Biopsija horionskih resic (BHR) je invazivna diagnostična metoda, ki omogoča zgodnje odkrivanje genetskih in kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Kljub temu, da ime samo pogosto vzbuja nelagodje, strah in skrb, je poznavanje postopka, njegovih koristi in tveganj ključno za informirano odločitev bodočih staršev. Ta članek ponuja poglobljen vpogled v BHR, od tega, kako poteka, do tega, kdaj je priporočljiva in kakšne rezultate lahko pričakujemo.
Kaj so horionske resice in zakaj so pomembne?
Horionske resice so drobna, prstom podobna izrastka, ki se v zgodnji fazi nosečnosti razvijejo iz horiona, ene od ovojnic, ki obdajajo plod. Te resice tvorijo del razvijajoče se posteljice in so ključnega pomena za izmenjavo hranilnih snovi in kisika med materjo in plodom. Kar je najpomembneje z vidika diagnostike, je, da horionske resice nosijo enak genetski zapis kot plod. Zaradi te genetske identičnosti predstavljajo odličen vir celic za zgodnjo prenatalno diagnostiko.
Kdaj se opravlja biopsija horionskih resic?
Biopsija horionskih resic se običajno izvaja med 11. in 13. tednom nosečnosti, najpogosteje pa v 12. tednu. Ta časovni okvir je pomemben, saj omogoča zgodnje odkrivanje morebitnih nepravilnosti, kar staršem daje več časa za informirano odločitev glede nadaljevanja nosečnosti ali priprave na posebne potrebe otroka. Čeprav se včasih omenja možnost izvedbe že v 9. ali 10. tednu, sodobna praksa, ki temelji na mednarodnih načelih, rutinske postopke odsvetuje pred 11. tednom. Razlogi za to so povezani z višjim tveganjem za pojav nekaterih razvojnih nepravilnosti na okončinah otroka, kot so manjkajoči prsti rok in nog, ki pa se po 11. tednu znatno zmanjšajo.
Zakaj zdravniki priporočajo biopsijo horionskih resic?
Ginekologi svojim pacientkam biopsijo horionskih resic priporočajo, ko obstaja povišano tveganje, da bi njihov otrok imel kromosomske nepravilnosti ali monogensko bolezen. Ta tveganja so običajno višja v naslednjih primerih:
- Starost nosečnice: Tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom (trisomija 21), se povečuje s starostjo nosečnice, zlasti po 37. letu starosti. Nosečnice, stare 35 in 36 let v času pričakovanega dneva poroda, imajo pravico do presejalnega testa, ki je lahko merjenje nuhalne svetline z dvojnim testom (NS + DT) ali četverni test (ČT). Po 37. letu starosti v času pričakovanega dneva poroda ima nosečnica pravico do diagnostične preiskave, kot je biopsija horionskih resic (BHR) ali amniocenteza (AC).
- Nenormalni izvidi neinvazivnih presejalnih testov: Če so presejalni testi prvega trimesečja (kot je test nuhalne svetline, dvojni ali četverni hormonski test) ali neinvazivni prenatalni testi (NIPT) pokazali povišano tveganje za določeno gensko nepravilnost. V primeru suma na Downov sindrom pri plodu, ko je na primer pri nuhalni svetlini odkrita možnost 1:26 ali 4% možnost glede na starost nosečnice, se lahko priporoči invazivna preiskava.
- Družinska anamneza: Če ima nosečnica ali njen partner znano genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka, ali če že imata otroka z genetsko boleznijo.
- Sum na razvojne nepravilnosti: Če ultrazvočni pregledi ali drugi testi v nosečnosti zaznajo morebitne razvojne nepravilnosti pri plodu.
V primeru, da nosečnica na dan poroda dopolni 37 let (preko ZZZS), ji pripada invazivna preiskava BHR, če se zanjo odloči.
Kako poteka biopsija horionskih resic?
Biopsija horionskih resic je invazivna metoda prenatalne diagnostike, pri kateri se odvzame majhen košček razvijajoče se posteljice. Postopek poteka na naslednji način:
- Priprava: Zdravnik z ultrazvokom natančno določi lego ploda in posteljice ter oceni gestacijsko starost. Pomembno je, da se med ultrazvočnim presejalnim testom NS (nuhalne svetline) določi primerna lega posteljice za BHR. Če je lega posteljice specifična, BHR morda ni vedno možno izvesti dovolj varno, zato se v približno 20 % do 25 % primerov raje odločijo za amniocentezo (AC).
- Aspiracija tkiva: S tanko iglo, vodeno z ultrazvokom, zdravnik prodre skozi trebušno in maternično steno do horionskih resic. Obstajata dva glavna pristopa:
- Transabdominalni postopek: Igla se vstavi skozi trebušno steno. To je pogostejši pristop, zlasti če je posteljica na sprednji steni maternice.
- Transcervikalni postopek: Skozi maternični vrat se vstavi tanek kateter. Ta pristop se lahko uporabi, če je posteljica zadaj in ni dostopna skozi trebuh, vendar je lahko tehnično zahtevnejši.Med celotnim postopkom zdravnik ves čas spremlja potek s pomočjo ultrazvoka, da zagotovi varnost nosečnice in ploda. Pogosto se mesto vboda predhodno infiltrira z lokalnim anestetikom, da se zmanjša bolečina. Sam postopek običajno traja le nekaj minut.
Endometrial Biopsy
- Laboratorijska analiza: Odvzeti vzorec tkiva horionskih resic se pošlje v laboratorij na analizo. Z metodo neposredne kariotipizacije horionskih celic je izvid tkiva pogosto na voljo že v treh dneh, kar omogoča zelo zgodnje odkrivanje nepravilnosti. Na izvid je sicer običajno potrebno čakati od enega do štirih tednov, odvisno od vrste obolenja, za katero se izvaja preiskava.
Kakšne nepravilnosti lahko odkrije biopsija horionskih resic?
Osnovni namen biopsije horionskih resic je odkrivanje Downovega sindroma ter drugih kromosomskih in genetskih nepravilnosti. Preiskava je zelo občutljiva in lahko odkrije:
- Najpogostejše spremembe v številu kromosomov: Trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) in trisomija 13 (Patauov sindrom).
- Spremembe v strukturi kromosomov: Kot so podvojitve, delecije in translokacije.
- Monogenske bolezni: Bolezni, ki jih povzroča okvara enega gena, kot so cistična fibroza, hemofilija, talasemija, Huntingtonova korea in mišične distrofije.
Načelno BHR daje informacije (diagnoze) le za obolenja, zaradi katerih je bila narejena, vendar lahko včasih naključno razkrije tudi druga obolenja.
Tveganja biopsije horionskih resic
Biopsija horionskih resic je invazivna preiskava, ki nosi določena tveganja. Najpomembnejše tveganje je možnost spontanega splava, ki se zgodi pri približno 1,5 % do 2 % primerov, čeprav nekateri viri navajajo 1 od 100 nosečnic (približno 1%). Vendar je pomembno poudariti, da v 99 % nosečnost po posegu poteka normalno naprej. Drugi možni zapleti, čeprav redki, vključujejo okužbe ali krvavitve. Zato je ključnega pomena, da se bodoči starši dobro zavedajo teh tveganj, jih pretehtajo glede na koristi preiskave in so pripravljeni tudi na morebitne rezultate. Pred posegom nosečnica vedno prejme genetsko svetovanje, kjer so ji podrobno pojasnjena vsa tveganja in koristi.
Čeprav biopsija horionskih resic velja za nekoliko bolj tvegano od amniocenteze, pa njena prednost leži v zgodnejšem izvajanju in hitrejšem rezultatu. Tveganje za splav po BHR je namreč okoli 0,5 % večje kot med ostalimi nosečnicami, ki ne gredo na BHR. Kot pri vsaki stvari, ki zahteva specifične spretnosti in znanje, je tudi pri BHR zanesljivo pomembno, koliko je izvajalec spreten in zbran, čeprav je tudi to težko objektivizirati. Po informacijah mag. Stanka Pušenjaka, dr. med., med njegovimi približno 600 opravljenimi BHR še ni bilo splava, vendar to ne pomeni, da ga res ni bilo, saj je težko zbrati vse povratne informacije.
Primerjava z amniocentezo: Kdaj katero preiskavo?
Pogosto se poraja vprašanje primerjave med biopsijo horionskih resic (BHR) in amniocentezo (AC). Obe metodi služita istemu osnovnemu namenu - pridobivanju informacij o kromosomski zgradbi ploda. Vendar pa se razlikujeta po času izvedbe in nekaterih drugih vidikih:
- Čas izvedbe: BHR se opravlja med 11. in 14. tednom nosečnosti, medtem ko se AC običajno izvaja od 15. tedna nosečnosti dalje. To pomeni, da BHR omogoča pridobitev rezultatov najmanj 2 tedna, včasih celo 5 tednov prej kot AC. Tako NS kot BHR se opravljata med 11. in 14. tednom, zato je mogoče oboje organizirati v enotedenskem razmiku.
- Izvid: Pri obeh preiskavah je na izvid potrebno čakati 2-3 tedne.
- Informacije: BHR daje informacijo tudi o kromosomski sestavi posteljice. V redkih primerih (1x na 1000 primerov) se lahko zgodi, da je posteljica genetsko drugačna od ploda (mozaicizem). V takšnem primeru je potrebna dodatna preiskava, običajno amniocenteza, da se natančno preveri stanje ploda.
- Tehnična zahtevnost: Za izvedbo BHR je potrebna večja spretnost in izurjenost izvajalca v primerjavi z AC, da se zmanjša tveganje za zaplete.
- Izvedljivost: BHR ni mogoče vedno opraviti. Težave lahko nastanejo, če je maternica še majhna, ali če je posteljica na takšnem mestu (na primer zadaj), da bi dostop do nje skozi trebuh povečal tveganje za splav. AC je po 15. tednu izvedljiva skoraj vedno, ne glede na položaj posteljice ali ploda.
Če je torej ključnega pomena čim zgodnejši izvid, je BHR pogosto preferirana izbira, če so izpolnjeni pogoji za njeno izvedbo. V primeru dvomov ali specifičnih okoliščin je odločitev odvisna od pogovora z ginekologom ali genetikom.
Nedavne inovacije in alternativne metode
Poleg klasičnih invazivnih metod, kot sta BHR in amniocenteza, se razvijajo tudi neinvazivne metode. Ena izmed njih je NIPT (neinvazivni predrojstni NIPT test), ki se izvaja iz krvi nosečnice in temelji na prisotnosti/odsotnosti plodove proste DNA v materini krvi. NIPT je lahko zelo zanesljiv pri odkrivanju najpogostejših trisomij (Downov, Edwardsov in Patauov sindrom), vendar ni povsem 100% za spolne kromosome in je skoraj dvakrat dražji od invazivnih testov.
Spol je mogoče preveriti že z UZ dokaj zanesljivo pri 18 tednih in več, včasih že prej. Pri NS se spola še ne da zanesljivo napovedati, pri 13 tednih in 5 ali 6 dneh pa se spol vidi bistveno bolje kot pri 11 tednih in 2 dneh. S trajanjem nosečnosti se spol vidi vedno bolje in z manj zmotami.
Kaj storiti v primeru pozitivnega izvida?
V primeru, da biopsija horionskih resic pokaže prisotnost kromosomske nepravilnosti, se starši soočijo z izjemno težko odločitvijo. Poznavanje diagnoze jim omogoča, da se s pomočjo zdravniškega tima temeljito posvetujejo o vseh posledicah za otroka in družino. Možnosti vključujejo nadaljevanje nosečnosti z zavedanjem o posebnih potrebah otroka ali odločitev za prekinitev nosečnosti.
V primeru, da se nosečnica odloči za prekinitev nosečnosti po 14. tednu, se ta postopek tehnično razlikuje od splava v zgodnejši nosečnosti. Medicinski splav v drugem trimesečju običajno vključuje uporabo biokemičnih metod (zdravil), ki povzročijo odmrtje ploda in iztis vsebine maternice. Kljub temu pa iztis vsebine maternice poteka s krči oziroma popadki, za lajšanje katerih so na voljo različne metode blaženja bolečin. Telesno okrevanje po takšnem posegu običajno traja 2 do 3 tedne, priporoča pa se 2 do 3 mesece premora pred naslednjo nosečnostjo.
Zaključek
Biopsija horionskih resic je dragocena diagnostična metoda, ki nosečnicam omogoča zgodnje odkrivanje potencialnih genetskih in kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Čeprav nosi določena tveganja, so koristi zgodnje diagnoze pogosto pretehtajoče, zlasti v primerih, ko obstaja povečano tveganje. Ključno je, da se bodoči starši pred posegom temeljito posvetujejo s svojim ginekologom ali genetikom, da bodo lahko sprejeli najboljšo odločitev za svojo nosečnost.
tags: #privat #biopsija #horionskih #resic