Redke bolezni predstavljajo pomemben javnozdravstveni izziv, saj prizadenejo velik del populacije, kljub temu da je vsaka posamezna bolezen redka. V Sloveniji se zavedanje o pomenu zgodnjega odkrivanja in obravnave teh stanj krepi, kar dokazujejo tudi nedavne novosti na področju presejalnega testiranja novorojencev. Z razširitvijo programa želimo zagotoviti boljšo prihodnost za otroke, ki se rodijo z redko boleznijo, omogočiti jim kakovostno življenje in zmanjšati breme, ki ga te bolezni predstavljajo za posameznike, družine in celotno družbo.
Kaj so redke bolezni in zakaj so pomembne?
Redke bolezni so opredeljene kot tiste, za katerimi zboli največ pet ljudi na 10.000 prebivalcev. Kljub temu, da je vsaka posamezna bolezen redka, njihova skupna prevalenca ni zanemarljiva. Prepoznanih je več kot 8.000 redkih bolezni, od katerih jih ima kar med šest in osem odstotkov prebivalcev. V Sloveniji to pomeni približno 120.000 ljudi. Velika večina redkih bolezni, kar 75 odstotkov, se izrazi že v otroštvu, saj je okoli 80 odstotkov teh bolezni prirojenih. Te bolezni so pogosto kronične, napredujoče, degenerativne in lahko ogrožajo življenje.
Svetovni dan redkih bolezni in pomen ozaveščanja
- februar, dan, ki nastopi le enkrat na štiri leta, je bil izbran za svetovni dan redkih bolezni. Ta datum simbolizira redkost teh bolezni in potrebo po posebni pozornosti. Namen dneva je ozaveščanje javnosti, strokovnih krogov in nosilcev odločanja o izzivih, s katerimi se soočajo bolniki z redkimi boleznimi, njihovimi svojci in zdravstveni delavci. Pomembno je poudariti, da kljub redkosti teh bolezni, zanje obstajajo možnosti zdravljenja in obravnave, ki lahko bistveno izboljšajo kakovost življenja bolnikov.
Vloga zgodnjega odkrivanja: Razširjen program presejalnega testiranja novorojencev
Ključ do uspešne obravnave mnogih redkih bolezni leži v zgodnjem odkrivanju. Prav zato je bil sprejet nov pravilnik, ki širi obseg presejalnega testiranja novorojencev za prirojene bolezni. Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kakovostno življenje. "Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki enkrat pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa te bolezni zdravimo še pred izbruhom, so lahko ozdravljive oziroma lahko preprečimo, da se razvijejo," pojasnjuje dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana.
Kaj prinaša nov pravilnik?
Z novim pravilnikom se obseg presejalnega testiranja novorojencev v Sloveniji povečuje z 18 na kar 41 prirojenih bolezni. Poleg že obstoječega presejanja za fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni, bodo odslej odkrivali še:
- Spinalno mišično atrofijo: Degeneracija živčnih celic v hrbtenjači in možganskem deblu, ki lahko povzroči mišično oslabelost in atrofijo.
- Težke prirojene okvare imunosti: Skupina redkih genetskih bolezni, ki oslabijo imunski sistem in povečajo dovzetnost za okužbe.
- Cistično fibrozo: Genetska bolezen, ki prizadene več organskih sistemov, predvsem pljuča in prebavila, zaradi česar se v telesu nabira gost sluz.
- Kongenitalno adrenalno hiperplazijo: Prirojeno stanje motenega delovanja nadledvične žleze, ki vpliva na proizvodnjo hormonov.
Dr. Battelino napoveduje, da bo s tem vzpostavljeno sistematično presejanje več kot 45 bolezni, kar bo omogočilo še učinkoviteje zgodnje odkrivanje redkih bolezni in zagotovilo še bolj razvit sistem presejanja novorojencev. "To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili med petinštirideset in petdeset bolezni," je poudaril. Za uvedbo teh dodatnih presejalnih programov ministrstvo za zdravje nameni skoraj dva milijona evra na leto.
Izkušnje in zgledi: Hemofilija in celostna obravnava
Primer hemofilije, ki ga izpostavlja Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni, je odličen zgled, kako lahko celostna obravnava in napredek v medicini spremenita življenjsko prognozo. "Meni je bilo ob rojstvu napovedanih največ 15 let pričakovanega trajanja življenja, danes pa imam na račun celostne obravnave že 76 let," poudarja Faganel. "Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo." Faganel, ki je sam hemofilik, izpostavlja izjemen sistem obravnave hemofilije v Sloveniji, ki mu sledijo tudi obravnave drugih redkih bolezni. Kot dodaja, je za to "potrebno biti hvaležen - ne le zdravstvenim delavcem, ampak solidarnosti večine zdravih sodržavljanov, zaradi katerih je zdravstveni sistem vzdržen."
Nova metoda zdravljenja atrijske fibrilacije Nikola Lakic
Kako poteka presejalno testiranje?
Presajanje novorojencev poteka na enak način kot doslej: z odvzemom nekaj kapelj krvi iz pete ali drobne vene novorojenčka 48 do 72 ur po porodu. Štiri krožci posušene krvi predstavljajo štiri vzorce za različne procese testiranja. "Proces je od odvzema vzorcev do vrnitve rezultata v porodnišnico popolnoma računalniško nadzorovan. Ob odvzemu vzorec dobi črtno kodo, elektronski sistem jo skenira in ji sledi čez celoten proces. Človeške napake torej preprečuje računalnik," zagotavlja dr. Battelino. Če so rezultati presejanja negativni, bodo starši izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu in zVem. Če je kateri od testov pozitiven, se izvede najprej potrditveno testiranje, in če je treba, tudi vsa nadaljnja diagnostika, vključno z genetsko potrditvijo. Ob potrditvi redke bolezni novorojenčka takoj začnejo zdraviti. Stroške neonatalnega presajanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije.
Vloga Registra redkih nemalignih bolezni
Vzpostavitev Registra redkih nemalignih bolezni Republike Slovenije (RRNB-RS) predstavlja še en pomemben korak k izboljšanju obravnave bolnikov z redkimi boleznimi. Izr. prof. dr. Urh Grošelj, specialist pediater endokrinolog, ki vodi izvajanje novega programa neonatalnega presejanja, poudarja, da je register ključen za pridobitev celovitega pregleda nad redkimi boleznimi v Sloveniji. "Če želimo stanje zanje izboljšati, je prvi korak ta, da pridobimo celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovimo, koliko je teh pacientov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami, kakšne so njihove potrebe … Treba jih je dati 'na kupček', to je prvi pogoj, da lahko zares poznamo posamezne redke bolezni, se lotimo razvijanja zdravil, povezovanja v mednarodne raziskave …," obrazloži Grošelj.
Register bo omogočal zdravstvenim delavcem celovit pregled nad evolucijo bolezni posameznika, epidemiologijo posamezne in celotne skupine redkih bolezni v Sloveniji, nacionalno in mednarodno izmenjavo podatkov, strokovno spremljanje poti obravnave bolnikov z redko boleznijo ter razvojno in raziskovalno delo. Podatki v registru bodo strogo varovani, dostop do njih pa bodo imeli le posamezni specialisti v okviru strokovne obravnave. Nekaj anonimiziranih sklopov podatkov bo javno dostopnih za namene statističnih analiz.
Izzivi in prihodnost
Kljub napredku se zavedamo, da je pred nami še veliko dela. Eden od izzivov je zagotoviti celovito obravnavo tudi za odrasle bolnike z redkimi boleznimi, saj pogosto poteka daljše obdobje, preden jim postavijo pravo diagnozo. Potrebno je nadaljevanje ozaveščanja javnosti, odpravljanje stigmatizacije, ki se prilepi na marsikatero redko bolezen, ter spodbujanje odgovornega življenja bolnikov s temi boleznimi. Zdravstvene delavce je treba opozarjati, naj ob nenavadnih težavah trpeče temeljiteje poslušajo in nato pogledajo na 'strokovni internet'.
Sistemski ukrepi, kot je razširjen program presejalnega testiranja novorojencev in vzpostavitev registra redkih bolezni, skupaj z aktivnim sodelovanjem bolnikov, njihovih združenj in strokovnjakov, predstavljajo pomembne korake k izboljšanju kakovosti življenja in zagotavljanju boljše prihodnosti za vse, ki se soočajo z redkimi boleznimi.