Biopsija horionskih resic (BHR) predstavlja pomemben postopek v sodobni prenatalni diagnostiki, ki omogoča zgodnje odkrivanje genetskih in kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Ta invazivna metoda, čeprav povezana z določenimi tveganji, ponuja staršem ključne informacije za nadaljnje odločitve v nosečnosti. V Sloveniji je ta postopek dostopen in v primeru medicinskih indikacij brezplačen za nosečnice.
Vzroki za izvedbo biopsije horionskih resic
Mag. Gorazd Kavšek, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za perinatologijo na Ginekološki kliniki UKC Ljubljana, pojasnjuje, da se biopsija horionskih resic običajno izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti. Kot poudarja, je v Sloveniji ta poseg brezplačen, če obstaja medicinska indikacija, kar je pogosto povezano s presejanjem na kromosomska in genetska obolenja.
Ginekologi nosečnici priporočijo biopsijo horionskih resic iz več ključnih razlogov:
- Starost nosečnice: Če nosečnica pred rojstvom otroka dopolni 37 let, se poveča verjetnost za kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom.
- Družinska anamneza genetskih obolenj: Če nosečnica ali njen partner imata znano genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka, je biopsija priporočljiva. Enako velja, če je v družini prisotno genetsko obolenje, ki predstavlja tveganje za prenos.
- Pretekli otrok z genetskim obolenjem: Če par že ima otroka z genetskim obolenjem, je to lahko dodatni razlog za izvedbo te preiskave pri naslednji nosečnosti.
- Sumljivi rezultati neinvazivnih testov: Če neinvazivni testi med nosečnostjo, kot so ultrazvok, merjenje nuhalne svetline ali hormonski testi, pokažejo povečano tveganje za genetsko obolenje pri plodu, lahko ginekolog priporoči biopsijo horionskih resic za potrditev ali izključitev diagnoze.
Postopek izvedbe biopsije horionskih resic
Mag. Gorazd Kavšek pojasnjuje, da biopsija horionskih resic vključuje odvzem majhnega koščka razvijajoče se posteljice, ki vsebuje enak genetski material kot plod. Postopek poteka v naslednjih korakih:
- Določitev lege posteljice: Zdravnik najprej z ultrazvokom določi natančno lego posteljice in višino nosečnosti.
- Pristop z iglo: Če je dostop do posteljice ustrezen, zdravnik skozi trebušno steno nosečnice vstavi tanko iglo za odvzem vzorca tkiva (horionske resice). Celoten postopek je ves čas nadzorovan z ultrazvokom, da se zagotovi pravilna lega igle.
- Lokalna anestezija: Za zmanjšanje bolečine se mesto vboda običajno infiltrira z lokalnim anestetikom.
- Odvzem vzorca: Ko je igla nameščena v bližini posteljice, se z aspiracijo preko igle odvzamejo horionske resice, ki se nato pošljejo v laboratorij na analizo.
- Trajanje postopka: Sam poseg običajno traja le nekaj minut.
#UOG video povzetek o odvzemu horionskih resic pri dvojni nosečnosti
Varnost in tveganja biopsije horionskih resic
Marsikatera nosečnica se ob priporočilu za biopsijo horionskih resic sprašuje o njeni varnosti. Mag. Gorazd Kavšek navaja, da se pri približno 1 od 100 nosečnic, ki opravijo biopsijo, lahko zaradi postopka pojavi zaplet v obliki splava. V 99 % primerov pa nosečnost po preiskavi poteka normalno naprej. Pomembno je, da nosečnica in partner razumeta ter sprejmeta to tveganje in sta pripravljena na morebitne rezultate.
Izvid in diagnoza
Čas čakanja na izvid biopsije horionskih resic je odvisen od vrste preiskave in morebitnih zapletov v laboratoriju. Običajno traja od enega do štirih tednov. V primeru specifičnih redkih genetskih obolenj pa je lahko čas čakanja tudi daljši. Genetik bo nosečnici podrobno pojasnil pričakovani čas analize.
Preiskava omogoča analizo otrokovih kromosomov ali specifičnih genov. Načeloma poda informacije o obolenjih, zaradi katerih je bila opravljena, vendar včasih lahko naključno razkrije tudi druga obolenja. Biopsija horionskih resic je ključna za prenatalno diagnostiko kromosomskih in nekaterih genetskih bolezni, kar staršem omogoča, da se ustrezno pripravijo ali sprejmejo odločitve že pred otrokovim rojstvom. V primeru potrjene genetske bolezni se lahko posvetujejo z zdravnikom o nadaljnjih možnostih in pomenu diagnoze za otroka in družino.
Osebne izkušnje in dileme
Izkušnje žensk v Sloveniji z biopsijo horionskih resic kažejo na različne pristope in odločitve. Nekatere so se za poseg odločile zaradi starosti, druge pa so ga primerjale z amniocentezo ali izbrale manj invazivne teste, kot je NIFTY test.
Primer izkušenj:
- "Imela sem jo pri zadnjem otroku, zaradi mojih let. Nič posebnega ni. Pa tudi dvakrat amniocentezo sem imela, tudi zaradi mojih let."
- "Bi morala iti nekaj mesecev nazaj. Pa sem se raje odločila za NIFTY test. Poslali pa so me zaradi suma na Downov sindrom pri plodu."
- V eni izmed objav na forumu je nosečnica z 38 leti izrazila dilemo med amniocentezo in biopsijo horionskih resic, pri čemer je ginekologinja predlagala slednjo zaradi možnosti zgodnejšega posega. Ob tem je izrazila skrb glede morebitne neizkušenosti izvajalcev s tem "novo metodo". Mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekolog in porodničar, je v odgovoru potrdil, da so izvajalci BHR izkušeni, saj se tehnika usmerjanja igle pri tem posegu ne razlikuje bistveno od amniocenteze, ki jo izvajajo pogosteje.
Pomemben vidik, ki ga izpostavljajo strokovnjaki, je, da čeprav je biopsija horionskih resic zelo zanesljiva, ne more zaznati vseh vrst prirojenih napak, kot so na primer okvare nevralne cevi.
Razjasnitev dilem glede počitka in tveganj
V povezavi z biopsijo horionskih resic se pogosto pojavljajo vprašanja glede potrebnega počitka in dvigovanja bremen. Mag. Stanko Pušenjak poudarja, da dvigovanje bremen samo po sebi ne povzroča splava. Po posegu je priporočljivo počivanje nekaj ur, nato pa ležanje ni več nujno potrebno. Odsvetujejo se sicer večje telesne obremenitve, medtem ko so intelektualne ali nizko zahtevne fizične aktivnosti dovoljene.
V primeru neuspešnega odvzema tkiva, kot je opisala ena izmed uporabnic, kjer vzorec ni vseboval dovolj horionskih resic, je priporočljiva ponovitev posega ali kasnejša amniocenteza. Strokovnjaki poudarjajo, da bi moral izvajalec že takoj po posegu oceniti ustreznost vzorca.
Kar zadeva bolečine po posegu, lahko te trajajo nekaj dni in so običajno posledica samega vboda ali morebitne manjše podplutbe. Če bolečine niso močne in ne spremljajo drugih alarmantnih znakov, kot so krvavitve ali znaki okužbe, običajno ni potreben obisk ginekologa.
Vprašanja glede varnosti razkužilnih sredstev, ki se uporabljajo pred posegom, so bila prav tako razjasnjena. Hlapov alkohola se plod ne boji, lahko pa pride do blagega draženja kože pri nosečnici.
Končno, pomembno je poudariti, da je biopsija horionskih resic visoko zanesljiva diagnostična metoda, ki pa je povezana z določenim tveganjem za zaplete. Zato je ključnega pomena, da se bodoči starši pred odločitvijo za poseg temeljito posvetujejo s svojim ginekologom in se seznanijo z vsemi vidiki ter morebitnimi posledicami.
tags: #odvzem #horionskih #resic #poseg