Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline pri plodu predstavlja sodobno in neinvazivno preiskavo, ki ima ključno vlogo pri zgodnjem odkrivanju morebitnih kromosomskih nepravilnosti. V kombinaciji s krvno preiskavo, znano kot dvojni hormonski test (DHT), služi kot presejalni test za izračun tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom, ki je posledica trisomije na 21. kromosomu. Ta pregled, strokovno imenovan presejanje za kromosomopatije, je od leta 2023 v Sloveniji storitev, ki jo krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS), kar bistveno povečuje njegovo dostopnost za vse nosečnice.
Prav tako je pomembno vedeti, da lahko višja meritev nuhalne svetline nakazuje na prisotnost nekaterih srčnih napak pri plodu. Te napake se pogosto natančneje opredelijo šele okoli 20. tedna nosečnosti med podrobnejšim ultrazvočnim pregledom morfologije ploda. Zato zgodnje merjenje nuhalne svetline deluje kot pomemben prvi korak v celovitem spremljanju razvoja ploda.
Optimalni časovni okvir za pregled nuhalne svetline
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline mora biti opravljeno v specifičnem obdobju nosečnosti, ki je ključno za natančnost rezultatov. To obdobje obsega čas med dopolnjenim 11. tednom nosečnosti (ko je dolžina ploda približno 45 mm) in 13. tednom ter 6 dnevi nosečnosti (ko je dolžina ploda do 84 mm). Izven tega časovnega okvira, bodisi prezgodaj ali prepozno, natančnost meritve in s tem izračun tveganja za kromosomske nepravilnosti znatno upade.
Potek ultrazvočnega pregleda
Sam pregled nuhalne svetline se običajno izvaja preko trebuha nosečnice, kar imenujemo transabdominalni ultrazvok. Le v redkih primerih, ko je položaj ploda ali druge okoliščine neugodne za jasen prikaz, je potreben pregled skozi nožnico - transvaginalni ultrazvok. Pred samim pregledom je nosečnico običajno prosijo, da popolnoma izprazni svoj sečni mehur, saj poln mehur deluje kot akustično okno, ki omogoča boljšo vidljivost ploda in organov v medenici.
Za natančno merjenje nuhalne svetline je ključnega pomena, da je plod v pravilni legi. To pomeni, da mora biti plod obrnjen tako, da je mogoče jasno izmeriti omenjeno meritev. Zaradi narave ultrazvočnega pregleda in potrebe po optimalnem prikazu ploda, lahko pregled traja različno dolgo, odvisno od sodelovanja ploda in njegove lege.
Med samim pregledom ultrazvočni aparat meri več pomembnih parametrov. Plodu izmerijo frekvenco srčnega utripa, njegovo celotno velikost od vrha glavice do trtice (razdalja teme-trtica ali CRL - crown-rump length) ter premer glavice. Posebna pozornost je namenjena preverjanju prisotnosti nosne kosti, saj je njena odsotnost ali hipoplazija (nerazvitost) pogosto povezana s povečanim tveganjem za Downov sindrom. Ocenjuje se tudi oblika glavice in preverjajo osnovne možganske strukture. Med drugim se poišče srce, želodček in mehur ter preveri, ali je trebušna stena v celoti zaprta in prekrita s kožo. Dodatno se preštejejo dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter pregleda hrbtenica.
V določenih primerih, zlasti proti koncu prvega trimesečja, je mogoče z manjšo stopnjo gotovosti (približno 60%) napovedati spol otroka. Natančna ultrazvočna ugotovitev spola je namreč bolj zanesljiva v kasnejših obdobjih nosečnosti.
Izračun tveganja in dodatne preiskave
V primeru, da se med ultrazvočnim pregledom pojavi večja razlika (več kot 7 dni) med pričakovano velikostjo ploda glede na izračunan termin poroda in dejansko izmerjeno velikostjo na pregledu, se za izračun tveganja za Downov sindrom uporabi ultrazvočno izmerjena gestacijska starost.
Po končanem ultrazvočnem pregledu nosečnica prejme izvid, ki vsebuje izračunano tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom (trisomija 18) in Patau sindromom (trisomija 13). Ti sindromi so najpogostejše kromosomske nepravilnosti, ki jih lahko odkrijemo s presejalnimi testi.
Dvojni hormonski test (DHT) je popolnoma varna metoda, ki znatno izboljša natančnost ocene tveganja. Vključuje odvzem materine venske krvi, iz katere se določita dva hormona: PAPP-A (nosečniško plazemsko beljakovino A) in prosti beta-hCG (prosti beta humani horionski gonadotropin). Zvišane ali znižane vrednosti teh hormonov v kombinaciji z meritvami nuhalne svetline in drugimi dejavniki omogočajo natančnejši izračun tveganja za omenjene trisomije. DHT se lahko uporablja le v kombinaciji z merjenjem nuhalne svetline.
Pomembno je tudi, da lahko z določanjem vrednosti PAPP-A že v zgodnji nosečnosti ugotovimo, katere nosečnice bodo imele višje tveganje za zastoj rasti ploda in/ali preeklampsijo, zaplet nosečnosti, ki lahko ogrozi tako materino kot otrokovo zdravje. Odvzem materine krvi za DHT je najbolje opraviti čim prej po 10. tednu nosečnosti (10 tednov in 0 dni nosečnosti), saj se takrat vrednosti obeh hormonov med nosečnicami z neprizadetimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu nuhalne svetline.
Zgodnja morfologija ploda kot sestavni del pregleda
Pregled nuhalne svetline ni zgolj merjenje podkožnega prostora v zatilju. Sestavni del tega pregleda je tudi natančna zgodnja morfologija ploda. Med tem delom pregleda si želimo oceniti zgodnji razvoj ključnih organov in struktur, kot so srce in glavica, preveriti prisotnost želodca in sečnega mehurja, oceniti razvoj okončin, hrbtenice in trebušne prepone ter preveriti zaprtost trebušne stene in razvoj popkovnice. Kvaliteta tega dela pregleda je najbolj odvisna od izurjenosti in izkušenosti izvajalca ultrazvočne preiskave.
Vprašanje, ki se pogosto pojavlja, je, ali je potrebno opraviti pregled nuhalne svetline, če se že izvaja NIFTY test (neinvazivni predrojstveni test iz krvi nosečnice). Odgovor je pritrdilen. Čeprav NIFTY test ponuja visoko natančnost pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti, pregled nuhalne svetline še vedno omogoča natančno zgodnjo morfologijo ploda in izračun tveganja za preeklampsijo, kar NIFTY test sam ne pokriva.
Kje opraviti pregled nuhalne svetline v Mariboru in okolici?
V Mariboru in širši okolici je na voljo več ginekoloških ambulant in centrov, ki ponujajo pregled nuhalne svetline ter dodatne preiskave. Cene in obseg ponujenih storitev se lahko med ponudniki razlikujejo.
Nekateri od ponudnikov v Mariboru in bližnji okolici vključujejo:
Prim. mag. Uršula Reš Muravec, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva, Maja Merkun, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva: Ponujajo ultrazvočni pregled nuhalne svetline med 11. in 14. tednom nosečnosti za 35 €. Dodatno nudijo morfologijo ploda (20.-24. teden) za 100 €, NIPT teste z različnimi cenami (NIFTY basic 350 €, NIFTY standard, dvojčki 390 €, NIFTY plus 590 €, NIFTY pro 890 €), merjenje dolžine materničnega vratu (23. teden) za 40 €, kontrolo rasti (30. teden) za 70 €, bris za streptokok agalakcije (35.-37. teden) za 75 € in CTG v nosečnosti za 50 €. Ponujajo tudi 3D/4D ultrazvok (25.-30. teden) za 110 € ter dodatne storitve, kot so Kinesio Taping®, priprava na porod s hipnozo in vaje mišic medeničnega dna.
mag. Mili Lomšek, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva, Irena Tonin, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva: Njihova ponudba vključuje pregled nuhalne svetline za 90 €. Dodatne storitve vključujejo zapis na USB posnetke pregleda za 15 €, dvojni hormonski test za 50 €, četverni hormonski test za 65 €, potrditev nosečnosti za 50 €, morfologijo ploda (20.-22. teden) za 100 € (120 € za dvojčke), NIPT teste (NIFTY basic 350 €, NIFTY standard, dvojčki 390 €, NIFTY plus 590 €, NIFTY pro 890 €), merjenje dolžine materničnega vratu za 45 €, kontrolo rasti in lege ploda za 70 € (80 € za dvojčke), CTG v nosečnosti za 50 € ter 3D/4D ultrazvok (+USB) za 120 €.
Medgen d. o. o. (specialistka klinične genetike in specialistka pediatrije, mag. Branislav Reljić, dr. med., specialist ginekologije in porodništva): Ta center izstopa kot edina zasebna ambulanta z državno koncesijo za medicinsko genetiko, ki ponuja celostno obravnavo nosečnic. Ponujajo UZ storitve, genetsko svetovanje ter NIPT in diagnostične teste. Nudijo NIPT Vistara test za 990 €, presejalni test dednih genskih bolezni Horizon za 450 €, amniocentezo za 590 € ter klasično kariotipizacijo iz krvi za 290 € (za par 490 €). Dvojni hormonski test je na voljo za 50 €. V primeru slabih rezultatov nudijo nadaljnjo genetsko diagnostiko in svetovanje. Ambulanta je odprta tudi za pare s težavami z zanositvijo ali ponavljajočimi spontanimi splavi.
Tadeja Štrumbelj, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva, asist. dr. Sladjana Malić-Vončina, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva, Tina Logar, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva: Njihova ponudba vključuje pregled nuhalne svetline med 11. in 14. tednom nosečnosti za 40 €. Ponujajo tudi morfologijo ploda (20.-24. teden) za 100 €, merjenje dolžine materničnega vratu (22.-24. teden) za 30 €, kontrolo rasti ploda (30.-33. teden) za 70 €, bris na Streptokok B agalactiae (35.-37. teden) za 55 € in 3D/4D ultrazvok (25.-30. teden) za 90 €. Ponujajo tudi pripravo na porod v hipnozi (štiri seanse za 200 €) ter NIPT teste (NIFTY, Panorama, Vistara, Horizon).
Katarina Jerman, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva, specialistka spolne medicine, Ginekologija Mišo Rajić, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva, Zdravstveni dom dr. Darija Strah: Cena pregleda nuhalne svetline je enaka pri vseh ginekologih v tem zdravstvenem domu. Ponujajo NIFTY STANDARD test za 390 € in NIFTY PLUS test za 590 €. Pregled nuhalne svetline se lahko nadgradi z 3D/4D oceno plodovega razvoja, kar skupaj stane 80 €. Dodatne storitve vključujejo zapis slik na USB za 15 €. Ponujajo tudi vse storitve vodenja nosečnosti, ginekologije, menopavze, ginekološko 3D/4D oceno jajčnikov in maternične votline, CTG ploda, laboratorijske preiskave, bris za streptokok B, dvojni in četverni hormonski test ter potrditev nosečnosti za 50 €. Morfologija ploda stane 110 € (120 € za dvojčke), merjenje dolžine materničnega vratu 40 €, kontrola rasti 80 €, 3D/4D ultrazvok 110 €. Dr. Darija Strah in sodelavke so avtorice pomembnih raziskav na področju presejanja za Downov sindrom.
Branislav Reljič, dr. med., specialist ginekologije in porodništva, Boštjan Lovšin, dr. med. specialist ginekologije in porodništva, Barbara Venier, dr. med. specialistka ginekologije in porodništva, Janka Šiftar, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva: Ponujajo ultrazvočni pregled nuhalne svetline med 11. in 14. tednom nosečnosti za ceno od 400 € do 650 €. V ceno so vključene vse potrebne laboratorijske preiskave v nosečnosti in ginekologiji. Nudijo tudi NIFTY teste (twins 390 €, basic 350 €, standard 390 €, plus 590 €) in Sentis teste (basic 490 €, standard 550 €). 4D ultrazvok stane 80 € (100 € za dvojčka).
asist. dr. Maja Rosič, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva, Dušan Rosič, dr. med., specialist ginekologije in porodništva: Njihova ponudba vključuje pregled nuhalne svetline med 11. in 14. tednom nosečnosti za 40 €. Zgodnja morfologija ploda (do 14. tedna) je na voljo za 40 €, v kombinaciji s 3D/4D UZ pregledom ploda pa za 55 €. Dvojni hormonski test stane 45 €, četverni hormonski test z UZ pregledom 80 €. UZ pregled za ugotavljanje spola ploda (po 16. tednu) je 40 €. NIFTY test (NIFTY Basic 350 €, NIFTY Standard 390 €, NIFTY Plus 590 €). Za nosečnice, ki so Nifty že opravljale v predhodni nosečnosti, nudijo popust. Morfologija ploda stane 70 €, v kombinaciji s 3D/4D UZ pregledom pa 90 €. Kontrola plodove rasti, lege in teže je 50 €, z Dopplersko UZ preiskavo pretokov skozi popkovnične žile pa 60 €. 3D/4D UZ pregled ploda z vključeno kontrolo plodove rasti, lege in teže stane 70 €, z dodatno Dopplersko preiskavo pa 80 €. UZ meritev dolžine materničnega vratu je 40 €, bris nožnice na Streptokok B 50 €, Kardiotokografija (CTG) 50 €, pregled nosečnice 40 €.
Levak Hozjan Sonja, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva: V zasebni ginekološki ambulanti v Velenju ponujajo ultrazvočno preiskavo in individualni posvet za 55 €. Merjenje dolžine materničnega vratu stane 35 €. 3D/4D UZ preiskava morfologije ploda, s pregledom plodovih organov in spola ali s kontrolo rasti, je na voljo za 65 €. Hitri test za Streptokok B stane 15 €.
Sabina Čas, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva, Korana Kuštrin, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva, Tina Bizjak, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva (Zdravstveni dom Velenje): Cena pregleda zgodnjega razvoja ploda in nuhalne svetline s svetovanjem in določitev tveganja znaša 60 € za enoplodno nosečnost in 100 € za dvo- ali večplodno nosečnost. Doplačilo za USB ključek s slikami je 10 €. Dodatne storitve vključujejo potrditev nosečnosti za 30 €, morfologijo ploda za 60 €, dolžino materničnega vratu za 30 €, kontrolo rasti ploda za 50 € in 3D/4D ultrazvok za 80 €. NIPT test je na voljo po cenah ponudnika GenePlanet.
Mariusz Kosi, dr.: Cena pregleda zgodnjega razvoja ploda in nuhalne svetline s svetovanjem in določitev tveganja znaša 80 € (110 € za dvo- ali večplodno nosečnost). Doplačilo za CD posnetke pregleda je 10 €. Dodatne storitve vključujejo potrditev nosečnosti za 45 €, morfologijo ploda za 65 €, dolžino materničnega vratu za 40 €, kontrolo rasti za 45 €, 3D/4D ultrazvok za 60 € in NIPT test za 350 €.
Ivan Žebeljan, dr.: Ta ponudnik omenja, da nosečnice po 37. letu starosti upravičeno do invazivne metode (kariotipizacija, biopsija horionskih resic ali amniocinteza) in genetski posvet.
Marijana Klarič Kamin, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva: Njena ordinacija ponuja tudi specialistične okulistične storitve za otroke in odrasle.
Bojan Grulović, dr. med., specialist ginekologije in porodništva: V svoji ambulanti na Oddelku za perinatologijo ponuja ultrazvočne preglede v nosečnosti, vključno z merjenjem nuhalne svetline med 11. in 14. tednom nosečnosti. Poudarja pomen zgodnjega odkrivanja povečanega tveganja za preeklampsijo z merjenjem pretokov krvi. Cena pregleda v zasebni ambulanti je med 40 € in 65 €.
Agglutination Inhibition test (Pregnancy Test)
Pomen zgodnjega odkrivanja in sodobne diagnostične metode
Meritev nuhalne svetline je presejalni test, ki se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti. Njegov glavni namen je ocena tveganja za rojstvo otroka z Downovim, Edwardsovim in Patau sindromom. Nuhalna svetlina predstavlja debelino tekočinskega zbiralnika pod kožo na zatilju ploda. Normalne vrednosti nuhalne svetline so odvisne od velikosti ploda; tako je pri dolžini ploda 45 mm (11. teden) normalna vrednost med 1,2 in 2,2 mm, medtem ko je na koncu 13. tedna (dolžina ploda 84 mm) normalna vrednost med 1,8 in 2,7 mm. Povečana nuhalna svetlina je pomemben pokazatelj povečanega tveganja za kromosomske nepravilnosti, pa tudi za srčne napake. Na pregledu se poleg meritve nuhalne svetline oceni tudi prisotnost in oblika nosne kosti, ki je pri zarodkih z Downovim sindromom pogosto odsotna ali nerazvita. Pregledajo se tudi zgornja čeljustnica, obrazni kot, gibanje otroka ter se opravi že omenjena zgodnja morfologija ploda.
V prvih tednih nosečnosti je možno izvajati tudi tridimenzionalno (3D) ultrazvočno preiskavo, ki omogoča dodatno oceno zunanjih značilnosti otrokovega telesa, njegovega gibanja ter položaja posteljice in popkovnice.
Sodobna medicina ponuja tudi neinvazivne predrojstvene teste (NIPT), kot so NIFTY, Panorama, Vistara in Horizon. Ti testi temeljijo na analizi prostocelične plodove DNA, ki je prisotna v materini krvi. Z izjemno visoko natančnostjo in zelo nizkim številom lažno pozitivnih rezultatov lahko odkrijejo kromosomske nepravilnosti, zlasti trisomijo 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) in 13 (Patau sindrom). NIPT testi lahko v nekaterih primerih odkrijejo tudi nepravilnosti na drugih kromosomih ali specifične genetske sindrome, odvisno od izbranega paketa testiranja. Vendar pa je treba poudariti, da NIPT testi ne nadomeščajo klasičnega ultrazvočnega pregleda nuhalne svetline, saj ta poleg ocene tveganja za kromosomske nepravilnosti vključuje tudi oceno zgodnje morfologije ploda ter oceno tveganja za preeklampsijo.
Novejše raziskave so pokazale, da lahko z merjenjem pretokov krvi skozi žile, ki prehranjujejo maternico (Dopplerska ultrazvočna preiskava), odkrijemo povečano tveganje za preeklampsijo v nosečnosti. Pravočasna uvedba zdravljenja, kot je jemanje Aspirina pred 16. tednom nosečnosti, lahko zmanjša pogostost preeklampsije za polovico.
V primeru nosečnic, starejših od 37 let, zavarovalnica običajno krije invazivne metode, kot sta biopsija horionskih resic ali amniocenteza, ki omogočata neposredno analizo plodovih kromosomov. Temu je običajno dodan tudi genetski posvet.
V Mariboru in okolici obstaja več centrov, ki ponujajo te sodobne preiskave, kar nosečnicam omogoča izbiro najprimernejše opcije glede na njihove potrebe in želje. Cena teh storitev se lahko razlikuje, zato je priporočljivo, da se nosečnice pred odločitvijo pozanimajo o podrobnostih ponudbe.