Nuhalna svetlina (NT) predstavlja ključen del prenatalnega presejanja, ki omogoča zgodnjo oceno tveganja za določene kromosomske bolezni in prirojene napake pri plodu. Najpogosteje se s tem testom ocenjuje tveganje za Downov sindrom (trisomija 21), trisomijo 18 in srčne nepravilnosti. Pregled nuhalne svetline, ki ga strokovno imenujemo presejanje za kromosomopatije, je od leta 2023 storitev, ki jo krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) za vse nosečnice.
Kaj je nuhalna svetlina in kdaj se opravi?
Nuhalna svetlina se nanaša na merjenje s tekočino napolnjenega prostora na zadnji strani vratu ploda, ki je viden na ultrazvoku. Ta prostor je pri zdravi nosečnosti običajno zelo majhen. Če pa je povečan, je to lahko znak morebitne genetske bolezni ali srčne napake. Meritev NT se običajno izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti, natančneje med 11. tednom 0 dnevi (dolžina ploda 45 mm) in 13. tednom 6 dnevi (dolžina ploda 84 mm). V tem časovnem okviru je razvoj ploda dovolj napredoval, da lahko zanesljivo izmerimo tekočino za vratom, medtem ko meritve izven tega obdobja niso zanesljive in so nejasne.
Potek ultrazvočnega pregleda
Med ultrazvočnim postopkom bo nosečnica ležala na pregledovalni mizi, na trebuh ji bodo nanesli gel, ki bo ultrazvočni sondi pomagal narediti jasne slike. Specializirani tehnik bo z ultrazvokom pridobil slike otroka v maternici in izmeril debelino nuhalne svetline, ki se pojavi kot temno območje na zadnji strani plodovega vratu. Meritev se običajno vzame od 3 do 6 milimetrov, pri čemer se pri običajnem NT testu nuhalna svetlina giblje manj kot 3 milimetre. Če je nuhalna svetlina večja od 3 milimetrov, lahko to pomeni povečano tveganje za kromosomsko nepravilnost ali srčno napako.
Pregled praviloma opravimo preko trebuha nosečnice - transabdominalni ultrazvok. Le redkokdaj je potreben pregled skozi nožnico - transvaginalni ultrazvok. Nosečnico prosimo, da pred pregledom popolnoma izprazni sečni mehur. Za natančno merjenje nuhalne svetline je pomembno, da je plod v pravi legi, zato lahko pregled traja različno dolgo.
Nuhalna svetlina in zgodnja morfologija ploda - Oddaja Dobro jutro
Med pregledom nuhalne svetline se poleg meritve debeline tekočine na zatilju ploda opravi tudi natančen ultrazvočni pregled ostalih parametrov. Izmeri se dolžina ploda od vrha glavice do trtice (CRL), premer plodove glavice in frekvenca srčnega utripa ploda. Preveri se prisotnost nosne kosti v obraznem profilu, kar je pomemben dejavnik pri oceni tveganja za Downov sindrom. Pri 60 % plodov z Downovim sindromom je namreč nosna kost odsotna ali slabo razvita, čeprav se odsotnost kosti opaža tudi pri 3 % normalnih nosečnosti. Ocenjuje se oblika glavice in možganskih struktur ter se poišče srce, želodček in mehur, pri čemer se preveri, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo. Pregledajo se tudi dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter hrbtenica. V določenih primerih se z manjšo stopnjo gotovosti (okoli 60 %) lahko napove tudi spol otroka, vendar natančna ugotovitev spola z ultrazvočno preiskavo v tem zgodnjem obdobju nosečnosti ni zanesljiva.
V primeru, da je razlika med pričakovano velikostjo ploda glede na termin poroda in velikostjo ploda na ultrazvočnem pregledu večja od 7 dni, se pri izračunu tveganja za Downov sindrom uporabi ultrazvočno izmerjeno trajanje nosečnosti.
Interpretacija rezultatov in dodatne preiskave
Pomembno si je zapomniti, da je test nuhalne svetline presejalni test, ne diagnostični test. Če je nuhalna svetlina povečana, to pomeni povečano tveganje za kromosomsko nepravilnost ali srčno napako, vendar ne potrdi diagnoze. Veliko zdravih dojenčkov s povečanimi NT meritvami se rodi brez kakršnih koli težav. Nenormalen rezultat testa NT ne zagotavlja, da ima otrok genetsko bolezen.
Če so rezultati testa NT nenormalni, vam bo zdravnik morda priporočil dodatno testiranje, da bi potrdili ali ovrgli morebitne osnovne težave. Dodatne preiskave vključujejo neinvazivni prenatalni test (NIPT), kot je NIFTY, ki analizira plodovo DNK iz materine krvi in je zelo natančen za najpogostejša kromosomska odstopanja, ali invazivnejše metode, kot je kariotipizacija ploda (amniocenteza ali biopsija horionskih resic).
Dvojni hormonski test (DHT)
Zanesljivost presejalnega testa se dodatno poveča z dvojnim hormonskim testom (DHT). Pri tem testu se iz krvi nosečnice določita dva hormona: PAPP-A (nosečnostni plazemski protein A) in prosti b-hCG (prosti beta humani horionski gonadotropin). Odvzem materine krvi za DHT je najbolje opraviti čim prej po 10 tednih 0 dneh nosečnosti, saj se takrat vrednosti obeh hormonov med neprizadetimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu. Znižana vrednost PAPP-A lahko opozori tudi na zaplete, ki se lahko pojavijo kasneje v nosečnosti, kot so povišan krvni pritisk, preeklampsija in zastoj v rasti ploda. Kombinacija meritve nuhalne svetline in DHT poveča stopnjo odkrivanja kromosomskih nepravilnosti na 85-90 %.
Nuhalna svetlina kot del zgodnje morfologije ploda
Pregled nuhalne svetline je sestavni del zgodnje morfologije ploda. Med tem pregledom si želimo oceniti zgodnji razvoj srca in glavice, prisotnost želodca in sečnega mehurja, razvoj okončin, hrbtenice in trebušne prepone, zaprtost trebušne stene ter razvoj popkovnice. Kvaliteta pregleda zgodnje morfologije je najbolj odvisna od izurjenosti izvajalca.
Mitovi in resnice o nuhalni svetlini
Obstaja več mitov glede testa nuhalne svetline:
- Mit: Vsaka povišana nuhalna svetlina pomeni Downov sindrom.Resnica: Ne, poveča samo tveganje zanj.
- Mit: Nuhalna svetlina povzroča stres plodu.Resnica: Ne, pregled je neinvaziven.
- Mit: Pregled nuhalne je ob možnosti NIFTY irelevanten.Resnica: Ne, nuhalna je dragocena tudi kot morfološki pregled.
- Mit: Otroka bom obdržala v vsakem primeru, nuhalne ne potrebujem.Resnica: Nuhalna lahko služi kot pomemben signal nosečnici in zdravniški ekipi, da se bo rodil dojenček, ki potrebuje posebno oskrbo.
- Mit: Nuhalna prikaže vse napake ploda.Resnica: Test nuhalne svetline je osredotočen na kromosomske nepravilnosti in srčne napake, vendar ne more zaznati vseh prirojenih napak.
Praktične informacije
Test nuhalne svetline običajno traja približno 15 do 30 minut, vključno s pogovorom, odvzemom krvi za DHT in administrativnim delom. Nosečnica ne potrebuje biti na tešče, priporočajo pa se udobna oblačila s preprostim dostopom do trebuha. V ZC Dravlje nosečnicam omogočajo, da jih med pregledom spremlja partner. Na koncu pregleda nosečnica prejme izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom in Patau sindromom.
Če imate pomisleke glede svoje nosečnosti ali razmišljate o predporodnem presejanju, se posvetujte s svojim zdravstvenim delavcem o tem, ali je test nuhalne svetline pravi za vas.
tags: #nuhalna #svetlina #odstopanje #1 #42