Nosečnost je obdobje izjemnega veselja in pričakovanja, ki pa ga lahko spremljajo tudi skrb in vprašanja glede zdravja nerojenega otroka. V sodobni medicini obstajajo napredne metode, ki bodočim staršem pomagajo pridobiti dragocene informacije o razvoju ploda že v zgodnji nosečnosti. Ena takšnih ključnih preiskav je merjenje nuhalne svetline, ki skupaj z dvojnim hormonskim testom predstavlja temeljni presejalni test za zgodnje odkrivanje kromosomskih in drugih razvojnih nepravilnosti.
Kaj je nuhalna svetlina in kdaj jo opravimo?
Nuhalna svetlina (NS) je meritev tekočine, ki se nabere v zatiljnem delu ploda med 11. in 14. tednom nosečnosti. V tem obdobju je prisotnost določene količine tekočine v zatilju normalna. Vendar pa povečana debelina nuhalne svetline, merjena med 11. in 14. tednom nosečnosti (ko je dolžina ploda od temena do trtice med 45 in 84 mm), lahko nakazuje na povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot so Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) ali Patau sindrom (trisomija 13), ter za nekatere strukturne napake ploda, vključno s srčnimi napakami.
Zaželeno je, da se nosečnica na pregled nuhalne svetline naroči že okoli 8. tedna nosečnosti, saj se preiskava opravlja od 10. do 13. tedna nosečnosti, natančneje do 13 tednov in 6 dni. Če nosečnica načrtuje tudi NIPT (neinvazivni prenatalni test), kot je NIFTY, se nanju pogosto prijavijo istočasno. NIFTY test je mogoče opraviti od 10. tedna nosečnosti dalje, časovno pa ni strogo omejen, čeprav ga večina nosečnic opravi do 18. tedna nosečnosti, lahko pa tudi kasneje.
Brezplačnost in pogoji za opravljanje nuhalne svetline
Od aprila 2023 je nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom brezplačna za vse nosečnice z veljavno kartico ZZZS. Vendar pa obstajata še dva pomembna pogoja:
- Ustanova: Pregled mora izvajati ustanova, ki je del javnega zdravstva ali ima koncesijo.
- Licenca: Ginekolog, ki izvaja pregled, mora imeti licenco Fetal Medicine Foundation (FMF) za strokovne preglede in izračune verjetnosti nuhalne svetline.
Plačljive so lahko le dodatne ultrazvočne slikice na nosilcu podatkov (CD, USB ključek).
Potek ultrazvočnega pregleda
Sam ultrazvočni pregled nuhalne svetline običajno traja približno 15 minut in je neinvaziven ter varen za plod. Pregled se lahko izvaja transabdominalno (preko trebušne stene) ali transvaginalno (skozi nožnico), odvisno od gestacijske starosti in preference izvajalca. Med pregledom ginekolog natančno izmeri dolžino ploda od temena do trtice (crown-rump length - CRL), ki mora ustrezati obdobju med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ta meritev je ključna tudi za določitev predvidenega dne poroda (PDP), ki ga kasneje v nosečnosti praviloma ne spreminjajo več.
Poleg meritve nuhalne svetline, izkušeni ginekolog z mednarodno licenco oceni tudi številne druge parametre, ki so pomembni za zgodnje odkrivanje morebitnih nepravilnosti:
- Število plodov in srčni utrip: Preverijo se prisotnost plodovih utripov in njihova frekvenca.
- Glavica in možgani: Ocenjuje se velikost in oblika glavice, kar lahko razkrije nekatere večje nepravilnosti živčevja.
- Hrbtenica: Pregledajo se večje nepravilnosti ali bolezenske ukrivljenosti.
- Srce: Pri dobri resoluciji ultrazvočnega aparata in izkušenem izvajalcu je mogoče oceniti osnovno zgradbo srca (štiri votline in izstopišča velikih žil), čeprav natančnejši pregled srca običajno poteka okoli 20. tedna nosečnosti. Pomembno je tudi spremljanje srčnega utripa, saj so nekatere kromosomske nepravilnosti povezane z nenormalnim srčnim ritmom.
- Želodec in mehur: Preverja se prisotnost želodca in mehurja ter oceni razvoj prebavil in trebušne stene. Odprta trebušna stena je lahko znak kromosomskih nepravilnosti.
- Roke in noge: Pregleda se lega udov in njihovo gibanje.
- Nosna kost: Pomemben nov parameter v izračunu tveganja je prisotnost nosne kosti. Odsotnost ali slabo razvitost nosne kosti (ki se ultrazvočno kaže kot odsotnost bele črtice od 11. tedna dalje) je povezana z večjim tveganjem za kromosomske nepravilnosti, zlasti Downov sindrom. Pri približno 3 % normalnih plodov nosna kost ultrazvočno ni vidna, medtem ko je pri 60 % plodov z Downovim sindromom odsotna ali slabo razvita.
Dvojni hormonski test in izračun tveganja
Sama meritev nuhalne svetline še ne predstavlja dokončne diagnoze, temveč je del presejalnega testa. Za natančnejšo napoved tveganja za kromosomske nepravilnosti se poleg meritve nuhalne svetline opravi še dvojni hormonski test. Ta test vključuje odvzem krvi nosečnice, v kateri se določijo vrednosti dveh nosečnostnih hormonov: prosti beta horionski gonadotropin (β-hCG) in nosečnostni plazemski protein A (PAPP-A). Vrednosti teh hormonov se lahko razlikujejo pri posameznih kromosomskih nepravilnostih.
Na podlagi starosti nosečnice, izmerjene debeline nuhalne svetline, prisotnosti nosne kosti ter vrednosti hormonov se s pomočjo posebnega računalniškega programa izračuna individualno tveganje za kromosomske nepravilnosti. Kombinacija ultrazvočnega pregleda in dvojnega hormonskega testa lahko odkrije približno 93 % plodov s kromosomsko nepravilnostjo ob 5 % lažno pozitivnih izvidov. Pri izračunu tveganja se upoštevajo tudi drugi dejavniki, kot so trajanje nosečnosti, telesna teža nosečnice, rasna pripadnost, kajenje, nosečnost po umetni oploditvi ter izvor ploda (zamrznjen zarodek ali podarjena jajčna celica).
Kdaj so potrebni nadaljnji, invazivni testi?
Če je izračunano tveganje za kromosomsko nepravilnost visoko (običajno definirano kot 1:300 ali več), se nosečnici priporočijo nadaljnje invazivne preiskave, kot sta biopsija horionskih resic (CVS) ali amniocenteza. Ti testi omogočajo neposredno analizo plodovih kromosomov in postavijo dokončno diagnozo.
Posebnosti pri nosečnostih po umetni oploditvi
Nosečnost po umetni oploditvi (IVF) ima nekatere specifičnosti, ki se upoštevajo pri izvajanju nuhalne svetline in drugih presejalnih testov. Pri IVF nosečnostih se za določitev gestacijske starosti in PDP uporablja dan punkcije ali dan prenosa zarodka, kar omogoča zelo zanesljivo določitev termina poroda. Pomembno je tudi upoštevati starost darovalke jajčne celice pri izračunu tveganja.
анатомия 3D овуляция и менструальный цикл
Nosečnost po umetni oploditvi ni nujno rizična, vendar so pri neplodnih ženskah pogosteje prisotni drugi dejavniki tveganja, kot so starejša starost, večplodna nosečnost, krvavitve ali krči. Zarodki, ustvarjeni s postopkom umetne oploditve, sicer nimajo večjega tveganja za kromosomske okvare, razen če so bili ustvarjeni po metodi ICSI. Nosečnostni hormon beta horionski gonadotropin pa je v prvem trimesečju pri teh nosečnostih pogosto povišan v primerjavi z naravno nosečnostjo.
Pomen nuhalne svetline za dvojčke in druge situacije
Pri večplodnih nosečnostih, ki so pri IVF nekoliko pogostejše, se oceni vsak plod posebej. Če plodova nimata skupne posteljice in ovojev, se tveganje za kromosomske nepravilnosti napoveduje za vsakega posebej. Pri dvojčkih je delež odkritih plodov s kromosomsko nepravilnostjo z odvzemom materinih hormonov sicer manjši kot pri enoplodni nosečnosti.
Povečana nuhalna svetlina, tudi v primeru, ko invazivni testi pokažejo, da so plodovi kromosomi normalni, lahko nakazuje na 3 do 7-krat večje tveganje za spontani splav do 20. tedna nosečnosti v primerjavi s plodovi z normalno nuhalno svetlino. Kljub temu pa nadaljnji potek nosečnosti po potrjeno normalnih kromosomih običajno ni povezan z večjim tveganjem za prezgodnji porod ali zgodnjo umrljivost dojenčka.
Zaključek
Merjenje nuhalne svetline v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom predstavlja izjemno pomemben presejalni test v zgodnji nosečnosti. Omogoča zgodnje odkrivanje potencialnih tveganj za kromosomske in druge razvojne nepravilnosti ploda, kar bodočim staršem daje dragocene informacije za nadaljnje načrtovanje in spremljanje nosečnosti. Zavedanje o poteku, pomenu in možnostih teh preiskav omogoča bolj informirane odločitve in zmanjšuje negotovost v tem posebnem obdobju življenja.