Nosečnost je obdobje, ki prinaša neizmerno veselje, a hkrati tudi vrsto pomembnih odločitev. Med njimi so tudi odločitve glede genetskih preiskav, ki lahko nudijo dragocene informacije o zdravju nerojenega otroka. V času, ko se v medicini, še posebej pa na področju genetike, vsak dan odkrivajo novosti - nove diagnostične postopke za ugotavljanje genetskih bolezni, vzroke za njihov nastanek, možnosti zdravljenja le-teh in mnogo več - je ključnega pomena, da imajo bodoči starši dostop do zanesljivih informacij in strokovnega vodenja. Genetsko svetovanje predstavlja prav to: način, kjer vam v obliki pogovora specialist genetik razloži osnovo genetske bolezni in njenih zapletov, prouči, ali je genetsko obolenje prisotno v vaši družini ter razloži njeno naravo in, v primeru da je dedna, način njenega dedovanja. Predstavi vam različne možnosti predrojstne diagnostike ali diagnostike po rojstvu, vas seznani s postopki, razloži prednosti in tveganja, ter pomaga pri odločitvi za vam najustreznejšo preiskavo. Poleg tega lahko med posvetom predstavite tudi vprašanja, na katera želite odgovor, ali pa izpostavite morebitne skrbi in negotovosti, ki se tičejo posameznih postopkov.
Prvi koraki v predrojstni diagnostiki: Merjenje nuhalne svetline in dvojni hormonski test
Ko opravite prve nosečniške preiskave, je v 12. tednu nosečnosti čas za ključna presejalna testa. Merjenje nuhalne svetline je ultrazvočna preiskava, ki se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ginekolog s pomočjo ultrazvoka izmeri prosojni (tekočinski) predel za tilnikom ploda - to je t. i. nuhalna svetlina. Zakaj je to pomembno? Ker povečana nuhalna svetlina lahko nakazuje na povečano tveganje za kromosomske napake, kot je na primer Downov sindrom (trisomija kromosoma 21), Edwardslov sindrom (trisomija kromosoma 18) ali Patauov sindrom (trisomija kromosoma 13). Pomembno je poudariti, da gre za presejalni test, kar pomeni, da ne postavlja diagnoze, ampak le oceni verjetnost za določene nepravilnosti.
Ob istem času ali nekoliko prej se običajno opravi tudi dvojni hormonski test (DHT). Ta test meri vrednosti dveh hormonov v materinem serumu: nosečniškega hormona hCG (humani horionski gonadotropin) in hormona PAPP-A (nosečnostno povezan plazemski protein A). Količine teh hormonov se lahko pri nekaterih kromosomskih napakah (npr. pri Downovem sindromu) znatno razlikujejo od normalnih vrednosti. Ta test običajno opravite istega dne kot ultrazvok z meritvijo nuhalne svetline, lahko pa se vzorec krvi za dvojni hormonski test odvzame že prej. Kar je pomembno, je to, da se rezultati obeh preiskav interpretirajo skupaj. Na podlagi starosti nosečnice, izmerjene nuhalne svetline in drugih podatkov UZ preiskav ter vrednosti omenjenih hormonov, računalniški program izračuna individualno tveganje za kromosomske nepravilnosti kromosomov 13, 18 in 21. Če vaš izbrani ginekolog teh storitev ne izvaja, lahko oboje opravite tudi v naši ambulanti.
Če so vaši rezultati normalni in se smatrajo kot nizko tveganje, vam neinvazivni predrojstni test (NIPT) na napotnico ne pripada. Kljub temu ga lahko vseeno opravite samoplačniško. Se sprašujete, zakaj bi sploh opravljali še NIPT, če pa so že ti rezultati normalni? Zato, ker je NIPT dokazano najnatančnejši presejalni test za odkrivanje pogostih kromosomskih nepravilnosti ploda. Poleg tega omogoča tudi analizo drugih kromosomskih nepravilnosti, kot so nepravilnosti spolnih kromosomov in mikrodelecije.
| Preiskava | Tip testa | Čas opravljanja | Občutljivost za T21 (Downov sindrom) | Varnost za plod |
|---|---|---|---|---|
| NS + DHT | Presejalni | 11.-14. teden | približno 85 % | popolnoma varna |
| NIPT | Presejalni | 9.-10. teden dalje | > 99 % | neinvazivna |
Neinvazivni predrojstni test (NIPT) na napotnico: Kdaj in kako?
Nosečnica lahko neinvazivni predrojstni test (NIPT) na napotnico opravlja v primeru, ko rezultati meritve nuhalne svetline (NS) in dvojnega hormonskega testa (DHT) pokažejo povišano tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. To pomeni, da NS+DHT lahko podata tudi ZELO VISOKO TVEGANJE za kromosomske nepravilnosti. V kolikor spadate v skupino, kjer imate možnost izbire med NIPT in AC/BHR (amniocenteza ali biopsija horionskih resic), se lahko na napotnico opravi le ena od preiskav. Povedano drugače: če ste na napotnico opravili NIPT in so bili rezultati “nizko tveganje”, ne morete opraviti še AC/BHR. Prav tako v nobenem primeru ni mogoče uveljavljati napotnice »za nazaj«. Nosečnica ne more uveljaviti napotnice za NIPT v kolikor nista bila pred tem izvedeni preiskavi NS + DHT (ali četverni hormonski test po 14. tednu nosečnosti).
Če ste prejeli napotnico za NIPT, vas na KLINIČNEM INŠTITUTU ZA GENETSKO DIAGNOSTIKO (KIGD) vabijo, da jih pokličete na številko 02-321 1159. Tam vam bodo določili termin za posvet s specialistom klinične genetike ali genomskim informatorjem ter odvzem krvi. Na genetski posvet morate prinesti izvid NS+DHT in kartico zdravniškega zavarovanja. S specialistom boste imeli izčrpen pogovor, na katerem vam bosta predstavljeni in obrazloženi dve preiskavi: NIPT in amniocenteza (AC). Katero od predstavljenih preiskav boste na koncu izbrali, je prepuščeno vaši lastni odločitvi.
V kolikor izberete NIPT, vam v naši ambulanti takoj po posvetu odvzamemo vzorec krvi. Na napotnico opravljajo test VERACITY Standard, z doplačilom pa lahko opravite tudi Razširjeni paket. Izvidi so na voljo v 7 delovnih dneh od prejema vzorca v laboratorij.
Zakaj NIPT ni 100% zanesljiv in kaj storiti ob visokem tveganju?
Pomembno je razumeti, da NIPT, četudi je izjemno natančen, ne more biti 100% zanesljiv. DNK material, ki ga analizira NIPT, izvira iz posteljice in ne direktno iz plodovnice. Zato obstaja majhna možnost za tako imenovane "lažno pozitivne" ali "lažno negativne" rezultate.
Če so rezultati presejalnih testov NS+DHT pokazali ZELO VISOKO TVEGANJE za kromosomske nepravilnosti, boste na napotnico lahko opravili le diagnostični test, kot je amniocenteza (AC) ali biopsija horionskih resic (BHR). Oba diagnostična posega sta invazivna. V primeru, da izberete NIPT in so bili rezultati negativni (torej dobri), ne morete opraviti še AC/BHR na napotnico. Naj vas ne skrbi, da bi bili s katero od preiskav lahko prepozni. Če opravite NS+DHT v 12. tednu, takoj zatem NIPT, bo izvid na voljo še pravi čas, da boste lahko tudi v primeru povišanega tveganja v miru opravili AC (v 16. - 18. tednu nosečnosti).
Poseg amniocenteze za ambulanto Medgen že vrsto let opravljajo v Bolnišnici Postojna. Celoten postopek vodijo in uredijo v naši ambulanti (genetski posvet pred posegom, določitev datuma, naročilo na postopek, dokumentacija). V ambulanti Medgen so specializirani za genetsko svetovanje in testiranja v nosečnosti že vse od leta 2003. Ko vas ginekolog napoti na genetske preiskave, je prvi korak vedno genetski posvet. To je trenutek, ko niste sami.
ACOG pojasnjuje: Prenatalno genetsko testiranje
Napredne genetske analize in prihodnost medicinske genetike
Poleg standardnih presejalnih in diagnostičnih testov, Klinični inštitut za genetsko diagnostiko (KIGD) ponuja tudi širši spekter naprednih genetskih analiz. Po opravljenem hitrem testiranju najpogostejših trisomij kromosomov 13, 18 in 21 ter spolnih kromosomov s QF-PCR analizo, sledi molekularna kariotipizacija oz. celogenomska analiza. Ta metoda nove generacije sekvenciranja omogoča analizo vseh (6700) poznanih klinično pomembnih genov, ki so vzrok monogenskim boleznim ali prispevajo k razvoju kompleksnih bolezni. Omogoča analizo neuravnoteženih strukturnih genomskih napak z povečano resolucijo (27 kb).
Ciljno se analizirajo mutacije (molekularno genetska diagnostika) pri prenašalcih dednih bolezni, če so te že potrjene pri starših. Ciljano se izvajajo FISH analize kostnega mozga za diagnostiko in prognozo bolezni z uporabo DNA sond za specifične kromosomske preureditve. V Laboratoriju za medicinsko genetiko se poslužujejo različnih panelov, ki vsebujejo izbrane gene, pomembne pri nastanku genetskih bolezni, ter klinični eksom, ki vključuje vse klinično pomembne gene.
Prenatalna genetska diagnostika je indicirana po pozitivnem NIPT, pozitivni družinski anamnezi, pozitivnih presejalnih testih iz materinega seruma ali patološkem UZ. Invazivna prenatalna diagnostika se izvaja v 12. tednu nosečnosti po biopsiji horionskih resic ali v 16. - 18. tednu po amniocentezi.
Sodobna medicinska genetika se nenehno razvija in ponuja vedno nove možnosti za zgodnje odkrivanje in razumevanje genetskih bolezni. Zavedanje o teh možnostih in dostop do strokovnega genetskega svetovanja omogočata bodočim staršem, da sprejemajo najboljše možne odločitve za zdravje svojih otrok. Upamo, da smo uspeli vsaj nekoliko osvetliti potek opravljanja NIPT in drugih predrojstvenih preiskav na napotnico. Verjamemo, da dobre informacije pomenijo dobre odločitve. In da jih najlažje sprejmete takrat, ko veste, da niste sami in dobro informirani.
Pomembno obvestilo: Informacije na spletni strani Nosecka.net so namenjene zagotavljanju splošnih informacij in niso nadomestilo za posvet z zdravnikom ali specialistom klinične genetike. V nobenem primeru niso prilagojene za posebne namene, zahteve ali potrebe posamezne osebe.
tags: #genetsko #svetovanje #nosecnosti