NIFTY (NIPT) je neinvazivni predrojstveni test, ki temelji na analizi proste plodove DNK iz periferne krvi nosečnice. Ta test predstavlja varen, enostaven in zelo natančen način za zgodnje odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu, in sicer že od 10. tedna nosečnosti dalje. Vse več nosečnic se odloča za ta napreden test, ki prinaša pomirjujoče informacije o zdravju nerojenega otroka.
Kaj je NIFTY NIPT test?
NIFTY je neinvazivni predrojstveni test, namenjen odkrivanju najpogostejših trisomij in drugih kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Test izkorišča dejstvo, da med nosečnostjo prosta DNK iz posteljice prehaja v krvni obtok matere. Z analizo te proste plodove DNK v materini krvi je mogoče zaznati kromosomske nepravilnosti. NIFTY test se osredotoča na najbolj pogoste in klinično pomembne nepravilnosti na kromosomih.
Obseg testiranja NIFTY testa
NIFTY test je na voljo v različnih paketih, ki se razlikujejo po obsegu analiziranih kromosomskih nepravilnosti, kar omogoča prilagajanje potrebam posamezne nosečnice.
NIFTY test za enoplodne nosečnosti
- Osnovni test Basic NIFTY: Ta paket odkriva najpogostejše trisomije: trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) in trisomijo 13 (Patau sindrom).
- Standardni test Standard NIFTY: Poleg trisomije 21, 18 in 13, standardni NIFTY test odkriva tudi napake na spolnih kromosomih - na X in Y kromosomu. To vključuje zaznavanje sindromov, kot so Turnerjev sindrom (45, XO), Klinefelterjev sindrom (47, XXY), sindrom dvojnega Y kromosoma (47, XYY) in sindrom trojnega X kromosoma.
- Razširjeni test Plus NIFTY: Ta paket dodatno odkriva najbolj pogoste in klinično pomembne delecije in trisomije. V okviru razširjenega testa NIFTY se izključi 60 mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov. Poleg tega Plus paket omogoča analizo vseh preostalih 19 parov kromosomov, kar pomeni, da omogoča preverbo vseh 22 parov kromosomov pri zarodku. NIFTY PLUS tako omogoča preverbo morebitne številčne neustreznosti vseh ostalih avtosomnih kromosomov (anevploidije). Test NIFTY PLUS vam omogoča, da se pregleda celoten dedni material ploda!
- Dodatno razširjeni test Pro NIFTY: Možna je še bolj razširjena diagnostika v paketu NIFTY Pro, ki obsega zaznavo kar 92 najpogostejših mikrodelecijskih in mikroduplikacijskih sindromov pri ljudeh. NIFTY PRO vam omogoča, da preverite, ali ima vaš plod katerega izmed 120 najpomembnejših in/ali najpogostejših sindromov, ki jih lahko zaznamo na popolnoma nenevaren način. NIFTY PRO se poleg večjega obsega storitve od NIFTY PLUS razlikuje tudi po uporabljeni tehnologiji pri analizi vzorca, saj uporablja najnatančnejšo tehnologijo sekvencioniranja naslednje generacije (NGS). Preiskava NIFTY PRO vam z uporabo najnovejših tehnoloških dosežkov omogoča najzanesljivejše rezultate.
- Najširši test Premium NIFTY (novo): To je najširši paket NIFTY, ki obsega vse, kar obsega NIFTY Pro, poleg tega pa je še presejalna preiskava na monogenske bolezni oz. MONO. NIFTY MONO je edinstvena analiza, ki preveri morebitno prisotnost 202 gensko povzročenih bolezni, ki so posledica okvare enega samega gena. Analizira se 155 genov, ki če so okvarjeni, privedejo do razvoja bolezni pri otroku. Večina, kar 74 % takih sprememb, nastane na novo, kar pomeni, da bolezen ni prisotna ne pri starših in ne v družini. Skupna pogostost bolezni, ki jih preverimo s testom NIFTY MONO (NIFTY PREMIUM), je 1:400, kar pomeni, da se na 400 porodov rodi en otrok, ki ima eno izmed testiranih bolezni. Za rezultate NIFTY MONO je potrebnih 22 delovnih dni. Prednost testov NIFTY PLUS, NIFTY PRO in NIFTY PREMIUM je v tem, da lahko opozori na morebitno prisotnost do 120 pomembnih mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov ter 202 monogenskih avtosomnih dominantnih bolezni, ki pa pogosto v času nosečnosti s pomočjo ultrazvoka ne morejo biti prepoznani.
NIFTY test za dvoplodne nosečnosti
Za dvoplodne nosečnosti sta na voljo naslednja obsega testiranja:
- Osnovni Basic NIFTY
- Dodatno razširjeni Pro NIFTY
Razlaga izrazov pri presejalnem testu NIFTY
Razumevanje terminologije je ključno za pravilno interpretacijo rezultatov NIFTY testa.
- Trisomije: Vsaka celica ima običajno 23 parov kromosomov, torej skupaj 46. Trisomija je strokovni izraz, ki predstavlja pojav dodatnega kromosoma v nekaterih ali vseh celicah. Pri otrocih s tako nepravilnostjo je prisotnih več prirojenih telesnih napak in mentalni razvojni zaostanek. NIFTY NIPT test je v prvi vrsti namenjen odkrivanju treh najpogostejših trisomij.
- Monosomija: Monosomija je številčna napaka kromosomov, pri kateri je prisoten samo en kromosom namesto običajnih dveh.
- Mikrodelecija: Mikrodelecija je strukturna napaka na določenem kromosomu, pri kateri manjka manjši delček kromosoma.
- Mikroduplikacija: Mikroduplikacija je strukturna napaka na določenem kromosomu, pri kateri gre za podvojitev dela kromosoma.
Izvedba in čas testiranja
Izvedba testa NIFTY je možna kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, priporočljivo pa je, da se ga opravi v času nuhalne svetline. Vseeno pa je mogoče testirati še nekatere druge kromosomske nepravilnosti. Prosta DNK iz posteljice, ki kroži v materini krvi, omogoča analizo od 9. tedna nosečnosti naprej. Če se test opravi prezgodaj, se lahko zgodi, da izvida ne bo mogoče podati in bo potreben ponoven odvzem.
NIFTY test v primerjavi z meritvijo nuhalne svetline
NIFTY testi so presejalni, tako kot meritev nuhalne svetline. Medtem ko nuhalna svetlina z ultrazvočnim pregledom in določanjem hormonov odkrije približno 85 % primerov Downovega sindroma, NIFTY testi dosegajo več kot 99 % natančnost pri zaznavanju najpogostejših trisomij.
Pomembno je poudariti, da je NIFTY test namenjen odkrivanju kromosomskih nepravilnosti, ne pa tudi razvojnih nepravilnosti pri plodu. Zato je priporočljivo, da se NIFTY test dopolni z ultrazvočnim pregledom nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda ali vsaj z ultrazvočnim pregledom zgodnje morfologije ploda. Ultrazvok namreč ponuja informacije, ki jih krvni test ne more, kot so število plodov in osnovna ocena razvoja.
Kdaj izbrati NIFTY test?
NIFTY test se priporoča vsem nosečnicam, ne glede na starost ali predhodno določeno tveganje. Posebej pa je koristen za ženske, ki:
- So starejše od 35 let.
- Imajo v družini prisotne kromosomske anomalije.
- So v zgodovini že imele nosečnost s kromosomsko okvarjenim plodom.
- Jim je meritev nuhalne svetline pokazala povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti.
- Se želijo izogniti invazivnim diagnostičnim postopkom, kadar ti v tistem trenutku niso nujni.
- Iščejo zgodnje in zanesljive informacije o zdravju otroka za večji čustveni mir med nosečnostjo.
Kako poteka testiranje?
Testiranje je zelo preprosto in varno. Vključuje le odvzem majhnega vzorca krvi (približno 10 ml) iz vene na roki nosečnice. Vzorci se nato analizirajo v specializiranem laboratoriju. Rezultati so običajno na voljo v 6-10 delovnih dneh, v primeru analize monogenskih bolezni pa lahko traja do 14 dni.
Razlaga rezultatov in nadaljnja obravnava
Izvid NIFTY testa je običajno podan kot nizko tveganje ali povišano tveganje za testirane nepravilnosti. Nizko tveganje je pomirjujoče, vendar ne pomeni, da so izključena vsa možna stanja. Povišano tveganje je signal, da je potrebna nadaljnja obravnava. V takem primeru je priporočljiv posvet z ginekologom in po potrebi genetsko svetovanje ter diagnostična potrditev z invazivnimi metodami, kot sta biopsija horionskih resic ali amniocenteza.
Neinvazivno prenatalno testiranje
Kam na NIFTY test v Sloveniji?
NIFTY test je mogoče opraviti pri številnih ginekoloških ambulantah in centrih po Sloveniji. Med ponudniki so omenjeni:
Zdravstveni center Dravlje
- Specialistke: Prim. mag. Uršula Reš Muravec, dr. med., asist. dr. Maja Rosič, dr. med., Urška Eržen Rupnik, dr. med.
- Cene: NIFTY basic 350 €, standard 390 €, plus 450 €, twins 390 €.
- Dodatne storitve: Nuhalna svetlina, morfologija ploda, dvojni hormonski test, CTG, 3D/4D ultrazvok.
Ginekološka ambulanta Preskar
- Specialisti: Aljoša Preskar, dr. med., Dušanka Bandelj Klančar, dr. med., Jasmina Antonić Babnik, dr. med., Sava Rant Hafner, dr. med., Andreja Komac, dr. med., Bojan Grulović, dr. med.
- Cene: NIFTY basic 350 €, standard 390 €, plus 590 €, pro 890 eur.
- Posebnosti: Ponujajo širok spekter ginekoloških storitev, vključno z genetskim svetovanjem in diagnostičnimi testi.
Medgen d. o. o.
- Specialisti: Prim. Anamarija Brezigar, dr. med. (klinična genetika, pediatrija), mag. Branislav Reljić, dr. med. (ginekologija in porodništvo).
- Cene: NIFTY basic 350 €, standard 390 €, razširjeni 590 €. NIPT Vistara test 990 €. Presejalni test dednih genskih bolezni Horizon 450 €. Amniocenteza 590 €. Klasična kariotipizacija iz krvi 290 € (za par 490 €).
- Posebnosti: Edina zasebna ambulanta z državno koncesijo za medicinsko genetiko, nudijo celostno obravnavo nosečnic, vključno z genetskim svetovanjem in nadaljnjo diagnostiko.
Ambulanta dr. Darije Strah
- Specialistke: Darija Strah, dr. med., Ksenija Geršak, dr. med., Maja Pohar Perme, dr. med.
- Cene: NIFTY STANDARD: 390 €. NIFTY PLUS: 590 €.
- Posebnosti: Strokovnjakinje z bogatimi izkušnjami na področju presejanja za Downov sindrom.
Ostali ponudniki
Med drugimi ponudniki NIFTY testa so omenjeni tudi:
- Dr. Ivan Žebeljan: Cena pregleda je enaka pri vseh ginekologih.
- Zdravstveni dom Celje: Naročanje na 035 434 434 ali 041 755 401.
- Geneplanet: Ponudnik NIFTY testa z različnimi paketi in cenami.
- Centri v Velenju, Ljubljani (Center Vitalizacije) in drugod po Sloveniji.
Pomembno: Cene in obseg storitev se lahko razlikujejo med ponudniki. Priporočljivo je, da se pred naročilom natančno pozanimate o vseh podrobnostih in ceniku pri izbranem ponudniku.
NIFTY test: Varen, enostaven in zanesljiv
NIFTY test je vodilni neinvazivni predrojstveni test na svetu, ki ga je opravilo že več kot 16.000.000 nosečnic po svetu. Njegova ključna prednost je varnost, saj ne predstavlja nikakršnega tveganja za plod, saj gre le za odvzem krvi iz materine roke. Test je tudi enostaven za izvedbo in zanesljiv, z več kot 99-odstotno stopnjo zaznave za najpogostejše trisomije, kar je potrdila tudi največja klinična validacijska študija na svetu.
NIFTY test prinaša pomirjujoče informacije in zmanjšuje skrb nosečnic glede zdravja otroka, hkrati pa omogoča zgodnje odkrivanje morebitnih nepravilnosti, kar je ključno za nadaljnjo optimalno obravnavo.