Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline pri plodu predstavlja sodobno in neinvazivno preiskavo, ki je ključnega pomena v zgodnjem obdobju nosečnosti. V kombinaciji z dvema krvno-biokemičnima preiskavama, ki ju strokovno imenujemo dvojni hormonski test (DHT), služi kot celovit presejalni test za izračun verjetnosti za rojstvo otroka z določenimi kromosomskimi napakami, najpogosteje s Downovim sindromom. Ta sindrom predstavlja kromosomsko napako, pri kateri ima plod tri kromosome na 21. paru namesto običajnih dveh. Pregled nuhalne svetline, ki ga strokovno poimenujemo presejanje za kromosomopatije, je od leta 2023 v Sloveniji priznan kot storitev, ki jo krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS), kar pomeni, da je dostopen vsem nosečnicam.
Kaj je nuhalna svetlina in kdaj jo merimo?
Nuhalna svetlina je v bistvu tekočina, ki se nabira v podkožju vratu ploda v prvem trimesečju nosečnosti. Ta zbir tekočine je na ultrazvočni sliki videti kot svetlejše območje v zatilju ploda. Njena prisotnost in debelina sta pomembna kazalnika, saj lahko povečana nuhalna svetlina nakazuje na večje tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot so trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) in trisomija 13 (Patau sindrom). Poleg tega lahko povečana nuhalna svetlina nakazuje tudi na določene srčne napake ali druge strukturne nepravilnosti ploda, ki se sicer pogosto natančneje opredelijo šele v kasnejših obdobjih nosečnosti, običajno okoli 20. tedna.
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline je časovno zelo specifično. Opraviti ga je treba med 11. tednom nosečnosti (ko je dolžina ploda od vrha glavice do trtice, t.h. rastne dolžine ali CRL, približno 45 mm) in 13. tednom nosečnosti ter 6 dnevi (ko je dolžina ploda približno 84 mm). V tem obdobju je meritev najbolj zanesljiva. Izven tega časovnega okvira lahko natančnost meritve upade.
Kako poteka pregled nuhalne svetline?
Pregled nuhalne svetline se praviloma opravlja preko trebuha nosečnice, kar strokovno imenujemo transabdominalni ultrazvok. Le v redkih primerih, na primer ob neugodnem položaju ploda ali ob povečani telesni masi nosečnice, ko je vidljivost slabša, je lahko potreben pregled skozi nožnico - transvaginalni ultrazvok. Pred pregledom je nosečnico običajno prosijo, da popolnoma izprazni sečni mehur, saj to omogoča boljšo vizualizacijo ploda in natančnejše meritve.
Da bi zagotovili natančno merjenje nuhalne svetline, je ključnega pomena, da je plod v ugodni legi za merjenje. Zaradi tega lahko sam pregled traja različno dolgo, odvisno od sodelovanja ploda. Med samim ultrazvočnim pregledom strokovnjak opravi več pomembnih meritev in ocen:
- Frekvenca srčnega utripa ploda: Merjenje srčnega utripa je eden od osnovnih parametrov, ki potrjuje vitalnost ploda.
- Velikost ploda: Izmeri se dolžina ploda od vrha glavice do trtice (CRL), kar je ključno za določitev gestacijske starosti.
- Premer glavice: Ta meritev prav tako prispeva k oceni rasti in razvoja ploda.
- Prisotnost nosne kosti: Ocenjuje se prisotnost in razvoj nosne kosti v obraznem profilu ploda. Odsotnost ali slabo razvitost nosne kosti je pri 60 % plodov z Downovim sindromom, vendar se pojavi tudi pri 3 % normalnih nosečnosti. Ta podatek je pomemben dejavnik pri izračunu tveganja.
- Oblika glavice in možganskih struktur: Preverja se pravilnost razvoja glavice in ključnih možganskih struktur.
- Pregled notranjih organov: Poišče se srce, želodček in mehur ter se preveri, ali je trebušna stena v celoti prekrita s kožo, kar izključuje morebitne razpoke trebušne stene.
- Pregled okončin in hrbtenice: Preštejejo se dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter se temeljito pregleda hrbtenica ploda.
- Ocena plodovnice in posteljice: Ocenjuje se količina plodovnice in lego posteljice.
V določenih primerih, z manjšo stopnjo gotovosti (okoli 60 %), je že v tem zgodnjem obdobju mogoče napovedati spol otroka, vendar je natančnejša ugotovitev spola običajno mogoča šele v kasnejših tednih nosečnosti, ko se spolni organi bolje razvijejo.
Dvojni hormonski test (DHT) in izračun tveganja
Za izboljšanje natančnosti ocene tveganja za rojstvo otroka s kromosomsko napako se ultrazvočnemu pregledu nuhalne svetline združi z dvojnim hormonskim testom (DHT). DHT je povsem varna metoda, ki vključuje odvzem majhne količine materine venske krvi. V tej krvi se določita vrednosti dveh pomembnih nosečnostnih hormonov: PAPP-A (nosečnostni plazemski protein A) in prosti beta hCG (prosti beta humani horionski gonadotropin).
Namen DHT je izboljšati natančnost ocene tveganja za rojstvo otroka s trisomijo 13, 18 ali 21. Pri nosečnostih s temi trisomijami so vrednosti teh hormonov pogosto spremenjene glede na vrednosti pri nosečnicah z zdravim plodom. Pri Downovem sindromu je vrednost prostega beta hCG običajno višja, medtem ko je vrednost PAPP-A pogosto nižja.
DHT se lahko uporablja le v kombinaciji z merjenjem nuhalne svetline in izračunom tveganja za trisomije. Odvzem materine krvi za DHT je najbolje opraviti čim prej po 10. tednu nosečnosti (10 tednov in 0 dni nosečnosti ali 10 0/7 tednov), saj se takrat vrednosti obeh hormonov med prizadetimi in neprizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu.
Po končanem ultrazvočnem pregledu in opravljenem DHT prejmete izvid, ki vsebuje izračun tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom in Patau sindromom. Ta izračun temelji na posebnem računalniškem programu (na primer programu londonske fundacije Fetal Medicine Foundation), ki upošteva več dejavnikov: starost nosečnice, izmerjeno debelino nuhalne svetline, plodov srčni utrip, prisotnost nosne kosti ter vrednosti nosečnostnih hormonov iz DHT.
Meja med visokim in nizkim tveganjem za plod je običajno postavljena pri razmerju 1:300. Če je izračunano tveganje večje od 1:300 (na primer 1:50 ali 1:100), nosečnico napotijo na dodatne, potrditvene diagnostične preiskave. Te vključujejo invazivne postopke, kot sta biopsija horionskih resic (CVS) ali amniocenteza, ki omogočata citogenetsko analizo plodovih kromosomov in tako zagotovita natančno diagnozo.
Pomembno je razumeti, da je ultrazvočna preiskava nuhalne svetline v tem postopku ključna. Odvzem krvi za DHT poteka kot običajen odvzem venske krvi. Z določanjem vrednosti PAPP-A lahko zdravniki v določenih primerih že v tem zgodnjem obdobju nosečnosti napovejo tudi višje tveganje za zastoj rasti ploda in/ali preeklampsijo.
Dostopnost in pomembnost pregleda
Od leta 2023 je dvojni hormonski test (DHT) kot presejalni test, ki ga v kombinaciji z meritvijo nuhalne svetline izvajajo za vse nosečnice, na strošek ZZZS. Delovni nalog za DHT izda osebni izbrani ginekolog. Nosečnice, starejše od 35 let, so bile že prej upravičene do brezplačnega pregleda z napotnico, medtem ko so ga mlajše nosečnice morale plačati samoplačniško. S spremembo pravilnika so sedaj do brezplačnega pregleda nuhalne svetline upravičene vse nosečnice.
Če zdravnik, ki opravlja ultrazvok, nima ustrezne licence za ocenjevanje nosne kosti, se morebitna prisotnost ali odsotnost nosne kosti sicer lahko zabeleži na izvidu, vendar se ne upošteva pri končnem izračunu tveganja. V takšnih primerih je še bolj pomembna kombinacija z DHT.
Pomembno vprašanje, ki se pogosto pojavlja, je, ali je potreben pregled nuhalne svetline, če se že izvaja NIFTY test (neinvazivni prenatalni test, ki temelji na analizi proste plodove DNA iz materine krvi). Odgovor je DA, saj se hkrati z meritvijo nuhalne svetline opravi tudi natančna zgodnja morfologija ploda in izračuna tveganje za nastanek preeklampsije. Pregled zgodnje morfologije ploda je namreč sestavni del pregleda nuhalne svetline in omogoča oceno zgodnjega razvoja srca, glavice, prisotnosti želodca in mehurja, razvoja okončin, hrbtenice in trebušne prepone, ter preverjanje zaprtosti trebušne stene in razvoja popkovnice. Kvaliteta tega pregleda je močno odvisna od izurjenosti izvajalca.
Zanesljivost in omejitve testa
Meritev nuhalne svetline sama po sebi predstavlja presejalni test z zanesljivostjo odkrivanja Downovega sindroma do približno 80 %. V kombinaciji z dvojnim hormonskim testom (DHT) pa se zanesljivost poveča na kar do 90 %. Vendar je ključno poudariti, da ti testi niso diagnostični. To pomeni, da ne zagotavljajo dokončne diagnoze, temveč le ocenjujejo verjetnost. Obstaja možnost tako lažno pozitivnih (test pokaže tveganje, čeprav plod ni prizadet) kot lažno negativnih izidov (test ne pokaže tveganja, čeprav plod ima kromosomsko nepravilnost). Zato je pri povišanem tveganju vedno priporočljiva nadaljnja diagnostika.
Povečana nuhalna svetlina sama po sebi ne pomeni nujno kromosomske napake. Lahko je posledica več dejavnikov, vključno z anatomskimi posebnostmi ploda, genetskimi sindromi ali srčnimi napakami. Zato je celovita ultrazvočna ocena vseh parametrov ploda v tem obdobju nosečnosti izjemno pomembna.
Če je izračunano tveganje za kromosomsko napako večje od 1:300, nosečnico napotijo na diagnostične preiskave, kot so biopsija horionskih resic, amniocenteza ali neinvazivni prenatalni test (NIPT). Ti testi omogočajo natančno analizo plodovih kromosomov.
Po doslej znanih podatkih, povečana nuhalna svetlina ne povečuje tveganja za prezgodnji porod, smrt ploda v maternici ali zgodnjo umrljivost dojenčka. Vendar pa obstaja tri- do sedemkrat večje tveganje za spontani splav do 20. tedna nosečnosti v primerjavi z nosečnicami, pri katerih nuhalna svetlina ni povečana.
Ultrazvok v zgodnji nosečnosti: poglobljen vpogled v prvo trimesečje #ultrazvoknosečnosti
Posebnosti pri večplodnih nosečnostih in umetni oploditvi
Pri nosečnicah z dvojčki ali večplodnimi nosečnostmi je ocena tveganja za kromosomske nepravilnosti nekoliko bolj zapletena. Če imata dvojčka skupno posteljico in ovoje, sta mnogo bolj ogrožena pri nadaljnjem vodenju nosečnosti. V primeru, ko plodova nimata skupne posteljice in ovojev, se tveganje napoveduje za vsakega posebej. V primeru sumljivih znakov pri enem od dvojčkov, je potrebna natančnejša diagnostika. Pri večplodnih nosečnostih, še posebej pri tistih, ki so bile spočete s postopkom umetne oploditve (še posebej po metodi ICSI), je delež odkritih plodov s kromosomsko nepravilnostjo manjši kot pri enoplodni nosečnosti, okoli 85 %, z okoli 10 % lažno pozitivnih izvidov.
Nosečnostni hormon beta horionski gonodotropin je pri nosečnostih po umetni oploditvi v prvem trimesečju pogosto povišan glede na naravno nosečnost. Prav tako je več pogostih mnogoplodnih nosečnosti.
Zaključek
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline, v kombinaciji z dvojnim hormonskim testom, predstavlja dragoceno orodje za zgodnje odkrivanje potencialnih kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Od aprila 2023 je ta pomemben presejalni test dostopen vsem nosečnicam v Sloveniji na stroške ZZZS, kar omogoča zgodnje ukrepanje in boljšo informiranost staršev o zdravju njihovega nerojenega otroka. Kljub visoki zanesljivosti je pomembno razumeti, da gre za presejalni test, zato pri povišanem tveganju sledi dodatna diagnostika za potrditev ali ovržbo suma. Celovita zgodnja morfologija ploda, ki je del tega pregleda, pa nudi še dodatne informacije o zgodnjem razvoju ploda in izključuje ali ugotavlja druge pomembnejše anomalije.