Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline pri plodu je sodobna neinvazivna preiskava, ki v kombinaciji s krvno preiskavo (dvojni hormonski test) služi kot presejalni test za izračun tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom (kromosomsko napako s tremi kromosomi na 21. pari). Pregled nuhalne svetline, ki ga strokovno imenujemo presejanje za kromosomopatije, je od leta 2023 storitev, ki jo krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS). Ta ključni pregled omogoča zgodnje odkrivanje potencialnih težav in načrtovanje nadaljnje oskrbe nosečnice ter ploda.
Kaj je nuhalna svetlina in zakaj jo merimo?
S pojmom "nuhalna svetlina" opredeljujemo tekočino, ki je nabrana v zatilju ploda. Ta tekočina je normalno prisotna v določeni meri v času med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ultrazvočna preiskava nuhalne svetline predstavlja presejalni test za zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti ploda. Vsak človek ima v svojem dednem zapisu 46 kromosomov, ki so sestavljeni iz velikega števila genov, določajočih dedne lastnosti vsakega posameznika. Polovico kromosomov dedujemo od matere in drugo polovico od očeta. Ko se število ali sestava kromosomov naključno spremeni, nastane kromosomsko drugačen plod. Najpogosteje se število kromosomov na enem paru potroji, kar vodi v trisomije. Najpogostejša kromosomska nepravilnost je trisomija 21, znana kot Downov sindrom, ki se pojavi pri približno vsakem 500. do 600. porodu.
Povečana nuhalna svetlina sama po sebi sicer še ne predstavlja dovolj natančne informacije za dokončen izračun tveganja za nastanek kromosomsko drugačnega ploda. Vendar pa povečana nuhalna svetlina pomeni večje tveganje za kromosomske, genetske, srčne in strukturne napake oziroma nepravilnosti ploda. Zato je ta meritev ključna kot del širšega presejalnega postopka.
Kdaj in kako poteka pregled nuhalne svetline?
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline mora biti opravljeno med 11. tednom 0 dnevi (ko je dolžina ploda približno 45 mm) in 13. tednom 6 dnevi nosečnosti (ko je dolžina ploda približno 84 mm). Pregled praviloma opravimo preko trebuha nosečnice - transabdominalni ultrazvok. Le v redkih primerih, ko položaj ploda ali drugi dejavniki onemogočajo natančno meritev preko trebuha (na primer neugoden položaj ploda ali prevelika količina maščobnega tkiva), je potreben pregled skozi nožnico - transvaginalni ultrazvok. Pred pregledom nosečnico prosimo, da popolnoma izprazni sečni mehur, kar omogoča boljšo sliko.
Za natančno merjenje nuhalne svetline je ključno, da je plod v pravilni legi. Zato lahko pregled traja različno dolgo, odvisno od sodelovanja ploda. Med pregledom izmerimo več parametrov:
- Frekvenco srčnega utripa ploda.
- Velikost ploda od vrha glavice do trtice (razdalja teme-trtica) in premer glavice.
- Preverimo prisotnost nosne kosti v obraznem profilu ploda. Odsotnost ali slaba razvitost nosne kosti je lahko povezana z večjim tveganjem za kromosomske nepravilnosti, čeprav se odsotna nosna kost pojavi tudi pri približno 3 % normalnih nosečnosti.
- Ocenimo obliko glavice in možganskih struktur.
- Poiščemo srce, želodček in mehur ter preverimo, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo, kar je pomembno za oceno zaprtosti trebušne stene.
- Preštejemo dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter pregledamo hrbtenico.
- Ocenimo lego posteljice in količino plodovnice.
V določenih primerih se lahko z manjšo stopnjo gotovosti (okoli 60 %) napove tudi spol otroka, vendar natančna ugotovitev spola z ultrazvočno preiskavo v tem zgodnjem obdobju nosečnosti še ni zanesljiva.
Dvojni hormonski test (DHT) - Izboljšanje natančnosti
Nuhalna svetlina sama po sebi sicer še ne predstavlja dovolj natančne informacije za izračun tveganja. Za še bolj natančno napovedovanje tveganja za kromosomske napake pa poleg omenjenega opravimo še dvojni hormonski test (DHT). Pri tem testu v krvi matere določamo raven dveh hormonov: PAPP-A (nosečniško plazemski protein A) in prosti b-hCG (prosti beta-humani horionski gonadotropin). DHT je popolnoma varna metoda, saj z odvzemom materine venske krvi (čisto običajen odvzem krvi) in določitvijo teh dveh hormonov izboljšamo natančnost ocene tveganja za rojstvo otroka, ki bi imel trisomijo 13 (Patau sindrom), 18 (Edwards sindrom) ali 21 (Downov sindrom).
Odvzem materine krvi za DHT je najbolje opraviti čim prej po 10 tednih in 0 dneh nosečnosti (10 0/7 tednov). Takrat se vrednosti obeh hormonov med neprizadetimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu nuhalne svetline. Vrednosti DHT Vam natančno razložim po končanem pregledu, hkrati z razlago tveganja za prisotnost kromosomskih napak pri plodu.
Z določanjem vrednosti PAPP-A lahko ugotovimo tudi, katere nosečnice bodo imele višje tveganje za zastoj rasti ploda in/ali preeklampsijo. DHT se lahko uporablja le v kombinaciji z merjenjem nuhalne svetline in izračunom tveganja za trisomije.
Izračun tveganja in nadaljnja diagnostika
Po končanem pregledu prejmete izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom in Patau sindromom. Ta izračun temelji na več dejavnikih: starosti nosečnice, debelini nuhalne svetline, prisotnosti nosne kosti, plodovim srčnim utripom ter vrednostih hormonov PAPP-A in prostega b-hCG. Z ultrazvočno meritvijo nuhalne svetline, starostjo nosečnice, višino nosečnosti in plodovim srčnim utripom odkrijemo več kot 80 % plodov z Downovim sindromom. Če k temu dodamo še dvojni hormonski test, se zanesljivost preiskave poveča na približno 95 %.
Če je izračunano tveganje za kromosomsko napako povečano (običajno opredeljeno kot 1:300 ali večje), se svetuje nadaljnja diagnostika, s katero lahko diagnozo kromosomske napake potrdimo ali ovržemo. Ena od najpogosteje izbranih nadaljnjih diagnostik je neinvazivni test NIFTY ali NIPT (neinvazivni prenatalni test), ki temelji na analizi prostocelične plodove DNK iz materine krvi. Pri zmerno povečanem tveganju (npr. 1:300-1:1000) se lahko kot možnost ponudi tudi neinvazivni test prostocelične plodove DNK. V primeru visoko pozitivnega dvojnega hormonskega testa (pri nosečnicah, ki pridejo na pregled po 14. tednu), se lahko kot nadaljnja diagnostika ponudi invazivne metode, kot sta amniocenteza ali horionska biopsija.
Pomembno je razumeti, da je v celotnem postopku izračuna tveganja za prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu najpomembnejša ultrazvočna preiskava.
Zgodnja morfologija ploda - sestavni del pregleda
Pregled nuhalne svetline ni zgolj merjenje tekočine v zatilju. Sestavni del tega pregleda je tudi natančna zgodnja morfologija ploda. Med tem delom pregleda si želimo oceniti zgodnji razvoj ključnih organov in struktur ploda:
- Glavice in možganskih struktur.
- Obraza, vključno s prisotnostjo nosne kosti.
- Srčnega sistema.
- Prsnega koša.
- Trebušne votline z želodcem in mehurjem.
- Preverimo razvoj trebušne preponske mišice.
- Ocenimo razvoj okončin (število prstov na rokah in nogah).
- Pregledamo hrbtenico.
- Preverimo zaprtost trebušne stene.
- Ocenimo razvoj in vstop popkovnice.
Kvaliteta pregleda zgodnje morfologije je najbolj odvisna od izurjenosti izvajalca. Ta podrobni pregled omogoča odkrivanje večine večjih razvojnih napak pri plodu že v tem zgodnjem obdobju nosečnosti.
Ultrazvok v zgodnji nosečnosti: poglobljen vpogled v prvo trimesečje #ultrazvoknosečnosti
Kdaj je pregled nuhalne svetline brezplačen?
Od aprila 2023 so do brezplačnega pregleda nuhalne svetline upravičene vse nosečnice, ne več le tiste, starejše od 35 let. To pomeni, da je ta pomembna presejalna metoda sedaj dostopna vsem nosečnicam na stroške ZZZS. Delovni nalog za DHT Vam izda Vaš osebni izbrani ginekolog. Če zdravnik, ki opravlja ultrazvok, nima ustrezne licence za ocenjevanje nosne kosti, se morebitna prisotnost ali odsotnost nosne kosti sicer označi na izvidu, a se ne upošteva pri izračunu tveganja.
Pogosto vprašanje: Nuhalna svetlina ali NIFTY test?
Pogosto se pojavlja vprašanje: Ali je potrebno narediti pregled nuhalne svetline, če se že naredi test NIFTY (ali drug NIPT test)? Odgovor je DA. Nuhalna svetlina skupaj z dvojnim hormonskim testom in zgodnjo morfologijo ploda predstavlja celovit presejalni paket. Medtem ko NIPT testi ponujajo visoko natančnost pri odkrivanju najpogostejših kromosomskih nepravilnosti, pregled nuhalne svetline poleg tega omogoča tudi zgodnjo morfologijo ploda in izračun tveganja za nastanek preeklampsije, kar NIPT testi sami po sebi ne morejo zagotoviti. Zato je priporočljivo opraviti oba pristopa za celovito oceno nosečnosti.
Dodatni vidiki nosečniške oskrbe
Merjenje nuhalne svetline je del širšega okvira aktivnega zdravstvenega nadzora nosečnice. Namen teh pregledov je načrtovanje vodenja nosečnosti, razvrstitev nosečnice glede na tveganje za prezgodnji porod, zastoj rasti ploda in druga patološka stanja. To omogoča pravilno usmerjanje v primerne diagnostične postopke in morebitno zdravljenje.
Poleg pregleda nuhalne svetline in DHT se v nosečnosti izvajajo še drugi pomembni ultrazvočni pregledi:
- Zgodnji ultrazvočni pregled (med 8. in 12. tednom nosečnosti).
- Osnovni ultrazvočni pregled v I. trimesečju (med 11. in 14. tednom nosečnosti - to je pregled nuhalne svetline).
- Ultrazvočni pregled v II. trimesečju (med 20. in 22. tednom nosečnosti - morfologija ploda).
- Ultrazvočni pregled v III. trimesečju (med 30. in 32. tednom nosečnosti).
- Dodatni ultrazvočni pregledi po presoji zdravnika (okoli 24., 28., 32., 35., 37., 38. ali 39. teden nosečnosti).
V določenih primerih se izvajajo tudi specifični pregledi, kot je merjenje dolžine materničnega vratu (med 20. in 23. tednom nosečnosti z vaginalnim ultrazvokom), ki pomaga oceniti tveganje za prezgodnji porod. V primeru RhD negativne nosečnice se v 28. tednu nosečnosti izvede desenzibilizacija proti D antigenu.
Zadnjih 30 let je prineslo številna odkritja in napredek na področju ugotavljanja motenj pri plodu. Sodobna ultrazvočna tehnologija, kot so aparati Voluson, omogoča izjemno podroben pogled v maternico, kar je ključnega pomena za zgodnje odkrivanje in obvladovanje morebitnih težav v nosečnosti.