Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, je najpogostejša kromosomska nepravilnost pri novorojenčkih po vsem svetu, ki se pojavlja med vsemi rasami in socialnimi sloji. Nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21. kromosomu, kar pomeni, da imajo posamezniki s tem sindromom tri kopije kromosoma 21 namesto običajnih dveh. Ta genetska posebnost vpliva na telesni, duševni in razvojni potek posameznika, vendar z ustrezno podporo in razumevanjem lahko ljudje z Downovim sindromom živijo kvalitetno in izpolnjeno življenje.
Razumevanje Downovega sindroma: Osnove
Downov sindrom je skupen izraz za kromosomsko nepravilnost, pri kateri ima 21. par kromosomov v človeški celici tri kromosome namesto dveh. Pojav tretjega kromosoma na 21. paru kromosomov imenujemo tudi trisomija enaindvajset. Ljudje, ki imajo dodatni tretji kromosom na 21. paru kromosomov, imajo posebne telesne in umske značilnosti.
Jasnega vzroka za nastanek Downovega sindroma ni. Leta 1866 je dr. John Langdon Down prvi opisal takšno stanje prizadetosti, zato se ta sprememba kromosomov imenuje po njem.
Značilnosti otrok z Downovim sindromom
Otroci z Downovim sindromom imajo vrsto specifičnih telesnih in razvojnih značilnosti, ki se lahko izražajo v različni meri. Ključnega pomena je zgodnje prepoznavanje teh znakov za zagotavljanje ustrezne podpore.
Telesne značilnosti
Pri Downovem sindromu je upočasnjen tako telesni kot duševni razvoj. Otroci z Downovim sindromom so bolj tihi, redko jočejo in imajo pogosto bolj ohlapno mišičevje in jih telesne dejavnosti hitreje utrudijo. Zato je pomembno, da jih spodbujate k skakanju, poskakovanju, teku, plezanju, lovljenju ravnotežja. Ravno tako lahko otroku z Downovim sindromom pomagate tudi tako, da povabite drugega otroka, naj bo njegov partner v igri oz. naj mu pomaga.
Večina novorojenčkov z Downovim sindromom ima tipične zunanje znake, ki se pojavljajo pri približno 80 odstotkih otrok s tem sindromom. Med najpogostejšimi znaki lahko opazimo:
- Hipotonijo: slabši mišični tonus, kar pomeni, da so mišice bolj ohlapne. To vpliva na njihov gibalni razvoj, saj otroci dosegajo razvojne mejnike kasneje kot sovrstniki. Težje se začnejo obračati, plaziti, postavljati na vse štiri, kobacati in hoditi.
- Hiperfleksibilnost: prekomerna gibljivost sklepov.
- Značilen obraz:
- Poševne oči in širši razmak med njimi.
- Majhen in sploščen nos z ravno nosno korenino (dokazana pri tretjini otrok), kar je posledica neharmonične rasti možganov in obraznega dela lobanje.
- Štrleča ušesa, ki so lahko manjša in nižje raščena, včasih manj prožna in nenavadnih oblik.
- Majhna usta s tankimi ustnicami. Jezik je večji in posledično pogosto izstopa iz ust, kar daje vtis, da je jezik večji v primerjavi z usti.
- Bolj sploščen obraz.
- Kratek vrat.
- Kratki prsti rok: Palec je manj gibljiv in pogosto nima srednjega sklepa. Mezinec ima pogosto le dva dela in ne treh ter je zvit navznoter.
- Širše dlani z eno prečno gubo: Tipična črta po celi dlani.
- Širši podplati s kratkimi prsti: Večji razmik med palcem in drugimi prsti kot običajno.
- Roke in noge so kratke v primerjavi s telesom.
- Šibki refleksi in šibek jok.
Duševni in razvojni vidiki
Duševne zmožnosti otrok z Downovim sindromom so sicer ovirane, vendar so bile v preteklosti pogosto podcenjene. Komunikacijske sposobnosti in načini vedenja otrok z Downovim sindromom so v skladu z njihovim siceršnjim prevladujočim splošnim razvojem. Dojenčki so v sodelovanju z materami manj odzivni, kot bi pričakovali.
Pri otrocih z Downovim sindromom obstajajo individualne, različno izrazite spremembe komunikacije, jezika in govora. Težave otrok z Downovim sindromom so posebej izražene pri govoru. Na primarno funkcijo govornih organov lahko vplivajo že motorična in funkcionalna prizadetost jezika, ustnic, sprememba neba, čeljusti in zobovja ter splošna hipotonija. Vpadljiva značilnost mnogih otrok, mladostnikov in odraslih z Downovim sindromom so pogosto odprta usta.
Pri gibanju so bolj okorni in nespretni, shodijo okoli drugega leta. Šele po tretjem letu starosti postanejo očitno bolj živahni. Pri starosti okoli petih let se zna večina teh otrok obleči, samostojno jesti in uporabljati stranišče. Osebnost razvijejo vsak svojo in niso vsi mirni, ljubkovalni in nimajo vsi občutka za glasbo ter ritem, kot veljajo mnogi stereotipi med ljudmi. Nekateri so samozavestni, zaupljivi, odprti in uživajo v socialnih stikih. Spet drugi obožujejo športne dejavnosti. Lahko so zelo tihi, sramežljivi in imajo raje mirno okolje z nekaj bližnjimi prijatelji.
Otroci z Downovim sindromom imajo večinoma zelo dober apetit, vendar jim lahko debelost povzroča resne težave, zato je treba paziti, da se uravnoteženo prehranjujejo in da so dovolj telesno dejavni. Voda je veliko bolj zdrava kot sladka limonada. Sadje je boljše kot pecivo. Če otrok je sam, mu dajte čas, da hrano temeljito prežveči.
Spreminjamo velika pričakovanja: Starševstvo otroka z Downovim sindromom | Lito Ramirez | TEDxColumbus
Zdravstvene težave in posebnosti
Čeprav so ljudje z Downovim sindromom v odraščajočem obdobju večinoma zdravi in imajo podobno zdravstveno stanje kot preostali ljudje v populaciji, se v zgodnjem otroštvu lahko soočajo z nekaterimi zdravstvenimi posebnostmi.
Pogoste zdravstvene težave
- Anomalije srca: Približno 35 odstotkov otrok z Downovim sindromom ima tudi anomalije srca. Skoraj 40 odstotkov dojenčkov s to motnjo se rodi s prirojeno srčno napako.
- Prebavne težave: Nekateri imajo zaporo dvanajsternika.
- Imunske in hormonske motnje: So šibkejše in manj odporni na infekcije. Pojavljajo se lahko tudi hormonske motnje, na primer težave z delovanjem ščitnice.
- Težave z dihanjem: Pri mnogih otrocih z Downovim sindromom je normalno dihanje ovirano, dihalno - vitalna kapaciteta pa je pogosto znatno zmanjšana. Otroci z Downovim sindromom so pogosto prehlajeni. Pomagajte otroku obrisati nos in ga primerno oblecite, ko greste ven. Če ima posebne zdravstvene težave, naj se o tem vzgojitelji pogovorijo s starši.
- Težave z vidom in sluhom: Pojavljajo se lahko senzorične motnje, ki se odražajo kot naglušnost ali gluhota in težave z vidom (daljnovidnost, kratkovidnost, škiljenje, nistagmus, siva mrena). Otroci z Downovim sindromom pogosto slabo vidijo. Lahko se zgodi, da ima otrok težave z očmi pri hitrem prehajanju s svetlega v senčno območje ali narobe. Sluhovodi se lahko zamašijo in nastanejo začasne slušne težave.
- Težave z zobovjem: Pri otrocih z Downovim sindromom prvi zobje rastejo z dvo- do šestmesečno zamudo. Pogosto je spremenjeno tudi zaporedje izraščanja. Medtem ko se normalno najprej pojavijo spodnji sprednji sekalci, dobijo otroci z Downovim sindromom najprej zgornje ali stranske zobe.
- Nevrološke spremembe: Po 35. letu starosti izkazujejo skoraj vse prizadete osebe poškodbe možganov, podobne tistim pri bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo.
Zgodnji razvoj in senzorna integracija
Že v zgodnjem otroštvu otroci z Downovim sindromom kažejo mišično hipotonijo, torej znižan mišični tonus, kar vpliva na njihov gibalni razvoj. Otroci se pogosto srečujejo s senzornimi izzivi, kot na primer preobčutljivost na razne zvoke, materiale, težave z ravnotežjem ali slabo zaznavajo moč pritiska.
Najpogostejše težave v senzorni integraciji teh otrok vključujejo:
- Hipotonijo, težave s posturalno kontrolo, ravnotežjem, koordinacijo.
- Težave z grobo in fino motoriko.
- Hiposenzitivnost (zmanjšan odziv na senzorne dražljaje - ne opazijo, da so se udarili, da so umazani, pogosto iščejo dražljaje kot so potiskanje, zibanje, vleka, metanje,…).
- Preobčutljivost (prevelika odzivnost na senzorne dražljaje, kar lahko vodi v vedenjske težave in čustvene izbruhe).
- Težje usklajevanje gibanja rok in oči.
- Težave z vizualnim fokusom, sledenjem gibanja, orientacijo v prostoru.
- Težave z grafomotoriko.
- Oteženo motorično planiranje (ne ve kako bi se lotil naloge, ne najde rešitve, ne zna je motorično izvesti, težje sledi navodilom,…).
Senzorna integracija prav tako postavlja temelje za govor, saj stimulacija oro-motorike ter obrazne mimike vpliva na artikulacijo in hranjenje, prav tako pa tudi ustrezen mišični tonus ter obdelava in sortiranje dražljajev v možganih.
Diagnostika Downovega sindroma
Zdravnik pogosto postavi diagnozo Downovega sindroma že pred rojstvom. Za ženske nad 35. letom starosti strokovnjaki priporočajo presejalno testiranje.
Presejalni testi med nosečnostjo
- Meritev nuhalne svetline: Nuhalna svetlina je tekočina, ki zastaja v podkožju vratu ploda v prvem trimesečju. Meritev nuhalne svetline se uporablja kot presejalni test za odkrivanje plodov, ki naj bi imeli kromosomsko napako (npr. Downov sindrom). Nuhalna svetlina se pri plodu pojavi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Pri trisomiji 21 (Downov sindrom) je te tekočine in ostalih kromosomskih napak več.
- Presejalni test materinega seruma: Ta test temelji na merjenju biokemičnih označevalcev (dvojni hormonski test - določanje koncentracije prostega hormona β-HCG in “Nosečnostni plazemski protein A” - PAPP-A), ki jih uporabimo za izračun dejavnika tveganja Downovega sindroma. Mnogo bolj zanesljive rezultate dobimo, če meritve nuhalne svetline kombiniramo z dvojnim hormonskim testom. Presejalni test ne predstavlja dodatnega tveganja za fetus in lahko temeljijo na avtomatiziranih metodah za določitev zahtevanih biokemičnih parametrov. Pozitiven izvid presejalnega testa pomeni večje tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Vrednosti izmerjenega hormona β-HCG in PAPP-A (iz odvzete krvi v točno določenem času nosečnosti) in z vsemi potrebnimi podatki ginekolog vnese v poseben program.
Če je raven alfafetoproteina v materini krvi nizka, obstaja večja verjetnost, da ima plod Downov sindrom. Ob teh ugotovitvah se zdravnik odloči za nadaljnje preiskave.
Potrditvene preiskave
- Amniocenteza: Amniocenteza je metoda, pri kateri iz maternice odvzamemo vzorec amnijske tekočine, ki obdaja fetus. Fetusne celice v tekočini nato kultiviramo in izvedemo presejalni preskus za genske napake. Amniocenteza poveča nevarnost spontanega splava za približno 0,5% do 1%.
- Vzorčenje horionskih resic (CVS): Vzorčenje horionskih resic (CVS) je postopek, pri katerem iz posteljice odvzamemo delček horionske resice za kromosomske analize v prvem trimesečju. CVS za približno 2,5% poveča nevarnost spontane izgube fetusa v prvih 28 tednih nosečnosti.
Po rojstvu zdravnik sklepa na diagnozo iz novorojenčkovih telesnih značilnosti. Diagnozo potrdi s preiskavami otrokove krvi na trisomijo 21.
Kako otroku pojasniti Downov sindrom?
Prijatelji in znanci me večkrat vprašate, kako je prav otroku pojasniti Downov sindrom. Ali kako bi mu morali? Ali kako bi jaz želela, da to naredite? No … na vsa ta vprašanja nimam pametnega odgovora. Lahko pa povem, kako sem to naredila sama.
V zadnjih letih vrtca sem sošolcem starejšega fantina morala to večkrat razložiti. Mlajši, ki imajo downovčka, dejansko ob sebi tega niso preveč registrirali. Po petem letu pa so se začela vprašanja.
Vse skupaj se je največkrat začelo s splošnim vprašanjem: "Gospa, zakaj pa je ta fantek tako čuden?" Čisto mirno sem načela pogovor: "Prav čisto nič ni čuden. Je pa v nekaterih pogledih resnično malo drugačen od večine. Povej mi, prosim, kaj pa si opazil drugačnega na njem?"
Na tej točki so večinoma začeli naštevati, da bolj okorno hodi, da manj ali nenavadno govori, da veliko kaže jezik ali da ima ozke oči.
Pa sem otročka pomirila in nadaljevala: "Prav imaš in dobro opazuješ! Pri tem je zares malo drugačen. Veš, ko se rodimo, imamo vsi ljudje v sebi zapisano, kakšni bomo postali. Kakšna bo naša barva las in oči. Koliko bomo visoki, hitri ali pametni. No, in pri njem so se te informacije že v času nosečnosti med seboj malo premešale. Temu rečemo Downov sindrom."
Otroci imajo kratko pozornost in na tem mestu se je pogovor največkrat zaključil. V tistih letih, ko to sprašujejo, so otroci še čiste duše, nepokvarjeni in brez predsodkov. "Premešanih informacij" ne vrednotijo. Niso ne dobre ne slabe, ampak samo SO. A če je na otrokovi strani le obstajal interes, sem hitro nadaljevala.
"Zaradi Downovega sindroma je Lan malo drugače vidi, se počasneje razvija in uči. Ampak veš, kaj? Že kmalu bo tudi on znal vse to, kar znaš ti danes! In kljub razlikam sta si v več stvareh podobna kot različna. Tudi on je lahko vesel ali žalosten. Pogumen ali prestrašen. Ubogljiv ali nagajiv. V nečem pa sta si vidva celo čisto enaka! Oba se rada igrata, oba si želita imeti prijatelje in oba si želita, da bi vaju imeli radi!" In tako, dragi moji, se z levo roko odpravi še en radoveden otroški zakaj!
Podpora zgodnjega razvoja in multidisciplinarni pristop
Ključni cilj razvoja pri otrocih z Downovim sindromom je razviti določeno mero samostojnosti in vsakodnevne funkcionalnosti. To pomeni, da lahko ob ustrezni podpori sam skrbi za osnovne dnevne naloge (osebna higiena, oblačenje, hranjenje, preproste naloge,…), komunicira, se vključuje in sodeluje z okolico. Pri tem mu želimo omogočiti čim manj motečih dražljajev, torej ustrezno obdelavo senzornih dražljajev ter karseda funkcionalno gibanje. Pri dosegi cilja ima ključno vlogo multidisciplinarni pristop, ki povezuje fizioterapijo, senzorno integracijo, logopedske obravnave, specialno pedagogiko, delovno terapijo in aktivno vlogo staršev.
Terapija senzorne integracije
Terapija senzorne integracije poteka v senzorni sobi in je prilagojena vsakemu posamezniku, glede na otrokove težave in odstopanja od predvidenega razvoja. Vse od prvega poseganja po igračkah, sledenja igrač z očmi, preživljanja časa na trebuščku, do elementarnih vzorcev gibanja (plazenje, kobacanje, stoja, hoja, tek) ter dalje do kompleksnejših gibov in vsakodnevnih aktivnosti.
Z ustreznimi vajami, prijemi in edukacijo, fizioterapevt spodbuja:
- Krepitev mišic trupa in okončin.
- Izboljšanje sklepne stabilnosti.
- Razvoj koordinacije in ravnotežja.
- Razvoj gibalnih vzorcev.
- Funkcionalno gibanje (prenašanje predmetov, vstajanje, hoja po stopnicah, hoja preko ovir,…).
Za maksimalno podporo otroku pri razvoju gibanja uporablja različne terapevtske tehnike in pripomočke, med katere spadajo terapevtske žoge, terapevtski vajel, elastični trakovi, motorični poligoni, bradlje, stopnice, ovire, palice, ravnotežne blazine, gugalnice…
Multidisciplinarni tim
Učinkovita obravnava ter doseganje ciljev na vseh področjih razvoja temeljita na medsebojnem sodelovanju strokovnjakov, kjer vsak prispeva svoj del strokovnosti in znanja. Glede na to, katere težave v razvoju se po navadi pojavljajo pri osebah z Downovim sindromom, ta tim največkrat vključuje strokovnjake na področjih:
- Logopedije (razvoj komunikacije).
- Fizioterapije (razvoj gibanja).
- Delovne terapije (razvoj fine motorike, vsakodnevnih opravil).
- Specialne pedagogike (pomoč pri učenju, pozornosti in kognitivnih veščin).
- Senzorne integracije (izboljšanje obdelave senzornih dražljajev).
Pomembno je tudi vključevanje staršev, saj ti vsakodnevno skrbijo za prenos naučenega v domače okolje. Prav tako sodelovanje z vrtcem ali šolo.
Spodbujanje razvoja v domačem okolju
Starši imajo najpomembnejšo vlogo pri spodbujanju samostojnosti ter funkcionalnosti otroka. Pri vzgoji in podpori otroka v razvoju je dobro upoštevati:
- Rutino: Večja varnost, ponavljanje in učenje (npr. vsak dan pospravi čevlje na svoje mesto).
- Daljši časovni okvir: Dajte otroku čas in mu pustite, da sam dokonča opravilo (npr. ne pomagajte pri oblačenju, četudi je počasen).
- Delitev pohval: Pohvalite trud in ne le uspeh; tak otrok vloži veliko več časa, energije in motivacije v delo, ki je nam morda samoumevno.
- Ponujanje izbire: Naj ima otrok strukturo, vendar vseeno razvoj občutka nadzora in odločanja, kar spodbuja k samostojnosti.
- Vključevanje v gospodinjska opravila: Prilagojeno starosti in sposobnostim (npr. brisanje mize, zlaganje igrač v škatlo, nošenje perila,…).
Ne pozabite, samostojnost ni cilj ampak proces. Vsak otrok ima svoj tempo razvoja. Ljudje z Downovim sindromom lahko ob ustrezni podpori živijo kvalitetno in izpopolnjeno življenje. Obiskujejo šole, hobije, delajo in oblikujejo odnose. Podpora družine, družbe, zdravstva ter izobraževalnih ustanov je predvsem v zgodnjih letih ključna za njihov razvoj.