Običajno porod poteka med 37. in 42. tednom nosečnosti. V tem času je fetus v celoti oblikovan in dovolj razvit, da se lahko uspešno prilagodi življenju zunaj maternice. Vendar pa včasih do poroda pride pred 37. tednom nosečnosti. V takih primerih govorimo o nedonošenčku, čigar stopnja razvoja organov je neposredno odvisna od njegove gestacijske starosti ob rojstvu. Med vsemi organi sta za preživetje nedonošenčka ključnega pomena predvsem dozorelost in funkcionalnost pljuč. Glede na stopnjo prezgodnjega poroda so lahko pljuča nedonošenčka delno ali celo popolnoma nerazvita, kar jih naredi nesposobna za zagotavljanje ustrezne respiratorne funkcije, ki je nujna za samostojno življenje.
Družba Chiesi se že desetletja zavezuje področju neonatologije in si prizadeva, da bi v sodelovanju z medicinsko stroko izboljšala oskrbo prezgodaj rojenih otrok. Ena izmed pogostih težav pri nedonošenčkih, pa tudi pri vedno večjemu številu dojenčkov z nizko porodno težo, je nedokončan razvoj dihal in tistih delov možganov, ki nadzorujejo dihanje. To stanje lahko povzroči epizode spontane apneje, ki je definirana kot prenehanje dihanja za več kot 20 sekund. Klinično jo lahko spremlja zmanjšan srčni utrip in/ali zmanjšana količina kisika v krvi. Apnoične epizode so pogosto povezane z bledico ali cianotičnim tonusom kože pri dojenčkih, skupaj z zmanjšanim mišičnim tonusom. Nižja gestacijska starost ob rojstvu je neposredno povezana s povečanim tveganjem za pojav apnoičnih epizod, ki se običajno pojavijo drugi ali tretji dan po rojstvu. Medtem ko je blage epizode mogoče rešiti s taktilno stimulacijo novorojenčka, bolj resne epizode pogosto zahtevajo farmakološko zdravljenje s stimulanti, kot je kofein.
Adenozin, pomemben nevrotransmiter, ki modulira nevronsko aktivnost, lahko zmanjšuje dihalni napor pri nedonošenčkih. Sindrom dihalne stiske (RDS) se pri nedonošenčkih pojavlja zelo pogosto. Običajno se ta izraz uporablja za opis kompleksne klinične slike, katere simptomi so neposredna posledica nezadostnega razvoja dihal. Resnost in pogostost te patologije sta neposredno povezani s stopnjo prezgodnjega rojstva - nedonošenčki, rojeni pred 28. tednom gestacije, imajo bistveno povečano tveganje za razvoj RDS.
Respiratorna odpoved pri nedonošenčkih se pogosto pojavi zaradi premajhne količine surfaktanta, ki je ključna snov za tvorbo tankega filma, ki pokriva notranje stene pljučnih mešičkov, imenovanih alveoli. Fiziološka vloga surfaktanta je, da omogoča širjenje pljuč med vdihom in preprečuje kolaps alveolov (atelektaza) med izdihom. Pomanjkanje surfaktanta povzroča resne težave pri dihanju, nizko oksigenacijo krvi, povečan dihalni napor in nujno potrebo po pomoči pri dihanju, pogosto z uporabo mehanske ventilacije. Količina razpoložljivega surfaktanta je pri nedonošenčkih v primerjavi z donošenimi novorojenčki običajno izredno omejena, stanje pa se lahko še poslabša s pojavom sindroma dihalne stiske.
V Sloveniji deluje več intenzivnih enot za oskrbo nedonošenčkov. Največja med njimi se nahaja v Ljubljanski porodnišnici, kjer se lahko hkrati nahaja tudi več kot 35 nedonošenčkov. Cilj je zagotoviti enakomerno obremenitev vseh centrov za nedonošenčke. V Sloveniji se približno 7 % vseh otrok rodi prezgodaj, kar pomeni okoli 1400 nedonošenčkov letno, čeprav je ta delež nižji od evropskega povprečja. Skozi leta se je meja preživetja nedonošenčkov v tednih nosečnosti močno spustila. Medtem ko so pred samo 20 leti s težavo preživeli nedonošenčki, rojeni pred 32. tednom, je danes ta meja že pri 23-24 tednih gestacije. Največja skrb pri prezgodaj rojenih otrocih so prav nerazvita pljuča, ki onemogočajo samostojno dihanje. Vendar pa je na razvoj pljuč mogoče vplivati že med nosečnostjo, še posebej, če materi grozi prezgodnji porod.
Ekipa zdravnikov, medicinskih sester in babic na oddelku za nedonošenčke trdo dela, da bi vsakemu prezgodaj rojenemu sončku ponudila optimalen začetek življenja. Zahvaljujoč njihovemu trudu in napredku medicine je bilo mogoče rešiti življenje celo 340 gramov težkega nedonošenčka.
Razvoj ploda od 28. tedna do konca nosečnosti
Razvoj pljuč skozi nosečnost: Od prvih zametkov do pripravljenosti na prvi vdih
Med nosečnostjo starši pogosto razmišljajo o razvoju otrokovega srca, obraza in gibanja, nekoliko manj pa o organu, ki je po rojstvu ključen za preživetje: pljučih. Pljuča se začnejo razvijati že od najzgodnejših tednov nosečnosti in skozi celotno obdobje gestacije prehajajo skozi kompleksne razvojne stopnje, dokler niso popolnoma pripravljena na prvi samostojni vdih.
Oblikovanje pljuč se začne že okoli 4. tedna nosečnosti, ko se iz drobnega izrastka v zarodku razvijejo prve osnovne strukture, ki bodo kasneje omogočale izmenjavo kisika. V tem zgodnjem obdobju se oblikujejo osnove večjih dihalnih poti, vendar pljuča še ne sodelujejo pri dihanju. Med 5. in 17. tednom nosečnosti pljuča vstopijo v tako imenovano fazo razvejevanja. V tej ključni fazi se dihalne poti delijo, raztezajo in postavljajo temelje za zapleteno mrežo bronhijev. Vsaka nova razvejanost pomeni boljšo pripravo na kasnejše dihanje, čeprav je pot do popolnoma funkcionalnih pljuč še dolga. Do približno 16. tedna so osnovne strukture pljuč že jasno prepoznavne, vendar še vedno ne omogočajo izmenjave plinov.
Okoli 17. tedna nosečnosti se začne naslednja pomembna faza, ko pljuča postopoma dobivajo drobne zračne mešičke, imenovane alveoli. To so ključne strukture, v katerih bo po rojstvu potekala vitalna izmenjava kisika in ogljikovega dioksida. Ogromno vlogo v zadnjih tednih nosečnosti igra površinsko aktivna snov, imenovana surfaktant. Gre za ključno snov, ki preprečuje, da bi se alveoli ob vsakem izdihu zlepili in sesedli, kar bi onemogočilo nadaljnje dihanje. Plod začne tvoriti surfaktant nekje okoli 26. tedna nosečnosti, do 34. tedna pa ga je običajno že dovolj, da bi dojenček lahko vzdržal samostojno dihanje.
Zanimivo je, da dojenček v maternici ne diha zraka, vendar kljub temu izvaja dihalne gibe. Ti gibi so izjemno pomembni za krepitev dihalnih mišic in razvoj pravilnega dihalnega ritma. Čeprav pljuča v maternici ne sodelujejo pri oskrbi s kisikom, se vanje prepleta plodovnica, ki omogoča pravilno širjenje pljučnih struktur. Ti gibi postanejo pogostejši v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti in so pomemben znak, da se otrok aktivno pripravlja na življenje zunaj maternice. Pri rednih ultrazvočnih pregledih zdravnik skrbno ocenjuje tudi razvoj prsnega koša in gibanje plodovih dihalnih mišic. V določenih primerih, kot so prirojene nepravilnosti trebušne prepone ali malformacije pljuč, je potrebno dodatno spremljanje z naprednimi diagnostičnimi metodami.
Ko pride trenutek rojstva, pljuča opravijo neverjeten in usoden prehod. Amnionska tekočina se iz njih iztisne, prvi vdih pa jih razširi in omogoči vstop zraka. Pri večini novorojenčkov se ta ključni proces zgodi spontano, v nekaj sekundah.
Ključne težave in zapleti pri nedonošenčkih z nerazvitimi pljuči
Glavna skrb prezgodnjega poroda je namenjena prav razvoju novorojenčkovih pljuč, saj lahko njihova nezrelost povzroči vrsto resnih zapletov.
- Respiratorni distresni sindrom (RDS): Nastane kot neposredna posledica pomanjkanja surfaktanta, snovi, ki oblaže notranjost alveolov v pljučih in omogoča normalno širjenje pljuč pri dihanju. Brez zadostne količine surfaktanta alveoli kolabirajo, kar močno oteži izmenjavo plinov.
- Prehodna tahipneja (TTN): To je stanje hitrega in plitkega dihanja, ki se lahko pojavi tako pri nedonošenčkih kot tudi pri donošenih dojenčkih. Običajno okrevanje traja manj kot tri dni. Ker imajo dojenčki v tem stanju težave s hranjenjem, se lahko potrebna hranila aplicirajo intravenozno.
- Bronhopulmonalna displazija (BPD): Gre za kronično pljučno bolezen, pri kateri se stanje otrokovih pljuč poslabša ali kaže na propadanje pljučnega tkiva. V takšnih primerih so pljuča še vedno tako nezrela, da tudi priklop na respirator ni zagotovilo za vzdrževanje stalnega pritiska v dihalnih poteh. BPD je pogosta posledica dolgotrajne mehanske ventilacije in visoke koncentracije kisika, ki sta potrebna za preživetje zelo nedonošenih otrok.
- Pljučnica: Zapleti nedonošenčkov, povezani z dihalnimi težavami, lahko privedejo do pljučnice, ki je okužba pljučnega tkiva, kjer poteka izmenjava kisika in ogljikovega dioksida. Okužba preprečuje ali ovira izmenjavo omenjenih plinov, kar lahko privede do pomanjkljive oskrbe s kisikom. Zdravljenje vključuje antibiotično terapijo, dodatni kisik in pogosto intubacijo ter mehansko ventilacijo.
- Apneja: Apneja pomeni intervalno odsotnost dihanja. V kolikor novorojenček razvije intervale, med katerimi je 10-15 sekundna pavza v dihanju, je to znak za resno skrb in pogosto zahteva zdravniško posredovanje.
- Bradikardija: Gre za zmanjšanje srčne frekvence, kar je pogosto povezano z apnoičnimi epizodami. Srčna frekvenca novorojenčka ne sme biti nižja od 100 utripov na minuto.
Drugi pomembni zapleti pri prezgodnjem rojstvu
Poleg respiratornih težav obstaja še vrsta drugih zapletov, ki so pogostejši pri prezgodaj rojenih otrocih zaradi njihove splošne nezrelosti:
- Nezrelost imunskega sistema: Nedonošenček še ni razvil dovolj odpornosti na nekatere okužbe, kar ga naredi bolj dovzetnega za različne bolezni.
- Zlatenica: Povzroča jo nezmožnost jeter, da bi učinkovito presnavljala bilirubin, stranski produkt razpada rdečih krvničk. Zdravljenje običajno vključuje fototerapijo, kjer se dojenček izpostavi posebni svetlobi.
- Možganske krvavitve (Intrakranialna krvavitev): Nedonošenčki, rojeni pred 34. tednom nosečnosti, so zaradi nezrelosti krvnih žil med porodom bolj izpostavljeni možganskim krvavitvam. Te lahko povzročijo cerebralno paralizo, mentalno zaostalost in težave z učenjem. Intrakranialna krvavitev se pojavi pri približno 1 od 3 otrok, rojenih med 24. in 26. tednom nosečnosti.
- Hipotermija (Nezmožnost vzdrževanja telesne temperature): Nastane kot posledica zelo tanke kože in odsotnosti zadostne količine podkožnih maščob pri novorojenčku, zaradi česar ni sposoben samostojno vzdrževati normalne telesne temperature.
- Prebavne težave: Prebavni sistem nedonošenčkov je pogosto premalo razvit za učinkovito absorbiranje hranilnih snovi. V takšnih primerih hranjenje poteka predvsem preko intravenske poti.
- Anemija: Je posledica nenormalno nizke vsebnosti rdečih krvničk v novorojenčkovem krvnem obtoku. Rdeče krvne celice so ključne zaradi hemoglobina, ki je glavni prenašalec kisika do telesnih celic.
- Srčne motnje (Perzistentni duktus arteriosus - PDA): Za to motnjo je značilna odprta krvna žila, imenovana ductus arteriosus ali Botallov vod, ki v fetalnem obdobju omogoča priliv krvi v aorto mimo pljuč. Plod proizvaja kemično spojino imenovano prostaglandin E, ki kroži po krvnem obtoku in omogoča, da Botallov vod v nosečnosti ostaja odprt. Po porodu vsebnost prostaglandina E običajno pade in vod se zapre, kar dojenčku omogoča normalno oskrbo pljuč s krvjo. Pri nedonošenčkih pa se lahko zgodi, da vsebnost prostaglandina E ostane na isti ravni, posledično pa se Botallov vod ne zapre, kar lahko povzroči dodatne težave s cirkulacijo in obremenitvijo srca.
- Retinopatija nedonošenčkov (ROP): Je potencialna povzročiteljica slepote, ki najpogosteje prizadene nedonošenčke, rojene v 24.-26. gestacijski starosti, medtem ko redko prizadene tiste, rojene v 33. tednu nosečnosti. Obstaja več stopenj retinopatije, od katerih je odvisno zdravljenje.
- Nekrotizirajoči enterokolitis (NEC): Je ishemična in vnetna nekroza črevesa, ki jo povzroči slabši krvni obtok v črevesju, kar lahko privede do okužbe črevesne stene. Zdravljenje vključuje predvsem intravensko hranjenje in antibiotike.
- Sepsa: Je bolezensko stanje, kjer patogene bakterije vstopijo v krvni obtok. Sepsa pogosto vodi v okužbo pljuč in lahko povzroči hudo pljučnico.
Vpliv okolja in zgodnje obravnave na razvoj pljuč
Ko mali kričač pride na svet, pogosto slišimo sorodnike in prijatelje, kako z nasmehom rečejo: "Ta pa ima močna pljuča!" Ta izjava, čeprav na prvi pogled preprosta, odraža pomen zdravega dihalnega sistema. V maternici otrok vadi dihalne gibe, čeprav njegova pljuča še niso napolnjena z zrakom. Okoli 28. tedna nosečnosti, če nosečnica sodi v skupino, pri kateri zdravniki sumijo prezgodnji porod, lahko prejme zdravila, ki pospešujejo dozorevanje otrokovih pljuč. Ko se med porodom otrok spušča po porodnem kanalu, se iz njegovih dihalnih poti iztisne plodovnica, kolikor je je bilo. To je najpomembnejši naravni korak v zaščiti otrokovih dihalnih poti pred okužbami.
Kajenje v otrokovi bližini ima lahko hude posledice za razvoj otrokovih pljuč. Najbolje je, da prenehate kaditi že takrat, ko začnete razmišljati o povečanju družine. Res se ni lahko povsem izogniti ljudem, ki so prehlajeni, imajo gripo ali podobne bolezni, še posebej, če imate v družini starejše otroke, ki so v stalnem stiku z vrstniki v vrtcu ali šoli. Vendar pa je vredno kar najbolj omejiti izpostavljanje različnim virusom. Dojenčkov, pri katerih obstaja večja nagnjenost k dihalnim težavam, ne vodite v prostore, kjer se zadržujejo večje skupine ljudi. Če imate starejše otroke, ki so prehlajeni in so se igrali z dojenčkovimi igračami, te dobro operite. Virusi, ki povzročajo bolezni dihal, živijo in se razmnožujejo v vlažnem, toplem okolju. Ko si obrišete nos v papirnat robček, jih prenesete iz nosa na papir. Po vsakem brisanju nosu robček zavrzite. Robčki iz blaga ravno zato niso najboljša izbira.
Bolezni dihal ne moremo vedno zdraviti samo doma, brez pomoči zdravnika. Najpogostejši vzrok za astmo so alergije. Zanjo so značilni piskajoče in sunkovito dihanje, krčevit kašelj, modrikaste ustnice, mrzle okončine in tiščanje v prsih. Otrok je zelo prestrašen, da mu bo zmanjkalo zraka. Ob teh znakih ga moramo nemudoma odpeljati k zdravniku, ki bo ugotovil vzroke za astmo in otroka primerno zdravil. Doma mu lahko pomagamo tako, da ga najprej naučimo pravilnega dihanja. Spodbujajmo ga, da bo dihal skozi nos, ker se tako zrak že v zgornjih dihalnih poteh očisti in ogreje ter tako manj draži pljuča. Težko dihanje lahko pomirimo z različnimi mešanicami čajev; najbolj primerni so pljučnikov čaj (pljučnik vsebuje silicijevo kislino, ki vzdržuje elastičnost pljučnega tkiva), čaj planinskega mahu in lapuhov čaj.
Vnetje dihalnih poti in žrela, ki ga povzroči prejšnji prehlad ali druga virusna bolezen, lahko povzroči otekanje sluznic. Onesnažen zrak dodatno draži dihalne poti, zato so nekateri otroci nenehno v nevarnosti, da se bolezen pojavi. Najpogosteje obolevajo otroci do osmega leta starosti, ki imajo še ozko odprtino v grlu in vsako otekanje sluznice močno ovira pretok zraka. Posebno pomembno je, da otroka ob napadu kašlja in pomanjkanja zraka pomirimo. Ko nas je strah, še bolj hlastamo za zrakom in stanje še poslabšamo. Napad ublažimo, če otroku omogočimo, da se nadiha svežega in čistega zraka. Zrak v stanovanju mora biti dovolj vlažen, zato je prav, da v mesecih, ko prostore ogrevamo s centralno kurjavo, na radiatorje obešamo mokre brisače.
Pljučnico lahko povzročijo virusi, bakterije, glivice ali pa tujki, ki zaidejo v pljuča. Včasih se pljučnica razvije po bolezni zgornjih dihalnih poti, lahko pa se pojavi kot zaplet nekaterih nalezljivih otroških bolezni. Malega bolnika mora obvezno pregledati zdravnik, če vročina in močnejši kašelj trajata dlje kot dva dni. Če se pljučnica začne zdraviti dovolj hitro, praviloma ne pušča posebno opaznih in hudih posledic, lahko pa se sprevrže v hudo obolenje, če je ne zdravimo. Ob zdravljenju, ki poteka pod zdravnikovim nadzorom, lahko k hitri ozdravitvi prispevamo tudi sami. Varujmo otroka pred hudim mrazom in ga vzpodbujajmo, da se bo ukvarjal s športom.
Dobrodejni učinki dojenja na razvoj pljuč
Zanimiva ugotovitev ameriških raziskovalcev je, da imajo otroci, ki so jih mame dojile štiri mesece ali več, bolj razvita pljuča kot tisti, ki so mleko pili iz stekleničke. Zaradi dojenja se dojenčkova pljuča bolje razvijejo. Že prej so raziskave pokazale, da sesanje materinega mleka traja skoraj dvakrat toliko kot pitje mleka iz stekleničke in zahteva več telesnega napora. Sedaj je to potrdila še raziskava, ki so jo opravili pri 10-letnikih, rojenih na otoku Wight v Veliki Britaniji. Otroci, ki so jih mame dojile štiri mesece ali več, so namreč imeli večjo pljučno kapaciteto kot tisti, ki so kot dojenčki pili iz stekleničke.
Otok so raziskovalci izbrali, ker so pred desetimi leti matere na otoku svoje dojenčke večinoma dojile in ne hranile po steklenički. Raziskava je potekala pod budnim očesom dr. Ikechukwuja U. Ogbuanuja z univerze Kolumbija v Južni Karolini in njegovih sodelavcev. Kot so sporočili, lahko telesni napor, ki ga zahteva sesanje maminih prsi povprečno šestkrat dnevno več kot štiri mesece, poskrbi za večjo pljučno kapaciteto in lažje dihanje pri dojenih otrocih v primerjavi s tistimi, ki so jih mame hranile po steklenički. Dobrodejni učinki dojenja so vidni tudi kasneje v življenju. Raziskovalci so preizkusili zmogljivost pljuč 1033 otrok, starih deset let. 39 odstotkov teh otrok je bilo dojenih štiri mesece ali več, 21 odstotkov otrok pa mame ni dojilo. To pomeni, da so pili iz stekleničke, vendar ni nujno, da niso pili maminega mleka. Običajni preizkusi razvitosti pljuč so pokazali, da so pljuča otrok, ki so jih mame dojile, močnejša. Vendar krajše obdobje dojenja ni enako vplivalo na moč pljuč. Pomembno povečanje pljučne kapacitete pri otrocih, dojenih štiri mesece ali več, verjetno lahko povežemo s telesnim naporom, potrebnim za sesanje.
Zgodnje odkrivanje razvojnih težav in pomen zgodnje obravnave
Za dojenčka in za njegove starše je čim zgodnejše odkritje, da z dojenčkom ni vse tako, kot bi moralo biti, ključnega pomena. V prvi vrsti je to pomembno zaradi dojenčka samega, saj mu pravočasno oziroma čim zgodnejše odkritje kakršnekoli razvojne motnje omogoča, da dobi primerno obravnavo in pomoč že od samega začetka. Rezultati razvojno-nevrološke obravnave kažejo, da je napredek veliko večji, če je otrok obravnave deležen že v zgodnjem obdobju dojenčka, kot če z obravnavo začne v kasnejšem obdobju.
Špela Gorenc Jazbec, dipl. fiziot., terapevtka razvojno-nevrološke obravnave, pojasnjuje: »Otrok brez težav v razvoju bo ne glede na to, kako starši ravnajo z njim, prej ali slej samostojno sedel, kobacal in shodil. Vendar je pomembno, da tudi pri otrocih brez razvojnih težav pazimo na kvaliteto gibanja. Ravno kvaliteta gibanja kasneje v življenju lahko pripomore k temu, da nas ne bo bolela hrbtenica, da ne bomo hodili na 'o' ali na 'x', da nog ne bomo obračali navzven, da bomo brez bolečin v križu ipd. Starši se tega premalo zavedamo, velikokrat nam je pomembno, da bi otrok čim prej sedel, ne pa, kako sedi. Otroku je treba pustiti svobodo gibanja. Največ za otrokov razvoj boste naredili, če ga položite na ravno, čvrsto podlago, kjer bo imel dovolj prostora za svobodno gibanje. Dojenčkov nikar ne polagajte v ležalnike, počivalnike; če ga nimate nikamor za odložiti - govorimo za starost nekje do drugega, največ tretjega meseca - ga raje položite v voziček, kjer bo imel ravno in čvrsto podlago. V ležalnikih je vzglavje dvignjeno, kar nikakor ni dobro za razvoj dojenčka. Omejeno je tudi gibanje v njih. Vsekakor pa od tretjega meseca dalje, če ne že prej, otroka polagamo na tla na nedrsečo čvrsto podlago, kjer ima neomejene možnosti gibanja. Otroku pustimo njemu lasten razvoj, kar pomeni, da ga ne učimo sedenja, kobacanja po vseh štirih, hoje. Ko bo na določeno stopnjo razvoja pripravljen, bo to naredil sam.«
Razvojne težave se lahko pojavijo zelo zgodaj, nekatere pa celo odkrijemo že v nosečnosti (npr. Downov sindrom). »Pomembno je, da svojega otroka opazujemo, in če opazimo karkoli, kar se nam zdi sumljivo, na to opozorimo izbranega pediatra. Če pediater odgovori, da bo minilo in da ni nič posebnega, pa vi opažate, da temu ni tako, je pomembno, da vztrajate pri svojem, saj se velikokrat zgodi, da so starši premalo vztrajni, pediatri pa težave opazijo prepozno. Ne smemo pozabiti, da so starši tisti, ki najbolje poznajo svojega otroka. Vsaka mati ima občutek za svojega otroka in vsaj v podzavesti ve, kdaj nekaj ni tako, kot bi moralo biti. Važno je, da tega občutka ne zanemarimo in sledimo svojim občutkom, saj so običajno pravi.« Če sami opažate, da je z vašim otrokom nekaj narobe, je prav, da ga pregleda strokovnjak in poda mnenje, saj se velikokrat zgodi, da pozno opazimo težave in s tem dojenčku odvzamemo možnost zgodnje obravnave.
Najpogostejše razvojne težave so težave z nizkim mišičnim tonusom. Omenjeno težavo ima zelo veliko otrok, tudi tistih, ki mogoče nikoli ne pridejo v razvojno ambulanto. Zelo pogoste so tudi težave s kolki (displazije kolkov) in asimetrije. Obstaja pa še cela vrsta možnih prirojenih ali kakorkoli drugače pridobljenih anomalij, saj gre pri razvoju že od samega začetka lahko karkoli narobe. Ljudem najbolj poznana, resnejša genetska anomalija je Downov sindrom ali Trisomija 21, ki je kromosomska motnja. Dodatni 21. kromosom povzroča manjše ali hujše psihične in telesne okvare (mentalna zaostalost, motorična zaostalost, srčne napake, druge anomalije).
Cerebralna paraliza je izraz za skupino trajnih okvar možganskega tkiva, ki nastanejo zgodaj v življenju in onemogočajo popoln nadzor nad gibanjem. Lahko se razvije že v nosečnosti ali pri dolgotrajnem težkem porodu, ko otrok utrpi pomanjkanje kisika, kar trajno poškoduje možgane. Pogostejša je pri nedonošenčkih, kjer je lahko posledica resnih težav z dihanjem, krvavitev v možganih ipd. Povzročijo jo lahko tudi huda okužba možganskega tkiva, meningitis ali huda poškodba glave. Poznamo tri tipe cerebralne paralize: spastična cerebralna paraliza (težko kontroliranje mišic in sam izgled je otrdel), atetoidna cerebralna paraliza (nehoteni gibi, ki jih ne morejo nadzorovati) in ataxična cerebralna paraliza (težave z ravnotežjem). Redko srečamo točno določeno obliko cerebralne paralize (samo spastično, samo atetoidno…), običajno se srečamo z mešanimi oblikami cerebralne paralize.
Fenilketonurija je redka dedna bolezen, kjer gre za motnjo v presnovi, saj se na 8000 otrok rodi 1 otrok s fenilketonurijo. Fenilketonurija je podedovana motnja v presnovi beljakovin oziroma aminokisline v teh beljakovinah, ki se imenuje fenilalanin. Otroku s fenilketonurijo se ta del beljakovine oziroma aminokisline zato nakopiči v telesnem tkivu in krvi. Novorojenčki s to vrsto bolezni so ob rojstvu videti zdravi, postopoma pa se pri nezdravljenih otrocih začnejo kazati znaki nepopravljive okvare možganov in centralnega živčnega sistema. Že v prvih mesecih življenja začnejo nezdravljeni otroci zaostajati v motoričnem razvoju, pojavijo se krči, slabša duševna razvitost, po koži se pojavi ekcem, zobovje je nerazvito.
Epilepsija je ena izmed najpogostnejših nevroloških bolezni in je lahko tudi posledica drugih resnejših bolezni ali okvar (npr. cerebralne paralize). Gre za bolezen, pri kateri se zaradi nenadne nepravilne dejavnosti možganskih celic (nevronov) pojavijo epileptični napadi. Ti se navzven kažejo na različne načine, odvisno od tega, kje v možganih je prišlo do nepravilne dejavnosti.
Vsi ti zapleti poudarjajo pomen celostne oskrbe in spremljanja nedonošenčkov ter pomembnost zgodnjega odkrivanja in obravnave morebitnih težav za zagotovitev najboljšega možnega razvoja otroka.