Hormoni so ključni kemični glasniki, ki usklajujejo številne telesne procese, od presnove in razpoloženja do reproduktivne funkcije in imunskega sistema. Njihovo ravnovesje je bistveno za optimalno delovanje telesa, medtem ko lahko že majhna nihanja povzročijo opazne simptome in vplivajo na naše splošno počutje in zdravje. Hormonsko testiranje predstavlja laboratorijsko preiskavo, s katero natančno izmerimo ravni različnih hormonov v telesu, kar nam omogoča poglobljeno razumevanje telesnih funkcij in pravočasno ukrepanje ob morebitnih neravnovesjih.
Zakaj je hormonsko testiranje pomembno?
Hormoni ne vplivajo le na trenutno počutje, temveč tudi na naše dolgoročno zdravje in vitalnost. Endokrini sistem igra veliko vlogo pri preživetju in življenjski dobi, saj uravnava vitalne procese, kot so energetska presnova, odziv na stres in delovanje imunskega sistema. Znanstvene študije kažejo, da imajo starejše osebe s pomanjkanjem več anabolnih hormonov hkrati slabše zdravstveno stanje in krajšo pričakovano življenjsko dobo. Nasprotno pa ohranjanje optimalnih koncentracij več ključnih hormonov korelira z boljšo vitalnostjo. Seveda hormonsko neravnovesje ni edini dejavnik dolgoživosti - pomembni so tudi genski dejavniki in življenjski slog. Vseeno pa optimalno hormonsko stanje prispeva k t.i. "Health-spanu" (obdobju življenja, ko smo zdravi in vitalni). Hormonsko testiranje ni namenjeno le tistim, ki so že zboleli - je odlično orodje za preprečevanje bolezni, optimiranje zdravja in podaljševanje vitalnosti.
Kako poteka hormonsko testiranje?
Najpogosteje se hormonski testi izvajajo z analizo krvi, v nekaterih primerih pa tudi s testom sline ali urina. Kri običajno odvzamejo zjutraj (pri nekaterih hormonih na tešče), saj imajo številni hormoni dnevni ritem nihanja. Na primer, kortizol je najvišji zjutraj, zato jutranji vzorec pokaže najbolj relevantno vrednost. Pri ženskah v rodni dobi je pomemben tudi čas ciklusa - določene hormone je smiselno testirati na točno določene dneve menstrualnega cikla za najbolj točne rezultate. O primernem času odvzema se zato posvetujte z zdravnikom, ki bo upošteval vaš cikel in okoliščine.
V Epik Care se z dolgoživostjo ukvarjamo celostno. Razumemo, da hormoni predstavljajo en kos sestavljanke vašega zdravja. Zato je hormonsko testiranje v sklopu Epik obravnave na voljo kot del poglobljene analize vašega organizma. Borrás, C., Ferrando, M., Inglés, M., Gambini, J., Lopez-Grueso, R., Edo, R., Mas-Bargues, C., Pellicer, A., & Viña, J. (2021). Estrogen Replacement Therapy Induces Antioxidant and Longevity-Related Genes in Women after Medically Induced Menopause. Oxidative medicine and cellular longevity, 2021, 8101615. Horstman, A. M., Dillon, E. L., Urban, R. J., & Sheffield-Moore, M. (2012). The role of androgens and estrogens on healthy aging and longevity. The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences, 67(11), 1140-1152.
Edini v Sloveniji lahko za vas izmerimo proste vrednosti hormonov. Hormonski testi iz sline predstavljajo alternativno metodo serološkim preiskavam. Hormoni so medcelični glasniki, ki uravnavajo delovanje sosednjih ali oddaljenih celic. Hormoni v vsakodnevnem življenju močno vplivajo na naše fizično in čustveno počutje. Kadar je ravnovesje hormonov optimalno, tudi človek funkcionira bolje. Vendar v praksi žal to ni tako enostavno. S testiranjem sline na priročen, točen in poceni način določamo steroidne hormone v telesu.
Kdaj opraviti hormonsko testiranje?
Hormonsko testiranje lahko opravimo diagnostično, ko sumimo na hormonske motnje, ali preventivno, da preverimo svoje zdravje. Priporočljivo je tako za ženske kot moške - obe skupini se s starostjo ali zaradi življenjskega sloga srečujeta s hormonskimi spremembami.
Neobičajne telesne spremembe: nenadno povečanje telesne teže ali težave z izgubo maščobe, kljub nespremenjeni prehrani in gibanju.
Kronična utrujenost in razpoloženje: stalna utrujenost, pomanjkanje energije, nihanje razpoloženja, pretirana razdražljivost ali celo depresivni občutki so lahko znak hormonskega neravnovesja.
Težave s spanjem in stres: nespečnost, prebujanje sredi noči, nočno potenje ali občutek izgorelosti. Dolgotrajni stres lahko izčrpa nadledvične žleze in dvigne raven kortizola, kar poruši ravnovesje.
Spolno zdravje in plodnost: upad libida pri obeh spolih, erektilne motnje pri moških ali težave z zanositvijo pri ženskah. Tudi pogosti simptomi pri ženskah, kot so neredne menstruacije, močni PMS ali sum na sindrom policističnih jajčnikov (PCOS), so indikacija za testiranje spolnih hormonov.
Menopavza in andropavza: v času menopavze (prenehanje menstruacije) ter andropavze (postopen upad testosterona pri moških, običajno po 50. letu) se hormonsko ravnovesje močno spremeni. Testiranje pomaga določiti ravni hormonov in po potrebi prilagoditi terapijo (npr. hormonsko nadomestno zdravljenje).
Težave s ščitnico ali nadledvičnicami: kadar obstaja sum na motnje delovanja ščitnice (hipotiroidizem, hipertiroidizem) ali nadledvičnih žlez (npr. Cushingov ali Addisonov sindrom), je testiranje ščitničnih hormonov in kortizola nujno.
Poleg naštetega se preventivno hormonsko testiranje svetuje po 40. letu starosti.
Če se najdete v najmanj petih navedenih simptomih, je vaše hormonsko ravnovesje po vsej verjetnosti porušeno. Zato ne odlašajte predolgo in opravite laboratorijsko testiranje hormonov. S tem lahko na enostaven način odkrijete, katero neravnovesje je tisto, ki utruja vaš organizem. Poleg tega lahko odkrijete motnje delovanja nadledvične žleze, nepravilno delovanje ščitnice, ženski ali moški metabolni sindrom in si ob pravilno postavljeni diagnozi priskrbite primerno zdravljenje vašega stanja.
Ključni hormoni in njihove vloge
Estrogen in progesteron: glavna ženska spolna hormona, ključna za reproduktivno zdravje, menstrualni ciklus, kostno gostoto in razpoloženje. Neravnovesja estrogena in progesterona so pogosta v premenopavzi in menopavzi, lahko pa se pojavijo tudi pri mlajših ženskah (neredni ciklusi, izrazit PMS, akne). Previsok estrogen v razmerju do progesterona (t.i. estrogenska dominanca) se povezuje s simptomi, kot so pridobivanje teže, zadrževanje vode in nihanje razpoloženja. Prenizke ravni teh hormonov pa v menopavzi povzročajo vročinske oblive, nespečnost in osteoporozo.
Pri ženskah se estradiol izloča pretežno iz jajčnih foliklov, v času nosečnosti pa tudi iz posteljice (do 10x več). Estrogen se med menstrualnim ciklom izloča v dveh fazah. Prvih 6 do 7 dni menstrualnega cikla je koncentracija estradiola v serumu nizka in stalna. Nato počasi narašča in doseže maksimum prvi dan sproščanja LH. Po ovulaciji začne koncentracija upadati, nato pa se ponovno dvigne, ko nastane rumeno telesce.
Serumski progesteron je zanesljiv pokazatelj ovulacije in delovanja rumenega telesca. Povečane koncentracije progesterona lahko zasledimo tudi pri tumorju jajčnikov. Progesteron je ženski spolni hormon, ki ga uvrščamo med steroidne hormone. Proizvajajo ga celice rumenega telesca in med nosečnostjo posteljica. Koncentracija progesterona v serumu ali plazmi je v času folikularne faze zelo nizka. Po ovulaciji, ko nastalo rumeno telesce sintetizira progesteron, se koncentracija že v treh do petih dneh dvigne za več kot 10x. To vrednost vzdržuje nadaljnjih 6 dni. Nato vrednosti ponovno upadejo in so dan pred menstruacijo enake kot v folikularni fazi. Če ne pride do ovulacije, ni porasta koncentracije progesterona.
Testosteron: glavni moški spolni hormon, ki pa je pomemben tudi za ženske. Pri moških uravnava mišično maso, kostno gostoto, porazdelitev maščobe, spolno slo (libido) ter energijo in razpoloženje. Nizek testosteron pri moških vodi v upad mišične moči, povečano utrujenost, nižji libido in lahko prispeva k erektilnim motnjam. Pri ženskah preveč testosterona (npr. pri sindromu policističnih jajčnikov) lahko povzroči akne, mastno kožo, izpadanje las ali neželeno dlakavost (hirzutizem).
Testosteron se največkrat določa v povezavi z motnjami delovanja testisov ali jajčnikov. Je biološko najbolj aktiven moški spolni hormon. Testosteron je pri moških odgovoren za razvoj sekundarnih spolnih znakov in vzdrževanje funkcije prostate. Pri ženskah normalno nima pomembne funkcije. Analizo izvajajo v partnerskem laboratoriju. Na izvid se čaka cca 14 dni.
Ščitnični hormoni (T3 in T4) in TSH: Ščitnica proizvaja hormone T3 in T4, ki uravnavajo presnovo, telesno temperaturo, srčni utrip in energijsko porabo. Pri hipotiroidizmu (zmanjšanem delovanju ščitnice) so ravni T3/T4 prenizke, TSH pa visok. Pri hipertiroidizmu (povišani funkciji ščitnice) pa ščitnica proizvaja preveč hormonov, TSH je nizek. Posledično se presnova prekomerno pospeši - pojavi se hujšanje kljub normalnemu apetitu, hitra ali neredna bitja srca, nervoza, tresenje rok, potenje in nespečnost.
Pri hipotiroidizmu (zmanjšanem delovanju ščitnice) so ravni T3/T4 prenizke, TSH pa visok. Pri hipertiroidizmu (povišani funkciji ščitnice) pa ščitnica proizvaja preveč hormonov, TSH je nizek. Posledično se presnova prekomerno pospeši - pojavi se hujšanje kljub normalnemu apetitu, hitra ali neredna bitja srca, nervoza, tresenje rok, potenje in nespečnost.
Kortizol: glavni hormon stresa, ki ga izločajo nadledvične žleze. Kadar se soočamo z akutnim stresom, kortizol pomaga mobilizirati energijo in nas kratkoročno zaščiti. Če pa je stres dolgotrajen, ostaja kortizol kronično povišan, kar postopoma izčrpava telo. Dolgotrajno povišan kortizol lahko vodi v izgorelost, motnje spanja, oslabljen imunski sistem ter kopičenje maščobnega tkiva v predelu trebuha. Prav tako kronično povišan kortizol zavira imunsko funkcijo - študije kažejo, da dolgotrajni stres in s tem povezane visoke ravni kortizola povzročijo neravnovesje v imunskem sistemu, povečajo vnetne procese v telesu in s tem prispevajo k razvoju kroničnih bolezni.
Koncentracija kortizola se določa pri oceni delovanja nadledvične žleze, hipofize in hipotalamusa. Uporablja se tudi za odkrivanje drugih bolezni, ki povzročajo preveliko ali premajhno izločanje kortizola. Kortizol je glukokortikosteroid, ki je pomemben za ohranjanje različnih telesnih funkcij. Sintetizira se iz holesterola v skorji nadledvične žleze. Vključen je v regulacijo metabolizma ogljikovih hidratov ter distribucijo elektrolitov in vode v telesu. Koncentracija kortizola se preko dneva fiziološko spreminja. Najvišje koncentracije kortizol doseže zgodaj zjutraj. Čez dan počasi pada in zvečer pade na polovico jutranje vrednosti. Kortizol zviša pritisk v krvi in dvigne krvni sladkor. Ker kortizol naraste v času, ko smo pod stresom, je primeren za ugotavljanje sindroma izgorelosti.
Kortizol, hormon stresa, v 2 minutah!
DHEA (dehidroepiandrosteron): hormon, ki ga nadledvičnice izločajo kot predhodnik spolnih hormonov (estrogena in testosterona). Vpliva na energijo, libido, mišično maso in kognitivne sposobnosti. Raven DHEA doseže vrh okrog 20.-30. leta, nato pa začne upadati - po 30. letu starosti drastično pade in z leti vztrajno upada. DHEA velja za kazalnik biološkega staranja; nižje vrednosti DHEA pri starejših osebah so povezane s hitrejšim staranjem in nekaterimi starostnimi boleznimi. DHEA-S je steroidni hormon, iz katerega nastajajo aktivni androgeni (moški spolni hormoni) kot sta androstendion in testosteron. Serumske koncentracije hormona upadajo z leti.
FSH in LH (folikel stimulirajoči hormon in luteinizirajoči hormon): spadata med gonadotropine. Skupaj regulirata in stimulirata rast in delovanje gonad (jajčnikov in testisov). Do pubertete se koncentracije FSH in LH med deklicami in dečki ne razlikujejo; so pa nižje kot pri odraslih. V času pubertete vrednosti FSH in LH pri deklicah narastejo bolj kot pri dečkih. Pri ženskah v rodni dobi prihaja med menstrualnim ciklom do sprememb v koncentracijah obeh hormonov, kar pogojuje fiziologijo reprodukcije. V obdobju pred ovulacijo je značilen hiter in visok porast LH, medtem ko je porast FSH v tem času manjši. V jajčnikih LH stimulira rast foliklov ter zviša sintezo estrogenov in progesterona. Najvišjo vrednost LH doseže v sredini menstrualnega cikla. Stimulira ovulacijo in nastanek rumenega telesca, le-to pa sprošča progesteron. Pri moških je FSH pomemben za spermatogenezo.
Prolaktin: pri ženskah regulira tvorbo in izločanje mleka v dojkah v času laktacije, regulira reprodukcijski cikel ter vpliva na metabolizem ploda in matere v času nosečnosti. Pod vplivom prolaktina se dojke v nosečnosti močno povečajo. Za njegovo izločanje je značilen dnevno-nočni ritem (najvišje vrednosti so ponoči). Na izločanje vpliva tudi stres, fizični napor, draženje prsnih bradavic, spolni akt in drugo.
AMH (Anti-Müllerjev hormon): pri moških se AMH izloča iz Sertolijevih celic v modih. V embrionalnem razvoju je ta hormon pomemben za nazadovanje Müllerjeve cevi in normalni razvoj moškega reproduktivnega trakta. Izločanje AMH iz Sertolijevih celic se začne z embriogenezo. Pri ženskah AMH igra pomembno vlogo pri rasti in razvoju jajčnih foliklov v jajčnikih. Ob rojstvu so vrednosti AMH komaj zaznavne, najvišje vrednosti dosežejo po puberteti in se postopno znižujejo z leti.
Paratiroidni hormon (PTH): v serumu in plazmi določamo ob povišanju ali znižanju nivoja kalcija v krvi ter pri motnjah v delovanju obščitničnih žlez. PTH ima največji vpliv na kosti in ledvice. Skupaj z vitaminom D in kalcitoninom povzroči mobilizacijo kalcija in fosfata iz kosti ter poveča vnos kalcija v telo preko črevesja in izločanje fosfata iz telesa preko ledvic. Konstantna koncentracija kalcija v krvi je zagotovljena z vzajemnim delovanjem PTH in kalcitonina. Izločanje PTH je zmanjšano pri visoki vsebnosti kalcija in povečano pri nizki vsebnosti kalcija v krvi.
Vzroki za hormonsko neravnovesje
Do hormonskega neravnovesja lahko privede več dejavnikov, pogosto pa gre za kombinacijo vplivov.
Naravno staranje: S starostjo endokrini sistem deluje drugače. Po 30. letu začne upadati izločanje nekaterih anabolnih hormonov (npr. rastnega hormona, DHEA, testosterona), po 40. letu pa se pospeši upad spolnih hormonov, posebej pri ženskah v menopavzi. Moški doživljajo postopno zniževanje testosterona (andropavzo), ženske pa v nekaj letih preidejo v skoraj popolno pomanjkanje estrogena in progesterona (menopavza).
Genetska predispozicija: Nekateri imajo genetsko nagnjenost k določenim hormonskim motnjam - npr. avtoimunski tiroiditis (Hashimotov ali Gravesov), policistični jajčniki, zgodnja menopavza ali prirojene motnje v delovanju žlez.
Kronični stres: Dolgotrajen psihični ali fizični stres prisili nadledvične žleze v nenehno izločanje kortizola. To lahko privede do izgorelosti žlez in motenj v osi hipotalamus-hipofiza-nadledvičnica. Stres poruši ravnovesje tudi med spolnimi hormoni - pogosto opažamo upad estrogena in progesterona pri zelo obremenjenih ženskah ter upad testosterona pri kronično izčrpanih moških.
Nezdrav življenjski slog: Neuravnotežena prehrana (predvsem prehrana z veliko sladkorja in enostavnih ogljikovih hidratov) lahko vodi v odpornost na inzulin in leptin, sčasoma pa vpliva tudi na spolne hormone (npr. višek maščobnega tkiva dvigne estrogen). Pomanjkanje telesne aktivnosti slabi občutljivost tkiv na hormone in prispeva k debelosti, kar dodatno hormonsko obremeni telo. Prekomerno uživanje alkohola, kajenje in premalo spanja prav tako negativno vplivajo na hormonsko ravnovesje.
Okoljski hormonski motilci: V okolju smo izpostavljeni kemikalijam, ki posnemajo ali motijo delovanje hormonov (npr. bisfenol A, ftalati, pesticidi). Ti lahko delujejo na estrogenske in ščitnične receptorje ter porušijo naravno hormonsko signaliziranje. Tudi dolgotrajna uporaba sintetičnih hormonov (npr. kontracepcijskih tablet) lahko poruši lastno hormonsko ravnovesje.
Bolezni in zdravila: Nekatera obolenja (npr. tumorji hipofize, bolezni ščitnice, ciste na jajčnikih, kronične bolezni jeter ali ledvic) vplivajo na proizvodnjo in razgradnjo hormonov. Prav tako lahko zdravila negativno vplivajo na hormonsko ravnovesje.
Simptomi hormonskega neravnovesja
Hormonske motnje se lahko kažejo z zelo širokim spektrom simptomov, ki so pogosto nespecifični - to pomeni, da jih zlahka pripišemo drugim vzrokom ali staranju. Prav zato je hormonsko neravnovesje včasih prezrto.
Spremembe energije: kronična utrujenost, pomanjkanje energije, občutek izgorelosti kljub počitku.
Razpoloženje in miselne funkcije: nihanje razpoloženja, nepojasnjena anksioznost ali depresivni občutki, razdražljivost, težave s koncentracijo in spominom.
Spanje: nespečnost (težave z uspavanjem ali pogosta nočna prebujanja), nemiren spanec, nočno znojenje ali občutek vročinskih oblivov ponoči.
Telesna teža in postava: nejasno povečanje telesne teže, zlasti nabiranje maščobe okrog pasu, kljub nespremenjenim navadam; ali obratno - nenamerno hujšanje. Izguba mišične mase in moč kljub telovadbi lahko kaže na upad anabolnih hormonov (testosteron, rastni hormon).
Spolna funkcija: zmanjšan libido pri obeh spolih; pri moških erektilna disfunkcija; pri ženskah boleči spolni odnosi zaradi suhe nožnice (pomanjkanje estrogena).
Koža, lasje in kosti: akne ali mastna koža pri neravnovesju spolnih hormonov (npr. višek androgenov); suha koža in lomljivi nohti pri hipotiroidizmu; izpadanje las ali tanjšanje las; pojav neželenih dlak pri ženskah (hirzutizem) ob višku testosterona. Pospešeno redčenje kosti (osteoporoza) je lahko posledica nizkega estrogena (po menopavzi) ali nizkega testosterona.
Drugi simptomi: glavoboli, težave s prebavo, spremembe apetita, težave z zanositvijo, neredne menstruacije, močni PMS, boleče menstruacije, migrene.
Hormonsko testiranje v nosečnosti
Nosečnost prinaša veliko veselja, a tudi mnogo odločitev - med njimi tudi odločanje o genetskih preiskavah. Ko opravite prve nosečniške preiskave, je v 12. tednu nosečnosti čas za prve genetske presejalne teste.
Merjenje nuhalne svetline (NS) je ultrazvočna preiskava, ki se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ginekolog s pomočjo ultrazvoka izmeri prosojni (tekočinski) predel za tilnikom ploda - to je t.i. nuhalna svetlina. Zakaj je to pomembno? Ker povečana nuhalna svetlina lahko nakazuje na povečano tveganje za kromosomske napake, kot je npr. Downov sindrom. Pomembno je poudariti, da gre za presejalni test, kar pomeni, da ne postavlja diagnoze, ampak le oceni verjetnost za določene nepravilnosti. S pravilnikom ministrstva so bile s 15. aprilom uveljavljene spremembe na področju preventivnih zdravstvenih storitev za nosečnice. Največja novost je, da bodo do brezplačnega pregleda nuhalne svetline, ki ugotavlja morebitne nepravilnosti pri plodu, odslej upravičene vse nosečnice in ne več le starejše od 35. let. Na pregled nuhalne svetline so bile sicer preventivno, a proti plačilu do zdaj napotene vse bodoče mame. Pravilnik natančno določa, do kakšnih pregledov in v katerem tednu so upravičene nosečnice. Kot navaja, bodo po novem vsem nosečnicam ponudili kombinirano presejalno preiskavo za kromosomopatije pri plodu v prvem trimesečju (ultrazvočna preiskava z merjenjem nuhalne svetline in biokemični test). Ob tem se upošteva tveganje v času opravljanja testa in ne ob predvidenem dnevu poroda. Nosečnice, ki pridejo na prvi pregled po 13. tednu, pa lahko opravijo četverni hormonski test.
Dvojni hormonski test (DHT): Količine nekaterih hormonov (humanega horionskega gonadotropina (hCG) in prostega estriola) se lahko pri nekaterih kromosomskih napakah (npr. Downov sindrom) spremenijo. Ta test običajno opravite istega dne kot ultrazvok z meritvijo nuhalne svetline, lahko pa se vzorec krvi za dvojni hormonski test odvzame že prej. Kar je pomembno, je to, da se rezultati obeh preiskav interpretirajo skupaj. Na podlagi starosti nosečnice, izmerjene nuhalne svetline in drugih podatkov UZ preiskav ter vrednosti omenjenih hormonov, računalniški program izračuna individualno tveganje za kromosomske nepravilnosti kromosomov 13, 18 in 21. Z meritvijo nuhalne svetline odkrijejo do 80 odstotkov plodov s kromosomskimi nepravilnostmi.
Četverni hormonski test: namenjen nosečnicam, ki so zamudile presejalni pregled za kromosomske nepravilnosti pri plodu v prvem trimesečju nosečnosti. Opravljamo ga po 15. tednu nosečnosti. Z njim določimo tveganje za Downov (trisomija 21. kromosoma) in Edwardsov (trisomija 18. kromosoma) sindrom. Odvzamemo kri, v kateri se določi vrednost štirih hormonov - humanega horionskega gonadotropina (hCG), nekonjugiranega estriola, inhibina A in alfa fetoproteina. Z ultrazvokom izmerimo velikost ploda in skupaj z vrednostmi hormonov opredelimo tveganje za kromosomske nepravilnosti. S preiskavo odkrijemo do 80 % plodov s kromosomskimi nepravilnostmi, izvedemo pa jo lahko le pri enoplodnih nosečnostih. Pri nosečnicah z večplodno nosečnostjo in sladkorno boleznijo se preiskava ne opravlja. Rezultati so na voljo v nekaj dneh. Tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu je nizko pri vrednostih manjših od 1:190. Nizko tveganje nepravilnosti v celoti ne izključi. Pri vrednostih nad 1:190 je tveganje za kromosomske nepravilnosti povečano. Nosečnicam svetujemo obravnavo pri genetiku.
NIPT (Neinvazivni presejalni test iz plodove prostocelične DNA iz materine krvi): V primeru povečanega tveganja za kromosomopatije pri plodu nosečnici ponudijo neinvazivni presejalni test iz plodove prostocelične DNA iz materine krvi (test NIPT) ali invazivni diagnostični test (amniocenteza ali biopsija horionskih resic). NIPT je dokazano najnatančnejši presejalni test za odkrivanje pogostih kromosomskih nepravilnosti ploda. Poleg tega omogoča tudi analizo drugih kromosomskih nepravilnosti, kot so nepravilnosti spolnih kromosomov in mikrodelecije.
Nosečnica ne more uveljaviti napotnice za NIPT, kolikor pred tem nista bili izvedeni preiskavi NS + DHT (ali četverni hormonski test po 14. tednu nosečnosti). Napotnice v nobenem primeru ni mogoče uveljavljati "za nazaj". V kolikor ste v skupini, kjer imate možnost izbire med NIPT in AC/BHR, lahko na napotnico opravite le eno od preiskav. Povedano drugače: če ste na napotnico opravili NIPT in so bili rezultati “nizko tveganje”, ne morete opraviti še AC/BHR.
| Preiskava | Tip testa | Čas opravljanja | Občutljivost za T21 (Downov sindrom) | Varnost za plod |
|---|---|---|---|---|
| NS + DHT | Presejalni | 11.-14. teden | približno 85 % | popolnoma varna |
| NIPT | Presejalni | 9.-10. teden | > 99 % | popolnoma varna |
Če vaš izbrani ginekolog teh storitev ne izvaja, lahko oboje opravite tudi v naši ambulanti. V tem primeru so vaši rezultati normalni in se smatrajo kot nizko tveganje, zato vam NIPT na napotnico ne pripada. Slednjega lahko vseeno opravite samoplačniško. Se sprašujete zakaj, bi sploh opravljali še NIPT, če pa so že ti rezultati normalni? Zato, ker je NIPT dokazano najnatančnejši presejalni testi za odkrivanje pogostih kromosomskih nepravilnosti ploda. Poleg tega omogoča tudi analizo drugih kromosomskih nepravilnosti, kot so nepravilnosti spolnih kromosomov in mikrodelecije.
Amniocenteza (AC) ali biopsija horionskih resic (BHR): Diagnostični poseg - AC se opravlja okoli 16. tedna nosečnosti, BHR pa med 10. in 13. tednom. V kolikor sta bili predhodno opravljeni NS+DHT ali četverni hormonski test in sta rezultata pokazala ZELO VISOKO TVEGANJE za kromosomske nepravilnosti, boste na napotnico lahko opravili le diagnostični test (amniocenteza ali biopsija horionskih resic). Oba diagnostična posega sta invazivna. Poseg amniocenteze za našo ambulanto že vrsto let opravljajo v Bolnišnici Postojna. Celoten postopek vodimo in uredimo v naši ambulanti (genetski posvet pred posegom, določitev datuma, naročilo na postopek, dokumentacija). V ambulanti Medgen smo specializirani za genetsko svetovanje in testiranja v nosečnosti že vse od leta 2003. Ko vas ginekolog napoti na genetske preiskave, je prvi korak vedno genetski posvet. To je trenutek, ko niste sami.
Upamo, da smo uspeli vsaj nekoliko osvetliti potek opravljanja NIPT in drugih predrojstvenih preiskav na napotnico. Verjamemo, da dobre informacije pomenijo dobre odločitve. In da jih najlažje sprejmete takrat, ko veste, da niste sami in dobro informirani.
Pomembno obvestilo: Informacije na tej spletni strani niso nadomestilo za posvet z zdravnikom! Te informacije so namenjene zagotavljanju splošnih informacij, ki v nobenem primeru niso prilagojene za posebne namene, zahteve ali potrebe posamezne osebe.