Nosečnost je obdobje, ki prinaša veliko veselja, a tudi številne odločitve, med katerimi so pomembne tudi odločitve o genetskih preiskavah. Ena izmed sodobnih in vse bolj priljubljenih preiskav je NIFTY test, znan tudi kot neinvazivni predrojstveni test (NIPT). Ta test omogoča zgodnje odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu, kar lahko bodočim staršem prinese veliko miru ali pa pravočasno usmeritev k nadaljnjim diagnostičnim postopkom. Zavedanje, kdaj in kako opraviti ta test, je ključnega pomena za njegovo učinkovitost in pravilno interpretacijo rezultatov.
Kaj je NIFTY test in kako deluje?
NIFTY (NIPT) je neinvazivni predrojstveni test, ki temelji na analizi prostocelične plodove DNK (cfDNA), ki kroži v periferni krvi nosečnice. Ta test je varen, enostaven za izvedbo in izjemno natančen. S pomočjo najnovejše tehnologije NIFTY by GenePlanet preveri vse otrokove kromosome za morebitne genetske nepravilnosti. Test natančno lahko prepozna tveganje za Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13), pa tudi za druge kromosomske nepravilnosti, odvisno od izbranega paketa.
Vsaka celica v človeškem telesu običajno vsebuje 23 parov kromosomov, torej skupno 46. Trisomija je strokovni izraz, ki opisuje stanje, ko je v nekaterih ali vseh celicah prisoten dodaten kromosom. Pri otrocih s trisomijo so pogosto prisotne prirojene telesne napake in intelektualna primanjkljaj. Monosomija pa je genetska nepravilnost, pri kateri je namesto dveh kromosomov prisoten le en. Mikrodelecija predstavlja strukturno napako na kromosomu, kjer manjka manjši delček, medtem ko mikroduplikacija pomeni podvojitev določenega dela kromosoma.
NIFTY test je v prvi vrsti namenjen odkrivanju teh najpogostejših in klinično pomembnih nepravilnosti. Njegova prednost je v tem, da ne predstavlja nikakršnega tveganja za mater ali otroka, za razliko od invazivnih diagnostičnih metod, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic, ki nosita tveganje za spontani splav.
Obseg testiranja: Različni paketi NIFTY testa
NIFTY test za enoplodne nosečnosti je na voljo v več različnih obsegih, ki se razlikujejo glede na število testiranih nepravilnosti:
- Osnovni test Basic NIFTY: Odkriva najpogostejše trisomije: trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) in trisomijo 13 (Patauov sindrom).
- Standardni test Standard NIFTY: Poleg omenjenih trisomij odkriva še napake na spolnih kromosomih (na X in Y kromosomu), kot so Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom, sindrom dvojnega Y kromosoma in sindrom trojnega X kromosoma.
- Razširjeni test Plus NIFTY: Dodatno odkriva najbolj pogoste in klinično pomembne delecije in trisomije. V okviru tega paketa se izključi 60 mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov.
- Dodatno razširjeni test Pro NIFTY: Omogoča še bolj obsežno diagnostiko, saj zazna kar 84 mikrodelecijskih in mikroduplikacijskih sindromov.
- Najširši test Premium NIFTY (novo): Vključuje vse, kar obsega NIFTY Pro, ter dodatno presejalno preiskavo na monogenske bolezni (MONO).
Za dvoplodne nosečnosti so na voljo osnovni paket Basic NIFTY in dodatno razširjeni paket Pro NIFTY.
Kdaj opraviti NIFTY test?
Test NIFTY je mogoče opraviti že od 10. tedna nosečnosti dalje. Optimalni čas za izvedbo testa je v času nuhalne svetline, torej med 10. in 14. tednom nosečnosti. V tem obdobju je v krvi nosečnice dovolj proste plodove DNK, da laboratorij lahko izvede zanesljivo analizo. Če se test opravi prezgodaj, obstaja možnost, da izvida ne bo mogoče podati in bo potreben ponovni odvzem vzorca.
Test lahko opravite vse do poroda, vendar je zgodnje opravljanje testa še posebej priporočljivo, če želite imeti čim prej jasnejšo sliko o genetskem zdravju vašega otroka. Če izberete paket NIFTY Premium, boste izvide analize Mono prejeli ločeno v 14 dneh.
Komu je NIFTY test še posebej priporočljiv?
Čeprav je NIFTY test primeren za vsako žensko ne glede na starost ali vnaprej določeno genetsko tveganje, saj se genetske nepravilnosti lahko pojavijo v katerikoli nosečnosti, pa je še posebej priporočljiv za nosečnice, ki:
- Imajo osebno ali družinsko zgodovino kromosomskih nepravilnosti.
- So jim rezultati drugih testov v prvem trimesečju nakazali povečano tveganje za anevploidije (kromosomske nepravilnosti).
- So stare 35 let ali več. Starost matere je namreč pomemben dejavnik tveganja za nastanek kromosomsko nepravilnega otroka.
- So že imele v preteklosti spontani splav ali jih izjemno skrbi izguba ploda.
- So zamudile obdobje, primerno za pregled nuhalne svetline.
Kljub temu, da NIFTY test ponuja zelo natančne rezultate, je pomembno poudariti, da gre za presejalni test, ne za dokončno diagnostično metodo. Če rezultat pokaže povišano tveganje, je običajno priporočena potrditev z invazivno diagnostično preiskavo, kot je amniocenteza.
NIFTY test v primerjavi z drugimi metodami
NIFTY test se odlikuje po svoji neinvazivnosti in visoki natančnosti. V primerjavi z amniocentezo, ki je vodilni predrojstveni diagnostični test, je NIPT presejalni test. Glavna prednost presejalnega testa je njegova varnost, saj ne predstavlja tveganja za mater ali otroka. Amniocenteza pa kot invazivni postopek nosi s seboj tveganje spontanega splava (približno 1,0-2,0%).
V primerjavi s tradicionalnimi presejalnimi testi, kot sta nuhalna svetlina in dvojni hormonski test (DHT), NIFTY test ponuja višjo stopnjo zaznave in manjši odstotek lažno pozitivnih rezultatov. Medtem ko nuhalna svetlina pravilno identificira približno 80% primerov trisomije 21, NIFTY test dosega več kot 99-odstotno zanesljivost za najpogostejše trisomije. Kombinacija nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa izboljša zaznavnost na 85-90%. NIFTY test pa poleg tega omogoča tudi analizo drugih kromosomskih nepravilnosti, kot so nepravilnosti spolnih kromosomov in mikrodelecije.
NIFTY test ima tudi najnižji delež nedostavljenih rezultatov in ponovnih odvzemov vzorca, kar potrjuje njegova klinična validacijska študija, ki je vključevala skoraj 147.000 nosečnosti. Z več kot 16 milijoni opravljenih testov po vsem svetu, NIFTY by GenePlanet predstavlja vodilnega ponudnika na tem področju.
Kako poteka izvedba testa NIFTY?
Izvedba NIFTY testa je izjemno enostavna. Nosečnici vzamejo le majhen vzorec venske krvi iz roke, običajno 10 ml. Ta vzorec se nato pošlje v laboratorij na analizo. Pred odvzemom se izpolnijo vsi potrebni administrativni in medicinski podatki. Izvid je običajno znan v približno 7 do 10 delovnih dneh od prejema vzorca v laboratorij.
Med postopkom odvzema krvi se lahko nosečnica odloči tudi, ali želi izvedeti spol otroka. Ta informacija je zanesljiva. V izjemno redkih primerih se lahko zgodi, da iz odvzetega vzorca materine krvi ni mogoče pridobiti dovolj proste plodove DNK za uspešno izvedbo preiskave, kar lahko zahteva ponovni odvzem.
Kaj je odvzem krvi?
Razlaga rezultatov in nadaljnji koraki
Rezultat NIFTY testa je običajno podan kot ocena tveganja za testirane nepravilnosti. Če je rezultat "nizko tveganje", to običajno pomeni, da je zelo malo verjetno, da ima plod omenjene kromosomske nepravilnosti, in prinaša pomiritev. Vendar pa to ne izključuje vseh možnih genetskih stanj, saj test pokriva le specifične nepravilnosti.
Če pa rezultat pokaže "povišano tveganje", je to signal, da je potreben nadaljnji korak. V tem primeru se nosečnici običajno priporoča genetsko svetovanje in po potrebi diagnostična potrditev z invazivnim postopkom, kot je amniocenteza. V Sloveniji je v primeru visokega tveganja po nuhalni svetlini in dvojnem hormonskem testu, NIFTY test (ali diagnostični test) mogoče opraviti na napotnico.
Pomembno je vedeti, da NIFTY test ne nadomešča rednih ultrazvočnih pregledov in drugih nosečniških obravnav. Ultrazvok namreč ponuja informacije o morfološkem razvoju ploda, ki jih krvni test ne more zagotoviti. Najboljši pristop k spremljanju nosečnosti je kombinacija rednih pregledov, ultrazvoka in ustreznih presejalnih testov, ki imajo jasen namen.
Pri odločitvi za NIFTY test je dobro premisliti o tem, kaj želite izvedeti, kaj boste s to informacijo naredili in kako boste ravnali v primeru povišanega tveganja. S tem postane NIFTY test koristno orodje za mirnejšo in bolj informirano nosečnost.