Amniocenteza je invazivni poseg, ki omogoča diagnostične genetske preiskave in s tem zanesljive odgovore o zdravju vašega še ne rojenega otroka. V sodobni prenatalni diagnostiki presejalni testi, kot so NIPT, ultrazvočne preiskave, meritev nuhalne svetline ali kombinirani test, pomagajo oceniti tveganje, ne pa postaviti diagnoze. Če je tveganje povišano, ne pomeni nujno, da ima otrok kromosomsko nepravilnost. Če ste zavarovani v Sloveniji in imate s presejalnimi testi ugotovljeno povišano tveganje ali morda druge medicinske indikacije (npr. sumljive ultrazvočne najdbe), vas ginekolog napoti na diagnostične genetske preiskave ploda po posegu amniocenteze. V ta namen vam izda dve napotnici: prvo za genetski posvet s kliničnim genetikom, ki ga opravite najprej, in drugo za poseg amniocenteze.
Kaj je amniocenteza in kdaj se izvaja?
Amniocenteza je poseg, ki pomeni odvzem plodovne vode, običajno opravljen med 16. in 18. tednom nosečnosti. Gre za odvzem majhne količine plodovnice (amnijske tekočine), ki obdaja plod v maternici. Plodovnica vsebuje pretežno plodove celice, ki nosijo njegov genetski zapis - DNK. Amniocenteza je v primeru ugotovljenih odstopanj ena najpomembnejših diagnostičnih metod v nosečnosti, saj omogoča neposreden vpogled v genetski zapis ploda. V nasprotju z neinvazivnimi testi, ki tveganje ocenjujejo, AC prinaša dokončne odgovore. V primeru VISOKEGA TVEGANJA je vsak presejalni test (kamor štejemo vse NIPT) potrebno potrditi z diagnostično preiskavo.
Zakaj NIPT ni 100% zanesljiv?
DNK material, ki ga analizira NIPT, izvira iz posteljice in ne direktno iz plodovnice. Genetske preiskave v nosečnosti imajo vedno dve plati in diagnostične genetske preiskave po posegu amniocenteze (AC) pri tem niso nobena izjema. Žal se v razpravah med nosečnicami pretirano poudarja predvsem tveganje zapletov, ki lahko sledijo posegu. Tveganje res obstaja, ocenjeno je med 0,1 in 0,3 %. Izkušnje in spretnost specialista, ki opravi poseg odvzema plodovnice, lahko ta odstotek še zniža.
Genetski posvet - ključen prvi korak
Genetski posvet je ključen del poti, ko se pojavi potreba po amniocentezi. Na njem se nosečnica (in pogosto tudi partner) sreča s specialistom klinične genetike, ki razloži, zakaj je bila preiskava priporočena, kako poteka poseg in kakšno je tveganje. Pojasni vrste genetskih analiz, kaj lahko odkrijejo in kakšne so njihove omejitve. Pomemben del posveta je tudi pogovor o družinski in osebni anamnezi, saj lahko informacije o boleznih v družini vplivajo na odločitev glede preiskav. Specialist klinične genetike jasno predstavi sam poseg AC ter možnosti genetskih analiz in njihovo trajanje.
Potek posega amniocenteze
Sam poseg amniocenteze izvajajo za to posebej usposobljeni specialisti ginekologije in porodništva. Gre za poseg, ki je voden preko ultrazvoka, pri katerem zdravnik v maternico nežno uvede tanko iglo in odvzame približno 10-15 ml plodovnice. Poseg običajno traja le nekaj minut, ne zahteva ne reza, ne anestezije. Večina nosečnic ga opiše kot nekoliko neprijeten (trenutek, ko igla prebode trebuh), a neboleč postopek - podobno kot odvzem krvi. Po posegu se priporoča dan zmernega počitka.
Kaj lahko odkrije amniocenteza?
Amniocenteza omogoči diagnostične genetske preiskave, kar pomeni, da omogoča končno potrditev ali izključitev širokega nabora genetskih bolezni oz. sindromov. Med te sodijo:
- Napake v številu kromosomov: trisomije (trije kromosomi namesto običajnih dveh; npr. trisomija 21, ki povzroča Downov sindrom), monosomije (samo en kromosom namesto dveh).
- Napake v strukturi kromosomov: (mikro)delecije in (mikro)duplikacije.
Največja moč amniocenteze je v tem, da omogoča globoko analizo popolnoma vseh kromosomov ploda. Po odvzemu plodovnice lahko torej opravimo več vrst genetskih preiskav. Izbira analiz je odvisna od vzroka, zakaj je bila nosečnica napotena na AC. V vsakem primeru se vedno opravi t.i. hitri test, ki v treh dneh poda rezultate za najpogostejše trisomije ter spolne kromosome.
Amniocenteza pri dvojčkih: Posebnosti in časovnica
Pri nosečnicah z dvojčki je časovnica za amniocentezo podobna kot pri enoplodni nosečnosti, vendar je treba upoštevati nekatere posebnosti. Kot je pojasnil mag. Stanko Pušenjak, dr. med., specialist ginekolog in porodničar, pri dvojčkih zaradi same dvoplodne nosečnosti AC ni treba delati nič kasneje kot pri enoplodni nosečnosti. Res pa je, da so ovoji včasih še ločeni in v takšnem primeru, ne glede na eno ali več plodno nosečnost, svetujejo odlog z invazivnim posegom.
V primeru potrebe po selektivnem feticidu je pomembno, da se postopek opravi dovolj zgodaj. Kot navaja Pušenjak, je časa za varen poseg dovolj za povsem varen poseg do vsaj 18. tedna nosečnosti, po 20. tednu pa to že lahko pomeni problem. V primeru dvojčkov praviloma opravijo tudi hitri qf PCR test, in če je ta pozitiven (izvid v 2 dneh), se kar sproži postopek za feticid.
Nekatere nosečnice se sprašujejo, ali je poseg pri dvojčkih mogoče opraviti že v 15. tednu nosečnosti. Pušenjak pojasnjuje, da je pri dvojčkih, pa tudi pri enojajčnih dvojčkih, kadar iz ultrazvoka ni mogoče zanesljivo ugotoviti, ali gre za eno ali dvojajčne dvojčke, potrebno odvzeti plodovnico pri obeh. Kadar gre za zanesljivo enojajčna dvojčka, se plodovnice ne jemlje pri obeh, saj je verjetnost, da bosta imela različno kromosomsko zgradbo, zanemarljivo majhna.
Če se pojavi potreba po selektivnem feticidu, je ključno, da se upošteva časovni okvir za pridobitev izvidov in odobritev komisije. Če je izvid AC opravljen v 16. tednu nosečnosti, štirje dnevi za izvid in čakanje na odobritev komisije lahko pomenijo, da je poseg proti koncu 18. tedna že pozno. V takih primerih je mogoče termin za AC opraviti tudi teden prej, čeprav je priporočljivo počakati na dopolnjen 16. teden.
Amniocenteza (test amnijske tekočine)
Tveganja in zapleti pri amniocentezi
Vsak invazivni poseg v nosečnosti nosi določeno tveganje. Bistvo je vstopanje v nosečnost, v sam prostor. Zato je igla minimalne debeline s posebej brušenim vrhom, poseg je rutinski, ima določene pasti, ki jih izvajalci poznajo in se jim izogibamo. A tako kot je lahko usodna vožnja z avtomobilom po prazni cesti, gre tudi tukaj lahko kaj narobe. Znanstvene študije navajajo, da zaradi amniocenteze pride do splava enkrat na 200 posegov, kar je približno 0,5 %. Težko je pa oceniti, v katerih primerih bi tako ali drugače prišlo do splava iz drugih vzrokov.
Kljub temu pa je pomembno poudariti, da je tveganje zapletov pri amniocentezi nizko, ocenjeno med 0,1 in 0,3 %. Izkušnje in spretnost specialista, ki opravi poseg odvzema plodovnice, lahko ta odstotek še zniža.
Prepričanja in dejstva o amniocentezi
Veliko ljudi, predvsem žensk, ne ve natančno, kako poseg poteka. Večina med njimi je prestrašenih in širijo se vse mogoče zgodbe, med drugimi tudi o igli, ki se jo »zapiči« v trebuh. Vendar pa je resnica drugačna. Poseg se izvaja pod enakimi pogoji kot se vzame kri iz žile. Nosečnica pred tem lahko je, ni potrebnih posebnih priprav na poseg. Dela se v enakih pogojih kot se opravlja navaden ultrazvok trebuha. K postopku dodamo še antisepso, kar pomeni, da mesto na trebuhu, kjer vbodemo iglo, ustrezno razkužimo, delamo s sterilnimi iglami, ultrazvočno sondo pa zaščitimo pred možnimi neželenimi vplivi. V bistvu gre za hiter in kratek kirurški poseg. Vse skupaj traja manj kot minuto. Današnja tehnika izvajana amniocenteze je pod neprestanim nadzorom ultrazvoka.
Kdaj na lastne stroške?
Po zakonu ima pravico do amniocenteze vsaka nosečnica, ki ob terminu izpolni ali preseže 37 let. Nekoč je bila ta meja pri 35 letih, po uvedbi presejalnih testov pa se je dvignila. Pred 35. letom so za ugotavljanje kromosomske nepravilnosti na voljo presejalni testi, ki pa so samoplačniški. Ti testi so: nuhalna (vratna) svetlina in dvojni, trojni ali četverni hormonski test. Po 37. letu se nosečnicam priporoča poleg teh testov še kariotipizacija ploda. Gre za odvzem vzorca plodovnice (amniocenteza) ali resic posteljice (horionska biopsija). Material, ki ga dobijo pri tem odvzemu obdelajo v citogenetskem laboratoriju, kjer pregledajo plodovo kromosomsko sliko. Obvezno zdravstveno zavarovanje pokrije stroške diagnostičnega testa po 37. letu in po pozitivnem presejalnem testu ter enega od možnih presejalnih testov po 35. letu starosti. Če želite neposredno amniocentezo in kariotip ploda brez presejanja, pa je to mogoče, vendar pred 37. letom le na lastne stroške.
tags: #amniocenteza #pri #dvojckih