Nuhalna svetlina, strokovno imenovana presejanje za kromosomopatije, je sodobna neinvazivna ultrazvočna preiskava, ki se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti. Njen primarni namen je ocena tveganja za najpogostejše kromosomske napake pri plodu, kot so Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13). Od leta 2023 je ta preiskava, skupaj z dvojnim hormonskim testom (DHT), storitev, ki jo v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) za vse nosečnice, ne glede na starost.
Kaj je nuhalna svetlina in zakaj je pomembna?
Nuhalna svetlina predstavlja nakopičeno tekočino v podkožju v predelu zatilja ploda. V tem zgodnjem stadiju razvoja jo imajo vsi plodovi, vendar je pri tistih s kromosomskimi nepravilnostmi ali nekaterimi srčnimi napakami običajno povečana. Povečana nuhalna svetlina je lahko posledica različnih dejavnikov, ne le kromosomskih nepravilnosti. Pogosto je povezana tudi z večjim tveganjem za razvojne nepravilnosti, predvsem srčne napake, ki se sicer natančneje opredelijo šele pri morfologiji ploda okoli 20. tedna nosečnosti.
Z meritvijo nuhalne svetline, prisotnostjo nosne kosti in drugimi ultrazvočnimi znaki, kot so oblika glavice in možganskih struktur, preverjanje prisotnosti želodca in sečnega mehurja, ter ocena hrbtenice in okončin, ginekolog z računalniškim programom izračuna statistično tveganje za omenjene kromosomske nepravilnosti. Pomembno je poudariti, da je ta izračun tveganja dinamičen in se upošteva tveganje v času opravljanja testa, ne ob predvidenem dnevu poroda.
Dvojni hormonski test (DHT) in njegova vloga
Dvojni hormonski test (DHT) je presejalni test materinega seruma, ki se izvaja z odvzemom vzorca krvi. Gre za napovedni test, ki meri vrednosti dveh hormonov: PAPP-A (nosečnostno povezan plazemski protein A) in proste beta-pod enote humanega horionskega gonadotropina (prosti β-hCG). Te vrednosti, skupaj z rezultati nuhalne svetline in starostjo nosečnice, se uporabijo za natančnejši izračun tveganja za kromosomske nepravilnosti.
DHT lahko izboljša natančnost ocene tveganja za približno osemkrat. Če se tveganje s kombinacijo ultrazvoka in DHT še poveča, nosečnici pripada možnost nadaljnjih diagnostičnih preiskav, kot je amniocenteza. Če pa se tveganje zmanjša, se nadaljnje invazivne preiskave običajno ne priporočajo. Odvzem krvi za DHT je najbolje opraviti čim prej po 10 tednih nosečnosti, saj se takrat vrednosti hormonov med prizadetimi in neprizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu nuhalne svetline.
Kdaj in kako poteka pregled nuhalne svetline?
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline mora biti opravljeno med 11. tednom 0 dnevi (dolžina ploda 45 mm) in 13. tednom 6 dnevi (dolžina ploda 84 mm) nosečnosti. Pregled praviloma poteka preko trebuha nosečnice (transabdominalni ultrazvok), le redko je potreben vaginalni pregled (transvaginalni ultrazvok).
Pred pregledom je nosečnico priporočeno prositi, naj popolnoma izprazni sečni mehur. Za natančno merjenje je ključno, da je plod v pravi legi, zato lahko pregled traja različno dolgo. Med pregledom se izmeri frekvenca srca ploda, njegova velikost, premer glavice, preveri se prisotnost nosne kosti, oceni se oblika glavice in možganskih struktur, poišče se srce, želodček in mehur, ter se preveri, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo. Pregledajo se tudi dolge kosti na udih in hrbtenica. V določenih primerih se lahko z manjšo stopnjo gotovosti napove tudi spol otroka.
Če se med pregledom pojavi razlika med pričakovano velikostjo ploda glede na termin poroda in velikostjo ploda na ultrazvočnem pregledu, ki je večja od 7 dni, se za izračun tveganja za Downov sindrom uporabi ultrazvočno izmerjeno trajanje nosečnosti.
Izračun tveganja in nadaljnje odločitve
Po končanem pregledu nosečnica prejme izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom in Patau sindromom. Izvid običajno vključuje naslednje kategorije tveganja:
- Nizko tveganje (npr. nad 1:1000): Priporoča se redna morfologija v 20. tednu nosečnosti.
- Mejno tveganje (npr. med 1:300 in 1:1000): Priporoča se razmislek o NIPT testu (neinvazivni predrojstveni test) ali dvojnem hormonskem testu, če ta še ni bil opravljen.
- Visoko tveganje (npr. pod 1:300): Priporoča se nadaljnje diagnostične preiskave, kot sta horionska biopsija (med 12. in 14. tednom) ali amniocenteza (po 16. tednu), ki s 100% zanesljivostjo potrdijo ali izključijo kromosomske nepravilnosti.
Odločitev o nadaljnjih diagnostičnih preiskavah je v veliki meri osebna odločitev nosečnice, ki je povezana z njenim osebnim odnosom do pojava Downovega sindroma. Bistveno vprašanje je, katera od dveh možnosti je za posameznico manj sprejemljiva: ali roditi otroka z Downovim sindromom, če se ne odloči za amniocentezo, ali pa tvegati spontani splav zaradi amniocenteze, če se za njo odloči.
PREGLED NUHALNE SVETLINE | dr. ŽEBELJAN |
Posebnosti in dodatne preiskave
V primeru, da pri pregledu nuhalne svetline mehur ploda ni viden, to ne pomeni nujno povečanega tveganja za Downov sindrom. Mehur se stalno polni in prazni, zato je mogoče, da ga v določenem trenutku ne opazimo, ker je prazen. Če pa pri več kot 15-minutni preiskavi aktivno čakamo na napolnjen mehur in se ta ne pojavi, je priporočljivo pomisliti na možnost, da ga ni ali da je prisotna večja nepravilnost v razvoju, kot je ekstrofija mehurja. V takšnih primerih se priporoča ponovno preverjanje stanja čez nekaj tednov.
Natančna ugotovitev spola otroka z ultrazvočno preiskavo je možna med 11. in 14. tednom nosečnosti z manjšo stopnjo gotovosti. Če zdravnik, ki opravlja ultrazvok, nima licence za ocenjevanje nosne kosti, se njena prisotnost ali odsotnost ne upošteva pri izračunu tveganja, čeprav jo lahko označi na izvidu.
Pomembno je vedeti, da pregled nuhalne svetline ni nadomestilo za popolno morfologijo ploda, ki se opravi okoli 20. tedna nosečnosti in vključuje natančen pregled vseh organov. Nuhalna svetlina je usmerjena predvsem v odkrivanje kromosomskih napak in nekaterih večjih nepravilnosti organov.
Dostopnost in stroški preiskav
Z novim pravilnikom je pregled nuhalne svetline in dvojni hormonski test (DHT) od leta 2023 dostopen vsem nosečnicam na napotnico, torej ga krije obvezno zdravstveno zavarovanje. Kljub temu se lahko pojavljajo težave pri naročanju, saj je v javni mreži omejeno število ginekologov z licenco za opravljanje nuhalne svetline. Nosečnice se zato pogosto obračajo na zasebnike, kjer so preiskave samoplačniške. Cene samoplačniških pregledov nuhalne svetline se gibljejo med 60 in 100 EUR, medtem ko dvojni hormonski test stane okoli 50-55 EUR.
Na voljo so tudi druge neinvazivne predrojstvene teste (NIPT), kot so NIFTY, Panorama, Vistara in Horizon, ki ponujajo še višjo zanesljivost pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti, vendar so bistveno dražji, cene pa se gibljejo od 350 EUR naprej.
Izračun tveganja za kromosomske nepravilnosti je ključen korak v zgodnjem obdobju nosečnosti. Zavedanje o pomenu teh preiskav in razumevanje njihovih rezultatov omogoča nosečnicam, da sprejemajo informirane odločitve o nadaljnjem poteku nosečnosti in zdravju svojega otroka.