Pregled nuhalne svetline, ki ga strokovno imenujemo presejanje za kromosomopatije, predstavlja enega izmed najpomembnejših ultrazvočnih pregledov v zgodnji nosečnosti. Ta neinvazivna preiskava, ki se izvaja v obdobju med 11. tednom 0 dnevi (dolžina ploda 45 mm) in 13. tednom 6 dnevi (dolžina ploda 84 mm), je priporočljiva za vse nosečnice. Poleg meritve nuhalne svetline predstavlja tudi prvo zgodnjo morfologijo ploda, s katero ginekolog_inja oceni zgodnji razvoj in vitalnost ploda ter preveri morebitne strukturne nepravilnosti.
Kaj je nuhalna svetlina in zakaj je pomembna?
Nuhalna svetlina (NS) je tekočina, ki se nabere pod kožo v zatilnem ali nuhalnem delu ploda. Njena debelina je ključni pokazatelj, ki ga ultrazvočni pregled meri. Povečana NS, ki se izmeri v približno 5 % primerov, lahko pomeni povečano tveganje za kromosomske in druge nepravilnosti ploda. Vendar pa je pomembno poudariti, da pri 20 % plodov z Downovim sindromom in pri 80 % genetskih sindromov NS ni povečana. Zato je poleg ultrazvočnega pregleda nuhalne svetline zelo priporočljiv tudi dvojni hormonski test (DHT).
Dvojni hormonski test (DHT) in njegova vloga
Dvojni hormonski test (DHT) je popolnoma varna metoda, ki z odvzemom materine venske krvi in določitvijo dveh hormonov - PAPP-A (nosečniško-specifični protein A) in prostega beta hCG (humani horionski gonadotropin) - izboljša natančnost ocene tveganja za rojstvo otroka s trisomijo 13 (Patau sindrom), trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) ali trisomijo 21 (Downov sindrom). DHT se lahko opravi med 8 tedni in 1 dan do 13 tednov in 6 dni nosečnosti, največjo občutljivost pa ima pri 10 tednih. V kombinaciji z ultrazvočnim pregledom nuhalne svetline DHT za dodatnih 10 % poveča napovedno vrednost pregleda in omogoča, da skupaj odkrijemo do 90 % kromosomskih nepravilnosti.
Brezplačna nuhalna svetlina v osrednji Sloveniji: Pogoji in možnosti
Od aprila 2023 je nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom brezplačna za vse nosečnice z veljavno kartico ZZZS. Za to ugodnost morata biti izpolnjena še dva pogoja: ustanova, ki izvaja pregled, mora biti del javnega zdravstva ali koncesionar, ginekolog_inja pa mora imeti licenco FMF (Fetal Medicine Foundation) za strokovne preglede in izračune verjetnosti nuhalne svetline.
V osrednji Sloveniji se za strokovno in kakovostno opravljanje tega pregleda izpostavlja Zdravstveni center Dravlje. Ta center se ponaša z najnovejšo ultrazvočno opremo, ki zagotavlja natančne izvide, ter z največjim številom opravljenih nuhalnih svetlin v Sloveniji. Strokovna direktorica ZC Dravlje, Uršula Muravec Reš, znana slovenska ginekologinja, je potrdila, da v ZC Dravlje izvajajo ta ključen pregled.
Na pregled nuhalne svetline se je najbolje prijaviti že okoli 8. tedna nosečnosti, saj je pregled mogoče opraviti od 10. tedna nosečnosti dalje. Nosečnice se lahko naročijo preko obrazca za naročanje na spletni strani noseca.com, kjer lahko najdejo tudi dodatne informacije o nosečnosti.
Podroben vpogled v ultrazvočni pregled nuhalne svetline
Ultrazvočni (UZ) presejalni pregled z meritvijo nuhalne svetline in biokemični test (DHT) med 11. in 14. tednom nosečnosti omogočata celovit vpogled v zgodnji razvoj ploda. Glede na velikost ploda se določi višino nosečnosti in predviden datum poroda. Pregledajo se tudi število plodov in, pri večplodni nosečnosti, ali ima vsak plod svojo posteljico.
Med ultrazvočnim pregledom se ocenjuje zgodnji razvoj ploda, njegova vitalnost in izmeri debelina nuhalne svetline. Pregled lahko razkrije tudi pomembne strukturne nepravilnosti ploda. Izmerjeni podatki se vnesejo v računalniški program za izračun tveganja za najpogostejše kromosomske nepravilnosti.
Pregled praviloma poteka preko trebuha nosečnice (transabdominalni ultrazvok), le redkokdaj je potreben pregled skozi nožnico (transvaginalni ultrazvok). Nosečnici se pred pregledom svetuje, da popolnoma izprazni mehur. Za natančno merjenje je ključna prava lega ploda, zato se čas trajanja pregleda lahko razlikuje.
Med pregledom se izmeri frekvenca srčnega utripa ploda, njegova velikost od vrha glavice do trtice ter premer glavice. Preveri se prisotnost nosne kosti, oceni oblika glavice in možganskih struktur. Poišče se srce, želodček in mehur ter preveri, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo. Preštejejo se dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter pregleda hrbtenica. V določenih primerih je z manjšo stopnjo gotovosti mogoč tudi napoved spola otroka.
Če se pojavi razlika med pričakovano velikostjo ploda glede na termin poroda in dejansko velikostjo na ultrazvočnem pregledu, ki je večja od 7 dni, se pri izračunu tveganja za Downov sindrom uporabi ultrazvočno izmerjeno trajanje nosečnosti. Po končanem pregledu nosečnica prejme izvid z izračunom tveganja za trisomijo 21, 18 in 13.
Naprednejše diagnostične možnosti v primeru povečanega tveganja
Če izračunano tveganje za kromosomske nepravilnosti naraste, se priporočajo dodatne preiskave. Pri zelo visokem tveganju se lahko opravi diagnostična invazivna preiskava kromosomskega zapisa ploda: biopsija horionskih resic (BHR), ki se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti, ali pa amniocenteza (AC), ki se opravi po dopolnjenem 16. tednu nosečnosti.
Pri zmerno povečanem ali nizkem tveganju se lahko odločite za neinvazivni genetski presejalni test prostocelične plodove DNK (NIPT), kot sta Nifty ali Panorama. Ta test je izvedljiv od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti, pri čemer se iz periferne krvi nosečnice vzame 10 ml krvi. Izvid je običajno znan v 7 do 10 dneh. Zanesljivost NIPT testa za odkrivanje Downovega, Edwardsovega in Patau sindroma je nad 99 %, z lažno negativnim rezultatom v približno 1 primeru na 10.000. V razširjeni obliki NIPT test omogoča tudi ugotavljanje napak spolnih kromosomov in določenih genetskih sindromov.
Zgodnja morfologija ploda kot sestavni del pregleda
Pregled zgodnje morfologije ploda je ključen sestavni del pregleda nuhalne svetline. Med njim se ocenjuje zgodnji razvoj srca in glavice, prisotnost želodca in mehurja, razvoj okončin, hrbtenice in trebušne preponke, zaprtost trebušne stene ter razvoj popkovnice. Kvaliteta tega pregleda je močno odvisna od izurjenosti izvajalca.
Types of Placenta Previa
Dodatne ultrazvočne preiskave in njihov pomen
Poleg meritve nuhalne svetline in zgodnje morfologije ploda, ultrazvočne preiskave nudijo vpogled tudi v druge pomembne vidike razvoja ploda. Višja meritev nuhalne svetline je lahko povezana tudi z nekaterimi srčnimi napakami, ki se najpogosteje natančneje opredelijo šele okoli 20. tedna nosečnosti.
Natančna ugotovitev spola ploda se navadno opravi ob morfološki preiskavi ploda okoli 20. tedna nosečnosti. Določanje spola z UZ je možno že v zgodnji nosečnosti ob pregledu nuhalne svetline, vendar je takrat še manj zanesljivo (okoli 70 %). Spol se lahko z večjo zanesljivostjo določi že v 11. tednu nosečnosti z NIFTY testom.
Ultrazvočna kontrola rasti ploda, ki se opravi med 30. in 34. tednom nosečnosti ali v zadnjem trimesečju, preveri, ali plod primerno raste glede na gestacijsko starost. Ob tej kontroli se izmeri dolžina materničnega vratu, oceni tveganje za prezgodnji porod, preveri lego posteljice in pravilnost vstave ploda. Velikokrat se pri tej kontroli odkrijejo napake, ki niso bile vidne prej.
Priprava na pregled in kaj pričakovati
Na pregled nuhalne svetline je priporočljivo priti 15 minut pred naročeno uro. Priporoča se, da nosečnica pred pregledom popije dovolj tekočine in izprazni mehur, razen če zdravstveno osebje drugače naroči. S seboj prinesite zdravstveno kartico in podatke o prvem dnevu zadnje menstruacije. Vprašanja za medicinsko sestro ali zdravnico si je dobro pripraviti vnaprej.
Pomembne informacije za nosečnice
- Naročanje: Za brezplačno nuhalno svetlino se lahko naročite v Zdravstveni center Dravlje preko spletnega obrazca na noseca.com.
- Obdobje pregleda: Nuhalno svetlino z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom lahko nosečnica opravlja od 10. tedna nosečnosti do 13. tedna in 6 dni.
- Plačljive storitve: Plačljive so lahko zgolj dodatne ultrazvočne slikice na nosilcu podatkov (CD, USB ključek).
- Priprava: Pred pregledom je priporočljivo izprazniti mehur.
- Informacije: Na spletni strani noseca.com lahko najdete več informacij o nosečnosti.
Seznam nekaterih ginekoloških ambulant v Sloveniji, ki izvajajo storitve povezane z nosečnostjo:
- Zdravstveni center Dravlje
- Ginekologija Mišo Rajić
- Ginekologija Bežigrad
- MED-ON
- Ambulanta za ginekologijo
- Ginekološka ambulanta Tatalovič
- CLINICAL
- Diagnostični center Strah
- Medicinski center Kalliste
- Medicinski center Dobrna
- Ginekološka ambulanta Preskar
- Ginekološka ordinacija, dr. Bojan Grulović dr. med., spec. gin. in porod.
- Zdravstveni dom Trebnje
- Medicinski center Podnar
- Ginekološka ordinacija Rodna
- Zdravstveni dom Kamnik
- Zasebna ginekološka ordinacija Završnik Mihič Renata
- Ambulanta Gemini
- Splošna bolnišnica Murska Sobota
- Ginekologija dr. Franić
- Ortolab
- Zasebna ginekološka ambulanta Marko Mlinarič
Ta seznam ni izčrpen, vendar ponuja pregled nekaterih ustanov, kjer lahko nosečnice poiščejo strokovno pomoč.