Čas nosečnosti je največkrat čas veselega pričakovanja tako za bodočo mater kot za bodočega očeta. Starši si želijo predvsem zdravega in srečnega potomca. Novica o bolezni otroka postavi partnerja pred hudo življenjsko preizkušnjo. Tudi v Sloveniji se kar nekaj staršev sreča z diagnozo prirojene srčne napake, zato bomo nekaj besed namenili najpogostejšim izmed njih. Zaradi naprednih ultrazvočnih naprav se nekaj napak odkrije že med nosečnostjo, obstajajo pa tudi takšne napake, ki se pokažejo šele po rojstvu ali med odraščanjem. Kar nekaj napak ne potrebuje posebnega zdravljenja, pri drugih pa je potreben operativni poseg.
Prirojene srčne napake (CHD - Congenital Heart Defects), znane tudi kot prirojene srčne anomalije ali bolezni, predstavljajo strukturne nepravilnosti srca, ki so prisotne že ob rojstvu. Te okvare nastanejo med nosečnostjo, ko se otrokovo srce ne razvije povsem normalno. Prirojene srčne napake lahko spremenijo način, kako srce črpa kri po telesu. Obstaja veliko različnih vrst prirojenih srčnih napak, ki lahko prizadenejo enega ali več delov srca. Njihova resnost se giblje od zelo blagih težav, ki ne zahtevajo zdravljenja, do življenjsko nevarnih stanj že ob rojstvu. Najresnejše oblike, imenovane kritične prirojene srčne napake, običajno zahtevajo kirurško popravilo v prvem letu življenja.
Razvoj Srca in Potencialne Napake
Kardiovaskularni sistem je prvi večji organski sistem, ki se razvije, saj zarodek že zelo zgodaj ne more več zadovoljevati potreb po hranilnih snoveh in kisiku. Srce nastane konec tretjega tedna zarodkovega razvoja iz dveh endokardijskih cevk, ki izvirata iz splanhničnega mezoderma. Obe srčni cevki se nato združita v enotno cev. Ta je sprva ravna, nato pa se ukrivi v obliki črke S. Srce se poveča in razdeli na dva preddvora in dva prekata. Razvoj srca pri plodu je izjemno zapleten proces, ki poteka skozi več razvojnih faz. Med temi fazami lahko pride do različnih motenj, ki vodijo do zelo različnih srčnih napak. Neredko se pri enem bolniku pojavi več prirojenih srčnih napak hkrati.
Plodov krvni obtok se bistveno razlikuje od krvnega obtoka po rojstvu. Plod se namreč prehranjuje s pomočjo posteljice, preko katere pridobi kisik in hrano. Pred rojstvom priteka arterijska kri iz posteljice do ploda po umbilikalni veni. Po spodnji veni kavi priteka kri v desni preddvor. Večina krvi steče skozi ovalni foramen v levi preddvor. Ostanek krvi v desnem preddvoru se meša z venozno krvjo, ki doteka po zgornji veni kavi iz zgornjih udov in glave. Iz levega preddvora teče kri, bogata s kisikom, v levi prekat in v ascendentno aorto. S kisikom revna kri teče iz desnega preddvoru v desni prekat. Ta jo nato iztisne v pljučno arterijo. V njej je visok tlak, zato se večina krvi preusmeri skozi arteriozni duktus v descendentno aorto. Od tam se vrača kri po umbilikalnih arterijah nazaj v posteljico. Že zelo kmalu po rojstvu, ko otrok zadiha, se spremeni tlačno razmerje v srcu. Umbilikalni arteriji se skrčita, v dveh do treh mesecih njuna odprtina povsem izgine. Hitro se skrčita tudi umbilikalna vena in venozni duktus, ki nato prav tako obliterirata. Ker se med vdihom otroka pljuča napolnijo z zrakom, pljučne žile pa s krvjo, se skrči tudi arteriozni duktus in se v nekaj mesecih spremeni v ligamentum arteriosum.
Vzroki za prirojene srčne napake niso vedno znani. V nekaterih primerih so lahko posledica kromosomskih in genskih nepravilnosti (npr. Downov sindrom, Turnerjev sindrom, Marfanov sindrom, nevrofibromatoza). Nekatere napake so podedovane, druge pa nastanejo spontano. K nastanku bolezni lahko prispevajo tudi teratogeni dejavniki, kot so sevanje, strupi, alkohol, cigarete in nekatera zdravila, ki jih ženska jemlje med nosečnostjo. Tudi različne okužbe, med katerimi so še posebej nevarne rdečke (rubella), močno vplivajo na nastanek srčnih napak. Nekoliko več možnosti za razvoj prirojenih srčnih napak obstaja tudi pri hudih sladkornih bolnicah in ženskah, ki bolehajo za fenilketonurijo, še posebej, če ti bolezni niso pod ustreznim nadzorom.
Klasifikacija Prirojenih Srčnih Napak
Prirojene srčne napake delimo na več vrst, glede na klinične, hemodinamske in anatomske kriterije. Klinično jih najpogosteje delimo na:
- Cianotične srčne napake: Pri teh napakah pride do mešanja arterijske in venske krvi, kar povzroči nezadostno nasičenost krvi s kisikom in posledično modrikasto obarvanost kože in sluznic (cianoza).
- Acianotične srčne napake: Pri teh napakah ne pride do bistvenega mešanja arterijske in venske krvi, zato otrok ni modrikast.
Hemodinamsko jih lahko razdelimo na napake brez patološke komunikacije med sistemskim in pljučnim krvnim obtokom ter napake s komunikacijo med sistemskim in pljučnim sistemom. Slednje vključujejo levo-desne šante (prelite krvi), desno-leve šante ali obojestranske šante.
Anatomsko pa jih lahko razvrstimo glede na prizadetost srčnih pregrad, spojev med velikimi arterijami, nepravilnih iztokov velikih arterij, nepravilnih vtokov ven ter stenoze (zožitve) in atrezije (zaprtosti) zaklopk.
Najpogostejše Prirojene Srčne Napake
1. Defekt v prekatnem srčnem pretinu (VSD - Ventricular Septal Defect)
Z več kot 30 % vseh srčnih napak je VSD najpogostejša prirojena srčna napaka. Nastopi kot edina nepravilnost ali v kombinaciji z drugimi prirojenimi srčnimi napakami. Gre za "luknjo" v mišični pregradi med desnim in levim prekatom, ki nastane zaradi motenj v razvoju prekatnega srčnega pretina v 4. tednu gestacije. Tlak v levem prekatku je višji kot v desnem, zato teče nekaj s kisikom bogate krvi iz levega prekatka preko odprtine v desnega (levo-desni šant). Velikost defektov je različna, od majhnih brez hemodinamskih motenj do velikih, ki povzročajo srčno popuščanje, pljučno arterijsko hipertenzijo ali Eisenmengerjev sindrom.
Klinična slika se pri VSD lahko kaže zelo različno. Nekateri dojenčki so brez težav in se normalno razvijajo. Pri drugih se šumi na srcu sčasoma umirijo, saj se od 10 do 30 % VSD spontano zapre. V desnem prekatku se lahko razvije "zaščitna" mišična zožitev, ki zmanjša pretok krvi skozi pljuča in jih tako zaščiti pred prevelikim tlakom. Dojenčki z velikimi defekti pa lahko kažejo znake srčnega popuščanja, zaostajajo v rasti, ponavljajo se pljučne okužbe, kar zahteva operativno zaporo defekta.
Zdravljenje je običajno operacijsko, s pomočjo zunajtelesnega krvnega obtoka (ZTO), v hipotermiji in na mirujočem srcu. Defekt zaprejo z umetno krpico. Pri dojenčkih z velikim tveganjem posega lahko v prvih mesecih življenja z zoženjem debla pljučne arterije pljuča le zaščitijo in popolno popravo hibe odložijo za nekaj mesecev. Tudi defekte v prekatnem srčnem pretinu že poskušajo zapirati brez operacije, s katetrom.
2. Defekt v preddvornem srčnem pretinu (ASD - Atrial Septal Defect)
ASD predstavlja približno 10 % vseh prirojenih srčnih napak. Gre za defekt v steni, ki deli levi in desni preddvor. Glavni problem predstavlja tok krvi iz levega v desni preddvor, kar povzroči mešanje krvi. Zaradi porasta količine krvi in tlaka v desni polovici srca je ta stran preobremenjena, kar vodi do razširitve in zadebelitve desnega preddvora in prekatka ter volumske preobremenitve pljučnih žil. Klinična slika je odvisna od velikosti defekta. Pri sekundum defektu se simptomi navadno kažejo v šolski dobi s povečanim znojenjem, težkim dihanjem in večjo utrujenostjo. Če gre za defekt ostium primuma, potem se simptomi navadno kažejo že v otroški dobi.
Zdravljenje ASD je lahko operativno, s pomočjo ZTO, ali pa se manjši defekti zapirajo neoperacijsko s pomočjo katetra.
3. Perzistentni Botallov vod (PDA - Persisten Arteriosus Ductosus)
Duktus arteriozus ali Botallov vod je žila, ki v času srčnega razvoja povezuje prsni del aorte s pljučno arterijo. Po rojstvu se mora ta žila v nekaj dneh spontano zapreti. Če ostane odprta, prihaja del krvi iz aorte po Botallovem vodu tudi v pljučno arterijo in naprej v pljučno ožilje. Večina otrok s to napako nima nobenih težav, klinični znaki pa so odvisni od velikosti defekta. Pogosto se napako odkrije v drugem desetletju, ko zaradi povečanega pretoka krvi skozi pljuča pogosteje prihaja do vnetij dihal. Lahko pride tudi do endokarditisa, nevarnega vnetja notranje plasti srca. Zdravljenje je operacijsko ali s pomočjo kateterizacije.
4. Koarktacija aorte
Pri tej napaki pride do zožitve na sami aorti, ki ovira tok krvi iz levega prekatka v aorto. Tlak pred zožitvijo je povečan, zato mora levi prekat delati z večjo močjo, kar vodi do njegove zadebelitve. Novorojenčki s hudo zožitvijo aorte potrebujejo takojšnje kirurško zdravljenje. Simptomi so odvisni od velikosti zožitve, čeprav pri nekaterih otrocih koarktacija aorte ne povzroča posebnih težav. Možni so glavoboli, krvavitve iz nosu zaradi visokega tlaka v zgornjem delu telesa in bolečine v spodnjih udih zaradi nizkega tlaka v spodnjem predelu. Običajno je potrebno operacijsko zdravljenje napake v zgodnjem otroštvu.
5. Aortna stenoza
Pri tej napaki pride do zožitve na sami aortni zaklopki, nad ali pod njo, tako da je oviran tok krvi iz levega prekatka v aorto. Aortna zaklopka je normalno sestavljena iz treh lističev, ki se odpirajo in zapirajo in s tem uravnavajo tok krvi. Pri stenozi je odprtina ožja, pogosto sta prisotna le dva lističa. Levi prekat mora delati z večjo močjo kot normalno, zato pride do hipertrofije in srčnega popuščanja. Znani so primeri nenadne srčne odpovedi pri na videz zdravih mladostnikih ob večjem telesnem naporu. Prirojena zožitev aortne zaklopke, ki je sprva lahko blaga, lahko z leti napreduje. Zaklopko je treba operirati, še preden se pojavi okvara mišice levega prekatka.
6. Pulmonalna stenoza
Gre za zožitev pljučne odvodnice, zaradi česar mora desni prekat opravljati večje delo in se zadebeli. Zoženje največkrat nastane na sami zaklopki. Pri hujših stopnjah zožitve se povišan tlak v desnem prekatu prenese tudi na levi preddvor. V pljuča priteče manj krvi, zato so tudi slabše prekrvljena. Otrokove težave so odvisne od stopnje zožitve. Včasih je treba operativno zdraviti že novorojenčke, pri nekaterih otrocih pa so težave komaj zaznavne. Pri zožitvi hujše stopnje se pojavi oteženo dihanje, bolečine v prsih, možna je tudi kratkotrajna izguba zavesti. Zdravljenje je samo kirurško.
7. Fallotova tetralogija (Tetralogy of Fallot)
Gre za hudo srčno hibo, pri kateri so prisotne kar štiri napake: zožena pljučna odvodnica, zadebelitev mišice desnega prekatka, jahajoča aorta in odprtina v prekatnem pretinu. Pri nekaterih otrocih se pojavlja tudi peta napaka, in sicer preddvorni pretinski defekt. Takrat se napaka imenuje Fallotova pentalogija. Otrok s temi napakami je modrikast (stanje se imenuje cianoza), ker kri, ki kroži po telesu, ni dovolj nasičena s kisikom. Zaradi tega poskuša telo proizvajati večje količine rdečih krvničk, kar imenujemo poliglobulija. Kot posledica s kisikom osiromašenih tkiv se lahko pojavijo t.i. betičasti prsti. Otrokove težave so ponavadi številne. Že pri običajni hoji se lahko otrok precej zadiha, pomodri, zaradi slabše prekrvavitve se pojavijo mišični krči, nekateri otroci lahko padejo v nezavest. Pomemben podatek, ki ga povedo starši, je, da je postal otrok dva do tri mesece po rojstvu modrikast in da zaostaja v razvoju. Za postavitev končne diagnoze je potrebna kateterizacija srca.
8. Transpozicija velikih žil (Transposition of the Great Arteries)
Pri tej napaki aorta izhaja iz desnega prekatka (mora iz levega), pljučna odvodnica pa iz levega prekatka (mora iz desnega). Gre za hudo napako, ki se pojavlja v 4 % primerov. Otrok ima obilo oksigenirane krvi, ki pa kroži le skozi pljuča in ne kroži po preostalem telesu. Otroci s to napako po rojstvu preživijo le zaradi odprtine med desnim in levim preddvorom (foramen ovale), ki je ob rojstvu normalno prisotna. Če otrok po zaprtju foramna ovale živi, so priključene še druge napake, saj brez njih življenje praktično ne bi bilo mogoče. Otroci so modrikasti, pojavi se odpovedovanje srca. Zdravljenje je kirurško.
Prepoznavanje in Diagnostika
Pogosto je odkrivanje prirojenih srčnih napak precej težavno. K temu veliko doprinese dejstvo, da novorojenčki ne morejo govoriti o svojih težavah, velikokrat pa otrok težav niti ne občuti. Čeprav večina staršev svojega potomca skrbno opazuje, velikokrat ne opazi simptomov, ki kažejo na prizadetost srčne mišice, zato je vsakršna slaba vest, ki jo nekateri starši občutijo, ko izvejo diagnozo, povsem odveč.
Simptomi, na katere naj bodo starši pozorni:
- Pri novorojenčku in dojenčku: hitrejše in težje dihanje, utrujanje pri hranjenju, pretirano potenje, slabo pridobivanje telesne teže, otekanje nog, trebuha ali vek, izrazita bledica, še zlasti če jo spremljata hitrejše in oteženo dihanje, modra obarvanost sluznic (ustnic, jezika) ter kože in nohtov.
- Pri večjih otrocih: slaba telesna zmogljivost, hitro utrujanje, zadihanost pri naporu, omotica, bolečina v prsih ob naporu, občutek nenormalnega bitja srca ter izguba zavesti, še posebno če do nje pride med naporom.
- Pri nekaterih srčnih napakah se težave pojavijo šele v odrasli dobi.
Šumenje v srcu, ki ga sliši pediater med pregledom, je lahko znak srčne napake. Fizikalna osnova šuma je vrtinčenje krvnega toka, ki je odvisno od hitrosti pretoka, gostote tekočine (krvi) in nekaterih bolezenskih stanj. Šume lahko razdelimo v tri skupine: akcidentalni, funkcionalni in organski. Organski šum pa slišimo pri različnih srčnih hibah.
Danes imamo na razpolago številna diagnostična sredstva, ki olajšajo postavljanje natančne diagnoze. Med njimi je najpomembnejši ultrazvok srca (ehokardiografija), kjer lahko zelo natančno opredelijo velikost srca, debelino srčnih sten, spremembe na zaklopkah, delovanje preddvorov in prekatov ter morebitno prisotnost izliva. Preden se otrok rodi, lahko zdravnik uporabi ultrazvok za iskanje srčnih napak, kar se imenuje fetalni ehokardiogram. Ta se običajno izvaja med 18. in 22. tednom nosečnosti.
Med preiskave, ki jih pri boleznih srca vedno opravijo, je tudi elektrokardiogram (EKG). Ta pokaže motnje srčnega ritma, srčno lego, zadebelitve posameznih delov srca, pomaga razkriti nekatera srčna obolenja. Kardiolog se lahko odloči tudi za 24-urni EKG (Holter). Ena izmed preiskav, ki jo lahko opravljajo nekoliko večji otroci, je tudi obremenitveno testiranje, vendar pa zaradi tveganja med opravljanjem preiskave ni primerno za vse srčne bolnike. Zdravnik se večkrat lahko odloči tudi za računalniško tomografijo (CT) in magnetnoresonančno slikanje (MR).
V prvih dneh po porodu se vse novorojenčke pregleda za prirojene srčne napake. Uporablja se tudi pulzni oksimeter, ki se pritrdi na otrokove roke ali noge za merjenje kisika v krvi.
Zdravljenje in Skrb
Večina srčnih napak potrebuje operativno zdravljenje. Pediater kardiolog se bo na podlagi prizadetosti, simptomatike in izvidov s srčnim kirurgom odločil za način zdravljenja. V današnjem času je kirurška znanost napredovala do te mere, da je velika večina prirojenih srčnih napak kirurško obvladljivih. Pri zdravljenju obolenja imajo pomembno vlogo tudi starši, ki ne smejo pozabiti na redne zdravniške kontrole. Otroka s prirojeno srčno napako je treba skrbno nadzorovati in mu preprečiti prevelike telesne napore. Poleg tega je pomembna preventiva pred različnimi infekcijskimi obolenji. Če ima otrok srčno okvaro, je njegovo srce ob infekcijskih obolenjih v večji nevarnosti. Bakterije in virusi lahko prizadenejo vse dele srca.
Kateterizacija srca se uporablja za popravilo preprostih okvar, kot je majhna luknja v notranji steni srca. Nekateri ljudje bodo morda potrebovali več srčnih operacij ali kateterizacij v preteklih letih. V Sloveniji se vsako leto rodi 80-100 otrok s prirojeno srčno napako, pri katerih je potrebna operacija. Na Pediatrični kliniki v Ljubljani se s posebno pozornostjo posvečamo negi otrok s prirojeno srčno napako.
Zaradi izrednega napredka medicine se je preživetje otrok z zelo zapletenimi srčnimi napakami v odraslo obdobje izrazito povečalo. Večino napak je možno v otroštvu popraviti tako, da srce deluje normalno. Nekatere so operirane le paliativno - ker jih ni možno odpraviti v celoti, kirurg popravi le način pretoka krvi, in s tem omogoči otroku boljšo kvaliteto življenja. Danes je možna tudi presaditev srca, ki je metoda zdravljenja dokončne srčne odpovedi.
Sprijaznjenje s spoznanjem, da ima otrok prirojeno srčno napako, je za starše huda življenjska preizkušnja. Poznavanje srčnih napak jim lahko pomaga razumeti otrokovo bolezen in proces zdravljenja. Kardiolog bo starše seznanil z vsemi možnimi rešitvami in skupaj z njimi našel tisto, ki je za njihovega otroka najboljša.