Večina nosečnosti se konča z rojstvom zdravega otroka, vendar pa pri vsaki nosečnici obstaja tveganje za kromosomsko nepravilnost pri plodu. Eden najpomembnejših presejalnih testov v prvem trimesečju nosečnosti, ki pomaga oceniti to tveganje, je merjenje nuhalne svetline. Ta neinvazivni ultrazvočni pregled, ki ga opravljamo med 11. in 14. tednom nosečnosti, omogoča zgodnji vpogled v razvoj otroka in odkrivanje morebitnih nepravilnosti.
Kaj je nuhalna svetlina in zakaj jo merimo?
Nuhalna svetlina, s strokovnim izrazom NT (nuchal translucency) ali poimenovanjem "zatilnična svetlina", predstavlja debelino tekočine, nabrane pod kožo na zatilju ploda. Ta mera se pridobi s pomočjo ultrazvočne preiskave. Izraz "svetlina" je prevod angleške besede "translucency", ki označuje prosojnost ali prepustnost.
Merjenje nuhalne svetline je ključni del presejalnega testa v prvem trimesečju, saj povečana debelina te tekočine lahko kaže na zvišano tveganje za določene kromosomske nepravilnosti pri plodu. Najpogostejša med njimi je Downov sindrom (trisomija 21. kromosoma), poleg tega pa lahko povečana nuhalna svetlina kaže tudi na tveganje za Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13).
Pomembno je poudariti, da je merjenje nuhalne svetline neinvaziven in neškodljiv postopek za plod. Z UZ aparatom tehnik premika sondo po trebuhu nosečnice, kar je neboleče. Sama preiskava običajno traja med 20 in 30 minutami.
Kdaj in kako se izvaja merjenje nuhalne svetline?
Optimalno obdobje za izvedbo meritve nuhalne svetline je med dopolnjenim 11. tednom nosečnosti in 13 tedni ter 6 dnevi. Po tem času se tekočina v zatilju ploda začne zmanjševati, kar pomeni, da meritve niso več tako zanesljive. V tem zgodnjem obdobju nosečnosti je prisotnost določene količine tekočine v zatilju normalna, saj se limfni sistem in ledvice pri plodu še razvijajo, kar lahko povzroči začasno zastajanje tekočine.
Poleg merjenja nuhalne svetline se med ultrazvočno preiskavo v prvem trimesečju opravi tudi temeljit pregled celotnega plodovega telesa. Določijo se število plodov, izmeri se velikost ploda in frekvenca srčnega utripa. Podrobno se pregledajo tudi organi ploda: glavica, prsni koš, trebušna votlina z želodcem in sečnim mehurjem, izstopišče popkovnice, obe roki, nogi in hrbtenica. S tem se lahko odkrijejo tudi druge morebitne razvojne nepravilnosti, kot so skeletne nepravilnosti ali anomalije nevralne cevi, ki jih je s pomočjo najnovejše tehnologije, kot je 3D/4D ultrazvok, lažje pregledati. 3D/4D ultrazvok je še posebej koristen pri pregledu notranjih možganskih struktur in notranjih organov trebuha.
Kombinirani presejalni test: Povečanje natančnosti
Medtem ko samo merjenje nuhalne svetline omogoča odkrivanje do 80 % plodov z Downovim sindromom, obstajajo tudi primeri, ko se nepravilnosti spregledajo (lažno negativni izidi) ali pa se zdravi plodovi napačno uvrstijo v skupino z višjim tveganjem (lažno pozitivni izidi). Da bi povečali natančnost presejalnih testov, se v zadnjem času pri vseh nosečnicah izvaja kombinirani presejalni test.
Ta test združuje ultrazvočno merjenje nuhalne svetline z biokemičnim presejalnim testom iz krvi nosečnice. V vzorcu krvi se določijo vrednosti dveh biokemičnih označevalcev: prostega beta hCG (beta korionskega gonadotropina) in PAPP-A (nosečniško plazemsko beljakovino A). Z dodatkom teh hormonskih vrednosti se delež odkritih plodov z Downovim sindromom zviša na kar 90 %. Lažno pozitivni rezultati pri kombiniranem presejalnem testu so prisotni pri približno 5 % primerov.
Odvzem krvi za hormonski test se lahko opravi že pred meritvijo nuhalne svetline, natančneje od 9. tedna nosečnosti dalje.
Kaj pomeni povečana nuhalna svetlina?
Debelina nuhalne svetline je odvisna od gestacijske starosti, vendar je v povprečju normalna vrednost med 1 mm in 2,5 mm. Če je debelina nuhalne svetline večja od 3,5 mm, to že predstavlja indikacijo za nadaljnje genetsko svetovanje in morebitne dodatne preiskave.
Računalniški program, ki ga uporabljajo licencirani izvajalci, izračuna verjetnost tveganja za najpogostejše kromosomske nepravilnosti. Nosečnico običajno napotijo na genetski posvet, če je tveganje za Downov sindrom višje od 1:300, ali višje od 1:150 za Edwardsov in Patauov sindrom.
Ali je pregled nuhalne svetline obvezen?
Pregled nuhalne svetline ni obvezen, vendar je zelo priporočljiv za vse nosečnice. Čeprav se statistično tveganje za kromosomske nepravilnosti povečuje s starostjo nosečnice (zlasti po 35. letu), se te nepravilnosti lahko pojavijo tudi pri mlajših nosečnicah. Zato je presejalni test smiseln za vse, ki želijo imeti celovitejši vpogled v zdravje svojega nerojenega otroka.
Pomembno je vedeti, da UZ pregled z nuhalno svetlino spada med presejalne teste. Rezultati namreč podajo le oceno tveganja, ne pa dokončne diagnoze. Pari se na podlagi teh rezultatov še ne odločajo o usodi nosečnosti.
Nadaljnje preiskave in diagnostični posegi
V primeru zvišanega tveganja ali ugotovljenih strukturnih nepravilnosti pri plodu, nosečnico napotijo na genetski posvet. Tam se lahko pari odločijo za nadaljnje preiskave:
- Neinvazivni predporodni test (NIPT): To je test s plodovo prosto-celično DNA, ki se izvaja iz krvi nosečnice. NIPT testi, kot so NIFTY, Panorama ali Vistara, imajo visoko, skoraj 100-odstotno občutljivost za najpogostejše trisomije. Kljub temu še vedno spadajo med presejalne teste. Prednost NIPT testov je, da so varni in ne predstavljajo tveganja za splav.
- Invazivni diagnostični posegi: Pri visokem tveganju ali ugotovljenih nepravilnostih se lahko pari odločijo za invazivne diagnostične posege, kot sta biopsija horionskih resic (CVS) ali amniocenteza. Ti posegi omogočajo pridobitev vzorca plodovih celic za natančno genetsko analizo (kariotipizacijo). Ti testi imajo sicer skoraj 100 % natančnost, vendar nosijo majhno tveganje za zaplete, vključno s splavom.
Nosečnice po 37. letu starosti imajo s strani zavarovalnice pogosto pravico do invazivne metode ali kariotipizacije ter genetskega svetovanja.
Preeklampsija in zastoj plodove rasti: Dodatni vidiki presejanja
Poleg presejanja za kromosomske nepravilnosti, sodobni presejalni programi vključujejo tudi oceno tveganja za preeklampsijo in zastoj plodove rasti. Preeklampsija je pomemben vzrok maternalne in plodove umrljivosti, ki se pojavlja pri 3-8 % vseh nosečnosti in jo spremlja povišan krvni tlak po 20. tednu nosečnosti.
Nekateri centri so licencirani s strani Fetal Medicine Foundation (FMF) za presejanje za preeklampsijo in zastoj plodove rasti z merjenjem pretokov skozi materinično žilje. PlGF (placentalni rastni faktor) ima v nosečnosti pomembno vlogo pri spodbujanju nastajanja novih žil in je direktno povezan z razvojem preeklampsije.
3D/4D ultrazvok: Medicinski in čustveni vidiki
Uporaba 3D/4D ultrazvoka v nosečnosti ponuja dodatne prednosti. Poleg boljšega vpogleda v okostje in izključevanja skeletnih nepravilnosti ter anomalij nevralne cevi, omogoča tudi bolj podroben pregled notranjih možganskih struktur in notranjih organov trebuha.
Pomemben vidik 3D/4D ultrazvoka je tudi njegov čustveni pomen. Omogoča lažje medsebojno navezovanje nosečnice in bodočega očeta na plod. Celotna preiskava se lahko dokumentira s posnetki ali video zapisi za kasnejšo analizo ali domači album. Te preiskave se lahko izvajajo med 12. in 32. tednom nosečnosti, priporočljivo pa je med 24. in 28. tednom.
Dostopnost in kritje stroškov v Sloveniji
Pomembna novost v Sloveniji je, da pregled nuhalne svetline skupaj z dvojnim hormonskim testom krije ZZZS. Z uveljavitvijo pravilnika ministrstva za zdravje so vse nosečnice upravičene do te brezplačne storitve. Ta sprememba je bistveno povečala število opravljenih pregledov, saj je omogočila dostop tudi tistim, ki si storitve sicer finančno ne bi mogli privoščiti.
Kako poteka merjenje nuhalne svetline
V Splošni bolnišnici "dr. Franca Derganca" Nova Gorica, na primer, imajo vse nosečnice možnost opraviti brezplačni pregled nuhalne svetline z napotnico osebnega ginekologa.
Cenik in dodatne storitve
Kljub temu, da sta nuhalna svetlina in dvojni hormonski test pokrita s strani ZZZS, številni zasebni ginekološki centri ponujajo dodatne storitve, ki lahko dopolnijo presejalne teste. Ti vključujejo različne vrste NIPT testov (NIFTY, Panorama, Vistara, Horizon), morfologijo ploda, merjenje dolžine materničnega vratu, kontrolo rasti ploda, 3D/4D ultrazvok, bris na Streptokok B, CTG ter genetsko svetovanje in diagnostiko. Cene teh storitev se lahko razlikujejo med posameznimi centri.
Na primer, cene NIPT testov se gibljejo od 350 € do skoraj 1000 €, medtem ko morfologija ploda stane med 60 € in 120 €. 3D/4D ultrazvok se giblje med 60 € in 120 €. Nekateri centri ponujajo tudi posebne storitve, kot so priprava na porod s hipnozo, vaje medeničnega dna ali Kinesio Taping®.
Strokovnjaki in raziskave v Sloveniji
V Sloveniji imamo priznane strokovnjake na področju presejanja za Downov sindrom in neinvazivnega testiranja. Prim. Darija Strah, Ksenija Geršak in Maja Pohar Perme so soavtorice slovenskih raziskav na tem področju in so zastopane v mednarodnih publikacijah. Prav tako so strokovnjaki, kot sta Darija Strah in Faris Mujezinović, vodili strokovne simpozije o prostocelični plodovi DNA iz krvi nosečnice.
Zaključek
Merjenje nuhalne svetline predstavlja pomemben korak v sodobni prenatalni diagnostiki. V kombinaciji z drugimi presejalnimi metodami omogoča zgodnje odkrivanje tveganj za kromosomske in druge nepravilnosti, s čimer staršem in zdravstvenim delavcem pomaga pri sprejemanju informiranih odločitev glede nadaljnje oskrbe nosečnosti. Zaradi dostopnosti in visoke zanesljivosti je ta preiskava nepogrešljiv del skrbi za zdravje nerojenega otroka.