Porod predstavlja enega najbolj naravnih in hkrati najbolj intenzivnih procesov v življenju, ki pa ga lahko spremljajo različni zapleti tako za mater kot za otroka. Želja vseh, ki pomagajo pri porodu, predvsem pa staršev, je, da bi otrok in mati med porajanjem utrpela čim manjši stres. Porod je za mamico in otroka velik telesni napor, na katerega se njuni telesi pripravljata celo nosečnost. Porodnica mora iztisniti plod, ki ob koncu nosečnosti tehta med tremi in štirimi kilogrami, v dolžino meri vsaj 50 centimetrov in ima obseg glavice med 33 in 36 centimetri. Porodna pot je dolga in zapletena, saj se začne v maternici, ki ima spodaj ozek izhod - maternični vrat. Njegova naloga je, da med nosečnostjo čuva plod pred vdori tujkov in mikroorganizmov v maternico ter skrbi, da plod ne bi zdrsnil iz nje. Materničnemu vratu sledi nožnica, ki je sicer raztegljiva cev, vendar ne v nedogled. Maternica z rednimi in močnimi popadki potiska otroka skozi porodni kanal, ki ga otrok s svojim vodilnim delom postopno širi.
Poškodbe Porodne Potre in Rodil
Med porodom lahko pride do porodnih poškodb pri porodnici ali plodu. Poškodba rodil oziroma porodne poti lahko nastane spontano ali ob porodniških posegih. Najpogostejše so raztrganine presredka, zunanjega spolovila, nožnice in materničnega vratu, v navedenem zaporedju. Čeprav se beseda raztrganina sliši zelo zlovešče, je treba povedati, da tako imenujemo vsako poškodbo, kjer je prekinjena kontinuiteta tkiva, pa čeprav le milimeter globoko. Raztrganino presredka manjše ali večje stopnje beležimo pri vsakem šestem porodu v Sloveniji, poškodbo nožnice pri vsakem dvajsetem, poškodbo zunanjega spolovila pri vsakem tridesetem in poškodbo materničnega vratu pri vsakem petdesetem porodu. Raztrganine presredka in zunanjega spolovila lahko vidimo, na globlje poškodbe pa posumimo ob krvavitvi. Večino raztrganin po porodu zašijemo, ni pa nujno. Če je raztrganina majhna, ne krvavi in robovi tkiva niso preveč razmaknjeni, lahko dopustimo spontano celjenje rane.
Raztrganina presredka se redko lahko zatrga globlje, tako da seže do mišice zapiralke zadnjika ali same stene zadnjega dela črevesja. V tem primeru govorimo o raztrganini tretje ali četrte stopnje, katere pogostnost ocenjujemo v Sloveniji približno ena na petsto porodov. Do raztrganine maternice pride običajno na mestu brazgotine po predhodni operaciji na maternici zaradi mioma, nepravilno oblikovane maternice ali po carskem rezu. Večinoma se to zgodi pri mnogorodnicah ob (pre)močnih popadkih. V Sloveniji beležimo eno raztrganino na približno dva tisoč porodov. Znaki raztrganja so lahko zelo različni, ponavadi je to sprva močna bolečina, občutljivost maternice, nato prenehanje popadkov in padec srčnih utripov ploda. Do raztrganine lahko pride spontano že v nosečnosti, ponavadi na zgornjem delu maternice in po prejšnjih carskih rezih. Zdravljenje je kirurško, pri operaciji je treba skozi trebušno votlino maternico zašiti. Včasih jo je treba zaradi hude krvavitve tudi odstraniti.
Inverzija (izpad) maternice ob porodu je zelo redek zaplet, do katerega lahko pride pri premočnem vlečenju posteljice, ki se še ni ločila. Maternica se pojavi v nožnici ali pred njo in močno krvavi. Do poškodb mehurja pride pri vaginalnem porodu izjemno redko, še posebno, če ne dopuščamo, da bi bil med porodom mehur poln. Večja je nevarnost pri carskem rezu, sploh po predhodnem carskem rezu ali zarastlinah, saj poteka rez maternice blizu mehurja. Še vedno pa je ta možnost majhna, ocenjujemo jo približno ena na tisoč carskih rezov. Pomembno je, da poškodbo ugotovimo in takoj oskrbimo, saj lahko v nasprotnem primeru pride do fistule. Porodna pot je narejena tako, da samo zaradi normalnega poroda ob normalni strukturi mišic medeničnega dna kljub prehodu glavice ploda s premerom približno 10 centimetrov ne pride do kasnejših težav uhajanja vode ali blata. Če pa je to mišičje šibkejše, lahko po večjem številu porodov pride do popuščanja mišic in posledične inkontinence. Temu se delno lahko izognemo z opravljanjem Keglovih vaj za krepitev mišičja medeničnega dna.
Mehanske Poškodbe Novorojenčka Med Porodom
Človeško telo in telesa vseh živalskih mladičev so posebej prilagojena načinu porajanja, ki je pri vsaki vrsti drugačno. Za to sta poskrbela razvoj vrst in naravna selekcija. Porod lahko primerjamo s prehodom skozi šivankino uho. Večinoma gre gladko, ni pa vedno tako! Včasih težak porod pusti sledi na otroku, ki so večinoma blage in prehodne. Mehanične poškodbe so praviloma posledica težkega poroda. Nepravilne vstave so vse, pri katerih vodilni plodov del ni teme glave. Na srečo se večina otrok v maternici pravočasno zasuka z glavico navzdol, pokrči vrat in sledi zavojem porodne poti. Ker je najpogostejši vodilni plodov del glavica, so »bojne« poškodbe normalnega in nenormalnega poroda najočitnejše na njej.
Na srečo je dojenčkova glava zelo prilagodljiva, kot bi bila iz plastelina. Lahko se preoblikuje, lahko se podaljšuje, oži ali skrajšuje. To ji omogočajo še nezrasle lobanjske kosti. Tudi koža je zelo elastična, mehka in gladka, a obenem zelo odporna na morebitno pretrganje. Včasih je ta precej obsežna, vendar je popolnoma neškodljiva. Po nekaj dnevih izgine. Gre za izliv krvi pod pokostnico ene od lobanjskih kosti, največkrat gre za temensko kost. Od otekline se loči po tem, da je trši, pod prsti se čuti pretakanje tekočine in je ostro omejen z robovi kosti. Lahko se pojavi simetrično na obeh straneh in novorojenček zgleda, kot bi imel rožička. Značilnost podliva krvi je tudi zelo počasna resorpcija. Ostanek krvavitve je viden več tednov po porodu, »rog« je vedno manjši in trši. Včasih so kri odstranjevali, vendar so to prakso opustili zaradi možnosti okužbe podkožja. Sedaj pravimo, da je v razpadli krvi zaloga železa za kasnejše potrebe.
V primeru, ko kri ni omejena s kostnim robom in se kar preliva pod kožo, je nevarnost okužbe večja, ker je kri bliže površini kože. Potrebna je posebna skrb, da se koža nadalje ne poškoduje. Videz je v takšnih primerih hujši od teže obolenja. Včasih so otroci čisto podpluti v obraz, očesne veznice so krvavo rdeče in otekle. Do tega pride, kadar gre otrok z obrazom naprej ali če je imel popkovnico tesno ovito okoli vratu. Modrice izginejo v tednu ali dveh. Možen stranski pojav je močneje izražena zlatenica zaradi povečanega razpada krvi v koži. Krvavitev je pogostejša pri medeničnem porodu in pri grobem prijemu otroka za vrat pri ročni pomoči.
Krvavitev v mišico (hematom) se najprej težko opazi, ker ni obsežna - morda le za češnjo ali slivo. Opaznejše so njene posledice. Mišica se prične krčiti, zato ima otrok glavo nagnjeno na bolno stran, obraz pa je obrnjen k zdravi strani. Zdravljenje obsega nežno masažo prizadete mišice, v legi na trebuhu naj ima otrok glavo obrnjeno na zdravo stran, da se mišica postopoma razteguje. Trajno skrčena mišica lahko privede do tortikolisa (krivega vratu) in ukrivljene vratne hrbtenice (skolioze). Fizioterapevti poznajo ustrezne vaje za reševanje mišičnega tortikolisa.
Pri premočnem pritisku ali vlečenju za vrat se lahko živci nategnejo in poškodujejo. Izjemno redko lahko pride tudi do pretrganja živčnih vlaken. Posledica je ohromelost zgornje okončine. Odvisno od višine poškodbe je odvisen tudi izpad gibalne in zaznavne funkcije v prizadeti roki; večinoma gre za enostransko poškodbo. Pri visoki poškodbi (Erb-Duchenovi parezi) otrok ne more dvigniti roke, ki mu nemočna visi ob telesu, v ramenu in komolcu je obrnjena navznoter. Otrok nemoteno giblje s prsti. Pri spodnji poškodbi (Klumpkejevi parezi) sta prizadeti le podlaket in roka s prsti. Zdravljenje obsega pravilno imobilizacijo roke prve dni po rojstvu, dokler traja bolečina in oteklina na mestu poškodbe.
Največkrat je zlomljena ključnica. Če je kost le počena, lahko zlom pri prvem pregledu celo spregledamo. Kasneje se na mestu poka ali zloma napravi hrustančna zadebelitev. Terapija je povezovanje roke na prsni koš, da otrok z njo ne opleta, kar mu zmanjša bolečino. Po tednu dni je prelom za silo obvladan, potrebna pa je nadaljnja previdnost, da kosti ponovno ne zlomimo. Rentgensko slikanje ni potrebno, ker se ključnica praviloma lepo zaraste. Pri zlomu dolgih kosti udov, kar je izjemno redko, potekata diagnostika in zdravljenje po travmatološki doktrini. Operativno naravnavanje kosti praktično ni potrebno, kostna delčka morata biti le v pravilni osi in v stiku.
Poškodbe Možganov in Hipoksija
Ločimo travmatske poškodbe, kamor spadajo predvsem krvavitve, in poškodbe možganov zaradi prekinjene oskrbe s krvjo in kisikom (hipoksično-ishemične). Na začetku smo opisali, kako je glavica prilagojena potovanju skozi porodni kanal. V nekaterih primerih je obseg glavice prevelik za materino medenico in naravni vaginalni porod bi bil nemogoč, zato porodničar napravi carski rez. Včasih se šele proti koncu poroda opazi, da otrokova glavica ne bo mogla sama na plan. Potrebna je pomoč z vakuumom ali s kleščami. Če je pomoč pregroba, lahko pride do poškodbe možganov, ki se kaže kot krvavitev v možganske ovojnice ali v samo možgansko tkivo. Pri hudih krvavitvah so posledice trajne, drobne krvavitve v ovojnice pa kmalu izginejo brez sledu. Posledice so odvisne od mesta poškodbe, kar je podobno kot pri možganski kapi pri odraslih.
Druga vrsta poškodbe možganov nastane zaradi prekinjenega dovoda krvi in kisika iz posteljice prek popkovnice v otroka. Teža poškodbe je odvisna od trajanja pomanjkanja kisika. Praviloma so te poškodbe najhujše, težje od tistih pri krvavitvah, ker so možgani prizadeti v celoti. Kasnejše posledice hipoksije so znane kot cerebralna paraliza. Med porodom se bojimo zlasti zastoja poroda, odstopa posteljice, izpada in pretisnjene popkovnice, počene maternice, hude krvavitve in šokovnega stanja pri materi. Našteli smo veliko nevarnosti, ki prežijo na novorojenčka med porodom in takoj po njem.
Kaj je cerebralna paraliza, vzroki in zdravljenje - prof. Nicola Portinaro, ortopedski kirurg
Značilnosti Hoje Pri Novorojenčkih in Možni Zapleti
Hoja je dejansko del našega vsakdana. Po strokovnih smernicah definiramo pravilni vzorec hoje s fazo zamaha in fazo opore z najprej dotikom pete podlage, kateri sledi celotna površina stopala in šele na to odriv s prsti. Takšen način ponazarja naravno in sproščeno obliko hoje. Ne le, da zagotavlja najmanjšo porabo energije, temveč preprečuje številne kasnejše posledice kasneje v življenju. Tako imenovana pravilna hoja omogoča vzravnano držo in minimalizira prenos sil obremenitve na hrbtenico in sklepe spodnjih okončin. Glede na dejstvo, da hoja sestavlja večji del našega gibanja skozi vsakdanje dnevne ali telesne aktivnosti, postane omenjeno izjemno pomembno v preventivi težav oziroma bolečin v hrbtenici, kolkih in kolenih ter poškodb stopala in gležnjev tako v otroštvu, kot v odrasli dobi.
Ko govorimo o hoji, največkrat zasledimo dva tipa hoje: t.i. plantigradno hojo (s celotnim stopalom) in digitigradno hojo (po prstih), omenjena pa je prav tako unguligradna hoja (s privzdignjenimi prsti). Kot pravilno hojo pri človeku omenjamo plantigradno hojo z upogibanjem gležnja in stičiščem najprej pete s podlago.
Pri nekaterih otrocih pogosto opažamo različne vzorce hoje. Lahko so posledica številnih vzrokov, med katere lahko uvrščamo tudi resna stanja, ki terjajo kompleksnejšo obravnavo ali predpis ortoz. Velikokrat pa so lahko posledica pogostih spremljajočih stanj ali dejavnikov v prvem razvojnem obdobju:
- Mišična neravnovesja
- Težave v mišičnem tonusu
- Težave v sklepni stabilnosti (ohlapnost sklepov, prekomerna gibljivost)
- Neustrezno zajemanje položajev med spanjem in sedenjem (w-sed ali žabji sed)
- Zakasnela samostojna hoja
- Nenormalni vzorci hoje
- Nepravilni položaj nogic (zasuki stegnenic ali goleni - “x” ali “o” položaj nogic)
- Nepravilni razvoj stopalnega loka (plosko stopalo)
Najpogostejša opažanja nepravilnosti pri hoji otrok:
- Hoja s stopali obrnjenimi navznoter (ang. in-toeing)
- Hoja s stopali obrnjenimi navzven (ang. out-toeing)
- Nepravilen položaj nog (Valgus položaj na “x” ali varus položaj na “o”)
- Nepravilen vzorec hoje v povezavi s ploskim stopalom
Hoja otroka navznoter je mnogokrat prisotna pri otrocih v predšolskem obdobju in se lahko popravi do šolskega obdobja, v kolikor ni posledica razvojnih nepravilnosti ali poškodb. Na drugi strani se hoja navzven pri otrocih, ki so shodili, običajno lahko samodejno popravi do drugega leta starosti, prav tako v primeru odsotnih navedenih rizičnih dejavnikov.
Z razlogom optimalnejše stabilnosti je stopalo dojenčka in malčka normalno plosko (t.i. plosko stopalo), še posebej v času, ko shodijo. Stopalni lok se lahko normalno razvija do nekje šestega leta starosti, na kar je priporočljiva strokovna obravnava oziroma pregled pri zdravniku specialistu, ki bo predpisal optimalno zdravljenje oziroma vas napotil na fizioterapijo. A kljub dejstvu, da ima stopalo daljši čas možnosti razvoja, je s strani staršev priporočljivo preventivno spodbujanje razvoja normalnega stopalnega loka preko različnih aktivnosti (pobiranje predmetov s prsti stopala, hoja po prstih in bosa hoja po različnih površinah, oblikah, ki prisilijo stopalo k prilagajanju ter upogibanju, ob tem pa utrjevanju ter raztezanju ustreznih mišic in tetiv stopala). Tudi položajne nepravilnosti nog, ob odsotnosti navedenih rizičnih dejavnikov tveganja ali nepravilnosti v razvoju, tudi revmatoloških stanj, se lahko običajno samodejno popravijo. Valgus položaj nogic (na “x”) lahko izveni do šolskega obdobja otroka, medtem ko varus položaj nogic (na “o”) običajno izveni do drugega leta starosti.
Ključno vlogo pri preprečevanju nepravilnosti pri razvoju ter hoji otroka imajo v prvi vrsti starši. V primeru odsotnosti navedenih vzročno posledičnih dejavnikov, ki lahko vodijo v razvojne položajne nepravilnosti in nadalje v nepravilne vzorce hoje pri otroku, je pomembna skrb staršev k spodbujanju otroka k pravilnim vzorcem hoje, prenašanjem teže, spodbujanjem dobrega ravnotežja in zavedanja telesa, optimalnega razvoja senzorne integracije (vestibularnega oz. ravnotežnostnega, proprioceptivnega oz. telesno zaznavnega in taktilnega oz. za dotik sistema), kar lahko počnejo preko iger in zabavnih načinov že v obdobju dojenčka. Starši igrajo temeljno vlogo pri opozarjanju in popravljanju vzorca hoje, v stopnji učenja otroka in avtomatizacije posameznih faz hoje (korakov). Velikokrat omenjeno igra ključno preventivo pred razvojem nepravilnih vzorcev hoje še pravočasno.
V primeru spremljajočih rizičnih dejavnikov tveganja, prisotnih razvojnih težav in motenj, ki pripeljejo do nepravilnih vzorcev hoje, je pomembno, da se starši pravočasno obrnejo na strokovnjaka - razvojnega fizioterapevta, ki bo ocenil dojenčka oz. otroka ter pristopil k obravnavi celostno z namenom korekcije nepravilnosti in preprečevanja posledic le te, ki lahko pripeljejo tako do bolečin, kot do poškodb mišično skeletnega sistema (vnetja, zvini, izpahi,…).
Fizioterapija za omenjene težave je vsekakor odvisna od starosti, stanja otroka in vzrokov za položajne nepravilnosti nog, kot za nepravilnosti pri hoji. Obravnava lahko vključuje tudi sklop kombinacij različnih terapevtskih postopkov, kot je npr. kombinacija razvojne fizioterapije in Bownove terapije, ki je pogostokrat uspešno uporabna za sprostitev prenapetih mehkih struktur. Spodbudno pa je dejstvo, da se korekcija, ob odsotnosti resnejših vzrokov, lahko velikokrat vrši že ob optimalni opremljenosti staršev s potrebnimi navodili.
Prirojene Napake Stopal in Nogi
Pri otrocih se lahko pojavijo številne prirojene napake. Ena taka nenormalnost je prisotna od rojstva. Klasično stopalo, imenovano tudi 'Talipes Equinovarus' (TEV), je redka prirojena napaka, ki prizadene otrokovo stopalo in povzroči, da se zvije navznoter. Lahko prizadene eno ali obe nogi in lahko otrokom oteži normalno hojo. Zvita noga: Če vaš otrok trpi za tem stanjem, je lahko njegovo stopalo videti zvito in obrnjeno navzdol in navznoter, kar povečuje lok in obrne peto navznoter. Krajša stopala: Tačke so lahko krajše sorazmerno s telesom. Zdravnik vam bo morda svetoval nekaj enostavnih vaj, ki jih lahko izvajate doma za zdravljenje dojenčkove ploščate noge.
Addukcija metatarzusa (iztezanje narta ven): Za izvedbo te vaje položite svojo levo roko na notranjo stran otrokovega stopala. Prste desne roke položite med prste in nežno iztegnite sprednjo stran stopala (s prsti) navzdol, stran od pete. Plantarna fleksija gležnja (noga gre navzdol): Za izvedbo te vaje z levo roko primite otrokovo peto in gleženj. Desno roko položite nad stopalo. Dorzalna fleksija gležnja (noga se dvigne): Za izvedbo te vaje z desno roko primite otrokovo peto. S to roko nežno povlecite telečne mišice navzdol. Krepitvene vaje: Če želite okrepiti dojenčkove mišice, ga nežno požgečkajte po prstih, meču in zadnji strani stopala. Na to se bo odzval z dvigom noge in raztezanjem mišic.
Ker gre za prirojeno napako, ima genetika pomembno vlogo pri razvoju tega stanja. Zdravljenje poteka v prvih tednih po rojstvu, da se obnovi funkcionalnost in zmanjšajo bolečine v stopalih. V blagih primerih lahko raztezanje pomaga pri manipulaciji in poravnavi otrokovih stopal. Metoda Ponseti: Pri tej metodi zdravnik iztegne otrokovo stopalo z rokami, da popravi upogib stopala. Francoska metoda: Francoska metoda vključuje zdravnik vsakodnevno raztezanje otrokovega stopala in lepljenje lepilnega traku, da ga drži v položaju. Vaš zdravnik lahko diagnosticira stanje na podlagi vizualnega pregleda po rojstvu. Dolžina noge: Noga, ki je prizadeta, je lahko nekoliko krajša. Vendar pa lahko plosko stopalo povzroči resnejše težave, če ga ne zdravimo. Nezmožnost normalne hoje: Zasuk v gležnju vašega otroka morda ne bo dovoljeval, da bi hodil po podplatu. Preventivni ukrepi za preprečevanje tega stanja niso na voljo, saj gre za prirojeno motnjo. Klubsko stopalo je redko prirojeno stanje in ne izgine samo od sebe. Za obvladovanje tega stanja je potrebno ustrezno zdravljenje. Ob ustrezni negi bo vaš dojenček hodil in normalno tekel kot drugi otroci. Klubsko stopalo ni smrtno ali življenjsko nevarno zdravstveno stanje. V večini primerov je korekcija ploščatega stopala trajna in ne pride do ponovitve. Zdravljenje dojenčka lahko začnete teden ali dva po rojstvu.
Zakrivljene Noge Pri Otrocih
Zakrivljene noge so vrsta malformacije kolena, ki lahko prizadene posameznike na kateri koli stopnji procesa rasti, vendar je pogostejša pri malčkih in mladostnikih. To bolezen imenujemo tudi bandy-leg, varusna deformacija, genu varum in tibia vara. Izbočene noge so motnja, ki povzroči, da so noge osebe upognjene ali upognjene navzven, tudi če so gležnji združeni. Zaradi fetalnega položaja, ki ga otroci sprejmejo med rastjo v materinem trebuhu, se veliko dojenčkov rodi s skrivljenimi nogami. Malček bo to prerasel, ko bo v normalnih okoliščinah začel stati in hoditi. Posledično so skrivljene noge pogoste pri otrocih, mlajših od dveh let, in to obliko skrivljenih nog imenujemo fiziološki genu varum. Ta oblika izkrivljenosti pri otrocih se običajno popravi med tretjim in četrtim letom starosti. Starš mora obiskati zdravnika v zgodnji fazi otrokovega cikla rasti, da oceni, ali ima njihov otrok potencial za razvoj deformacije klešče.
Blountova bolezen je bolezen, ki lahko prizadene tako malčke kot mladostnike. Povzroča jo motnja v rastnih ploščah okoli kolen. Blountova bolezen povzroči, da se rastna plošča blizu notranjega dela kolena bodisi upočasni ali preneha tvoriti novo kost. Rahitis je bolezen kosti, ki povzroča skrivljene noge in druge nepravilnosti pri otrocih. V razvitih državah je prehranjevalni rahitis neobičajen, saj je veliko živil, zlasti mlečnih izdelkov, obogatenih z vitaminom D. Če se prehranjevalni rahitis vendarle pojavi, prizadene otroke, ki so običajno izključno dojeni.
Upogibanje nog je normalno za otroke, mlajše od dveh let. Zdravniki to vrsto sklonjene noge imenujejo fiziološki genu varum. Do starosti 18 mesecev začnejo otroci s tem fiziološkim genu varumom kazati znake izboljšanja. Težave z okostjem, okužbe in tumorji lahko ovirajo rast nog in povečajo tveganje za nastanek skrivljene noge. Nogometnost lahko poslabša tudi artritis, ki bolj prizadene notranjo stran kolena kot zunanjost. Pri bolnikih z infantilno Blountovo boleznijo se uporabljajo naramnice in opornice, da se noge spodbudijo ali usmerijo v bolj raven položaj. Operacija je tudi edina možnost za starejše ljudi. Vodena rast - Majhna kovinska plošča/vijaki ali en sam vijak se vstavi v rastno ploščo, da zadrži njeno rast v tej preprosti ambulantni operaciji. Osteotomija - To je bolj zapleten postopek, ki vključuje delitev in premeščanje kosti, da se zravna upognjena noga. Kost se nato pritrdi bodisi znotraj s ploščo in vijaki ali zunaj z okvirjem. Ni posebne metode za preprečevanje izboklin. Če ima vaš otrok po drugem letu starosti še vedno izbokline, se posvetujte z njegovim zdravnikom in določite nadaljnji način ukrepanja. Pravočasno zdravljenje motenj, kot sta rahitis in Blountova bolezen, je ključnega pomena za sposobnost vašega otroka, da ima izpolnjujočo prihodnost. Te motnje so pogosto vzrok za izbokline. Pri dojenčkih s sklonjenimi nogami je večja verjetnost, da bodo kasneje v življenju udarila kolena. S fizičnim pregledom in rentgenskim slikanjem potrdimo diagnozo genu varum in ugotovimo stanje kosti in sklepov.
Zgodnje Odkrivanje Redkih Bolezni Pri Novorojenčkih
Novorojenčku v porodnišnici odvzamejo kapljico krvi in jo testirajo na nekatere prirojene redke bolezni. Leta 2018 je v Sloveniji zaživel program presajanja novorojenčkov na redke prirojene presnovne bolezni. Z uvedbo tega programa lahko novorojenčkom pravočasno odkrijejo 20 presnovnih bolezni s tem, da jim tri do pet dni po rojstvu odvzamejo kapljico krvi in jo v laboratoriju analizirajo. Tako pri okoli 10 otrocih na leto odkrijejo bolezen in jo zdravijo, še preden se pokažejo težave. Dobra tri leta pozneje se program širi na odkrivanje spinalne mišične atrofije, težkih prirojenih okvar imunosti, cistično fibrozo in kongenitalne adrenalne hiperplazije.
"Bolezni smo do zdaj pri otroku odkrivali na podlagi znakov, torej pozno. Medtem ko jim bomo sedaj odkrili bolezen še pred pojavom kakršnih koli znakov in bo zdravljenje potekalo bistveno bolj uspešno in se bo bolezen preprečilo." Spinalna mišična atrofija je redka nevrološka bolezen, za katero je na voljo gensko zdravljenje, ki pa ne more popraviti obstoječe škode, ki je že nastala pri otroku. "Zato je ključno, da bolezen odkrijejo takrat, ko otrok še nima nobene nevrološke okvare. To pa je mogoče samo s presajanjem novorojenčkov. To je velik napredek za celo skupino otrok, ki so sicer hudo poškodovani," poudarja Tadej Battelino s Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Gensko zdravljenje za spinalno mišično atrofijo je tudi na voljo v Sloveniji, krije ga obvezno zdravstveno zavarovanje, tako da po besedah Battelina za starše "ni nobenega razloga ali strahu, ali bo njegov otrok zdravljen ali ne".
Če je Slovenija med prvimi državami, ki uvaja presajanje novorojenčkov na spinalno mišično atrofijo, pa smo pri presajanju na cistično fibrozo - bolezen, se na leto rodijo tri do štirje otroci - in kongenitalno adrenalno hiperplazijo - prirojenim stanjem motenega delovanja nadledvične žleze - med zadnjimi. Vzrok za to je predvsem v metodah za odkrivanje teh dveh bolezni, ki so zdaj na voljo tudi v Sloveniji. Za del cističnih fibroz obstaja tudi gensko zdravljenje. Pri težkih prirojenih okvarah imunosti pa gre za sklop sicer zelo redkih prirojenih imunskih pomanjkljivosti, ki pa skupaj tvorijo pomemben vzrok umrljivosti dojenčkov in otrok. Gre namreč za tako hude imunske pomanjkljivosti, da ko pride do okužbe, ta poteka zelo hitro in se pogosto konča s smrtjo. Če pa to vemo, lahko drugače zdravimo in smrt preprečimo, poudarja Battelino.
Tudi v prihodnje bo presajanje potekalo tako, da bodo vsakemu novorojenčku tretji do peti dan po rojstvu odvzeli kapljico krvi. Ta se potem pošlje v laboratorijsko analizo. Postopek poteka v celoti avtomatizirano, za vsakega otroka se generira črtna in QR-koda. Če z analizo krvi ugotovijo katero od bolezni, o tem prek elektronskega sistema, ki so ga razvili posebej za presajanje, obvestijo porodnišnico in starše. Sicer pa kot pravi Battelino, metode presajanja omogočajo dodatne širitve presajanja, če se pojavijo novi načini zdravljenja. "Zdaj praktično vsak mesec dobimo novo genetsko zdravljenje za kakšno od redkih bolezni. Sistem pa je zastavljen tako, da čim se bo pojavilo neko novo zdravljenje, bomo lahko to bolezen vključili v presajanje. A koliko bolezni bodo v resnici odkrili, bo jasno šele po uvedbi programa. Kot opozarja Battelino, je presajanje tako natančno, da odkrijejo veliko blagih oblik bolezni, ki v resnici ne zahtevajo zdravljenja. Po drugi strani pa se danes ve zelo malo o težkih prirojenih pomanjkljivostih imunosti, saj ti otroci umrejo pod različnimi diagnozami. "Lahko rečemo, da bomo morda odkrili dve do tri težke bolezni na leto, lahko pa se zelo motimo in bo številka bistveno drugačna. V našem okolju, ki vključuje tudi Italijo in Avstrijo, je to prvi takšen presejalni program in s tem prva neposredna informacija, kaj v resnici ta sklop bolezni predstavlja, za koliko ljudi gre," je dodal. Tako Battelino poudarja, da bo takšen presejalni program podal tudi novo sliko oz. vpogled na obremenjenost populacije z redkimi boleznimi. Nasprotovanja staršev, da se njihovemu otroku vzame kapljica krvi ob rojstvu, so izjemno redke, pravi Battelino. Tudi v primeru poroda na domu vzame vzorec krvi patronažna sestra.
Zdravstveni svet, ki je posvetovalno telo ministra za zdravje, je letos dal zeleno luč širjenju programa presajanja novorojenčkov. Da bi to tudi zaživelo v praksi, mora biti uvrščen v splošni dogovor. To je dogovor, ki ga sklenejo deležniki v zdravstvu glede financiranja zdravstvenih programov v dotičnem letu, gre torej za razdeljevanje finančnih sredstev za zdravstvene programe. Pogajanja o splošnem dogovoru po navadi potekajo v prvih mesecih ali prvi polovici leta. "Samo upam lahko, da bo to čim prej. Pediatrična klinika je na začetek izvajanja programa pripravljena tisti hip, ko se začne financirati." Celoten program je sicer vreden nekaj čez milijon evrov, kar je po besedah Battelina ceneje kot v kateri koli drugi državi EU, saj so cene dela v Sloveniji veliko nižje. "Če cenovno merimo, kaj pomeni tako za starše kot za družbo doživljenjsko vzdrževati otroka, ki ima posledice spinalne mišične atrofije, in ceno tega testa, gre nekaj tisočkrat v korist presajanja." Primerljiv obseg presajanja novorojenčkov na redke prirojene bolezni imajo v ZDA najbolj razvite države - center v Bostonu v Massachusettsu ter trije centri v Kaliforniji. V kalifornijskih centrih imajo tudi ponekod dodatne presejalne programe, to pa je povezano tudi s tem, da je gensko zdravljenje večinoma razvito v ZDA. V Evropi pa so med najnaprednejšimi na tem področju skandinavske države in Švica. Ti zdaj uvajajo presajanje novorojenčkov na za prirojene imunske pomanjkljivosti in za spinalno mišično atrofijo. Če bi Slovenija začela izvajati razširjen program že z začetkom prihodnjega leta, bi lahko bila prva v Evropi s tako širokim programom.
Bolezen Rok, Nog in Ust Pri Otrocih
Bolezen rok, nog in ust je pogosta virusna bolezen otrok. Zbolijo lahko tudi odrasli. Bolezen običajno poteka blago in v večini primerov ni potrebno bolnišnično zdravljenje. Redko se lahko pojavijo težje oblike bolezni.
Bolezen rok, nog in ust povzročajo enterovirusi. Medtem, ko večina teh virusov povzroča blage oblike bolezni, se lahko pojavljajo tudi težje oblike bolezni z nevrološkimi komplikacijami. Inkubacija oziroma čas od okužbe do pojava bolezni je običajno štiri do šest dni. Izločanje virusa se začne že pred pojavom bolezenskih znakov in traja še nekaj tednov po ozdravitvi. Običajni znaki in simptomi sicer zelo kužnega obolenja so vročina, bolečine v žrelu in kožni izpuščaj. Izpuščaj se pojavlja običajno na dlaneh, podplatih in na področju zadnjice. Boleče mehurčke najdemo v ustni votlini, še posebej na jeziku in na mehkem nebu ustne votline. Vročina traja od štiri do pet dni. Vročina, izpuščaj in razjede običajno spontano izginejo v enem tednu. Komplikacije so redke.
Okužba se prenaša predvsem direktno preko sline, nosnih izločkov, blata ali indirektno preko okuženih predmetov in površin. Človek lahko izloča virus z blatom še več tednov po okužbi, okužba lahko poteka tudi brez izraženih bolezenskih znakov. Posamezniki, ki prebolijo HFMD, razvijejo imunost na tisti virus, ki je povzročil njihovo okužbo. Ker pa lahko HFMD povzroči več različnih virusov, lahko ljudje ponovno zbolijo, če se okužijo z enim od drugih virusov. Bolezen se pojavlja predvsem poleti in jeseni. Enterovirusi so razširjeni po vsem svetu, pogostnost pojavljanja in razširjenost je v različnih predelih sveta različna. V zadnjem desetletju se pojavljajo številni izbruhi predvsem na področju zahodnega Pacifika (Japonska, Malezija, Singapur). O pojavljanju okužb z enterovirusi v evropskem prostoru ni veliko podatkov.
Pri večini primerov bolezni laboratorijska diagnostika ni potrebna. Zdravljenje je simptomatsko, s preparati za blaženje bolečega žrela in zniževanjem povišane telesne temperature. Antibiotiki niso zdravila za zdravljenje virusnih okužb.
Priporočila za preprečevanje okužbe vključujejo:
- Redno umivanje rok z vodo in milom, posebno, ko so onesnažene z izločki ust ali nosu, po menjavi plenic in uporabi stranišča.
- Izogibanje izmenjavi osebnih predmetov (jedilni pribor, brisače, zobna ščetka …).
- Pogosto prezračevanje zaprtih prostorov. Kjer ni urejenega centralnega sistema za prezračevanje, je kratkotrajno in intenzivno zračenje z odpiranjem oken najprimernejši način. Prostore (učilnice, igralnice in druge delovne ter bivalne prostore) zračimo v enakomernih intervalih. Vsako šolsko uro za 2-3 minute na stežaj odpremo okna. Zračimo tudi ob nizkih zunanjih temperaturah in v času ogrevalne sezone.
- Temeljito čiščenje igrač, ki so onesnažene z izločki otrok.
- Pogosto čiščenje površin in predmetov, ki se jih otroci pogosto dotikajo.
- V času povečanega števila obolenj ali izbruha bolezni, je potrebno tudi bolj pogosto čiščenje in razkuževanje sanitarnih prostorov.
- Otroci, ki imajo bolezni rok, nog in ust, naj ostanejo doma.
tags: #iznakazena #noga #ob #porodu #otroka