Nosečnost predstavlja eno najbolj vznemirljivih obdobij v življenju ženske, ki prinaša neizmerno srečo, a tudi skrb za zdravje prihajajočega otroka. V želji po zagotavljanju čim bolj celovitega vpogleda v genetsko zdravje ploda se sodobna medicina vse bolj opira na napredne diagnostične metode. Med njimi izstopa NIFTY by GenePlanet, neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki omogoča bodočim staršem, že od 10. tedna nosečnosti naprej, da z visoko stopnjo natančnosti preverijo tveganje za razvoj najrazličnejših genetskih nepravilnosti pri plodu. Ta prelomni test, ki ga je mogoče opraviti zgolj z majhnim vzorcem materine krvi, predstavlja varno in zanesljivo alternativo invazivnejšim metodam, s čimer zmanjšuje morebitna tveganja in skrbi povezana s pričakovanjem novega življenja.
Kaj Testira NIFTY by GenePlanet?
NIFTY by GenePlanet se uveljavlja kot najobsežnejši neinvazivni predrojstveni test na trgu, ki sega bistveno dlje od zgolj osnovnega presejanja. Test temelji na najnovejši tehnologiji presejalnega testiranja, ki omogoča analizo vseh 46 otrokovih kromosomov. S tem zagotavlja izčrpen vpogled v genetsko strukturo ploda in odkrivanje širokega spektra nepravilnosti.
Ključne genetske nepravilnosti, ki jih NIFTY by GenePlanet testira, vključujejo:
- Najpogostejše trisomije:
- Downov sindrom (trisomija 21)
- Edwardsov sindrom (trisomija 18)
- Patauov sindrom (trisomija 13)
- Anevploidije spolnih kromosomov: Test odkriva nepravilnosti v številu spolnih kromosomov, kot so Turnerjev sindrom (45, XO), Klinefelterjev sindrom (47, XXY), sindrom dvojnega Y kromosoma (47, XYY) in sindrom trojnega X kromosoma (47, XXX).
- Sindromi delecij in duplikacij: Odvisno od izbranega paketa, NIFTY test lahko zazna mikrodelecije in mikroduplikacije. Paket NIFTY Plus vključuje analizo 60 takšnih sindromov, medtem ko paketa NIFTY Pro in NIFTY Premium segata še dlje, s pregledom 92 oziroma celo 120 najpomembnejših in/ali najpogostejših mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov. Te strukturne napake, pri katerih manjka ali se podvoji manjši del kromosoma, lahko pomembno vplivajo na razvoj in funkcioniranje otroka po rojstvu, nekatere pa z ultrazvokom niso zaznavne.
- Druge trisomije: Test omogoča tudi odkrivanje tveganja za trisomije kromosomov 9, 16 in 22.
- Monogenske bolezni (v paketu Premium): Najnovejši in najobsežnejši paket, NIFTY Premium, vključuje edinstveno analizo NIFTY MONO, ki preveri morebitno prisotnost 202 gensko povzročenih bolezni, ki izhajajo iz okvare enega samega gena. Analizira se 155 genov, katerih okvare lahko privedejo do razvoja bolezni pri otroku. Pomembno je omeniti, da se kar 74 % takih sprememb pojavi na novo, kar pomeni, da bolezen ni prisotna pri starših ali v družini. Skupna pogostost bolezni, preverjenih s testom NIFTY MONO, je približno 1:400.
- Druge nepravilnosti: V kolikor pacientka izbere možnost naključnih najdb, test lahko zazna tudi vse druge trisomije, monosomije in delecije/duplikacije, večje od 5 Mbp.
Na željo bodočih staršev lahko test NIFTY razkrije tudi spol otroka z visoko stopnjo zanesljivosti.
Zakaj Izbrati Test NIFTY by GenePlanet?
Odločitev za NIFTY by GenePlanet prinaša vrsto prednosti, ki jih potrjujejo tako strokovnjaki kot zadovoljne bodoče mamice po vsem svetu.
Preprost in Varen Postopek
NIFTY test je 100-odstotno varen za otroka, saj ne predstavlja nikakršnega tveganja za nosečnost. Postopek zahteva le majhen vzorec krvi (10 ml) iz materine roke, kar je bistveno manj invazivno kot tradicionalne metode, kot je amniocenteza. Vzorci se analizirajo v visoko tehnološko opremljenem laboratoriju v Zagrebu, kar zagotavlja kakovost in hitrost obdelave. Rezultati so običajno na voljo v 6-10 dneh, medtem ko analiza monogenskih bolezni v paketu Premium zahteva do 14 delovnih dni.
Visoka Zanesljivost
Zanesljivost NIFTY testa je potrjena s skoraj 147.000 nosečnostmi v največji klinični validacijski študiji na svetu. Za odkrivanje najpogostejših trisomij test dosega več kot 99-odstotno zanesljivost, kar pomeni izjemno natančnost pri zagotavljanju informacij o zdravju otroka.
Svetovno Prepoznaven in Zaupanja Vreden
NIFTY je vodilni neinvazivni predrojstveni test (NIPT) na svetu in prvi, ki se je uveljavil v Sloveniji. Do danes je bilo po svetu opravljenih že skoraj 4.000.000 NIFTY testov, kar priča o široki uporabi in zaupanju, ki ga uživa med ginekologi in bodočimi starši. Nosečnice poročajo o zadovoljstvu tako z enostavnim postopkom kot tudi s hitrostjo rezultatov, ki so pogosto na voljo že v nekaj dneh.
Različni Paketi NIFTY Testa za Različne Potrebe
GenePlanet ponuja tri različne pakete NIFTY testa, ki se razlikujejo po obsegu analiziranih nepravilnosti in posledično tudi po ceni. Ta prilagodljivost omogoča staršem, da izberejo rešitev, ki najbolje ustreza njihovim potrebam in željam.
- NIFTY Basic: Ta osnovni paket testira tri najpogostejše kromosomske bolezni: Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Cena paketa je 350 EUR.
- NIFTY Standard: Poleg omenjenih trisomij, NIFTY Standard testira še anevploidije spolnih kromosomov. Cena tega paketa znaša 390 EUR.
- NIFTY Plus: Znan kot najkompletnejši test na svetu, NIFTY Plus vključuje analizo vseh 22 parov kromosomov ter dodatnih 60 delecij in duplikacij. Cena paketa je 590 EUR.
- NIFTY Pro: Ta še obsežnejši paket omogoča zaznavo kar 92 najpogostejših mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov. NIFTY Pro je sedaj na voljo tudi za dvoplodne nosečnosti in uporablja najnatančnejšo tehnologijo sekvencioniranja naslednje generacije (NGS).
- NIFTY Premium: Najnovejši in najobsežnejši paket združuje vse, kar ponuja NIFTY Pro, ter dodaja analizo NIFTY MONO za 202 monogenske bolezni. Cena tega paketa je višja zaradi obsega analiz.
Cene NIFTY testov so se v zadnjih letih znižale za več sto evrov, kljub uporabi najmodernejše tehnologije in naprednih bioinformatskih logaritmov.
Kako Deluje NIFTY Test?
Temelj NIFTY testa je analiza materine krvi, v kateri med nosečnostjo krožijo tudi fragmenti otrokove proste celicne DNK (cfDNA). S pomočjo najsodobnejše tehnologije genskega sekvencioniranja in naprednih bioinformatskih algoritmov se analizira ta prosta DNK v materinem krvnem obtoku. Če je prisotna kakršna koli kromosomska nepravilnost pri plodu, se ta zazna kot majhen presežek ali primanjkljaj pri preštevanju določenega kromosoma. Analiza, ki se od januarja 2019 izvaja v visoko tehnološko opremljenem laboratoriju v Zagrebu, omogoča zanesljivo odkrivanje kromosomskih nepravilnosti plodu.
Vsaka človeška celica običajno vsebuje 23 parov kromosomov, torej skupaj 46. Trisomija je stanje, pri katerem je v nekaterih ali vseh celicah prisotna dodatna kopija kromosoma. Monosomija pa predstavlja prisotnost le enega kromosoma namesto običajnih dveh. Mikrodelecija in mikroduplikacija sta strukturni napaki, kjer manjka ali se podvoji del kromosoma. NIFTY test je v prvi vrsti namenjen odkrivanju najpogostejših trisomij, vendar z naprednejšimi paketi omogoča vpogled tudi v širši spekter genetskih nepravilnosti.
Razumevanje NIPT - vaš vodnik za varnejše presejalne teste za nosečnost
NIFTY in Nuhalna Svetlina: Dopolnjujeta se
Pogosto se poraja vprašanje, ali je potreben pregled nuhalne svetline, če se opravi test NIFTY. Odgovor je pritrdilen. Med meritvijo nuhalne svetline se namreč opravi tudi natančna zgodnja morfologija ploda ter izračuna tveganje za nastanek preeklampsije. NIFTY test se tako odlično dopolnjuje z drugimi rutinskimi pregledi v nosečnosti, saj zagotavlja celovit pregled zdravja ploda in matere.
NIFTY test se lahko opravi kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, najbolje pa v času izvajanja meritve nuhalne svetline. Pacientka se na preiskavo naroči v ambulanti, kjer prejme ustne in pisne informacije o poteku preiskave, njeno pomenu in načinu plačila. S tem je zagotovljena popolna informiranost in priprava na enega najpomembnejših diagnostičnih korakov v pričakovanju novega življenja.