Nuhalna svetlina, znana tudi kot tilnična svetlina, predstavlja ključni element v sodobnem presejalnem testiranju nosečnosti. Gre za tekočino, ki se nabere pod kožo v zatilju nerojenega otroka, njena ultrazvočna meritev pa predstavlja neinvaziven postopek, ki lahko bistveno pripomore k zgodnjemu odkrivanju morebitnih kromosomskih nepravilnosti ploda. Najpogostejša med temi je trisomija 21, ki je splošno znana kot Downov sindrom. Sama svetlina se na ultrazvočni sliki pojavi kot svetlejše območje v primerjavi z okoliško tkivo, kar je tudi razlog za njeno poimenovanje. Povečana debelina nuhalne svetline je namreč povezana z višjim tveganjem za kromosomske in druge nepravilnosti, med katerimi so pogoste tudi srčne napake pri plodu.
Zanesljivost ultrazvočne meritve nuhalne svetline pri napovedovanju kromosomskih nepravilnosti je visoka, saj znaša kar 90 %, pri čemer je odstotek lažno pozitivnih izvidov nizkih, okoli 5 %. Ta preiskava se običajno opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti, kar je ključno obdobje za natančno oceno. V tem času se poleg debeline nuhalne svetline izmeri še več drugih parametrov. Med njimi so premer plodove glavice, frekvenca srčnega utripa, obseg trebuščka, razdalja med temenom in trtico (CRL - Crown-Rump Length) ter debelina vratne gube. Ti parametri skupaj omogočajo izračun tveganja za določene kromosomske nepravilnosti. Pomembno je tudi, da se v tem zgodnjem obdobju lahko določi natančnejši termin poroda.
Poleg meritev nuhalne svetline, strokovnjaki v tem zgodnjem obdobju nosečnosti preverijo tudi prisotnost nosne kosti, ki je pri nekaterih kromosomskih nepravilnostih odsotna ali slabo vidna. Ocenjuje se tudi oblika glavice in razvoj možganskih struktur. Podrobno se pregledajo ključni notranji organi, kot so srce, želodček in mehur, ter se preveri, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo, kar je pomemben pokazatelj pravilnega razvoja. Preštevanje dolgih kosti na ročicah in nožicah ter pregled hrbtenice prav tako prispevata k celostni oceni razvoja ploda. V tem zgodnjem obdobju se lahko oceni tudi lego posteljice in količino plodovnice.
Povečanje zanesljivosti s kombinacijo testov
Če se k ultrazvočni meritvi nuhalne svetline doda še dvojni hormonski test (DHT), ki vključuje analizo ravni dveh hormonov v krvi matere - PAPP-A (plodov specifični protein A) in prostega beta-hCG (humani horionski gonadotropin) - se zanesljivost presejalnega testa znatno poveča, in sicer na kar 95 %. Ta kombinacija omogoča še natančnejši izračun tveganja za kromosomske nepravilnosti.
Dvojni hormonski test je popolnoma varna metoda, saj temelji na rutinskem odvzemu venske krvi iz materine roke. S pomočjo dveh ključnih hormonov omogoča izboljšanje natančnosti ocene tveganja za rojstvo otroka s trisomijo 13 (Patau sindrom), 18 (Edwards sindrom) ali 21 (Downov sindrom). DHT se lahko uporablja izključno v kombinaciji z merjenjem nuhalne svetline in izračunom tveganja. Določanje vrednosti PAPP-A ima dodatno diagnostično vrednost, saj lahko pomaga pri zgodnjem prepoznavanju nosečnic z višjim tveganjem za zastoj rasti ploda in/ali preeklampsijo, zaplet, ki lahko ogrozi tako nosečnico kot plod.
Odvzem materine krvi za DHT je najbolje opraviti čim prej po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti (10 tednov in 0 dni), saj se takrat vrednosti obeh hormonov med neprizadetimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo, kar poveča diagnostično moč testa. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu nuhalne svetline. Pomen vrednosti DHT je natančno razložen po končanem pregledu, skupaj z razlago izračunanega tveganja za prisotnost kromosomskih napak pri plodu. Pomembno je poudariti, da je v celotnem postopku izračuna tveganja najpomembnejša ultrazvočna preiskava. Od 2023 je DHT preiskava, ki jo vsem nosečnicam krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS), delovni nalog zanjo pa izda osebni izbrani ginekolog.
Natančnost in časovni okvir preiskave
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline mora biti opravljeno v časovnem okviru med 11. tednom 0 dnevi (ko je dolžina ploda približno 45 mm) in 13. tednom 6 dnevi nosečnosti (ko je dolžina ploda približno 84 mm). Ta natančen časovni okvir je ključen za pravilno interpretacijo izmerjenih vrednosti. Pregled praviloma poteka preko trebuha nosečnice (transabdominalni ultrazvok), le v redkih primerih, ko položaj ploda ali telesna konstitucija nosečnice ne omogočata ustreznega prikaza, je potreben pregled skozi nožnico (transvaginalni ultrazvok). Pred pregledom se nosečnico prosi, da popolnoma izprazni sečni mehur, kar pripomore k boljši vidljivosti ploda.
Za natančno merjenje nuhalne svetline je ključno, da je plod v pravilni legi. Zaradi tega lahko pregled traja različno dolgo, odvisno od sodelovanja ploda. Med pregledom se izmeri frekvenca srca, velikost ploda od vrha glavice do trtice (CRL), premer glavice. Preveri se prisotnost nosne kosti, oceni se oblika glavice in razvoj možganskih struktur. Poleg tega se pregledajo srce, želodček in mehur ter se preveri, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo. Preštejejo se dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter se pregleda hrbtenica.
V določenih primerih, z manjšo stopnjo gotovosti (okoli 60 %), je možno oceniti tudi spol otroka že v tem zgodnjem obdobju. Natančnejša ugotovitev spola z ultrazvočno preiskavo je običajno mogoča v kasnejših tednih nosečnosti. V primeru, ko je razlika med pričakovano velikostjo ploda glede na termin poroda in dejansko velikostjo na ultrazvočnem pregledu večja od 7 dni, se za izračun tveganja za Downov sindrom uporabi ultrazvočno izmerjeno trajanje nosečnosti. Po končanem pregledu nosečnica prejme izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom (trisomija 21), Edwardsovim sindromom (trisomija 18) in Patau sindromom (trisomija 13).
Nuhalna svetlina s prim. dr. Darijo Strah
Nuhalna svetlina kot del širše zgodnje morfologije ploda
V zadnjih letih se je izkazalo, da je preiskava nuhalne svetline pravzaprav bolj pravilno imenovati »zgodnja morfologija ploda«. To pomeni, da poleg ocene tveganja za kromosomske nepravilnosti, pregled vključuje tudi temeljito preverjanje pravilnosti zgodnjega razvoja ploda. Med te elemente sodi ocena razvoja srca in glavice, prisotnost želodčka in sečnega mehurja, razvoj okončin, hrbtenice in trebušne prepone, preverja se zaprtost trebušne stene ter razvoj popkovnice. Preverjanje prisotnosti nosne kosti je prav tako pomemben del te zgodnje morfologije.
Kvaliteta te zgodnje morfologije je v veliki meri odvisna od izurjenosti izvajalca. Nuhalna svetlina sama po sebi predstavlja prostor na vratu ploda med podkožjem in kožo, ki je napolnjen s tekočino. Ta prostor se ultrazvočno izmeri, in na podlagi njegove velikosti se sklepajo morebitne kromosomske okvare. Pomembno je vedeti, da ima kar 70 % otrok s kromosomskimi okvarami povečano nuhalno svetlino, vendar pa ne vsi plodovi s povečano nuhalno svetlino nimajo kromosomskih okvar.
Glede na velikost ploda se v tem zgodnjem obdobju lahko zelo natančno določi predviden termin poroda oziroma trajanje nosečnosti. Kot že omenjeno, se preiskava večinoma izvaja preko trebuha, le izjemoma vaginalno. Primeren čas za to preiskavo je pri velikosti ploda med 45 in 84 mm, kar ustreza približno 11 3/7 do 14 tednov nosečnosti. Povečana nuhalna svetlina je lahko povezana tudi z nekaterimi srčnimi napakami, ki se pogosto natančneje opredelijo šele okoli 20. tedna nosečnosti.
Meritev nuhalne svetline, skupaj s prisotnostjo ali odsotnostjo nosne kosti, lahko odkrije okoli 80 % plodov s kromosomskimi napakami. V kombinaciji z dvojnim hormonskim testom (DHT) pa ta presejalni test doseže še višjo zanesljivost, tudi do 90 % pozitivne napovedne vrednosti za nepravilnosti ploda. Izvid za posamezno kromosomsko napako (trisomija 21, 18 in 13), ki je boljši od 1:300, naj bi bil v mejah normale. Vendar je treba poudariti, da je rezultat statističen in izražen v obliki tveganja, ki je odvisno od številnih dejavnikov. Med najpomembnejše med njimi sodijo starost nosečnice, velikost nuhalne svetline, srčna frekvenca ploda in morfološki razvoj ploda. Izvide z visokim tveganjem je treba preveriti s potrditvenimi testi, kot sta kariotipizacija (biopsija horionskih resic ali amniocenteza).
Nuhalna svetlina v kombinaciji s testi NIFTY in drugimi naprednimi metodami
Pogosto se pojavi vprašanje, ali je potrebno opraviti pregled nuhalne svetline, če se že izvaja neinvazivni predrojstveni test (NIPT), kot je NIFTY. Odgovor je pritrdilen, saj se med meritvijo nuhalne svetline opravi tudi natančna zgodnja morfologija ploda in izračuna tveganje za nastanek preeklampsije. Ti vidiki niso v celoti zajeti v NIPT testih.
NIPT testi, ki temeljijo na analizi proste plodove DNA v krvi nosečnice, so postali vse bolj priljubljena metoda za presejanje kromosomskih nepravilnosti. Vendar pa NIPT testi ne nadomeščajo v celoti pomena ultrazvočnega pregleda nuhalne svetline. Ultrazvok namreč omogoča oceno celotnega zgodnjega razvoja ploda, vključno z anatomskimi strukturami, kar je ključno za zgodnje odkrivanje morebitnih strukturnih napak, ki jih NIPT testi ne zaznajo. Poleg tega ultrazvočni pregled nuhalne svetline ponuja vpogled v gestacijsko starost in omogoča zgodnje odkrivanje zapletov, kot je preeklampsija.
Kje na Koroškem opraviti pregled nuhalne svetline?
Nosečnice na Koroškem imajo na voljo več možnosti za opravljanje pregleda nuhalne svetline. V Zdravstvenem domu Ravne ima licenco za izvajanje tega pregleda dr. Krištofelc, ki je znan po svoji prijaznosti in natančnosti. Pregled pri njem običajno traja pol ure, cena pa se giblje okoli 50-55 evrov, pri čemer nosečnica prejme tudi slikice ploda. Nekateri izvajalci ponujajo tudi 4D ultrazvok, kar omogoča še bolj realističen prikaz ploda. Za pridobitev CD-ja s posnetkom je običajno potreben 4D ultrazvok, medtem ko 3D ultrazvok omogoča statične slike.
V Slovenj Gradcu pregled opravlja dr. Lužnik v porodnišnici, ki dela na 4D UZ. Cena pregleda za dvojčka je bila pred leti okoli 50 evrov. Za posnetek na CD je najbolje povprašati neposredno pri izvajalcu. Naročanje pri dr. Lužniku poteka po predhodnem dogovoru po telefonu ali elektronski pošti, pri čemer je treba posredovati ime in priimek, naslov, telefon, namen naročanja, prvi dan zadnje menstruacije ter čas trajanja nosečnosti in letnico rojstva.
V Mariboru se nosečnice pogosto odločajo za pregled v Porodnišnici (Fontana) ali pri zasebnih ambulantah, kot je tista dr. Pelkičeve. V tabelah so predstavljene različne cene pregledov in dodatnih storitev v različnih ginekoloških ambulantah po Sloveniji, vključno s Koroško regijo. Te cene se lahko sicer nekoliko razlikujejo glede na izvajalca in vključene dodatne storitve.
Med dodatne storitve, ki jih nekatere ambulante ponujajo ob pregledu nuhalne svetline, spadajo:
- Dvojni hormonski test (DHT): Cena se giblje med 45 in 55 evri.
- Četverni hormonski test: Okoli 65 evrov.
- NIPT testi (NIFTY, Panorama, Vistara, Horizon): Cene segajo od 350 do 990 evrov, odvisno od paketa in obsega testiranja. NIFTY basic stane okoli 350 €, standard 390 €, plus 590 €, pro 890 €.
- Ocena spola ploda: Okoli 30 evrov.
- BFP - biofizični profil ploda: Okoli 60 evrov.
- 3D/4D ultrazvok: Cene se gibljejo med 80 in 120 evri, z možnostjo doplačila za zapis na USB ali CD.
- Merjenje dolžine materničnega vratu: Okoli 35-45 evrov.
- Morfologija ploda v drugem trimesečju: Okoli 100-120 evrov.
- Bris na Streptokok B agalactiae: Okoli 45-75 evrov.
- CTG v nosečnosti: Okoli 50 evrov.
Nekatere ambulante ponujajo tudi posebne storitve, kot so Kinesio Taping®, priprava na porod s hipnozo, vaje za mišice medeničnega dna ter medicinska hipnoza za reševanje težav z zanositvijo ali težav v nosečnosti.
Pomembno je, da se nosečnice pred odločitvijo o izbiri izvajalca pozanimajo o vseh vključenih storitvah, cenah ter o tem, ali izvajalec razpolaga z ustrezno licenco in opremo. V primeru, da zdravnik, ki opravlja ultrazvok, nima licence za ocenjevanje nosne kosti, njena prisotnost ali odsotnost ne bo upoštevana pri izračunu tveganja, čeprav bo morda omenjena na izvidu.
Zaključek
Nuhalna svetlina na Koroškem predstavlja pomemben del presejalnega programa v nosečnosti, ki omogoča zgodnje odkrivanje morebitnih nepravilnosti pri plodu. V kombinaciji z dvojnim hormonskim testom in drugimi naprednimi metodami, kot so NIPT testi, ta preiskava bistveno pripomore k večji varnosti in mirnosti nosečnice ter omogoča pravočasno ukrepanje, če je to potrebno.