Presejalno testiranje novorojenčkov je bistven javnozdravstveni ukrep, ki omogoča zgodnje odkrivanje redkih prirojenih bolezni, še preden se pojavijo klinični znaki. Zgodnje prepoznavanje in ustrezno zdravljenje lahko odločilno vplivata na kakovost življenja novorojenčka in njegove družine, v nekaterih primerih pa je celo ločnica med življenjem in smrtjo. V Sloveniji ta program v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije v okviru zagotovljenega zdravstvenega varstva.
Kaj je presejalno testiranje novorojenčkov za prirojene bolezni?
Presejalno testiranje novorojenčkov predstavlja pomemben del nacionalnega programa, ki sistematično išče redke prirojene bolezni kmalu po rojstvu. Te bolezni, čeprav redke, zahtevajo zgodnje ukrepanje, saj lahko nezdravljene vodijo do resnih in trajnimi posledic. Zato je cilj presejalnih testov bolezen odkriti v obdobju, ko še nima izrazitih znakov, kar omogoča optimalne pogoje za zdravljenje in preprečevanje zapletov.
Zakaj je presejalno testiranje potrebno, tudi če novorojenček izgleda zdrav?
Večina novorojenčkov s prirojenimi boleznimi se na videz in obnašanje zdi popolnoma zdravih. Zato je presejalno testiranje ključno, saj omogoča odkrivanje bolezni, preden se prikažejo klinični znaki, s čimer se prepreči nastanek hudih zapletov. Mnogi otroci, ki so zgodaj diagnosticirani in ustrezno zdravljeni, lahko živijo povsem običajno življenje. Tudi če v družini ni zgodovine prirojenih bolezni ali že imate zdrave otroke, obstaja možnost, da dobite otroka s prirojeno boleznijo, zato je testiranje priporočljivo za vse novorojenčke.
Kako poteka testiranje novorojenčkov?
Odvzem vzorcev poteka v porodnišnicah, običajno med 24. in 72. uro po porodu, hkrati pa tudi 24 ur po začetku hranjenja. Izurjeno zdravstveno osebje novorojenčku odvzame nekaj kapelj krvi iz pete ali venske krvi. Ta postopek je varen in rutinski, čeprav lahko povzroči kratkotrajno nelagodje pri novorojenčku.
En del odvzetega vzorca se analizira za kongenitalno hipotireozo na Kliniki za nuklearno medicino, medtem ko se drugi deli testirajo za vrsto presnovnih bolezni na Pediatrični kliniki. Po odvzemu se vzorci krvi skrbno označijo z identifikacijskimi podatki novorojenčka in najkasneje v 24 urah po odvzemu pošljejo v laboratorij.
Kaj pomenijo rezultati testiranja?
- Negativen rezultat: V primeru negativnega izvida ni nadaljnjega ukrepanja in starši o rezultatu niso posebej obveščeni.
- Mejen rezultat: Če je rezultat mejni, bo porodnišnica obvestila starše in jih povabila na ponovni odvzem krvi. To še ne pomeni, da ima otrok bolezen, ampak da obstaja večja verjetnost.
- Pozitiven rezultat: V primeru pozitivnega izvida presejalnega testiranja za prirojene bolezni bo zdravnik Pediatrične klinike obvestil starše in jih povabil na nadaljnjo obravnavo. Za dokončno potrditev bolezni so potrebni dodatni diagnostični postopki.
Zakaj je včasih potreben ponovni odvzem vzorca?
Občasno je zaradi različnih razlogov, kot so starost ali stanje novorojenčka, jemanje zdravil, slabša kakovost odvzetega vzorca ali nejasni izvidi analize, potrebno odvzem vzorca in analizo ponoviti. Vsi neustrezni vzorci bodo zavrnjeni in zaprošen bo ponoven odvzem.
Zanesljivost rezultatov in možne napake
Zavedati se moramo, da se kljub pravilnemu delovanju metod, uporabljenih pri presejanju novorojenčkov, v redkih primerih lahko zgodi, da bolezni ne zaznamo. Rezultati testiranj se v laboratoriju skrbno pregledujejo, proces pa je čim bolj avtomatiziran, da se zmanjša možnost napak.
Seznam bolezni, za katere se izvaja presejalno testiranje
V Sloveniji se trenutno izvaja presejalno testiranje za naslednje bolezni:
- Kongenitalna hipotireoza
- Fenilketonurija (PKU)
- Bolezen javorjevega sirupa (MSUD)
- Izovalerična acidemija (IVA)
- Glutarična acidemija tip I (GAI)
- Glutarična acidemija tip II (GAII)
- Pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD)
- Pomanjkanje dolgoverižne 3OH-CoA dehidrogenaze (LCHAD)
- Pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze (MCAD)
- Propionska acidemija (PA)
- Metilmalonska acidemija (MMA)
- Pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze I (CPTI)
- Pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II (CPTII)
- Motnja vnosa/transporta karnitina (CUD)
- Pomanjkanje holokarboksilazne sintaze (MCD)
- Pomanjkanje â-ketotiolaze (âKT)
- Pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze (3-MCC)
- Tirozinemija tip 1 (TYRI)
Poleg tega se izvajajo še ultrazvočni pregled kolkov in presejalni pregled sluha (TEOAE).
Prihodnost presejalnega testiranja v Sloveniji
Slovenija se lahko pohvali z vizijo širitve programa presejalnega testiranja. V prihodnosti naj bi se seznam bolezni, za katere se bo testiralo, znatno razširil, kar omogoča še zgodnejše odkrivanje in zdravljenje redkih bolezni. Cilj je vključiti vse bolezni, za katere obstajajo učinkovita zdravljenja, s čimer bi Slovenija postala vodilna država v Evropi na področju neonatalnega presejanja. Nedavna širitev programa omogoča odkrivanje več kot petinštirideset bolezni, kar predstavlja največji nacionalni presejalni program v EU.
Sekvenciranje genov novorojenčkov: razširitev zgodnjega odkrivanja ozdravljivih bolezni
Pomembnost multidisciplinarnih timov in zbirk podatkov
Vzpostavitev multidisciplinarnih timov, ki vključujejo različne strokovnjake, in vzpostavitev registrov težkih bolezni bistveno pripomoreta k boljšemu razumevanju in obravnavi otrok z redkimi boleznimi. Jasno poznavanje števila bolnikov in njihovih genskih lastnosti omogoča bolj ciljano in učinkovito zdravljenje.
Vloga staršev in pravica do zavrnitve
Čeprav je presejalno testiranje v interesu dobrobiti otroka, imajo starši pravico, da ga zavrnejo s pisno zahtevo. Vendar pa je pomembno zavedanje, da lahko zavrnitev testiranja, ki bi lahko odkrilo bolezen, v primeru kasnejšega obolenja otroka sodi pod zanemarjanje otroka. Vzorci krvi se sicer shranjujejo do otrokovega 24. leta, razen če starši izrecno zahtevajo njihovo uničenje.
Mednarodni dan presejalnega testiranja novorojenčkov
- junij je mednarodni dan presejalnega testiranja novorojenčkov, ki se je na seznam svetovnih dni zapisal šele nedavno. Ta dan poudarja pomen zgodnjega odkrivanja bolezni in napredek v diagnostiki in zdravljenju, ki omogoča otrokom boljše in bolj kakovostno življenje.
Vpliv genetskih preiskav
Izrazit napredek na področju genetskih preiskav v zadnjem času omogoča kliničnim strokovnjakom boljšo pomoč pri diagnosticiranju in zdravljenju otrok. Če zdravniki natančno vedo, s katero boleznijo imajo opraviti, lažje svetujejo staršem in načrtujejo zdravljenje, kar povečuje njegovo uspešnost.
TEOAE - Presejalni pregled sluha
Poleg testiranja na vrojene bolezni iz krvi, v Sloveniji izvajajo tudi presejalni pregled sluha s pomočjo metode kratkotrajnega zvočnega sevanja (TEOAE). Ta pregled je pomemben za zgodnje odkrivanje morebitnih okvar sluha, ki bi lahko vplivale na otrokov razvoj.
Pomerjanje nasičenosti krvi s kisikom
V okviru presejalnega programa se meri tudi nasičenost krvi s kisikom, kar je ključno za odkrivanje kritičnih prirojenih srčnih napak. Zgodnje odkrivanje teh stanj omogoča takojšnje ukrepanje in preprečevanje resnih zapletov.
Kaj storiti ob mejnih ali povišanih vrednostih?
Če presejalni test pokaže mejne ali povišane vrednosti, se vedno opravi ponovni pregled, s katerim se natančno določi stanje in potrdi ali izključi morebitna bolezen. Starši prejmejo natančne informacije glede nadaljnjega postopka. Pomembno je zavedanje, da mejne vrednosti še ne pomenijo nujno prisotnosti bolezni.
Število potrjenih bolezni na leto
V Sloveniji se bolezen potrdi pri šestih do desetih novorojenčkih na leto, kar predstavlja manj kot 1 od 1000 vzorcev. Kljub temu je širitev programa še vedno dobrodošla, saj omogoča odkrivanje širšega spektra redkih bolezni.
Stroški presejalnega testiranja
Presejalno testiranje novorojenčkov je v Sloveniji brezplačno za vse otroke, saj ga v celoti krije obvezno zdravstveno zavarovanje. Stroški presejanja so namreč bistveno nižji od stroškov, ki bi nastali ob diagnosticiranju in zdravljenju bolezni v kasnejši fazi, ko lahko otrok postane invalid ali trajno okvarjen.
Pomembnost komunikacije med strokovnjaki in starši
Vzpostavitev učinkovite komunikacije med zdravstvenimi strokovnjaki, laboratoriji in starši je ključna. Jasno pojasnjevanje postopkov, rezultatov in nadaljnjih korakov pomaga staršem pri razumevanju in sprejemanju odločitev, kar je bistveno za dobrobit otroka.
Primeri iz prakse:
V nekaterih primerih so starši prejeli obvestilo o ponovnem odvzemu krvi zaradi mejnih vrednosti, na primer povišane vrednosti C3. V teh situacijah je pomembno, da se starši zavedajo, da to še ne pomeni diagnoze, in da sledijo navodilom zdravnikov. Dejavniki, kot so težek porod, nezadostno hranjenje ali še ne popolnoma vzpostavljeno delovanje telesa novorojenčka, lahko vplivajo na začetne rezultate.
Prav tako so se pojavila vprašanja glede nizkega števila levkocitov (nevtrofilcev) pri dojenčkih. To je lahko normalna fiziološka sprememba po rojstvu, ko prevladujejo limfociti, v nekaterih primerih pa lahko odraža tudi bolezen. V takih primerih je potrebna nadaljnja diagnostika.
V primeru zlatenice pri novorojenčku zaradi neskladja krvnih skupin in hkrati mejnega izvida presejalnega testa, je ključno ločevanje teh dveh situacij. Medtem ko zlatenica zahteva določeno obravnavo, je mejni izvid presejalnega testa pogost pojav, ki se običajno izkaže za negativnega ob ponovnem testiranju.
Vzdrževanje kakovosti in prihodnji razvoj
Vzdrževanje robustnega in odzivnega sistema neonatalnega presejalnega testiranja je ključnega pomena. Z razvojem novih zdravil in genetskih terapij se nabor bolezni, ki jih je smiselno presejalno testirati, stalno širi. Predlagana je redna presoja seznama bolezni, ki jih je smiselno testirati, s čimer se zagotavlja, da program ostaja v koraku z najnovejšimi medicinskimi spoznanji.