Ginekologi nosečnicam včasih predlagajo preiskavo, ki že s svojim imenom, biopsija horionskih resic (BHR), velikokrat povzroči nelagodje, strah in skrb. Nosečnica se sprašuje, ali je z njenim otrokom vse v redu. Velikokrat pomanjkanje znanja o tovrstnih preiskavah povzroči, da so ti občutki še intenzivnejši. Namen tega članka je zbrati ključne informacije na enem mestu: kako poteka biopsija horionskih resic, ali je nevarna za nosečnico in njen plod ter kdaj jo zdravniki sploh priporočijo.
Kaj so horionske resice in zakaj so pomembne?
Resičasto tkivo horiona v začetku nosečnosti kot mehurček obdaja plod in omogoča prehajanje hranilnih snovi od matere do ploda. Horionske resice so torej del razvijajoče se posteljice in nosijo enak genetski zapis kot plod. Zaradi te genetske identičnosti so ključne za zgodnjo prenatalno diagnostiko kromosomskih in genetskih nepravilnosti.
Kdaj se opravlja biopsija horionskih resic?
Biopsija horionskih resic se običajno izvaja med 11. in 13. tednom nosečnosti, najpogosteje pa v 12. tednu. Ta časovni okvir je ključen, saj omogoča zgodnje odkrivanje morebitnih nepravilnosti, kar daje staršem dovolj časa za informirano odločitev glede nadaljevanja nosečnosti ali priprave na posebne potrebe otroka. Čeprav se včasih omenja možnost izvedbe že v 9. ali 10. tednu, je sodobna praksa, ki temelji na mednarodnih načelih, umaknila rutinske postopke pred 11. tednom. Razlogi za to so povezani z višjim tveganjem za pojav napak na okončinah otroka, kot so manjkajoči prsti rok in nog, ki pa se po 11. tednu znatno zmanjšajo.
Zakaj zdravniki priporočijo biopsijo horionskih resic?
Ginekologi svojim pacientkam biopsijo horionskih resic priporočajo, ko obstaja povišano tveganje, da bi njihov otrok imel kromosomske nepravilnosti in/ali monogensko bolezen. To tveganje je običajno višje v naslednjih primerih:
- Starost nosečnice: Tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom, se povečuje s starostjo nosečnice, zlasti po 37. letu starosti. V Sloveniji je poseg brezplačen za nosečnice od dopolnjenega 37. leta starosti, če obstaja medicinska indikacija.
- Nenormalni izvidi neinvazivnih presejalnih testov: Če so presejalni testi prvega trimesečja (kot je test nuhalne svetline, dvojni ali četverni hormonski test) ali neinvazivni prenatalni testi (NIPT) pokazali povišano tveganje za določeno gensko nepravilnost.
- Družinska anamneza: Če ima nosečnica ali njen partner znano genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka, ali če že imata otroka z genetsko boleznijo.
- Sum na razvojne nepravilnosti: Če ultrazvočni pregledi ali drugi testi v nosečnosti zaznajo morebitne razvojne nepravilnosti pri plodu.
Mag. Gorazd Kavšek, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za perinatologijo, z ginekološke klinike UKC Ljubljana, pojasnjuje, da se biopsija horionskih resic (op. horionske resice so del razvijajoče se posteljice in nosijo enak genetski zapis kot plod) izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti. V Sloveniji jo izvajajo brezplačno (plača jo zavarovalnica), če je zanjo medicinska indikacija, po navadi v sklopu presejanja na kromosomska in genetska obolenja. Ginekologi jo nosečnici ponudijo iz določenih vzrokov. Eden izmed njih je lahko ta, da bo nosečnica pred rojstvom otroka dopolnila 37 let, zato obstaja večja verjetnost, da bi otrok lahko imel Downov sindrom. Drugi vzrok je ta, da ima noseča ženska ali njen partner genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka. Biopsijo horionskih resic priporočajo tudi, če je v družini nosečnice ali družini njenega partnerja genetsko obolenje in zato obstaja tveganje, da se obolenje prenese na otroka. Če par že ima otroka, ki ima genetsko obolenje, je to lahko tudi vzrok za takšno preiskavo. K biopsiji horionskih resic nagovarjajo tudi izsledki preiskav v nosečnosti (npr. ultrazvok, merjenje nuhalne svetline, četverni hormonski test), pri katerih zaznajo, da obstaja povečano tveganje, da ima plod genetsko obolenje.
Kako poteka biopsija horionskih resic?
Biopsija horionskih resic je invazivna metoda prenatalne diagnostike. Pri posegu se odvzame majhen košček razvijajoče se posteljice. Postopek poteka na naslednji način:
- Priprava: Zdravnik z ultrazvokom natančno določi lego ploda in posteljice ter oceni gestacijsko starost.
- Aspiracija tkiva: S tanko iglo, ki jo vodi ultrazvok, zdravnik prodre skozi trebušno in maternično steno do horionskih resic. S pomočjo ultrazvoka se natančno orientira in odvzame majhen del tkiva. Obstajata dva pristopa:
- Transabdominalni postopek: Igla se vstavi skozi trebušno steno. To je pogostejši pristop, zlasti če je posteljica na sprednji steni maternice.
- Transcervikalni postopek: Skozi maternični vrat se vstavi tanek kateter. Ta pristop se lahko uporabi, če je posteljica zadaj in ni dostopna skozi trebuh, vendar je lahko tehnično zahtevnejši.
- Laboratorijska analiza: Odvzeti vzorec tkiva horionskih resic se pošlje v laboratorij na analizo.
Med celotnim postopkom zdravnik ves čas spremlja potek s pomočjo ultrazvoka, da zagotovi varnost nosečnice in ploda. Pogosto se mesto vboda predhodno infiltrira z lokalnim anestetikom, da se zmanjša bolečina. Sam postopek običajno traja le nekaj minut.
Strokovnjak pojasnjuje: ''Pri biopsiji horionskih resic se odvzame košček razvijajoče se posteljice (aspiracijska biopsija), ki ima enak genetski material kot plod. Najprej zdravnik z ultrazvokom določi lego posteljice in višino nosečnosti (z meritvijo ploda). Če presodi, da je dostopnost do posteljice ustrezna, s tanko iglo prek trebušne stene nosečnice odvzame vzorček tkiva (horionske resice). Ves postopek spremlja z ultrazvokom, da zagotovi ustrezen položaj igle. Najprej običajno infiltrira mesto vboda z lokalnim anestetikom, da je postopek manj boleč. Ko je igla na mestu posteljice, se odvzame nekaj horionskih resic (tkivo posrka prek igle in ga pošlje v laboratorij na preiskave). Sam postopek običajno traja nekaj minut.''
Kakšne nepravilnosti lahko odkrije biopsija horionskih resic?
Osnovni namen biopsije horionskih resic je odkrivanje Downovega sindroma ter drugih kromosomskih in genetskih nepravilnosti. Preiskava je zelo občutljiva in lahko odkrije:
- Najpogostejše spremembe v številu kromosomov: Trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) in trisomija 13 (Patauov sindrom).
- Spremembe v strukturi kromosomov: Kot so podvojitve, delecije in translokacije.
- Monogenske bolezni: Bolezni, ki jih povzroča okvara enega gena, kot so cistična fibroza, hemofilija, talasemija, Huntingtonova korea in mišične distrofije.
Z metodo neposredne kariotipizacije horionskih celic je izvid tkiva pogosto na voljo že v treh dneh, kar omogoča zelo zgodnje odkrivanje nepravilnosti.
Tveganja in zapleti biopsije horionskih resic
Biopsija horionskih resic je invazivna preiskava, ki nosi določena tveganja. Najpomembnejše tveganje je možnost spontanega splava, ki se zgodi pri približno 1,5 % do 2 % primerov, čeprav nekateri viri navajajo 1 od 100 nosečnic (približno 1%). Vendar je pomembno poudariti, da v 99 % nosečnost po posegu poteka normalno naprej. Mag. Gorazd Kavšek, dr. med., navaja, da se pri 1 od 100 nosečnic, ki jim opravijo biopsijo horionskih resic, lahko zaradi postopka zgodi splav. Drugače pa v 99 % nosečnost po preiskavi poteka normalno naprej.
Drugi možni zapleti, čeprav redki, vključujejo okužbe ali krvavitve. Zato je ključnega pomena, da se bodoči starši dobro zavedajo teh tveganj, jih pretehtajo glede na koristi preiskave in so pripravljeni tudi na morebitne rezultate. Pred posegom nosečnica vedno prejme genetsko svetovanje, kjer so ji podrobno pojasnjena vsa tveganja in koristi.
Čeprav biopsija horionskih resic velja za nekoliko bolj tvegano od amniocenteze, pa njena prednost leži v zgodnejšem izvajanju in hitrejšem rezultatu.
Primerjava z amniocentezo: Kdaj katero preiskavo?
Pogosto se poraja vprašanje primerjave med biopsijo horionskih resic (BHR) in amniocentezo (AC). Obe metodi služita istemu osnovnemu namenu - pridobivanju informacij o kromosomski zgradbi ploda. Vendar pa se razlikujeta po času izvedbe in nekaterih drugih vidikih:
- Čas izvedbe: BHR se opravlja med 11. in 14. tednom nosečnosti, medtem ko se AC običajno izvaja od 15. tedna nosečnosti dalje. To pomeni, da BHR omogoča pridobitev rezultatov najmanj 2 tedna, včasih celo 5 tednov prej kot AC.
- Izvid: Pri obeh preiskavah je na izvid potrebno čakati 2-3 tedne.
- Informacije: BHR daje informacijo tudi o kromosomski sestavi posteljice. V redkih primerih (1x na 1000 primerov) se lahko zgodi, da je posteljica genetsko drugačna od ploda (mozaicizem). V takšnem primeru je potrebna dodatna preiskava, običajno amniocenteza, da se natančno preveri stanje ploda.
- Tehnična zahtevnost: Za izvedbo BHR je potrebna večja spretnost in izurjenost izvajalca v primerjavi z AC, da se zmanjša tveganje za zaplete.
- Izvedljivost: BHR ni mogoče vedno opraviti. Težave lahko nastanejo, če je maternica še majhna, ali če je posteljica na takšnem mestu (na primer zadaj), da bi dostop do nje skozi trebuh povečal tveganje za splav. AC je po 15. tednu izvedljiva skoraj vedno, ne glede na položaj posteljice ali ploda.
- Bolečina: Nekatere nosečnice poročajo, da BHR nekoliko bolj boli, čeprav tega ne potrdi večina. Vendar se za lajšanje bolečin uporablja lokalna anestezija.
Če je torej ključnega pomena čim zgodnejši izvid, je BHR pogosto preferirana izbira, če so izpolnjeni pogoji za njeno izvedbo. V primeru dvomov ali specifičnih okoliščin je odločitev odvisna od pogovora z ginekologom ali genetikom.
Vse, kar ste kdaj želeli vedeti o amniocentezi (prednosti in slabosti)
Kaj storiti v primeru pozitivnega izvida?
V primeru, da biopsija horionskih resic pokaže prisotnost kromosomske nepravilnosti, se starši soočijo z izjemno težko odločitvijo. Poznavanje diagnoze jim omogoča, da se s pomočjo zdravniškega tima temeljito posvetujejo o vseh posledicah za otroka in družino. Možnosti vključujejo nadaljevanje nosečnosti z zavedanjem o posebnih potrebah otroka ali odločitev za prekinitev nosečnosti.
V primeru, da se nosečnica odloči za prekinitev nosečnosti po 14. tednu, se ta postopek tehnično razlikuje od splava v zgodnejši nosečnosti. Medicinski splav v drugem trimesečju običajno vključuje uporabo biokemičnih metod (zdravil), ki povzročijo odmrtje ploda in iztis vsebine maternice. Ta postopek ni enak sproženju poroda, kjer je cilj ohraniti otroka živega. Kljub temu pa iztis vsebine maternice poteka s krči oziroma popadki, za lajšanje katerih so na voljo različne metode blaženja bolečin. Telesno okrevanje po takšnem posegu običajno traja 2 do 3 tedne, priporoča pa se 2 do 3 mesece premora pred naslednjo nosečnostjo.
Izvid in diagnoza
Koliko časa boste po takšni biopsiji morali čakati na izvid (analizo horionskih resic), je odvisno od vrste obolenja, za katerega se izvaja preiskava. Po navadi je to čas od enega do štirih tednov, če gre za specifično redko genetsko obolenje, pa tudi dlje. Toda ne skrbite, genetik vam bo vse pojasnil in dobili boste pravo informacijo, koliko časa bo trajala analiza. ''Preiskava se uporablja za analizo otrokovih kromosomov ali specifičnih genov. Načelno nam da informacije (diagnoze) le za obolenja, zaradi katerih je bila narejena. Včasih lahko preiskava naključno razkrije tudi druga obolenja.''
Biopsija horionskih resic ne more zaznati nekaterih prirojenih napak, kot so okvare nevralne cevi. Če se pojavijo sumi oz. skrbi za takšne vrste razvojnih nepravilnosti, so potrebne dodatne preiskave.
Zgodbe bralk
Nekatere bralke so delile svoje izkušnje z biopsijo horionskih resic:
- "Imela sem jo pri zadnjem otroku, zaradi mojih let. Nič posebnega ni. Pa tudi dvakrat amniocentezo sem imela, tudi zaradi mojih let."
- "Bi morala iti nekaj mesecev nazaj. Pa sem se raje odločila za NIFTY test. Poslali pa so me zaradi suma na Downov sindrom pri plodu."
- "Ja, v sedanji nosečnosti. Ginekologi nosečnicam iz določenih vzrokov včasih predlagajo preiskavo, ki že s svojim imenom, biopsija horionskih resic, velikokrat povzroči nelagodje, strah in skrb. Nosečnica se sprašuje, ali je z njenim otrokom vse v redu. Velikokrat pomanjkanje znanja o tovrstnih preiskavah povzroči, da so ti občutki še intenzivnejši. Za to smo za vas zbrali vse informacije na enem mestu: kako poteka biopsija horionskih resic, je nevarna za nosečnico in njen plod ter kdaj jo zdravniki sploh priporočijo?"
Vprašanja in odgovori
Na forumih se porajajo vprašanja glede upravičenosti do preiskave, časovnega okvira izvedbe in primerjave z drugimi metodami. Mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekolog in porodničar, je pojasnil, da se tako NS kot BHR opravlja med 11. in 14. tednom nosečnosti, zato je mogoče oboje organizirati v enotedenskem razmiku. Kar zadeva zanesljivost NIPT testa za določanje spola, je poudaril, da ni 100%. Svetoval je obsežen genetski posvet za vse pomembne informacije in možne postopke. Glede časa izvedbe nuhalne svetline (NS) za boljšo zaznavo spola je priporočil, da se plod ne bi smel približevati CRL (teme-trtica) dolžini 83 mm, saj NS po tem času ni več mogoče opraviti. Za preverjanje spola, če je to edini cilj, je bolj smiselno opraviti samoplačniški dodatni UZ pregled, saj je cenejši od dvakratnega NS.
Biopsija horionskih resic je dragocena diagnostična metoda, ki nosečnicam omogoča zgodnje odkrivanje potencialnih genetskih in kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Čeprav nosi določena tveganja, so koristi zgodnje diagnoze pogosto pretehtajoče, zlasti v primerih, ko obstaja povečano tveganje.
tags: #biopsija #horionskih #resic #ploda