Prirojene srčne napake predstavljajo pomemben del otroške kardiologije in so posledica nenormalnega razvoja srca ali velikih žil, ki izhajajo iz srca. Z njimi se rodi približno 0,8 do 1% otrok, kar pomeni, da se v Sloveniji s srčno napako rodi približno 140 otrok letno. Te napake so med vsemi prirojenimi napakami organov in organskih sistemov najpogostejše. Spoznanje, da ima otrok prirojeno srčno napako, je za starše huda življenjska preizkušnja. Poznavanje srčnih napak jim lahko pomaga razumeti otrokovo bolezen in proces zdravljenja. Kardiolog bo starše seznanil z vsemi možnimi rešitvami in skupaj z njimi našel tisto, ki je za njihovega otroka najboljša.
Osnove Zgradbe in Delovanja Srca
Razumevanje srčnih napak bo lažje, če poznamo osnovno zgradbo in delovanje srca. Srce je votel mišični organ v prsni votlini, ki ga sestavljata desna (venozna) in leva (arterialna) polovica. Vsaka polovica je sestavljena iz dveh votlin: preddvora (atrija) in prekata (ventrikla). Leve in desne votline so pri zdravem srcu ločene s pregrado, ki jo imenujemo pretin (septum). Del septuma med preddvoroma imenujemo interatrijski septum, del septuma med prekatoma pa interventrikularni septum. V vsaki polovici srca je po ena zaklopka: med desnim preddvorom in desnim prekatom je trikuspidalna zaklopka, med levim preddvorom in levim prekatom pa mitralna zaklopka. Votlina nad zaklopko (preddvor) sprejema kri, ki priteče iz telesa, votlina pod zaklopko (prekat) pa iztiska kri v eno od dveh velikih žil, ki izhajata iz prekatov: desni prekat v pljučno arterijo, levi v aorto. Tudi v ustjih teh dveh arterij je po ena zaklopka: med desnim prekatom in pljučno arterijo je pljučna zaklopka, med levim preddvorom in aorto pa aortna zaklopka. Srčne zaklopke urejajo tok krvi v srcu.
Dve veliki veni (zgornja in spodnja votla vena) dovajata venozno kri (neoksigenirano, s kisikom revno kri iz telesa) desnemu preddvoru, ki jo iztiska v desni prekat. Ta jo nato iztisne v pljučno arterijo. Naloga pljuč je kri oskrbeti s kisikom, nato pa se oksigenirana (arterialna, s kisikom bogata) kri po pljučnih venah vrne v levo stran srca. Pretok krvi iz desnega prekata po pljučni arteriji v pljuča in nato po pljučnih venah v levi preddvor imenujemo pljučni (mali) krvni obtok. Arterialna kri se vrne v levi preddvor, ki iztiska kri v levi prekat, ta pa jo v aorto. Pretok krvi iz levega prekata po aorti v vse organe telesa in nato po velikih venah nazaj v desni preddvor imenujemo sistemski (telesni, veliki) krvni obtok. Količina krvi, ki jo črpa levi prekat v aorto, je v normalnih razmerah enaka količini, ki jo prečrpa desni prekat v pljučno arterijo. Upornost žil v pljučnem obtoku je veliko manjša kot v sistemskem, razen takoj po rojstvu in pri nekaterih boleznih.
Srce se začne razvijati 18. dan nosečnosti in začne utripati 20. do 22. dan (ginekologi utrip običajno zaznajo v 6. tednu). Srce se dokončno oblikuje v 9. tednu nosečnosti. Plodov krvni obtok se v marsičem razlikuje od krvnega obtoka po rojstvu. Razvoj srca pri plodu je zelo zapleten in gre čez več razvojnih faz, zato lahko pri tem pride do različnih motenj in do zelo različnih srčnih napak, ki pa na srečo niso vse enako pomembne. Neredko pri enem bolniku vidimo več prirojenih srčnih napak hkrati. Običajno jih delimo na napake brez cianoze in napake s cianozo (cianoza pomeni modro obarvanost sluznic in kože zaradi pomanjkanja kisika v krvi). Do cianoze pri srčni napaki pride, kadar neoksigenirana kri iz desne strani srca prehaja mimo pljuč na levo stran srca in se pomeša z oksigenirano krvjo.
Težave in Simptomi Prirojenih Srčnih Napak
Težave, na katere naj bodo starši pri otroku pozorni, so pri novorojenčku in dojenčku predvsem hitrejše in težje dihanje, utrujanje pri hranjenju, pretirano potenje, slabo pridobivanje telesne teže, otekanje nog, trebuha ali vek, izrazita bledica, še zlasti če jo spremljata hitrejše in oteženo dihanje, modra obarvanost sluznic (ustnic, jezika) ter kože in nohtov. Pri večjih otrocih je lahko znak srčne napake slaba telesna zmogljivost, hitro utrujanje, zadihanost pri naporu, omotica, bolečina v prsih ob naporu, občutek nenormalnega bitja srca ter izguba zavesti, še posebno če do nje pride med naporom. Pri nekaterih srčnih napakah se težave pojavijo šele v odrasli dobi.
Šumenje v srcu, ki ga sliši pediater med pregledom, je lahko znak srčne napake. Fizikalna osnova šuma je vrtinčenje krvnega toka, ki je odvisno od hitrosti pretoka, gostote tekočine (krvi) in nekaterih bolezenskih stanj. Šume lahko razdelimo v tri skupine: akcidentalni, funkcionalni in organski. Akcidentalni šum lahko slišimo nad III. ali IV. rebrom in se spreminja s položajem telesa, najdemo ga skoraj pri polovici otrok. Funkcionalni šum lahko slišimo pri zdravem srcu, če je povišana telesna temperatura in pri nekaterih drugih boleznih. Organski šum pa slišimo pri različnih srčnih hibah.
Vzroki za Prirojene Srčne Napake
Za mnoge prirojene srčne napake vzroka ne poznamo. Če ima srčno napako eden od sorojencev ali staršev, se osnovno tveganje za srčno napako pri otroku poveča za 3 do 4-krat. Tveganje za prirojeno srčno napako poveča sladkorna bolezen pri materi, še posebej če je slabo vodena, nekatere sistemske bolezni veziva (npr. sistemski lupus eritematozus), jemanje nekaterih zdravil (npr. isotretinoin za zdravljenje aken) in nekatere virusne okužbe med nosečnostjo. Tudi škodljive razvade, npr. alkohol ali kajenje, lahko poškodujejo plod.
Srčna napaka je lahko tudi posledica dedne motnje, kot je npr. Downov sindrom, Marfanov sindrom in še nekatere druge. Če obstaja sum, da je razvoj srca pri plodu nepravilen, se nosečnico napoti na pregled k specialistu za fetalno kardiologijo, običajno med 16. in 20. tednom nosečnosti.
Diagnostika Pred Rojstvom
V zadnjih nekaj letih se je kot dodatna presejalna metoda za razpoznavo plodov s povečanim tveganjem za srčno napako uveljavilo merjenje nuhalne svetline. Merjenje nuhalne svetline, ki predstavlja razdaljo med kožo in mehkimi tkivi, ki pokrivajo hrbtenico, izvajajo ginekologi med 11. in 14. tednom nosečnosti. Metodo, pri kateri izmerjeno vrednost nuhalne svetline kombiniramo s starostjo nosečnice, so razvili predvsem za oceno tveganja za prisotnost trisomije 21 (Downovega sindroma), kmalu pa so ugotovili, da je nuhalna svetlina razen pri kromosomskih nepravilnostih povečana tudi pri plodovih s srčno napako.
Čeprav je mogoče plodovo srce ultrazvočno pregledati in oceniti že okoli 16. tedna nosečnosti, največ pregledov opravimo pri nosečnicah med 20. in 22. tednom nosečnosti. Srce je v tem času veliko približno kot lešnik. Pregled začnemo z oceno velikosti srca in njegove lege v prsnem košu. Prikažemo priliv obeh votlih ven v desni preddvor ter priliv vsaj ene pljučne vene v levi preddvor. Razpoznamo oba preddvora in prekata ter ocenimo delovanje trikuspidne in mitralne zaklopke. Prikažemo in vrednotimo tudi ovalno okence in Botallov vod. Obe strukturi sta pri plodu široko odprti, po rojstvu pa se zapreta. Poleg same morfologije ocenimo ob ultrazvočnem pregledu plodovega srca še funkcijo srčne mišice in opredelimo srčni ritem.
Predrojstno svetovanje je bistven del kardiološkega pregleda otroka v maternici. V pogovoru nikoli ne hitimo, staršem moramo omogočiti dovolj časa, da se soočijo z okoliščinami, v katerih so se znašli. Na podlagi ugotovljene srčne napake se s perinatologi dogovorimo za usmerjen ultrazvočni pregled za izključitev drugih prirojenih nepravilnosti ter izvedbo smiselnih genetskih preiskav. Pomembno je, da so informacije, na podlagi katerih se starši odločijo glede nadaljevanja prizadete nosečnosti, realne in čim bolj popolne. Odločitev glede nadaljevanja oziroma prekinitve nosečnosti, ki jo starši sprejmejo v okviru obstoječe pravne ureditve, kot tako sprejmemo in podpremo. Skladno z naravo srčne napake svetujemo glede termina in načina poroda, neonatologu pa glede morebitnih nujnih ukrepov, ki bodo pri novorojencu potrebni v prvih urah življenja.
Predrojstna razpoznava je zato zlasti pomembna pri tistih napakah, pri katerih se ob zapiranju Botallovega voda bistveno zmanjša pretok krvi skozi telo ali pljuča, kar privede do zakisanja tkiv in krvi, v skrajnih primerih pa tudi do smrti bolnika. S pravočasnim dajanjem zdravil, ki preprečijo zaprtje Botallovega voda, pridobimo čas, ki je potreben za izvedbo intervencijskega ali kirurškega zdravljenja, s katerim bolnikovo stanje stabiliziramo oziroma napako v celoti odpravimo.
V Sloveniji se diagnostika srčnih napak pred rojstvom ter diagnostika in zdravljenje motenj srčnega ritma pri plodu izvajata v okviru Centra za fetalno kardiologijo, ki deluje v okviru Službe za kardiologijo Pediatrične klinike v Ljubljani. V okviru Centra vsako leto obravnavamo približno 300 nosečnic, pri katerih je povečano tveganje za rojstvo otroka s srčno napako, ali pa na srčno napako ob presejalnem ultrazvočnem pregledu posumijo ginekologi. Pomembno srčno napako ugotovimo pri 15 do 20 plodovih, število odkritih napak pa se iz leta v leto povečuje. Letno v Centru obravnavamo in zdravimo tudi 5 plodov z motnjami srčnega ritma, predvsem fetalno tahikardijo in kompletnim srčnim blokom. V razvitih zdravstvenih sistemih se težišče razpoznave prirojenih srčnih napak iz obdobja po rojstvu vedno bolj pomika v čas druge tretine nosečnosti. Prednosti zgodnje razpoznave so številne. V zadnjih nekaj letih smo se z vztrajnim delom ter dobrim sodelovanjem med pediatričnimi kardiologi in perinatologi tem trendom uspeli priključiti tudi v Sloveniji.
Vrste Prirojenih Srčnih Napak
Prirojene srčne napake delimo na več vrst, glede na to, kako vplivajo na pretok krvi.
Napake Brez Cianoze
Pri teh napakah ne pride do bistvenega mešanja arterijske in venske krvi, zato otrok ni modrikast.
Defekt v pretinu prekatov (VSD - Ventricular Septal Defect): Gre za najpogostejšo prirojeno srčno napako, ki predstavlja več kot 30 % vseh srčnih napak. Gre za "luknjo" v mišični pregradi med desnim in levim prekatom. Ker je tlak v levem prekatku višji kot v desnem, teče nekaj s kisikom bogate krvi iz levega prekatka preko odprtine v desnega (levo-desni šant). Velikost defektov je različna, od majhnih brez hemodinamskih motenj do velikih, ki povzročajo srčno popuščanje, pljučno arterijsko hipertenzijo ali Eisenmengerjev sindrom. Majhni defekti se velikokrat zaprejo sami in večinoma niso problematični. Večji defekti pa zahtevajo zdravljenje, saj povzročajo težko dihanje, potenje, težave s hranjenjem in slabo pridobivanje telesne teže.
Defekt v pretinu preddvorov (ASD - Atrial Septal Defect): Ta napaka predstavlja približno 10 % vseh prirojenih srčnih napak in je defekt v steni, ki deli levi in desni preddvor. Glavni problem predstavlja tok krvi iz levega v desni preddvor, kar povzroči mešanje krvi. Zaradi porasta količine krvi in tlaka v desni polovici srca je ta stran preobremenjena, kar vodi do razširitve in zadebelitve desnega preddvora in prekatka ter volumske preobremenitve pljučnih žil. Simptomi se običajno kažejo v šolski dobi s povečanim znojenjem, težkim dihanjem in večjo utrujenostjo.
Perzistentni Botallov vod (Ductus Arteriosus Persistens - PDA): Botallov vod je žila, ki v času srčnega razvoja povezuje prsni del aorte s pljučno arterijo. Po rojstvu naj bi se spontano zaprl. Če ostane odprt, prihaja del krvi iz aorte po Botallovem vodu tudi v pljučno arterijo in naprej v pljučno ožilje. Večina otrok s to napako nima težav, lahko pa se pojavi povečan pretok krvi skozi pljuča, kar vodi do pogostejših vnetij dihal ali endokarditisa. Zdravljenje je operativno ali s pomočjo kateterizacije.
Koarktacija aorte: Gre za zožitev na sami aorti, ki ovira tok krvi iz levega prekatka v aorto. Tlak pred zožitvijo je povečan, zato mora levi prekat delati z večjo močjo, kar vodi do njegove zadebelitve. Novorojenčki s hudo zožitvijo aorte potrebujejo takojšnje kirurško zdravljenje. Simptomi so odvisni od velikosti zožitve, lahko se pojavijo glavoboli, krvavitve iz nosu ali bolečine v spodnjih udih.
Aortna stenoza: Pri tej napaki pride do zožitve na sami aortni zaklopki, nad ali pod njo, kar ovira tok krvi iz levega prekatka v aorto. Levi prekat mora delati z večjo močjo, kar vodi do hipertrofije in srčnega popuščanja. Znani so primeri nenadne srčne odpovedi pri mladostnikih ob večjem telesnem naporu. Zaklopko je treba operirati, še preden se pojavi okvara mišice levega prekatka.
Pulmonalna stenoza: Gre za zožitev pljučne odvodnice, zaradi česar mora desni prekat opravljati večje delo in se zadebeli. Pri hujših stopnjah zožitve se povišan tlak v desnem prekatu prenese tudi na levi preddvor. V pljuča priteče manj krvi, zato so tudi slabše prekrvljena. Težave so odvisne od stopnje zožitve; včasih je treba operativno zdraviti že novorojenčke, pri drugih otrocih pa so težave komaj zaznavne.
Napake s Cianozo
Pri teh napakah pride do mešanja arterijske in venske krvi, kar povzroči nezadostno nasičenost krvi s kisikom in posledično modrikasto obarvanost kože in sluznic (cianoza).
Fallotova tetralogija: Gre za hudo srčno hibo, pri kateri so prisotne kar štiri napake: zožena pljučna odvodnica, zadebelitev mišice desnega prekatka, jahajoča aorta in odprtina v prekatnem pretinu. Pri nekaterih otrocih se pojavlja tudi peta napaka, preddvorni pretinski defekt (Fallotova pentalogija). Otrok s temi napakami je modrikast, ker kri, ki kroži po telesu, ni dovolj nasičena s kisikom. Kot posledica s kisikom osiromašenih tkiv se lahko pojavijo betičasti prsti. Otrokove težave so ponavadi številne; že pri običajni hoji se lahko precej zadiha, pomodri, zaradi slabše prekrvavitve se pojavijo mišični krči, nekateri otroci lahko padejo v nezavest. Starši pogosto poročajo, da je otrok postal modrikast dva do tri mesece po rojstvu in zaostaja v razvoju. Za postavitev končne diagnoze je potrebna kateterizacija srca.
Transpozicija velikih žil: Pri tej napaki aorta izhaja iz desnega prekatka (mora iz levega), pljučna odvodnica pa iz levega prekatka (mora iz desnega). Gre za hudo napako, ki se pojavlja v 4 % primerov. Otrok ima obilo oksigenirane krvi, ki pa kroži le skozi pljuča in ne kroži po preostalem telesu. Otroci s to napako po rojstvu preživijo le zaradi odprtine med desnim in levim preddvorom (foramen ovale), ki je ob rojstvu normalno prisotna. Če otrok po zaprtju foramna ovale živi, so priključene še druge napake, saj brez njih življenje praktično ne bi bilo mogoče. Otroci so modrikasti, pojavi se odpovedovanje srca. Zdravljenje je kirurško.
Truncus arteriosus: To je redka prirojena bolezen srca, pri kateri iz srca izhaja samo ena krvna žila (arterija), znana kot truncus arteriosus. V času, ko se oblikuje srce ploda, imajo vsi dojenčki truncus arteriosus, ki pa se čez čas razdeli na dva dela. Pri dojenčkih s truncus arteriosus ob rojstvu ta velika žila ne razpade na dva dela, stena, ki ločuje oba prekata, pa se ne zapre popolnoma. Desna stran srca črpa deoksigenirano kri preko pljučne krvne žile v pljuča, leva stran pa prenaša oksigenirano kri preko aorte v različne dele telesa. Kirurški poseg je eden najboljših načinov zdravljenja, ki se običajno izvede kmalu po rojstvu.
Zdravljenje in Napredek Medicine
Prirojene srčne napake so med vsemi prirojenimi napakami organov in organskih sistemov najpogostejše. Nekatere napake so razmeroma blage in bolnikom nikoli ne povzročajo težav, pri polovici bolnikov pa so napake takšne, da jih je potrebno z operacijo ali intervencijskim posegom zdraviti že v prvem letu življenja, ali pa bolniki umrejo. Vsako leto se tako v Sloveniji s srčno napako rodi približno 140 otrok in polovica od teh bo potrebovala operacijsko ali intervencijsko kardiološko zdravljenje še preden bodo shodili. Večino pomembnih srčnih napak je z ultrazvočnim pregledom plodovega srca mogoče ugotoviti in opredeliti že pred 20. tednom nosečnosti.
Ultrazvočni pregled plodovega srca je preiskava, ki se opravi v primerih, ko ima nosečnica povečano tveganje za rojstvo otroka s srčno napako in v primerih, ko na srčno napako posumi ginekolog ob presejalnem ultrazvočnem pregledu ploda na prirojene nepravilnosti. Pregled opravi posebej specializiran kardiolog, ki ga imenujemo tudi »fetalni kardiolog«, in je potreben tudi ob ugotovljeni genetski napaki ali ugotovljeni razvojni nepravilnosti drugih organov in organskih sistemov. Tveganje za rojstvo otroka s srčno napako je večje, če ima napako eden od staršev ali sorojencev, kakor tudi ob sladkorni bolezni in še nekaterih drugih presnovnih boleznih pri materi. Tveganje za rojstvo otroka s srčno napako se poveča tudi ob jemanju nekaterih zdravil, ter ob izpostavljenosti škodljivim vplivom okolja in nekaterim infekcijam. V večini navedenih primerov je tveganje sicer povečano, vendar ne presega več kot 3 odstotke. Bolniki, ki jih razpoznamo na podlagi povečanega tveganja za rojstvo otroka s srčno napako, so redki in ne predstavljajo več kot le nekaj odstotkov vseh bolnikov s srčnimi napakami. Večina bolnikov se tako rodi staršem brez izstopajočih dejavnikov tveganja.
Nekaj napak je takih, da se lahko zdravijo katetrsko, kar pomeni, da lahko napako odpravimo s pristopom skozi žile in operacija ni potrebna. Na ta način je mogoče zapreti večino defektov v preddvornem pretinu (ASD) ali pa Botallov vod. Zaradi izrednega napredka medicine se je preživetje otrok z zelo zapletenimi srčnimi napakami v odraslo obdobje izrazito povečalo. Večino napak je možno v otroštvu popraviti tako, da srce deluje normalno. Nekatere so operirane le paliativno - ker jih ni možno odpraviti v celoti, kirurg popravi le način pretoka krvi, in s tem omogoči otroku boljšo kvaliteto življenja. Danes je možna tudi presaditev srca, ki je metoda zdravljenja dokončne srčne odpovedi.
Osebna Izkušnja in Nasveti
Primer osebe z diagnosticiranim defektom ventrikularnega septuma (VSD) poudarja pomembnost celostnega pristopa pri obravnavi srčnih bolnikov, zlasti v času nosečnosti. Čeprav je VSD lahko obvladljiv, je skrb glede morebitnih zapletov v nosečnosti upravičena. Pomembno je, da se srčni bolniki pred načrtovanjem nosečnosti posvetujejo s kardiologom, ki bo ocenil tveganje in svetoval glede optimalnega časa za zanositev ter morebitnih posegov pred nosečnostjo. Ginekologinja je pravilno poudarila, da nosečnost ni bolezen, vendar to ne pomeni, da srčni bolniki ne morejo potrebovati posebne oskrbe ali bolniškega staleža, če se pojavijo zapleti, ki vplivajo na njihovo zdravje ali zdravje ploda. Poudarja se, da srce samo po sebi običajno ne boli, razen v primeru infarkta, lahko pa se pojavijo motnje srčnega ritma, kot je hiter utrip v mirovanju, kar zahteva nadaljnjo obravnavo.
Glede delovnih pogojev je poudarjeno, da je delodajalec zakonsko zavezan zagotoviti varne delovne pogoje za nosečnice. V primeru neustreznih pogojev mora ponuditi kompenzacijo, kot je plačana odsotnost z dela ali skrajšan delovni čas. Če nosečnica zaradi zdravstvenih razlogov, povezanih s srčno napako ali nosečnostjo, ne more opravljati svojega dela, ji pripada bolniški stalež. Pomembno je, da se vsa vprašanja glede zdravstvenega stanja, delovnih pogojev in možnosti za zanositev naslavljajo s strokovnjaki - kardiologom in ginekologom, ki lahko nudijo najbolj natančne in personalizirane odgovore.
