V zgodnji nosečnosti želimo čim prej priti do natančnih informacij o kromosomski sestavi ploda in o njegovem razvoju. Pregled nuhalne svetline v 13. tednu nosečnosti predstavlja ključen korak na tej poti, saj ponuja zgodnji vpogled v morebitna tveganja za kromosomske nepravilnosti in strukturne anomalije. Ta neinvazivna preiskava, skupaj z naprednejšimi genetskimi testi, kot je NIFTY, omogoča staršem bolj celovito sliko o zdravju nerojenega otroka ter jim pomaga pri sprejemanju informiranih odločitev.
Kaj je Nuhalna Svetlina in Zakaj je Pomembna?
Nuhalna svetlina, strokovno imenovana presejanje za kromosomopatije, je ultrazvočni test, ki se običajno opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti, natančneje med 11. tednom 0 dnevi (ko je dolžina ploda 45 mm) in 13. tednom 6 dnevi (ko je dolžina ploda 84 mm). Pri tej preiskavi se meri debelina nabrane tekočine med kožo in podkožnimi tkivi v področju zatilja ploda. V tej višini nosečnosti je normalno prisotna nekaj tekočine na zatilju. Z uporabo računalniškega programa londonske fundacije Fetal Medicine Foundation, ki poleg meritev upošteva tudi starost nosečnice, se izračuna tveganje (verjetnost) za rojstvo ploda s trisomijo 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) ali 13 (Patau sindrom).
Meritev nuhalne svetline je presejalni test, ki se izvaja zaradi ocene tveganja za rojstvo otroka z Downovim, Edwardsovim in Patau sindromom. Nuhalna svetlina je razdalja med hrbtenico in kožo zatilja ploda. Ko je plod velik 45 mm (11. teden), je normalna velikost nuhalne svetline med 1,2 in 2,2 mm; na koncu 13. tedna, ko je velikost ploda 84 mm, je normalna nuhalna svetlina med 1,8 in 2,7 mm. Povečana meritev nuhalne svetline pomeni povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot so trisomije, ter tudi za nekatere srčne napake, ki se najpogosteje natančneje opredelijo šele okoli 20. tedna nosečnosti. Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline mora biti opravljeno med 11. tednom 0 dnevi (dolžina ploda 45 mm) in 13. tednom 6 dnevi (dolžina ploda 84 mm). Po tem obdobju je test še vedno mogoče dobiti, vendar morda ne bo več tako natančen.
Zanesljivost preiskave merjenja nuhalne svetline je ocenjena na približno 80 %, kar pomeni, da z merjenjem nuhalne svetline odkrijemo do 80 % plodov s trisomijo 21. V primeru, ko je izračunano tveganje večje od 1:300, nosečnico napotijo na dodatne diagnostične preiskave, kot sta biopsija horionskih resic ali amniocenteza, s katerima se sum na kromosomopatijo potrdi ali ovrže. V skupini s povečanim tveganjem na ta način ugotovimo dejansko prisotnost trisomije pri manj kot 10 % nosečnic.
Od leta 2023 je pregled nuhalne svetline, ki ga strokovno imenujemo presejanje za kromosomopatije, storitev, ki jo krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS). Nosečnice do 35. leta starosti sicer morajo pregled plačati same, vendar je ta odločitev odvisna od posameznih okoliščin in smernic.
Natančna Zgodnja Morfologija Ploda kot Sestavni Del Pregleda
Pregled nuhalne svetline ni zgolj merjenje tekočine na vratu ploda. Hkrati se namreč izvede tudi natančna zgodnja morfologija ploda. Med tem pregledom si želimo oceniti zgodnji razvoj srca in glavice, prisotnost želodca in sečnega mehurja, razvoj okončin, hrbtenice in trebušne prepone, zaprtost trebušne stene ter razvoj popkovnice. Kvaliteta pregleda zgodnje morfologije je najbolj odvisna od izurjenosti izvajalca.
Na pregledu nuhalne svetline se oceni tudi nosna kost, ki je pogosto odsotna ali prekratka pri zarodkih z Downovim sindromom. Pri 60 % plodov z Downovim sindromom je nosna kost odsotna ali slabo razvita, medtem ko je odsotnost kostne strukture opažena tudi pri 3 % normalnih nosečnosti. Če zdravnik, ki opravlja ultrazvok, nima licence za ocenjevanje nosne kosti, se morebitna prisotnost ali odsotnost nosne kosti ne upošteva pri izračunu tveganja, čeprav njeno morebitno prisotnost označijo na izvidu. Obenem se pregleda zgornja čeljustnica in obrazni kot, opazuje gibanje otroka.
V določenih primerih lahko z manjšo stopnjo gotovosti (okoli 60 %) napovemo spol otroka, vendar natančna ugotovitev spola z ultrazvočno preiskavo v 11. do 14. tednu ni zanesljiva, saj je diferenciacija spolovil končana šele okrog 15. tedna. Na koncu prvega trimesečja se lahko opravi tudi tridimenzionalna preiskava, ki omogoča dodatno oceno površine otrokovega telesa, njegovega gibanja, položaja posteljice in popkovnice.
Dvojni Hormonski Test (DHT) za Večjo Natančnost
Za nekoliko večjo zanesljivost testa nuhalne svetline lahko dodamo še dvojni hormonski test (DHT). DHT je popolnoma varna metoda, kjer z odvzemom materine venske krvi (čisto običajen odvzem krvi) in določitvijo dveh hormonov: PAPP-A (plod-specifični protein A) in prosti b-hCG (prosti beta humani horionski gonadotropin), izboljšamo natančnost ocene tveganja za rojstvo otroka, ki bi imel trisomijo 13, 18 ali 21. DHT se lahko uporablja le v kombinaciji z merjenjem nuhalne svetline in izračunom tveganja za trisomije.
Zaznavna stopnja kromosomskih napak pri pregledu nuhalne svetline se zaradi DHT dvigne s 85 % na 92 %. To pomeni, da DHT za približno 5-7 % izboljša zaznavnost kromosomskih napak pri plodu, ki bi jih sicer zgolj z ultrazvočno preiskavo spregledali. Odvzem materine krvi za DHT je najbolje opraviti čim prej po 10 tednih 0 dni (10 0/7 tednov) nosečnosti. Takrat se vrednosti obeh hormonov med neprizadetimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. DHT se lahko ovrednoti šele po opravljenem ultrazvočnem pregledu.
Pomen vrednosti DHT Vam natančno razložijo po končanem pregledu, hkrati z razlago tveganja za prisotnost kromosomskih napak pri plodu. Pomembno je razumeti, da je v celotnem postopku izračuna tveganja za prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu najpomembnejša ultrazvočna preiskava. Odvzem krvi poteka kot običajen odvzem venske krvi za druge rutinske preiskave. Od 2023 je DHT preiskava, ki jo vsem nosečnicam pripada na strošek ZZZS. Delovni nalog za DHT izda osebni izbrani ginekolog.
Z določanjem vrednosti PAPP-A lahko ugotovimo, katere nosečnice bodo imele višje tveganje za zastoj rasti ploda in/ali preeklampsijo. Preeklampsija je za nosečnost edinstveno stanje - zaplet, ko se zaradi slabe prekrvavljenosti posteljice nosečnici začne dvigovati krvni tlak, pojavijo se proteini v urinu, pogosto je plod zahiran (podhranjen). Stanje lahko vodi v prezgodnji porod in vse s tem povezane težave novorojenčkov zaradi nezrelosti. Nastanek preeklampsije lahko omilimo ali preprečimo le s pravočasnim ukrepanjem, čim prej, vsekakor pa pred 16. tednom nosečnosti.
NIFTY Testi: Napredno Genetsko Preverjanje
Poleg nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa, ki predstavljata presejalne metode, so na voljo tudi naprednejši neinvazivni prenatalni testi (NIPT), kot je NIFTY. Ti testi omogočajo natančnejše preverjanje kromosomske sestave ploda z analizo proste fetalne DNK v materini krvi.
- NIFTY STANDARD: Dodatno se preverijo še možne napake pri spolnih kromosomih (Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom, sindrom dvojnega Y kromosoma oziroma t. i. “super-moški”, sindrom trojnega X kromosoma oziroma t. i. “super-ženska”).
- NIFTY PLUS: Poleg vsega že naštetega preveri še za trisomije kromosomov 9, 16 in 22, ter za morebitne druge manjše spremembe na genskem nivoju - mikrodelecije in duplikacije (zajema 60 sindromov). Te mikrodelecije in duplikacije lahko imajo za posledico različne sindrome, ki so zelo redki, vendar če prizadenejo ravno vašega otroka, pomembno vplivajo na njegov razvoj in funkcioniranje po rojstvu.
- NIFTY PRO: Je najobsežnejši paket storitve NIFTY. NIFTY PRO lahko zazna 92 najpogostejših mikrodelecijskih/duplikacijskih sindromov pri ljudeh. Poleg tega pa zajema tudi vse sindrome in spremembe na dednem materialu, ki jih zazna NIFTY PLUS. NIFTY PRO Vam omogoča, da preverite, ali ima Vaš plod katerega izmed 120 najpomembnejših in/ali najpogostejših sindromov, ki jih lahko zaznamo na popolnoma nenevaren način. NIFTY PRO je sedaj na voljo tudi za dvoplodne nosečnosti.
Pomembno je poudariti, da je test NIFTY neinvaziven, kar pomeni, da ne posega v telo nosečnosti in ne vpliva nanjo. Natančneje od nuhalne svetline pokaže možne kromosomske nepravilnosti. Če bi želeli izvedeti spol otroka, je to možno pri Nifty testiranju, saj se v tem času spol še ne vidi na nuhalni svetlini.
Vprašanje, ali je potrebno narediti pregled NUHALNE SVETLINE, če se naredi TEST NIFTY, je odvisno od posameznih smernic in želja. Vendar pa je odgovor praviloma DA, saj se hkrati z meritvijo nuhalne svetline naredi tudi natančna zgodnja morfologija ploda in izračuna tveganje za nastanek preeklampsije.
Praktični Aspekti Pregleda Nuhalne Svetline
Pregled nuhalne svetline praviloma opravimo preko trebuha nosečnice - transabdominalni ultrazvok. Le redkokdaj je potreben pregled skozi nožnico - transvaginalni ultrazvok. Nosečnico prosimo, da pred pregledom popolnoma izprazni sečni mehur, saj je to pomembno za natančno merjenje nuhalne svetline. Za natančno merjenje je pomembno tudi, da je plod v pravi legi. Zato pregled lahko traja različno dolgo, odvisno od sodelovanja ploda.
Med pregledom plodu izmerijo frekvenco srca, njegovo velikost od vrha glavice do trtice (razdalja teme-trtica), ter premer glavice. Preverijo prisotnost nosne kosti, ocenijo obliko glavice in možganskih struktur. Poiščejo srce, želodček in mehur ter preverijo, ali je trebušček v celoti prekrit s kožo. Preštejejo dolge kosti na zgornjih in spodnjih udih ter pregledajo hrbtenico. Ocenijo lego posteljice in količino plodovnice.
Po končanem pregledu prejmete izvid z izračunom tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom in Patau sindromom. V primeru, da bi bili rezultati zaskrbljujoči ali bi želeli dodatne informacije, se posvetujte s svojim osebnim zdravnikom in ginekologom o nadaljnjih korakih, ki lahko vključujejo amniocentezo, četverni hormonski test ali že omenjene NIFTY teste.
Pomembno obvestilo: Informacije na spletnih straneh so namenjene zagotavljanju splošnih informacij in niso nadomestilo za posvet z zdravnikom. Vsaka nosečnost je individualna in zahteva strokovno oceno ter prilagojene preiskave.