ukrepanje
Z uporabo računalniškega programa, ki ga je razvila londonska fundacija Fetal Medicine Foundation (FMF), se poleg ultrazvočnih meritev upošteva tudi starost nosečnice. Na podlagi teh podatkov izračunamo tveganje (verjetnost) za rojstvo ploda s trisomijo 21, 18 ali 13. V primeru, ko je izračunano tveganje večje od 1:300, nosečnico napotimo na nadaljnjo diagnostično preiskavo - biopsijo horionskih resic ali amniocentezo. S temi invazivnimi metodami sum na kromosomopatijo potrdimo ali ovržemo. Pomembno je poudariti, da v skupini s povečanim tveganjem na ta način dejansko prisotnost trisomije ugotovimo pri manj kot 10 % nosečnic.
Zanesljivost in dopolnilni testi
Zanesljivost same preiskave merjenja nuhalne svetline je približno 80 %, kar pomeni, da z njo odkrijemo do 80 % plodov s trisomijo 21. Za nekoliko večjo zanesljivost testa pa lahko dodamo še dvojni hormonski test (DHT). Pri tej metodi materi odvzamemo nekaj mililitrov krvi, v kateri določimo vrednosti dveh hormonov - beta HCG in PAPP-A. V primeru nekaterih kromosomskih napak so vrednosti teh hormonov spremenjene.
Dvojni hormonski test (kombinacija β-hCG in PAPP-A) izboljša stopnjo odkrivanja nepravilnosti na kar 90 %. Za izračun tveganja za nepravilnosti pri plodu se uporabi poseben program. Pri izračunu niso pomembne le vrednost nuhalne svetline in starost matere, temveč tudi drugi dejavniki, kot so srčna frekvenca ploda in morfološki razvoj.
Praktični vidiki preiskave
Preiskavo nuhalne svetline načeloma izvajamo transabdominalno, torej preko trebuha. Le v primeru izjemno slabe vidljivosti, na primer zaradi debelosti nosečnice ali neugodnega položaja ploda, je nujno opraviti pregled z vaginalno sondo. Pred pregledom je priporočljivo, da je nosečničin sečni mehur popolnoma prazen, kar omogoča boljšo vizualizacijo.
Natančno merjenje nuhalne svetline zahteva pravilen položaj ploda, zato lahko pregled traja različno dolgo. Med pregledom se izmeri srčna frekvenca ploda, njegova velikost od temena do trtice, premer glavice. Preveri se prisotnost nosne kosti, oceni se oblika glavice in možganskih struktur. Poiščejo se srce, želodček in mehur, ter se preveri, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo. Preštejejo se dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter pregleda hrbtenica.
V določenih primerih je mogoče z manjšo stopnjo gotovosti (okoli 60 %) napovedati spol otroka, vendar natančna ugotovitev spola z ultrazvočno preiskavo v 11. do 14. tednu nosečnosti ni zanesljiva.
Če se pojavi razlika med pričakovano velikostjo ploda glede na termin poroda in dejansko izmerjeno velikostjo, ki presega 7 dni, se pri izračunu tveganja za Downov sindrom uporabi ultrazvočno izmerjeno trajanje nosečnosti.
Po končanem pregledu nosečnica prejme izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom in Patau sindromom.
Pomen vrednosti DHT in izračuna tveganja
Odvzem materine krvi za DHT je najbolje opraviti čim prej po 10 tednih in 0 dneh nosečnosti (10 0/7 tednov). Takrat se vrednosti obeh hormonov med neprizadetimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu. Pomen vrednosti DHT nosečnici natančno razložijo po končanem pregledu, skupaj z razlago tveganja za prisotnost kromosomskih napak pri plodu.
Pomembno je razumeti, da je v celotnem postopku izračuna tveganja za prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu najpomembnejša ultrazvočna preiskava. Odvzem krvi poteka kot običajen odvzem venske krvi za druge rutinske preiskave. Od leta 2023 je DHT preiskava, ki jo vsem nosečnicam krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS). Delovni nalog za DHT izda osebni izbrani ginekolog.
Če zdravnik, ki opravlja ultrazvok, nima licence za ocenjevanje nosne kosti, se morebitna prisotnost ali odsotnost nosne kosti ne upošteva pri izračunu tveganja, čeprav se njena morebitna prisotnost označi na izvidu.
Nuhalna svetlina in NIFTY test
Pogosto se postavlja vprašanje, ali je potrebno opraviti pregled nuhalne svetline, če se že izvaja NIFTY test. Odgovor je pritrdilen, saj se hkrati z meritvijo nuhalne svetline opravi tudi natančna zgodnja morfologija ploda in izračuna tveganje za nastanek preeklampsije. Pregled zgodnje morfologije ploda je namreč sestavni del pregleda nuhalne svetline. Med njim si želimo oceniti zgodnji razvoj srca in glavice, prisotnost želodca in sečnega mehurja, razvoj okončin, hrbtenice in trebušne prepone, zaprtost trebušne stene ter razvoj popkovnice. Kvaliteta pregleda zgodnje morfologije je najbolj odvisna od izurjenosti izvajalca. Izvede se v prvem trimesečju - od 11. tedna do najkasneje 14. tedna nosečnosti.
Za nosečnice do 35. leta starosti je pregled plačljiv, za vse nad 35. letom starosti pa je brezplačen oz. na napotnico.
Povišana nuhalna svetlina - kaj storiti?
Povišana nuhalna svetlina sama po sebi ni diagnoza, temveč signal za previdnost in nadaljnje svetovanje. Če so vrednosti nuhalne svetline povišane, a manjše od 3,5 mm, je priporočljivo, da nosečnica opravi še dvojni hormonski test (DHT). Nadaljnji postopki so odvisni od rezultata sestavljenega tveganja za prisotnost kromosomskih napak, ki zajema meritve nuhalne svetline in rezultate DHT.
Če je tveganje povišano (v Sloveniji nad 1:300), se priporoča invazivna prenatalna diagnostika: biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Če izvid teh preiskav ne pokaže prisotnosti napak, se priporoča natančna fetalna morfologija okoli 20. tedna nosečnosti z natančnim pregledom razvoja plodovega srca.
V primeru povišane nuhalne svetline nad 3,5 mm je tveganje za prisotnost kromosomskih napak pri plodu povišano. Če so izvidi amniocenteze oziroma biopsije horionskih resic normalni, se priporoča natančen pregled srca med 16. in 18. tednom ter fetalna morfologija med 20. in 22. tednom nosečnosti.
Hujše prirojene napake lahko zahtevajo zdravljenje otroka in/ali kirurški poseg po porodu. Mednje štejemo tudi umsko prizadetost in razvojne motnje otroka. Pri povišanih vrednostih nuhalne svetline in normalni kromosomski strukturi pogosteje najdemo srčne napake, eksomfalos (siljenje črevesja in trebušnih organov iz telesa skozi popkovnico), motnje razvoja osrednjega dela telesa ali razvojne motnje skeleta. Pogostejši so tudi nekateri genetski sindromi. Poznanih je približno 50 genetskih sindromov, ki so povezani s povišano nuhalno svetlino.
Mit o nuhalni svetlini
Obstaja več mitov o nuhalni svetlini, ki jih je pomembno razjasniti:
- Mit: "Vsaka povišana nuhalna svetlina pomeni Downov sindrom."Resnica: Ne, povišana nuhalna svetlina samo poveča tveganje zanj.
- Mit: "Nuhalna svetlina povzroča stres plodu."Resnica: Ne, pregled je neinvaziven in ne povzroča stresa.
- Mit: "Pregled nuhalne je ob možnosti NIFTY irelevanten."Resnica: Ne, nuhalna svetlina je dragocena tudi kot zgodnji morfološki pregled.
- Mit: "Otroka bom obdržala v vsakem primeru, nuhalne ne potrebujem."Resnica: Nuhalna svetlina je lahko pomemben signal nosečnici in zdravniški ekipi, da se bo morda rodil dojenček, ki potrebuje posebno oskrbo ali pripravo.
- Mit: "Nuhalna prikaže vse napake ploda."Resnica: Meritev nuhalne svetline je presejalni test in ne diagnostična metoda, ki bi pokazala vse morebitne nepravilnosti.
Zaključek
Merjenje nuhalne svetline je ključen presejalni test v zgodnji nosečnosti, ki v kombinaciji z drugimi dejavniki in morebitnimi dodatnimi preiskavami omogoča zgodnje odkrivanje tveganja za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Gre za neinvazivno in relativno zanesljivo metodo, ki pariom zagotavlja pomembne informacije za nadaljnji potek nosečnosti in pripravo na rojstvo zdravega otroka.