Ginekologi nosečnicam včasih predlagajo preiskavo, ki že s svojim imenom, biopsija horionskih resic (BHR), velikokrat povzroči nelagodje, strah in skrb. Nosečnica se sprašuje, ali je z njenim otrokom vse v redu. Velikokrat pomanjkanje znanja o tovrstnih preiskavah povzroči, da so ti občutki še intenzivnejši. Namen tega članka je zbrati ključne informacije na enem mestu: kako poteka biopsija horionskih resic, ali je nevarna za nosečnico in njen plod ter kdaj jo zdravniki sploh priporočijo.
Kaj so horionske resice in zakaj so pomembne?
Resičasto tkivo horiona v začetku nosečnosti kot mehurček obdaja plod in omogoča prehajanje hranilnih snovi od matere do ploda. Horionske resice so torej del razvijajoče se posteljice in nosijo enak genetski zapis kot plod. Zaradi te genetske identičnosti so ključne za zgodnjo prenatalno diagnostiko kromosomskih in genetskih nepravilnosti.
Kdaj se opravlja biopsija horionskih resic?
Biopsija horionskih resic se običajno izvaja med 11. in 13. tednom nosečnosti, najpogosteje pa v 12. tednu. Ta časovni okvir je ključen, saj omogoča zgodnje odkrivanje morebitnih nepravilnosti, kar daje staršem dovolj časa za informirano odločitev glede nadaljevanja nosečnosti ali priprave na posebne potrebe otroka. Čeprav se včasih omenja možnost izvedbe že v 9. ali 10. tednu, je sodobna praksa, ki temelji na mednarodnih načelih, umaknila rutinske postopke pred 11. tednom. Razlogi za to so povezano z višjim tveganjem za pojav napak na okončinah otroka, kot so manjkajoči prsti rok in nog, ki pa se po 11. tednu znatno zmanjšajo.
Zakaj zdravniki priporočijo biopsijo horionskih resic?
Ginekologi svojim pacientkam biopsijo horionskih resic priporočajo, ko obstaja povišano tveganje, da bi njihov otrok imel kromosomske nepravilnosti in/ali monogensko bolezen. To tveganje je običajno višje v naslednjih primerih:
- Starost nosečnice: Tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom, se povečuje s starostjo nosečnice, zlasti po 37. letu starosti.
- Nenormalni izvidi neinvazivnih presejalnih testov: Če so presejalni testi prvega trimesečja (kot je test nuhalne svetline, dvojni ali četverni hormonski test) ali neinvazivni prenatalni testi (NIPT) pokazali povišano tveganje za določeno gensko nepravilnost.
- Družinska anamneza: Če ima nosečnica ali njen partner znano genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka, ali če že imata otroka z genetsko boleznijo.
- Sum na razvojne nepravilnosti: Če ultrazvočni pregledi ali drugi testi v nosečnosti zaznajo morebitne razvojne nepravilnosti pri plodu.
Kako poteka biopsija horionskih resic?
Biopsija horionskih resic je invazivna metoda prenatalne diagnostike. Pri posegu se odvzame majhen košček razvijajoče se posteljice. Postopek poteka na naslednji način:
- Priprava: Zdravnik z ultrazvokom natančno določi lego ploda in posteljice ter oceni gestacijsko starost.
- Aspiracija tkiva: S tanko iglo, ki jo vodi ultrazvok, zdravnik prodre skozi trebušno in maternično steno do horionskih resic. S pomočjo ultrazvoka se natančno orientira in odvzame majhen del tkiva. Obstajata dva pristopa:
- Transabdominalni postopek: Igla se vstavi skozi trebušno steno. To je pogostejši pristop, zlasti če je posteljica na sprednji steni maternice.
- Transcervikalni postopek: Skozi maternični vrat se vstavi tanek kateter. Ta pristop se lahko uporabi, če je posteljica zadaj in ni dostopna skozi trebuh, vendar je lahko tehnično zahtevnejši.
- Laboratorijska analiza: Odvzeti vzorec tkiva horionskih resic se pošlje v laboratorij na analizo.
Med celotnim postopkom zdravnik ves čas spremlja potek s pomočjo ultrazvoka, da zagotovi varnost nosečnice in ploda. Pogosto se mesto vboda predhodno infiltrira z lokalnim anestetikom, da se zmanjša bolečina. Sam postopek običajno traja le nekaj minut.
Kakšne nepravilnosti lahko odkrije biopsija horionskih resic?
Osnovni namen biopsije horionskih resic je odkrivanje Downovega sindroma ter drugih kromosomskih in genetskih nepravilnosti. Preiskava je zelo občutljiva in lahko odkrije:
- Najpogostejše spremembe v številu kromosomov: Trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) in trisomija 13 (Patauov sindrom).
- Spremembe v strukturi kromosomov: Kot so podvojitve, delecije in translokacije.
- Monogenske bolezni: Bolezni, ki jih povzroča okvara enega gena, kot so cistična fibroza, hemofilija, talasemija, Huntingtonova korea in mišične distrofije.
Z metodo neposredne kariotipizacije horionskih celic je izvid tkiva pogosto na voljo že v treh dneh, kar omogoča zelo zgodnje odkrivanje nepravilnosti.
Biopsija horionskih resic - je nevarna?
Biopsija horionskih resic je invazivna preiskava, ki nosi določena tveganja. Najpomembnejše tveganje je možnost spontanega splava, ki se zgodi pri približno 1,5 % do 2 % primerov, čeprav nekateri viri navajajo 1 od 100 nosečnic (približno 1%). Vendar je pomembno poudariti, da v 99 % nosečnost po posegu poteka normalno naprej.
Drugi možni zapleti, čeprav redki, vključujejo okužbe ali krvavitve. Zato je ključnega pomena, da se bodoči starši dobro zavedajo teh tveganj, jih pretehtajo glede na koristi preiskave in so pripravljeni tudi na morebitne rezultate. Pred posegom nosečnica vedno prejme genetsko svetovanje, kjer so ji podrobno pojasnjena vsa tveganja in koristi.
Čeprav biopsija horionskih resic velja za nekoliko bolj tvegano od amniocenteze, pa njena prednost leži v zgodnejšem izvajanju in hitrejšem rezultatu.
Primerjava z amniocentezo: Kdaj katero preiskavo?
Pogosto se poraja vprašanje primerjave med biopsijo horionskih resic (BHR) in amniocentezo (AC). Obe metodi služita istemu osnovnemu namenu - pridobivanju informacij o kromosomski zgradbi ploda. Vendar pa se razlikujeta po času izvedbe in nekaterih drugih vidikih:
- Čas izvedbe: BHR se opravlja med 11. in 14. tednom nosečnosti, medtem ko se AC običajno izvaja od 15. tedna nosečnosti dalje. To pomeni, da BHR omogoča pridobitev rezultatov najmanj 2 tedna, včasih celo 5 tednov prej kot AC.
- Izvid: Pri obeh preiskavah je na izvid potrebno čakati 2-3 tedne.
- Informacije: BHR daje informacijo tudi o kromosomski sestavi posteljice. V redkih primerih (1x na 1000 primerov) se lahko zgodi, da je posteljica genetsko drugačna od ploda (mozaicizem). V takšnem primeru je potrebna dodatna preiskava, običajno amniocenteza, da se natančno preveri stanje ploda.
- Tehnična zahtevnost: Za izvedbo BHR je potrebna večja spretnost in izurjenost izvajalca v primerjavi z AC, da se zmanjša tveganje za zaplete.
- Izvedljivost: BHR ni mogoče vedno opraviti. Težave lahko nastanejo, če je maternica še majhna, ali če je posteljica na takšnem mestu (na primer zadaj), da bi dostop do nje skozi trebuh povečal tveganje za splav. AC je po 15. tednu izvedljiva skoraj vedno, ne glede na položaj posteljice ali ploda.
- Bolečina: Nekatere nosečnice poročajo, da BHR nekoliko bolj boli, čeprav tega ne potrdi večina. Vendar se za lajšanje bolečin uporablja lokalna anestezija.
Amniocentesis
Če je torej ključnega pomena čim zgodnejši izvid, je BHR pogosto preferirana izbira, če so izpolnjeni pogoji za njeno izvedbo. V primeru dvomov ali specifičnih okoliščin je odločitev odvisna od pogovora z ginekologom ali genetikom.
Kaj storiti v primeru pozitivnega izvida?
V primeru, da biopsija horionskih resic pokaže prisotnost kromosomske nepravilnosti, se starši soočijo z izjemno težko odločitvijo. Poznavanje diagnoze jim omogoča, da se s pomočjo zdravniškega tima temeljito posvetujejo o vseh posledicah za otroka in družino. Možnosti vključujejo nadaljevanje nosečnosti z zavedanjem o posebnih potrebah otroka ali odločitev za prekinitev nosečnosti.
V primeru, da se nosečnica odloči za prekinitev nosečnosti po 14. tednu, se ta postopek tehnično razlikuje od splava v zgodnejši nosečnosti. Medicinski splav v drugem trimesečju običajno vključuje uporabo biokemičnih metod (zdravil), ki povzročijo odmrtje ploda in iztis vsebine maternice. Ta postopek ni enak sproženju poroda, kjer je cilj ohraniti otroka živega. Kljub temu pa iztis vsebine maternice poteka s krči oziroma popadki, za lajšanje katerih so na voljo različne metode blaženja bolečin. Telesno okrevanje po takšnem posegu običajno traja 2 do 3 tedne, priporoča pa se 2 do 3 mesece premora pred naslednjo nosečnostjo.
Zaključek
Biopsija horionskih resic je dragocena diagnostična metoda, ki nosečnicam omogoča zgodnje odkrivanje potencialnih genetskih in kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Čeprav nosi določena tveganja, so koristi zgodnje diagnoze pogosto pretehtajoče, zlasti v primerih, ko obstaja povečano tveganje. Temeljito informiranje, genetsko svetovanje in odkrit pogovor z izbranim ginekologom so ključni za sprejemanje najboljše odločitve za prihodnje starše.