Nosečnost je obdobje izjemnih sprememb in pričakovanj, ki pa ga včasih spremljajo tudi skrbi. Ena izmed preiskav, ki vzbuja vprašanja med bodočimi starši, je meritev nuhalne svetline. Ta presejalni test, ki se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti, je ključen za zgodnje odkrivanje morebitnih kromosomskih nepravilnosti pri plodu, kot sta Downov, Edwardsov ali Patauov sindrom. Vendar pa se pojavlja vprašanje, ali je ta preiskava obvezna ali zgolj priporočljiva, in kakšne so možnosti njene izvedbe v Sloveniji.
Kaj je nuhalna svetlina in zakaj jo merimo?
Nuhalna svetlina predstavlja specifično meritev v obdobju zgodnjega razvoja ploda. Gre za razdaljo med hrbtenico in kožo na zatilju ploda, ki jo ultrazvočno izmerimo v natančno določenem časovnem okviru nosečnosti. V času, ko plod doseže velikost 45 mm (približno 11. teden nosečnosti), je normalna velikost nuhalne svetline med 1,2 in 2,2 mm. Ob koncu 13. tedna nosečnosti, ko plod meri že okoli 84 mm, se ta normalna vrednost nekoliko poveča in znaša med 1,8 in 2,7 mm.
Povečana nuhalna svetlina ni nujno znak težav, vendar predstavlja pomemben indikator povečanega tveganja za določene razvojne nepravilnosti. Najpogosteje je povezana s povečanim tveganjem za kromosomske nepravilnosti, kot so omenjeni Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Vendar pa lahko povečana nuhalna svetlina nakazuje tudi na druge razvojne težave, predvsem srčne napake, ki jih je ključno zgodaj prepoznati. Zato se na pregledu nuhalne svetline poleg meritve same pozornost nameni tudi drugim pomembnim markerjem.
Dodatni markerji in zgodnja morfologija ploda
Med pregledom nuhalne svetline ginekolog natančno oceni tudi prisotnost in velikost nosne kosti. Pri zarodkih z Downovim sindromom je namreč pogosto opazna odsotnost nosne kosti ali pa je ta bistveno prekratka. Poleg tega se pregleda še zgornja čeljustnica, obrazni kot, opazuje se gibanje otroka ter izvede temeljit pregled zgodnje morfologije (anatomije) ploda. Ta zgodnji pregled anatomije omogoča prepoznavanje morebitnih strukturnih nepravilnosti že v prvem trimesečju.
V času prvega trimesečja se lahko opravijo tudi naprednejše preiskave, kot je tridimenzionalna (3D) ultrazvočna preiskava. Ta tehnologija omogoča še podrobnejšo oceno površine otrokovega telesa, spremljanje njegovega gibanja, natančnejšo določitev položaja posteljice ter pregled popkovnice.
Pogginolog pojasnjuje: Prenatalno genetsko testiranje
Prvi pregled v nosečnosti in potrebne preiskave
Prvi pregled v nosečnosti, če ta poteka brez resnih zapletov, se običajno opravi po dopolnjenem osmem tednu nosečnosti. Na tem prvem obisku sledijo številne pomembne preiskave. Nosečnico najprej stehtajo, ji izmerijo krvni tlak in pulz. Sledi ginekološki pregled, ki vključuje tudi odvzem brisa. Ključen del prvega pregleda je ultrazvočni pregled, s katerim se določi število zarodkov in njihova velikost, zazna frekvenca srčnega utripa zarodka ter natančneje določi predvideni termin poroda. Na tem pregledu nosečnica običajno dobi tudi prvo sliko svojega nerojenega otroka.
V sklopu laboratorijskih preiskav na prvem pregledu se določijo krvna skupina in RhD faktor, opravi ICT test in hemogram, ter se izvedejo krvni testi na specifične okužbe, kot so toksoplazmoza, sifilis in hepatitis B. Preveri se tudi krvni sladkor in opravi test na HIV.
Drugi pregled: Ultrazvočni pregled nuhalne svetline in zgodnje anatomije ploda
Drugi pomemben pregled v nosečnosti je ultrazvočni pregled nuhalne svetline in zgodnje anatomije ploda, ki se izvede med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ta pregled je bistveno bolj obsežen kot prva ultrazvočna preiskava. Poleg meritve nuhalne svetline in ocene nosne kosti, se pregleda celoten plod: glavica in obraz, roke, noge, trebušna steno, trebušna prepona, hrbtenica. Prav tako se oceni posteljica, popkovnica in količina plodovnice. Podrobno se pregledajo tudi notranji organi, kot so mehur, želodec in srce, pri čemer se meri frekvenca srčnega utripa, izmeri celoten otrok, glava, ter se ponovno pogleda nosna kost, ki je samostojni marker za kromosomopatije. Vse zbrane podatke se nato vnesejo v poseben računalniški program, ki izračuna tveganje za kromosomske napake.
Dodatne presejalne preiskave: Dvohormonski test in NIPT testi
Da bi se povečala uspešnost presejanja za kromosomske nepravilnosti, se poleg ultrazvočnega pregleda nuhalne svetline priporočata še dve dodatni preiskavi:
Dvohormonski test: Ta krvna preiskava hormonov, prostega beta hCG in PAPPA-A, se lahko opravi v 24 urah po ultrazvočnem pregledu nuhalne svetline, vendar jo je mogoče opraviti tudi že pred nuhalno svetlino, po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti. Dvohormonski test bistveno pripomore k večji natančnosti in uspešnosti odkrivanja nepravilnosti.
NIPT (Neinvazivni preizkusni test ploda): To so sodobni presejalni testi (kot so NIFTY, NEOBONA, QUALIFIED, PANORAMA), ki analizirajo plodov dedni material, izoliran iz krvi nosečnice. Ti testi z več kot 99 % zanesljivostjo določijo tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, poleg tega pa lahko zelo natančno napovejo tudi spol otroka. Za NIPT test je potrebna zgolj epruveta krvi nosečnice, rezultati pa so na voljo v 3-14 dneh. Nosečnica se lahko za ta test odloči kadarkoli od dopolnjenega 9. tedna nosečnosti dalje.
Morfologija ploda v drugem trimesečju
Naslednji pomemben ultrazvočni pregled je morfologija ploda, ki se običajno izvede okoli 22. tedna nosečnosti (med 19. in 23. tednom). Ta pregled je izredno pomemben in natančen za oceno celotne anatomije ploda. Začne se z vaginalnim ultrazvočnim merjenjem materničnega vratu in oceno njegove oblike. Nato se z ultrazvokom čez trebušno steno oceni količina plodovnice in lego posteljice, vedno se izmeri tudi pretok skozi arterijo umbilicalis (a. umbilicalis). Posebna pozornost se posveti zgradbi otrokovega srca, kjer se pregleda štiri votline, oceni oblika in velikost prekatov in preddvorov. Prav tako se natančno pregledajo izstopišča velikih žil in izvede pogled na trožilni presek. Pregleda se plodov trebuh, želodec, ledvici, mehur, trebušna prepona, izmeri se obseg trebuha. Včasih se pregleda tudi desna ledvica matere in zazna morebitni zastoj urina na njej.
Redni pregledi skozi nosečnost
Po prvem in drugem trimesečju nosečnosti sledijo redni pregledi, ki se izvajajo glede na tedne nosečnosti:
Pregledi v poznejših tednih nosečnosti: Na teh pregledih se spremlja telesna teža nosečnice, krvni tlak, analizira urin, meri velikost trebuha in posluša srčni utrip ploda. Z ultrazvokom se opazuje živahno gibanje otroka. Na željo nosečnice se lahko izmeri rast ploda ter posnamejo 3D slike ali 4D filmi ploda, ki se nato prenesejo na CD ali USB ključek.
Rh negativna nosečnica: Če je nosečnica Rh negativna, dobi napotnico za odvzem krvi, s katero se določi plodov genotip glede na Rh faktor. V primeru, da je otrok Rh pozitiven, nosečnica v 28. tednu nosečnosti prejme injekcijo Rhesonativ, da se prepreči morebitna senzibilizacija.
Zadnji mesec nosečnosti: V zadnjem mesecu se posebej povpraša o gibanju otroka in meri velikost trebuha. Poiščejo se plodovi srčni utrpi. Nosečnica dobi napotnico za porod. Pomembno je opraviti ultrazvok za merjenje rasti ploda in oceno njegove teže. Ob tej priliki se lahko naredi tudi slika otroka. Laboratorijske preiskave vključujejo tehtanje, merjenje krvnega tlaka, pregled urina in krvi.
36. teden nosečnosti: V tem tednu se ponovno brezplačno izmeri velikost trebuha, posluša srčni utrip ploda, povpraša o gibanju ploda in opravi ultrazvok. Slednji izmeri okvirno velikost otroka, pretoke skozi popkovnico in določi lego otroka. Zdravstvena zavarovalnica namreč pri zdravih nosečnicah krije le dva ultrazvoka. Ultrazvočni pregled v 36. tednu je za njihove nosečnice brezplačen, kot skrb za dober zaključek nosečnosti. Če otrok leži medenično, se nosečnici predstavijo vse možnosti, vključno z obratom ploda ali operativnim dokončanjem poroda, če ta lega vztraja do konca. Preveri se telesna teža, krvni tlak, urin, ter se opravijo testi na toksoplazmozo. Svetuje se tudi odvzem brisa vagine na streptokok (Streptococcus agalactiae), ki lahko povzroči sepso pri novorojenčku.
Pred porodnimi pregledi: V zadnjih tednih nosečnosti se ponovno brezplačno opravi ultrazvok zaradi ocene lege otroka in pretoka krvi skozi popkovnico, kar daje vpogled v počutje otroka in bližajoči se porod. Ocenjuje se tudi količina plodovnice in zrelost posteljice. Redno se spremljajo telesna teža, krvni tlak, urin, velikost trebuha in srčni utripi ploda, ter se povpraša o njegovem gibanju.
Po 40. tednu nosečnosti: Po dopolnjenem 40. tednu nosečnosti se pregledi prenesejo v bolnišnico, kjer se na vsaka dva dni opravlja CTG (kardiotokografija) in po potrebi ginekološki pregled.
Poporodni pregled: Šest tednov po porodu se nosečnica oglasi na ponoven pregled.
Zakonska sprememba: Brezplačna nuhalna svetlina za vse nosečnice
Velika novost, ki jo je prinesla zakonodaja s 15. aprilom, je, da so odslej vse nosečnice upravičene do brezplačnega pregleda nuhalne svetline, ne glede na starost. Pred tem je bila ta preiskava brezplačna le za nosečnice, starejše od 35 let. Ta sprememba je bistveno razširila dostopnost te pomembne presejalne metode.
Kljub tej pozitivni spremembi, pa izvajanje brezplačne nuhalne svetline ni povsod enostavno. Kot so poročali mediji, je prišlo do zmede, saj pravilnik ni bil ustrezno predstavljen ginekologom, računalniški sistemi pa niso bili takoj prilagojeni. Največja težava je v tem, da je v javni mreži relativno malo ginekologov z licenco za opravljanje nuhalne svetline. To povzroča čakalne vrste in preusmerjanje nosečnic v redke centre, ki razpolagajo z licenco in ustrezno opremo.
Licenca in izvajalci nuhalne svetline
Za pravilno izvedbo meritve nuhalne svetline in izračun tveganja je ključna licenca FMF (Fetal Medicine Foundation) ali ustrezna usposobljenost in uporaba specializiranih programov. V Sloveniji obstajajo usposobljeni ginekologi tako v javnih zavodih kot tudi pri zasebnikih. Zdravstveni center Dravlje, na primer, je eden od zasebnih izvajalcev s koncesijo, ki izvaja brezplačne preglede nuhalne svetline za vse nosečnice s kartico ZZZS. Njihovi ginekologi imajo ustrezne licence in sodobno ultrazvočno opremo.
Pomembno je, da se nosečnice za pregled nuhalne svetline prijavijo pravočasno, običajno že okoli 8. tedna nosečnosti, saj je izvedba možna le do 13. tedna in 6 dni nosečnosti. V primeru, da nosečnica nima urejenega zdravstvenega zavarovanja v Sloveniji, obstaja tudi možnost samoplačniškega pregleda.
Nuhalna svetlina: Priporočena, ne obvezna preiskava
Po trenutnih dogovorih na ravni ginekologije in ZZZS v Sloveniji, meritev nuhalne svetline ni obvezna preiskava, temveč je priporočena. Do nedavne spremembe zakonodaje so jo nosečnice, mlajše od 35 let, plačevale samoplačniško, medtem ko je za starejše od 35 let bila na voljo na napotnico. Nova zakonodaja je to spremenila, tako da je zdaj ta preiskava brezplačna za vse nosečnice s kartico ZZZS.
Kljub temu, da ni obvezna, je meritev nuhalne svetline izjemno pomembna, saj z ultrazvočno meritvijo in analizo drugih markerjev omogoča zgodnje odkrivanje do 80 % plodov s kromosomskimi nepravilnostmi. Zgodnje odkrivanje omogoča pravočasno pripravo na morebitne izzive ter možnost nadaljnjih diagnostičnih preiskav, kot so neinvazivni presejalni test iz plodove DNA ali invazivni diagnostični testi (amniocenteza, biopsija horionskih resic). Zavedanje o morebitnih nepravilnostih omogoča staršem, da se ustrezno pripravijo in sprejmejo informirane odločitve glede nadaljnjega poteka nosečnosti in priprave na rojstvo otroka s posebnimi potrebami.
Alternativne preiskave in nadaljnja diagnostika
Kot alternativna presejalna metoda za zgodnje odkrivanje Downovega sindroma se omenja tudi trojni hormonski test (THT), ki se opravlja v 16. tednu nosečnosti. Ta test je po nekaterih značilnostih sicer nekoliko manj natančen od meritve nuhalne svetline v kombinaciji z dvohormonskim testom, vendar je manj tehnično zahteven in v glavnem laboratorijsko voden.
V primeru, ko presejalni testi (nuhalna svetlina, dvohormonski test ali NIPT) pokažejo povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti, se nosečnici ponudijo nadaljnje diagnostične preiskave. Te vključujejo neinvazivno preiskavo plodove proste DNA iz materine krvi (test ppcDNA) ali invazivne diagnostične teste, kot sta amniocenteza (odvzem plodovnice) ali biopsija horionskih resic. Ti invazivni postopki omogočajo natančno genetsko analizo plodovih celic in dokončno potrditev ali izključitev prisotnosti kromosomskih nepravilnosti. Zaradi narave teh posegov se običajno izvajajo le v primerih povečanega tveganja.
Pomembno je poudariti, da ultrazvočni pregledi, tudi če se izvajajo večkrat v kratkem časovnem obdobju (na primer dva pregleda v dveh dneh), ne povzročajo dodatne škode plodu. V primeru, ko tveganje za Downov sindrom ali druge kromosomske nepravilnosti preseže mejno vrednost (običajno 1/300), se nadaljnje diagnostične postopke krije iz naslova obveznega zdravstvenega zavarovanja.
Zgodovinsko gledano, sta bili amniocenteza (izvaja se že 35 let) in preiskava nuhalne svetline (v Sloveniji od leta 1996) ključni za zmanjšanje števila otrok z Downovim sindromom. Z izboljšanjem teh preiskav se je delež odkritih plodov z Downovim sindromom v Sloveniji bistveno povečal, s čimer se je zmanjšalo tudi število novorojenih otrok s to okvaro.