V zgodnji nosečnosti želimo čim prej priti do natančnih informacij o kromosomski sestavi ploda in o njegovem razvoju. Sodobna medicina ponuja napredne metode, ki omogočajo zgodnje odkrivanje morebitnih nepravilnosti, s čimer lahko nosečnice in pari sprejemajo informirane odločitve o nadaljnjem poteku nosečnosti in pripravi na prihod novorojenčka. Ključnega pomena v tem zgodnjem obdobju sta pregled nuhalne svetline in naprednejši neinvazivni predrojstveni testi (NIPT), kot je test NIFTY.
Nuhalna svetlina: Temelj zgodnjega presejanja
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline pri plodu je sodobna neinvazivna preiskava, ki v kombinaciji s krvno preiskavo (dvojni hormonski test) služi kot presejalni test za izračun tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom (kromosomsko napako s tremi kromosomi na 21. paru kromosomov). Pregled nuhalne svetline, ki ga strokovno imenujemo presejanje za kromosomopatije, je od leta 2023 storitev, ki jo krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS).
Kdaj in kako poteka pregled nuhalne svetline?
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline mora biti opravljeno med 11. tednom 0 dnevi (dolžina ploda 45 mm) in 13. tednom 6 dnevi (dolžina ploda 84 mm) nosečnosti. Pregled praviloma opravimo preko trebuha nosečnice - transabdominalni ultrazvok. Le redkokdaj je potreben pregled skozi nožnico - transvaginalni ultrazvok. Nosečnico prosimo, da pred pregledom popolnoma izprazni sečni mehur. Za natančno merjenje nuhalne svetline je pomembno, da je plod v pravi legi. Zato pregled lahko traja različno dolgo.
Med pregledom nuhalne svetline natančno ocenimo zgodnji razvoj ploda. Preverimo frekvenco srčnega utripa, izmerimo velikost ploda od vrha glavice do trtice in premer glavice. Preverimo prisotnost nosne kosti, ocenimo obliko glavice in možganskih struktur. Poiščemo srce, želodček in mehur ter preverimo, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo. Preštejemo dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter pregledamo hrbtenico. V določenih primerih lahko z manjšo stopnjo gotovosti (okoli 60 %) napovemo spol otroka. Natančna ugotovitev spola z ultrazvočno preiskavo v 11. do 14. tednu nosečnosti ni mogoča.
V določenih primerih se zgodi, da je razlika med pričakovano velikostjo ploda glede na termin poroda in velikostjo ploda na ultrazvočnem pregledu večja od 7 dni. Takrat pri izračunu tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom uporabimo ultrazvočno izmerjeno trajanje nosečnosti. Po končanem pregledu prejmete izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom in Patau sindromom.
Dvojni hormonski test (DHT): Povečanje natančnosti
Dvojni hormonski test (DHT) je popolnoma varna metoda, kjer z odvzemom materine venske krvi (čisto običajen odvzem krvi) in določitvijo dveh hormonov: PAPP-A in prosti b-hCG, izboljšamo natančnost ocene tveganja za rojstvo otroka, ki bi imel trisomijo 13, 18 ali 21 (sindrom Patau, Edwards ali Down). DHT se lahko uporablja le v kombinaciji z merjenjem nuhalne svetline in izračunom tveganja za trisomije.
Odvzem materine krvi za DHT je najbolje opraviti čim prej po 10 tednov 0 dni (10 0/7 tednov) nosečnosti. Takrat se vrednosti obeh hormonov med neprizadetimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu. Pomen vrednosti DHT vam natančno razložimo po končanem pregledu, hkrati z razlago tveganja za prisotnost kromosomskih napak pri plodu. Pomembno je razumeti, da je v celotnem postopku izračuna tveganja za prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu najpomembnejša ultrazvočna preiskava. Odvzem krvi poteka kot običajen odvzem venske krvi za druge rutinske preiskave. Od leta 2023 je DHT preiskava, ki jo vsem nosečnicam pripada na strošek ZZZS. Delovni nalog za DHT vam izda osebni izbrani ginekolog.
Če zdravnik, ki opravlja ultrazvok, nima licence za ocenjevanje nosne kosti, se morebitna prisotnost ali odsotnost nosne kosti ne upošteva pri izračunu tveganja, čeprav njeno morebitno prisotnost označijo na izvidu.
NIFTY test: Napredno genetsko testiranje iz krvi matere
Neinvazivni predrojstveni testi (NIPT), kot je test NIFTY, predstavljajo pomemben napredek v zgodnjem odkrivanju genetskih nepravilnosti pri plodu. Ti testi temeljijo na analizi prostocelične DNA ploda, ki je prisotna v materini krvi.
Različne ravni testiranja NIFTY:
- NIFTY BASIC: Osnovni paket, ki preverja najpogostejše trisomije kromosomov 21, 18 in 13, ki povzročajo Downov, Edwardsov in Patau sindrom. Vključuje tudi določitev spola ploda.
- NIFTY STANDARD: Poleg vsega naštetega v NIFTY BASIC, dodatno preveri še možne napake pri spolnih kromosomih (Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom, sindrom dvojnega Y kromosoma oziroma t. i. “super-moški”, sindrom trojnega X kromosoma oziroma t. i. “super-ženska”).
- NIFTY PLUS: Poleg vsega že naštetega preveri še za trisomije kromosomov 9, 16 in 22, ter za morebitne druge manjše spremembe na genskem nivoju - mikrodelecije in duplikacije (zajema 60 sindromov). Te mikrodelecije in duplikacije lahko imajo za posledico različne sindrome, ki so zelo redki, vendar če prizadenejo ravno vašega otroka, pomembno vplivajo na njegov razvoj in funkcioniranje po rojstvu.
- NIFTY PRO: Je najobsežnejši paket storitve NIFTY. NIFTY PRO lahko zazna 92 najpogostejših mikrodelecijskih/duplikacijskih sindromov pri ljudeh. Poleg tega pa zajema tudi vse sindrome in spremembe na dednem materialu, ki jih zazna NIFTY PLUS. NIFTY PRO vam omogoča, da preverite, ali ima vaš plod katerega izmed 120 najpomembnejših in/ali najpogostejših sindromov, ki jih lahko zaznamo na popolnoma nenevaren način. NIFTY PRO je sedaj na voljo tudi za dvoplodne nosečnosti.
Preeklampsija: Zaplet nosečnosti, ki ga lahko zgodaj zaznamo
Preeklampsija je za nosečnost edinstveno stanje - zaplet, ko se zaradi slabe prekrvavljenosti posteljice nosečnici začne dvigovati krvni tlak, pojavijo se proteini v urinu, pogosto je plod zahiran (podhranjen). Stanje lahko vodi v prezgodnji porod in vse s tem povezane težave novorojenčkov zaradi nezrelosti. Nastanek preeklampsije lahko omilimo ali preprečimo le s pravočasnim (čim prej!, vsekakor pa pred 16. tednom nosečnosti) ukrepanjem. V sklopu pregleda nuhalne svetline se ocenjujejo tudi dejavniki tveganja za preeklampsijo, kot sta Doppler meritev pretokov v materničnih arterijah in merjenje dolžine materničnega vratu.
Povezava med nuhalno svetlino in NIFTY testom
Pogosto se pojavlja vprašanje: Ali je potrebno narediti pregled NUHALNE SVETLINE, če se naredi TEST NIFTY? Odgovor je DA, saj se hkrati z meritvijo nuhalne svetline naredi tudi natančna zgodnja morfologija ploda in izračuna tveganje za nastanek preeklampsije. Pregled zgodnje morfologije ploda je sestavni del pregleda nuhalne svetline. Med pregledom zgodnje morfologije ploda si želimo oceniti zgodnji razvoj srca in glavice, prisotnost želodca in mehurja, razvoj okončin, hrbtenice in trebušne pregrade, zaprtost trebušne stene in razvoj popkovnice. Kvaliteta pregleda zgodnje morfologije je najbolj odvisna od izurjenosti izvajalca.
Zgodnji pregled razvoja ploda, vključno z merjenjem nuhalne svetline, omogoča zgodnje odkrivanje morebitnih strukturnih nepravilnosti, ki jih NIFTY test sam ne zazna. Zato je kombinacija teh dveh preiskav najbolj celovita za oceno zdravja ploda v zgodnji nosečnosti.
Kje opraviti preiskave: Seznam ponudnikov in cenik
V Sloveniji je na voljo več ginekoloških ambulant in centrov, ki nudijo pregled nuhalne svetline ter različne NIPT teste. Cena teh storitev se lahko med ponudniki razlikuje. Priporočljivo je, da se pred obiskom pozanimate o specifičnih storitvah, cenah in morebitnih dodatnih možnostih.
Pregled ponudnikov in cen:
- Zdravstveni zavod dr. Žebeljan: Ponuja pregled nuhalne svetline (11.-14. teden) za 60 € (za enoplodno nosečnost) ali 100 € (za dvo- ali večplodno nosečnost), vključno s svetovanjem in določitvijo tveganja. Dodatne storitve vključujejo posnetke na USB ključek (10 €), potrditev nosečnosti (30 €), morfologijo ploda (60 €), merjenje dolžine materničnega vratu (30 €), kontrolo rasti ploda (50 €), 3D/4D ultrazvok (80 €) in NIPT test (NIFTY test s cenami ponudnika GenePlanet).
- Medgen d.o.o.: Ponuja celostno obravnavo z UZ storitvami, genetskim svetovanjem ter NIPT in diagnostičnimi testi. Cene za NIPT teste vključujejo NIFTY basic (350 €), NIFTY standard (390 €), NIFTY plus (590 €) in NIFTY pro (890 €). Ponujajo tudi razširjeni NIFTY test za 590 € in NIPT Vistara test za 990 €. Dodatno so na voljo presejalni test dednih genskih bolezni Horizon (450 €), amniocenteza (590 €) in klasična kariotipizacija iz krvi (290 € za posameznika, 490 € za par). Dvojni hormonski test stane 50 €.
- Ginekološka ambulanta dr. Darija Strah: Cene pregledov so enake pri vseh ginekologih v tem centru. NIFTY STANDARD test stane 390 €, NIFTY PLUS pa 590 €. Pregled nuhalne svetline se lahko nadgradi z 3D/4D oceno plodovega razvoja za 80 €. Dodatne storitve vključujejo filmske in slikovne posnetke na USB (15 €). Ponujajo tudi CTG ploda, laboratorijske preiskave, bris za streptokok B, dvojni in četverni hormonski test, potrditev nosečnosti (50 €), morfologijo ploda (110 €), merjenje dolžine materničnega vratu (40 €), kontrolo rasti (80 €) in 3D/4D ultrazvok (110 €). Dr. Strah, dr. Geršak in dr. Pohar Perme so soavtorice raziskav na področju presejanja za Downov sindrom.
- Ambulanta dr. Dušana Rosiča: Ponuja pregled nuhalne svetline za 40 €, zgodnjo morfologijo ploda do 14. tedna za 40 €, zgodnjo morfologijo ploda in 3D/4D UZ pregled za 55 €. Dvojni hormonski test stane 45 €, četverni hormonski test z UZ pregledom 80 €. UZ pregled za ugotavljanje spola ploda (po 16. tednu) je 40 €. NIFTY testi vključujejo NIFTY Basic (350 €), NIFTY Standard (390 €) in NIFTY Plus (590 €). Ponujajo tudi popust za nosečnice, ki so Nifty že opravljale. Morfologija ploda je 70 €, z 3D/4D UZ 90 €. Kontrola rasti ploda je 50 €, z Dopplerjem 60 €. 3D/4D UZ pregled z vključenim nadzorom rasti je 70 €, z Dopplerjem 80 €. Merjenje dolžine materničnega vratu je 40 €, bris nožnice na Streptokok B 50 €, CTG 50 €, pregled nosečnice 40 €.
- Zasebna ginekološka ambulanta Vodnikova 1, Velenje: Pregled zgodnjega razvoja ploda in nuhalne svetline s svetovanjem in določitev tveganja stane 60 € (za enoplodno nosečnost) ali 100 € (za dvo- ali večplodno nosečnost). Doplačilo za USB ključek s slikami je 10 €. Dodatne storitve vključujejo potrditev nosečnosti (30 €), morfologijo ploda (60 €), merjenje dolžine materničnega vratu (30 €), kontrolo rasti ploda (50 €) in 3D/4D ultrazvok (80 €). NIPT test je na voljo preko ponudnika GenePlanet.
- Zdravstveni dom Velenje: Naročanje na UZ nuhalno svetlino in 3D/4D UZ je na telefonski številki 041 848 993. Cena pregleda zgodnjega razvoja ploda in nuhalne svetline s svetovanjem in določitev tveganja je 80 € (za enoplodno nosečnost) ali 110 € (za dvo- ali večplodno nosečnost). Doplačilo za CD posnetke pregleda je 10 €. Potrditev nosečnosti je 45 €, morfologija ploda 65 €, merjenje dolžine materničnega vratu 40 €, kontrola rasti 45 €, 3D/4D ultrazvok 60 €, NIPT test 350 €.
- Ivan Žebeljan, dr.: Nosečnice po 37. letu starosti imajo pravico do invazivne metode oziroma kariotipizacije (biopsija horionskih resic ali amniocenteza) in genetskega posveta s strani zavarovalnice.
Neinvazivno prenatalno testiranje
Genetsko svetovanje in nadaljnja diagnostika
V primeru slabih rezultatov nuhalne svetline ali NIFTY testa je ključnega pomena genetsko svetovanje. Specializirane ambulante, kot je Medgen d.o.o., nudijo celostno obravnavo, vključno z genetskim svetovanjem in nadaljnjo diagnostiko, kot je amniocenteza ali biopsija horionskih resic. Te invazivne preiskave omogočajo natančno določitev kromosomske sestave ploda, vendar pa nosijo majhno tveganje za spontani splav. Zato se odločitev za te preiskave sprejema individualno, ob upoštevanju vseh dejavnikov in tveganj.
Zgodnje odkrivanje morebitnih genetskih nepravilnosti omogoča parom, da se ustrezno pripravijo na prihod otroka z morebitnimi posebnimi potrebami ali da sprejmejo težke odločitve glede nadaljevanja nosečnosti. Sodobne diagnostične metode, kot sta pregled nuhalne svetline in NIFTY test, predstavljajo pomemben korak k bolj informirani in odgovorni nosečnosti.
tags: #zdravstveni #zavod #dr #zebeljan #nuhalna