Ginekologi nosečnicam iz določenih vzrokov včasih predlagajo preiskavo, ki že s svojim imenom, biopsija horionskih resic, velikokrat povzroči nelagodje, strah in skrb. Nosečnica se sprašuje, ali je z njenim otrokom vse v redu. Velikokrat pomanjkanje znanja o tovrstnih preiskavah povzroči, da so ti občutki še intenzivnejši. Za to smo za vas zbrali vse informacije na enem mestu: kako poteka biopsija horionskih resic, je nevarna za nosečnico in njen plod ter kdaj jo zdravniki sploh priporočijo?
Razumevanje horionskih resic in njihove vloge
Resičasto tkivo horiona v začetku nosečnosti kot mehurček obdaja plod in omogoča prehajanje hranilnih snovi od matere do ploda. Horionske resice so torej del razvijajoče se posteljice in nosijo enak genetski zapis kot plod. Z drugimi besedami, analiza horionskih resic lahko razkrije genetsko informacijo o plodu.

Kdaj se priporoča biopsija horionskih resic?
Biopsija horionskih resic se izvaja med 11. in 13. tednom nosečnosti, najpogosteje v 12. tednu. Ginekologi jo svojim pacientkam priporočajo, ko imajo povišano tveganje, da bi njihov otrok imel kromosomske nepravilnosti in/ali monogensko bolezen. To tveganje je običajno višje pri starejših nosečnicah (po 37. letu) kot tudi pri nosečnicah, kjer so presejalni testi prvega trimesečja (test nuhalne svetline, dvojni ali četverni test) pokazali povišano tveganje za določeno gensko nepravilnost.
Mag. Gorazd Kavšek, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za perinatologijo z Ginekološke klinike UKC Ljubljana, pojasnjuje, da se biopsija horionskih resic v Sloveniji izvaja brezplačno (plača jo zavarovalnica), če je zanjo medicinska indikacija, po navadi v sklopu presejanja na kromosomska in genetska obolenja.
Ginekologi nosečnici biopsijo horionskih resic ponudijo iz več možnih vzrokov. Eden izmed njih je ta, da bo nosečnica pred rojstvom otroka dopolnila 37 let, kar povečuje verjetnost za Downov sindrom pri otroku. Drugi pomemben razlog je, če ima noseča ženska ali njen partner genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka. Biopsijo horionskih resic priporočajo tudi, če je v družini nosečnice ali družini njenega partnerja genetsko obolenje in zato obstaja tveganje, da se obolenje prenese na otroka. Če par že ima otroka z genetskim obolenjem, je to lahko prav tako razlog za takšno preiskavo. K biopsiji horionskih resic nagovarjajo tudi izsledki preiskav v nosečnosti (npr. ultrazvok, merjenje nuhalne svetline, četverni hormonski test), pri katerih zaznajo, da obstaja povečano tveganje, da ima plod genetsko obolenje. Nenormalni izvidi neinvazivnih presejalnih testov prvega oz. drugega trimesečja (meritev nuhalne svetline, dvojni oz. četverni hormonski test, NIPT) ter ugotovljene razvojne nepravilnosti so prav tako indikacija.
Pomembno je razumeti, da biopsija horionskih resic ne more zaznati nekaterih prirojenih napak, kot so okvare nevralne cevi. Če se pojavijo sumi ali skrbi za takšne vrste razvojnih nepravilnosti, so potrebne dodatne preiskave.
Postopek biopsije horionskih resic: Korak za korakom
Pri biopsiji horionskih resic se odvzame majhen košček razvijajoče se posteljice. Zdravnik z ultrazvokom ugotovi lego ploda in posteljice ter s tanko iglo prodre skozi trebušno in maternično steno do resičastega tkiva horiona. S pomočjo ultrazvoka se orientira in odvzame del tkiva horionskih resic.
Strokovnjak pojasnjuje: ''Pri biopsiji horionskih resic se odvzame košček razvijajoče se posteljice (aspiracijska biopsija), ki ima enak genetski material kot plod. Najprej zdravnik z ultrazvokom določi lego posteljice in višino nosečnosti (z meritvijo ploda). Če presodi, da je dostopnost do posteljice ustrezna, s tanko iglo prek trebušne stene nosečnice odvzame vzorček tkiva (horionske resice). Ves postopek spremlja z ultrazvokom, da zagotovi ustrezen položaj igle. Najprej običajno infiltrira mesto vboda z lokalnim anestetikom, da je postopek manj boleč. Ko je igla na mestu posteljice, se odvzame nekaj horionskih resic (tkivo posrka prek igle in ga pošlje v laboratorij na preiskave). Sam postopek običajno traja nekaj minut.''
V primerjavi z amniocentezo se biopsija horionskih resic izvaja prej, med 11. in 13. tednom nosečnosti.
Varnost in tveganja: Kaj morate vedeti?
Marsikatera nosečnica se ob priporočilu za takšno preiskavo sprašuje, ali je nevarna za nosečnico ali plod. Mag. Gorazd Kavšek, dr. med., navaja, da se pri približno 1 od 100 nosečnic, ki jim opravijo biopsijo horionskih resic, lahko zaradi postopka zgodi splav. Drugače pa v 99 % nosečnost po preiskavi poteka normalno naprej. Biopsija horionskih resic je visoko zanesljiva diagnostična metoda (do 98-99 %), a dokaj tvegana - predvsem tveganje za zaplete, ki vodijo v spontani splav oz. izgubo nosečnosti (v 1,5-2 % primerov). Tveganje morata bodoča starša dobro razumeti, pretehtati in biti pripravljena tudi na rezultate, pridobljene s to preiskavo.
Pred posegom je pomembno, da nosečnica nima aktivne okužbe materničnega vratu ali nožnice.

Rezultati biopsije horionskih resic: Čas in interpretacija
Koliko časa boste po biopsiji horionskih resic morali čakati na izvid (analizo horionskih resic), je odvisno od vrste obolenja, za katero se izvaja preiskava. Po navadi je to čas od enega do štirih tednov, če gre za specifično redko genetsko obolenje, pa lahko tudi dlje. Toda ne skrbite, genetik vam bo vse pojasnil in dobili boste pravo informacijo, koliko časa bo trajala analiza.
Preiskava se uporablja za analizo otrokovih kromosomov ali specifičnih genov. Načelno nam da informacije (diagnoze) le za obolenja, zaradi katerih je bila narejena. Včasih lahko preiskava naključno razkrije tudi druga obolenja. Osnovni namen biopsije horionskih resic je odkrivanje Downovega sindroma ter drugih kromosomskih in genetskih nepravilnosti. Odkriva tako tri najpogojnejše spremembe v številu kromosomov (trisomija 21, 18 in 13), to so Downov, Edwardsov in Patauov sindrom, kot tudi spremembe v strukturi kromosomov (podvojitve, delecije in translokacije).
Če je rezultat normalen, nosečnica običajno prejme obvestilo po pošti. Če pa izvid ni v redu, jo pokličejo po telefonu, saj sledi posvet z zdravnikom.
Kaj storiti po posegu?
Po posegu nekaj časa počivate in popoldan lahko greste domov. Dobiš par dni bolniške, v tem času je priporočeno počivanje.
Primeri iz prakse
Nekatere bralke so delile svoje izkušnje:
- Ena izmed bralk je imela biopsijo horionskih resic pri zadnjem otroku zaradi svojih let. Opisala jo je kot "nič posebnega".
- Druga bralka se je pred nekaj meseci odločila za NIFTY test namesto biopsije, ker so jo poslali zaradi suma na Downov sindrom pri plodu.
- Tretja bralka je omenila, da je v sedanji nosečnosti imela biopsijo.
Biopsija horionskih resic v kontekstu drugih preiskav v nosečnosti
Prvi pregled v nosečnosti se običajno opravi med 8. in 10. tednom nosečnosti. Ob prvem pregledu se ginekolog in nosečnica pogovorita o družinskih boleznih, preteklih bolezni, operacijah, alergijah, razvadah itd. Sledi ginekološki pregled in ultrazvočni pregled, s katerim se potrdi vitalnost nosečnosti, izključi izvenmaternično nosečnost, določi število plodov in oceni velikost ploda za preverjanje predvidenega datuma poroda. V primeru potrjene normalne nosečnosti nosečnica dobi Materinsko knjižico.
Medtem ko biopsija horionskih resic ponuja zelo natančne genetske informacije, je NIFTY test (neinvazivni prenatalni test) neinvazivna metoda, ki lahko v zgodnji nosečnosti s pomočjo analize fetalne DNK v materini krvi prav tako zazna kromosomske nepravilnosti. Vendar pa NIFTY test ni diagnostična metoda v enakem smislu kot biopsija horionskih resic ali amniocenteza; v primeru nenormalnih rezultatov NIFTY testa je še vedno potrebna genetska analiza z invazivno metodo.
Diagnostika: Ultrazvok, odvzem horionskih resic, amniocenteza - Porodniška nega | @LevelUpRN
Zaključek: Zakaj je biopsija horionskih resic pomembna?
Biopsija horionskih resic je pomembna, ker omogoča prenatalno diagnostiko kromosomskih in nekaterih genetskih bolezni. Tako starši dobijo možnost, da ukrepajo že pred otrokovim rojstvom. Če bodo izvedeli, da ima plod genetsko obolenje, se bodo lahko posvetovali z zdravnikom o pomenu le-tega za otroka in njihovo življenje. Zavedanje o možnostih in omejitvah te preiskave je ključno za informirano odločitev bodočih staršev.
tags: #odvzem #horionskih #resic #trajanje
