Vsak organizem je zgrajen iz najmanjših gradbenih enot, imenovanih celice. Znotraj teh celic deluje jedro kot nadzorno središče, kjer so shranjene dedne informacije. V jedru se pred celično delitvijo odvija ključni proces podvojevanja DNK, ki mu sledi prepisovanje DNK v RNK. Ena molekula DNK, ovita okoli beljakovin, tvori kromosom. Človeški genetski zapis, shranjen v 23 parih kromosomov, pomeni, da vsaka človeška celica običajno vsebuje 46 kromosomov. Izjema so spolne celice - jajčna celica in semenčica, ki vsaka nosita po 23 kromosomov. Ob njuni združitvi v novem zarodku se ponovno vzpostavi popolna garnitura 46 kromosomov.
Vendar pa se občasno pojavijo kromosomske nepravilnosti. Če ena od starševskih spolnih celic ne vsebuje pravilnega števila kromosomov, kar povzroči, da zarodek prejme en kromosom preveč ali premalo, govorimo o trisomiji (preveč) ali monosomiji (premalo).
Najpogostejše Kromosomske Nepravilnosti
Ko omenjamo kromosomske nepravilnosti pri otrocih, je najpogosteje deležna pozornosti trisomija kromosoma številka 21, znana tudi kot Downov sindrom. Pri tej stanji je kromosomu 21 dodan še en kromosom. V veliki večini primerov (95 %) je Downov sindrom posledica te trisomije, medtem ko je v 5 % vzrok lahko Robertsonova translokacija.
Otroci z Downovim sindromom pogosto izkazujejo motnje v duševnem razvoju, čeprav to ni nujno; nekateri lahko imajo normalno inteligenco. Tipično pa se srečujejo s počasnejšim razvojem, značilnimi obraznimi potezami, hipotonijo (nizkim mišičnim tonusom), hiperfleksibilnimi sklepi, občutljivo kožo, redkimi lasmi, velikim jezikom, kratkimi prsti in nosom ter epikantusom (navpično očesno gubo), ki daje značilen videz oči. Pogosta so tudi srčna obolenja, dihalne, imunske, hormonske in encimske motnje.
Pomemben dejavnik, ki vpliva na verjetnost pojava Downovega sindroma, je starost nosečnice. Pri 25 letih je verjetnost približno 1:1250, pri 30 letih 1:1000, pri 35 letih naraste na 1:400, pri 45 letih pa celo na 1:30.
Drugi najpogostejši kromosomski nepravilnosti sta trisomija 18 (Edwardsov sindrom) in trisomija 13 (Patauov sindrom). Ti sindroma se pojavita približno na vsakih 1000 nosečnosti. V večini primerov nista združljiva z življenjem, kar pomeni, da v 80 % primerov plod odmre še pred rojstvom. Med pogostejše kromosomske nepravilnosti sodi tudi Turnerjev sindrom, ki je monosomija spolnega kromosoma. Ti zarodki imajo le 45 kromosomov, pri čemer zadnji par predstavlja le en sam kromosom X. Ta nepravilnost prav tako v veliki večini ni združljiva z življenjem.
Edwardsov sindrom (Trisomija 18) je posledica dodatnega genetskega materiala na 18. kromosomu, kar ovira normalen telesni in duševni razvoj. Ta sindrom se trikrat pogosteje pojavlja pri deklicah. Simptomi, ki jih je mogoče zaznati že med nosečnostjo, vključujejo nenavadno veliko maternico in polihidramnion (preveč plodovne vode). Ob rojstvu se lahko opazi majhna posteljica, nizka porodna teža, skrčeni prstki, prekrižane noge, nizko položena ušesa, nerazviti nohtki, majhna čeljust in pri dečkih nespuščena moda. Kmalu po rojstvu se običajno ugotovi tudi duševna zaostalost. Pogosta so prirojena srčna obolenja in težave z delovanjem ledvic. Genetske raziskave nakazujejo, da je trisomija 18 lahko delno dedna.
Patauov sindrom (Trisomija 13) je genetska motnja, kjer je namesto običajnega para 13. kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa, kar moti normalen razvoj. Ta sindrom se pojavi v razmerju približno 1:10.000 novorojenčkov. Večina primerov trisomije 13 ni dednih, ampak nastanejo med združevanjem gamet v zigoto. Dojenčki s Patauovim sindromom se pogosto rodijo z le eno popkovno arterijo. Pogoste so prirojene srčne bolezni. Že ob rojstvu so vidne značilnosti, kot so razcepljena ustnica ali nebo, stisnjena pest, zmanjšan mišični tonus, nerazvite in zaprte oči, dodatni prstki, nizko položena ušesa, manjkajoča koža na lasišču ter mikrocefalija (majhna glavica). Pri otrocih se pojavljajo huda duševna prizadetost in epileptični napadi.
Nifty Test: Neinvazivno Predrojstveno Testiranje
Eden izmed popolnoma varnih načinov za ugotavljanje morebitnih kromosomskih nepravilnosti pri nerojenem otroku je neinvazivni predrojstveni test (NIPT). Ta test temelji na preprostem odvzemu krvi nosečnice. V njenem krvnem obtoku se med nosečnostjo nahaja tudi prosto celična plodova DNK, ki se jo analizira z najsodobnejšimi genetskimi tehnikami.
Razumevanje NIPT - vaš vodnik za varnejše presejalne teste za nosečnost
Nifty test je zelo natančen NIPT, ki lahko že od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti odkriva kromosomske nepravilnosti, vključno s trisomijami 21, 18 in 13. Njegova zanesljivost je bistveno višja od tradicionalnih presejalnih testov. Za omenjene trisomije dosega senzitivnost višjo od 99 %, stopnja lažno pozitivnih rezultatov pa je le 0,1 %. Do danes je bilo po svetu izvedenih že več kot 1.800.000 NIFTY testov.
NIFTY uporablja sodobno tehnologijo masivnega paralelnega sekvenciranja za učinkovito merjenje tudi majhnih odstopanj v koncentraciji določenega kromosoma. Ta metoda vključuje branje milijonov fragmentov plodove in materine DNK, ki se nato z naprednimi bioinformatskimi algoritmi analizirajo in primerjajo z referenčnimi vrednostmi. Z metodo vsegenomske paralelnega sekvenciranja je mogoče z visoko zanesljivostjo določiti prisotnost genetskih nepravilnosti. Ta pristop je znanstveno in klinično dobro raziskan in potrjen. V nasprotju z nekaterimi metodami ‘ciljnega sekvenciranja’, ki jih uporabljajo drugi NIPT testi, metodologija NIFTY testa ni omejena z nekaterimi kliničnimi indikacijami, kot je na primer uporaba doniranih jajčnih celic.
Postopek in Prednosti Nifty Testiranja
Test NIFTY je popolnoma varen, saj vključuje le odvzem majhnega vzorca krvi (10 ml) iz vene na roki nosečnice. To pomeni, da ni izpostavljena nobenim drugim invazivnim preiskavam, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic, ki lahko v nizkem odstotku povzročita spontani splav. Test je na voljo od 10. tedna nosečnosti dalje, kar omogoča zgodnje odkrivanje morebitnih nepravilnosti še pred tradicionalnimi preiskavami, kot je nuhalna svetlina.
Natančnost testa NIFTY je dokazano višja od 99 % za najpogostejše trisomije (Downov, Edwardsov in Patauov sindrom). Rezultati so običajno znani v 6-10 delovnih dneh. Test lahko na željo nosečnice določi tudi spol otroka z visoko zanesljivostjo.
Priporočajo ga ginekologi, zaupajo mu mamice in velja za vodilni test na trgu. Do sedaj ga je po svetu opravilo več kot 16.000.000 nosečnic. Vzorce analizirajo v certificiranih laboratorijih, kar zagotavlja najvišjo kakovost in varnost podatkov.
NIFTY Premium: Razširjena Analiza
NIFTY Premium predstavlja najobsežnejši neinvazivni predrojstveni test. Poleg analize NIFTY Pro vključuje še presejalno testiranje za 218 dominantnih monogenskih bolezni, ki jih tradicionalne NIPT metode ne odkrivajo. Tveganje za nekatere od teh bolezni se povečuje z višjo starostjo očeta. Paket NIFTY Premium vključuje tudi brezplačen enoletni dostop do spletnih zdravniških storitev ABI, zdrav kuharski priročnik ter ekskluzivne kupone za ugodnosti pri partnerskih ponudnikih.
97 % strank izraža zadovoljstvo s storitvijo, od tega jih je 87 % zelo zadovoljnih. GenePlanet spodbuja vključitev v skupnost mamic, ki prinaša posebne ugodnosti.
Test NIFTY je priporočljiv za vse nosečnice, ne glede na starost ali predhodno določeno tveganje. Posebej je priporočljiv za ženske z osebno ali družinsko zgodovino kromosomskih nepravilnosti ali za tiste, pri katerih rezultati drugih testov v prvem trimesečju nakazujejo povečano tveganje za anevploidije.
Informacije o Spletnem Nakupu in Pogojih
Spletno stran www.profistars.si upravlja podjetje ALL4KIDS d.o.o. Zaradi narave poslovanja prek spleta se ponudba in cene v spletni trgovini redno posodabljajo. Cena v spletni trgovini je enaka za registrirane člane in goste. Kupoprodajna pogodba med ponudnikom in kupcem se sklene s potrditvijo naročila. Kupec je dolžan pred oddajo naročila preveriti pravilnost vseh vnesenih podatkov. V košarici si lahko ogledate izbrane izdelke, spremenite količino ali jih odstranite. Obrazec za podatke vsebuje podroben prikaz naročila. Pred zaključkom nakupa je potrebno potrditi strinjanje s pogoji poslovanja. Po uspešno oddanem naročilu kupec prejme potrdilo po elektronski pošti.
Ponudnik se po svojih najboljših močeh trudi zagotoviti ažurnost in pravilnost podatkov na spletnih straneh. Kljub temu se lahko lastnosti artiklov, rok dobave ali cene spremenijo tako hitro, da ponudnik včasih ne uspe popraviti podatkov. Pridržujejo si pravico onemogočiti spletno stran ali dostop do nje zaradi tehničnih težav ali vzdrževanja. V primeru tehničnih težav na spletni strani si pridržujejo pravico preklicati oddana naročila, ki jih je tehnična napaka prizadela. Ponudnik ne odgovarja za škodo, ki bi utegnila nastati na vaši strojni ali programski opremi zaradi uporabe spletne strani. Uporabniki morajo sami zagotoviti ustrezno zaščito opreme (antivirus itd.) pred dostopom do spletne strani. Kupec mora zagotoviti varnost in zaupnost podatkov za prijavo (elektronski naslov, geslo).
Ponudnik spoštuje veljavno zakonodajo o varstvu potrošnikov. Postopek obravnave pritožb je zaupen. Zavedajo se, da je nesorazmernost med ekonomsko vrednostjo zahtevka in stroški reševanja spora pogosta ovira za potrošnike pri sprožitvi sodnega spora.