Septembra 2018 je v okviru preventivnega zdravstva na primarni ravni v Sloveniji pričel teči "razširjeni" program presejalnega testiranja novorojencev na prirojene bolezni. Do takrat smo novorojence v Sloveniji presejalno testirali na dve bolezni, novi program pa zajema testiranje na 17 dodatnih prirojenih bolezni presnove, torej skupno 18 prirojenih bolezni presnove in kongenitalno hipotirozo. V predhodnem programu presejalnega testiranja novorojencev sta bili merjeni vrednosti dveh analitov. Do uvedbe razširjenega presejalnega testiranja novorojencev smo podatke o preiskovancih ročno vpisovali na odvzemne kartice, kar je bilo zamudno in morebiten vir napak.
S testiranjem na nove bolezni so podatki o novorojencu, ki prej niso bili diagnostično pomembni, postali nujni za pravilno interpretacijo rezultatov. Predvsem so za pravilno diagnostiko pomembni gestacijska starost, porodna teža in prehranska specifika novorojenca. Ta razširitev programa predstavlja pomemben korak naprej v zagotavljanju zgodnjega odkrivanja in obvladovanja redkih, a potencialno resnih genetskih in presnovnih motenj pri najmlajših. Z zgodnjim odkrivanjem teh bolezni lahko zagotovimo pravočasno in ustrezno zdravljenje, ki lahko prepreči ali zmanjša resne posledice za zdravje in razvoj otroka.
Vpleteni Laboratoriji in Porodnišnice
V programu presejalnega testiranja novorojencev na prirojene bolezni presnove sodelujeta dva laboratorija Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana (UKCL): Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko (KISLD) Pediatrične klinike (PEK) in Oddelek za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino (KNM). Poleg teh dveh ključnih laboratorijskih centrov je v program povezanih tudi štirinajst porodnišnic po Sloveniji, med katerimi je ljubljanska porodnišnica del UKCL. Odvzemi vzorcev za presejalno testiranje novorojencev potekajo tudi na dveh kliničnih oddelkih za nego novorojencev znotraj UKCL: Kliničnem oddelku za neonatologijo na PEK in Kliničnem oddelku za intenzivno terapijo otrok na Kirurški kliniki. Ta široka mreža sodelujočih ustanov zagotavlja pokritost celotnega območja Slovenije in omogoča izvajanje presejalnega testiranja za vse novorojence, ne glede na kraj njihovega rojstva.
Informatizacija Procesov: Od Ročnega Vpisa do Avtomatizirane Obdelave
Eden izmed ključnih izzivov, ki ga je prinesel razširjeni program, je bila potreba po učinkovitem in zanesljivem vodenju in obdelavi podatkov. Pred uvedbo novega sistema so različne enote uporabljale različne programske rešitve petih različnih programskih hiš. Oba omenjena laboratorija sta sicer uporabljala informacijski sistem LIS (Laboratory Information System) programske hiše Kobis, vendar sta bili njuni podatkovni bazi ločeni. Porodnišnica Ljubljana je za vodenje podatkov o bolnikih in naročanje preiskav uporabljala bolnišnični informacijski sistem (BIS) Hipokrat programske hiše List, d. o. o., ki je že pred začetkom razširjenega presejalnega testiranja omogočal naročanje laboratorijskih preiskav in sprejemanje odobrenih rezultatov preko povezave z LIS. Klinična oddelka za neonatologijo na Pediatrični kliniki in za intenzivno terapijo otrok Kirurške klinike sta za ta namen uporabljala platformo BIS Clinical programske hiše Better, ki je prav tako že omogočala naročanje preiskav in sprejemanje rezultatov preko povezave z LIS. Druge porodnišnice v Sloveniji so poleg programa Hipokrat uporabljale še program BIRPIS21 programske hiše SRC Infonet ali MEDIS programske hiše Pinna.
Poseben izziv so predstavljali tudi porodi na domu, ki so od leta 2016 ponovno pogostejši. V Protokolu za izvajanje presejalnega testiranja novorojencev na prirojene bolezni v Sloveniji je bila predvidena informatizacija tudi teh porodov. V primeru poroda na domu ali izven porodnišnice je potreben odvzem vzorca na enak način, kot bi bil izveden v porodnišnici. Da bi omogočili informatizacijo celotne poti od odvzema vzorca do izdaje izvidov, je bilo treba zagotoviti uporabo informacijske tehnologije na več nivojih. Na odvzemnih mestih je bilo treba poiskati lažjo in bolj zanesljivo rešitev, ki bi zamenjala ročno izpolnjevanje podatkov o preiskovancih na karticah za odvzem vzorcev. Ključnega pomena je bila povezava štirih različnih bolnišničnih informacijskih sistemov z laboratorijskim informacijskim sistemom LIS obeh laboratorijev. Povezava BIS in LIS za enote znotraj UKCL je že obstajala, za zunanje naročnike pa še ne.
Komunikacijska Platforma in Integracija Sistemov
Možnost prenosa podatkov in s tem povezave vseh odvzemnih mest z laboratoriji je ponujala komunikacijska platforma medGateway programske hiše SRC Infonet. Ta platforma je do sedaj služila prenašanju drugih medicinskih podatkov, kot so podatki o napotnicah in receptih, vendar doslej še ni bila uporabljena za prenos rezultatov laboratorijskih preiskav. Njena vključitev v proces presejalnega testiranja je omogočila centraliziran prenos podatkov iz različnih BIS sistemov v LIS laboratorijev. Omogočiti je bilo treba tudi prenos podatkov med obema bazama LIS obeh laboratorijskih enot, ki presejalno testiranje izvajata, saj je izvid skupen za vse rezultate obeh enot. Zadnji nivo je predstavljala avtomatizacija sledenja vzorcev in njihovih rezultatov znotraj laboratorija.
Trenutno sistem omogoča pripravo elektronskih naročil ne glede na tip BIS-a, ki ga naročnik uporablja. Ob odvzemu se v BIS kreira elektronsko naročilo, ki zajema tri preiskave, ki se določajo v madežu krvi (okr. mK): določanje tiroide stimulirajočega hormona (TSH) za diagnostiko kongenitalne hipotiroze (ime preiskave: mK-Neonatalni TSH), fenilalanina za diagnostiko fenilketonurije (ime preiskave: mK-PKU) in 57 analitov s tandemskim masnim spektrometrom za diagnostiko 17 prirojenih bolezni presnove (ime preiskave: mK-MS-MS-presejanje). Prvi dve preiskavi opravlja laboratorij KNM, zadnjo pa KISLD. Po potrebi je - v primeru ponovnega odvzema zaradi mejnega ali pozitivnega rezultata - možno naročiti tudi posamezno preiskavo ali kombinacijo dveh preiskav.
Avtomatizacija Naročanja in Identifikacije Vzorcev
Elektronsko naročanje omogoča tudi samodejni prenos vseh zahtevanih podatkov o preiskovancu iz porodnega zapisnika v elektronsko naročilo. Te podatke je pred uvedbo novega sistema medicinsko osebje na odvzemni kartici izpolnjevalo ročno. Dodatno se ob elektronskem naročilu vpišeta le še datum in ura odvzema. Danes se ob kreiranju naročila samodejno natisnejo nalepke s črtno in QR kodo ("Quick Response" oz. matrična črtna koda). Črtna koda vsebuje številko LIS naročila. QR koda pa poleg tega vsebuje tudi vse potrebne podatke o preiskovancu. Obvezni podatki, s katerimi je opremljena vsaka kartica, so: podatki matere (ime in priimek, datum rojstva, številka ZZZS, ID matere - številka poroda), podatki novorojenca (ime in priimek, ID številka otroka - številka poroda, spol, zaporedje v primeru sorojencev, datum in ura rojstva, gestacijska starost ter teža novorojenca), datum in ura odvzema vzorca ter naziv naročnika. Omenjene podatke je mogoče uporabiti za identifikacijo vzorcev ob morebitnem izpadu celotne informacijske mreže.
Zaposleni v porodnišnicah ob vsaki odposlani seriji vzorcev kreirajo tudi transportni list, ki ga priložijo vzorcem v poštno kuverto in služi kot kontrola transportnega procesa ob sprejemu vzorcev v laboratoriju. Ko je naročilo v porodnišnici potrjeno, se prenese v komunikacijsko platformo medGateway, do katere lahko dostopa LIS obeh laboratorijev. Ob prejemu vzorcev vsak laboratorij preko črtne kode sprejme vzorce v LIS. Vzorci imajo v obeh laboratorijih UKCL enako številko, kar omogoča jasno sledljivost rezultatov. LIS nato kreira zaporedni seznam vzorcev glede na vrstni red sprejema, ki služi kot vzporedna kontrola pri sledenju vzorcev.
Laboratorijska Analiza in Obdelava Rezultatov
Sledi izrezovanje 3,2 mm krožcev filtrirnega papirja, prepojenega s posušeno krvjo. Aparat za izrezovanje (Perkin Elmer) omogoča branje črtnih kod vzorcev, ki jih poveže s koordinato luknjice na mikrotitrski ploščici s 96 mesti, v katero je bil izrezan posamezen vzorec. Po končanem izrezovanju vzorcev generira programska oprema izrezovalnika (Wallac DBS Puncher) seznam vzorcev v seriji z ustreznimi koordinatami in LIS številkami. Omenjeni seznam prenesemo v LIS, kjer se - glede na LIS številko - dopolni s podatki o preiskovancu (ime in priimek ter datum rojstva). Dodajo se tudi nastavitve za vse analizne parametre tandemskega masnega spektrometra Xevo TQ-D (Waters). LIS nato generira in izvozi delovno listo v formatu programske opreme masnega spektrometra (MassLynx).
Po končani analizi s programsko opremo MassLynx generiramo poročilo v formatu .csv (comma separated values), ki vsebuje rezultate za posamezen vzorec, označen s številko vzorca v LIS. Datoteko uvozimo v LIS, ki avtomatsko prenese rezultate za vse vzorce. Pred pregledom rezultatov LIS uvozi odobrene rezultate laboratorija KNM in preračuna razmerja med izbranimi analiti, ki so potrebni za interpretacijo rezultatov. Vsak rezultat za preiskavo mK-MS-MS-presejanje ima na koncu skoraj 100 vrednosti. Analiza le-teh poteka v programu LIS, kjer so vrednosti analitov za posamezno bolezen združeni in barvno kodirani za lažjo interpretacijo. Analitik pregleda rezultate vsakega vzorca in ga glede na vrednosti analitov označi kot negativnega, mejnega ali pozitivnega. Pri negativnih vzorcih se ob odobritvi generira elektronski izvid, ki se preko medGateway prenese v BIS naročnika. Mejne in pozitivne rezultate pred zaključkom pregleda in odobri še zdravnik, nadaljnja pot pa je enaka kot pri negativnih izvidih. V primeru mejnega ali pozitivnega izvida je naročnik v komentarju izvida naprošen za ponovni odvzem krvi na filtrirni papir oziroma za naročilo dodatnih potrditvenih preiskav.
Prednosti Informatizacije
Glavne prednosti informatizacije razširjenega programa presejalnega testiranja novorojencev na prirojene bolezni so:
- Dobra sledljivost vzorcev in njihovih rezultatov: Vsak vzorec je natančno identificiran s črtno in QR kodo, kar omogoča sledenje od odvzema do končnega rezultata.
- Manjša časovna obremenitev zaposlenih: Avtomatizacija procesov, kot je naročanje in vnos podatkov, zmanjšuje ročno delo.
- Manjša možnost za nastanek napak: Odprava ročnega vnosa podatkov in uporaba kodiranih informacij bistveno zmanjšata možnost človeških napak.
- Hitrejši prenos izvidov nazaj k naročnikom: Elektronski prenos rezultatov preko platforme medGateway omogoča hitrejše obveščanje izvajalcev primarne zdravstvene oskrbe.
- Večja varnost podatkov: Centralizirano upravljanje podatkov in uporaba informacijskih sistemov zagotavljata večjo varnost in zaupnost podatkov.
Pri odvzemu so sedaj podatki o preiskovancu zajeti v črtni in QR kodi, prej pa so bili zapisani na odvzemno kartico ročno. To predstavlja manj dela za zaposlene, manjšo možnost za zamenjavo vzorca in manj napak pri vnosu podatkov o vzorcu. Sprejem vzorcev v laboratorij poteka preko skeniranja črtnih kod, kar je prav tako hitrejše in močno zmanjša možnost napak. Ker se ob izrezovanju krvnih madežev za vsak vzorec obvezno odčita črtna koda, je možnost, da bi prišlo do zamenjave položajev vzorcev na mikrotitrski ploščici, praktično nična. Ker se vzorci pri meritvi na tandemskem masnem spektrometru vodijo glede na številko vzorca v LIS, prav tako pa se samodejno prenesejo tudi rezultati, je vrstni red vzorcev na ploščici - z vidika zamenjave - nepomemben. Samodejno generiranje delovne liste preko LIS prihrani veliko časa in dodatno zmanjša možnost za napake. Analitik tako samo preveri delovno listo in zažene meritev.
Prihodnji Izzivi in Nadgradnje
Program razširjenega presejalnega testiranja novorojencev je prinesel nove izzive pri obvladovanju večjega števila podatkov. Poleg tega je bilo z organizacijskega vidika pomembno povezati porodnišnice z obema laboratorijema, ki program izvajata, saj smo želeli s čim manj dodatnega dela za porodnišnice zagotoviti hiter in zanesljiv prenos vzorcev in rezultatov. Informacijske rešitve, ki smo jih vpeljali, so učinkovite in smo ob tem vzor marsikateremu laboratoriju, ki se s presejalnim testiranjem ukvarja že dalj časa. Z vsakodnevno uporabo sproti odkrivamo šibke točke in hkrati možnosti za izboljšave sistema. V povezavi s skrbniki LIS se trudimo sistem nenehno nadgrajevati.
V letu 2020 so se na PEK UKCL začele priprave na novo širitev programa presejalnega testiranja novorojencev, v kateri bomo vpeljali nove diagnostične tehnologije za diagnostiko 21 novih prirojenih bolezni. Zaradi specifike testiranja omenjenih bolezni bo nova širitev predstavljala velik izziv na področju uporabe informacijskih tehnologij. Skupno bo po širitvi testiranih 40 prirojenih bolezni. Eden od glavnih ciljev je povečati stopnjo avtomatizacije in s tem, kolikor je to mogoče, izključiti človeški dejavnik, kar bo še dodatno povečalo zanesljivost in učinkovitost programa.
Sanolabor in Klinična Ljubljana
Čeprav se v besedilu ne omenja neposredno sodelovanje podjetja Sanolabor v specifičnem procesu informatizacije presejalnega testiranja novorojencev, je pomembno poudariti, da imajo prodajalne Sanolabor pomembno vlogo v širšem zdravstvenem ekosistemu v Sloveniji. Sanolabor ponuja širok nabor medicinskih pripomočkov, diagnostičnih testov in drugih izdelkov, ki so ključni za izvajanje različnih zdravstvenih storitev, vključno s tistimi, ki so povezani z laboratorijsko diagnostiko in preventivnimi programi. Dejstvo, da imajo prodajalne Sanolabor po vsej Sloveniji, vključno z Ljubljano, zagotavlja dostopnost do ključnih pripomočkov in materialov, ki jih lahko uporabljajo tako zdravstvene ustanove kot tudi posamezniki. S tem Sanolabor indirektno podpira delovanje celotnega zdravstvenega sistema, ki vključuje tudi programe, kot je presejalno testiranje novorojencev.
Sanolaborjeve prodajalne so locirane na strateških lokacijah po vsej državi, kar omogoča enostaven dostop za različne potrebe. V Ljubljani imajo prodajalne na več lokacijah, med drugim na Tovarniški cesti 25 v Ajdovščini, na Černelčevi cesti 4a v Brežicah, v Mercator centru na Opekarniški cesti 9 v Celju, na Kocbekovi ulici 4 v Celju, na Ljubljanski cesti 151 v Domžalah, na Cesti Dr. Jožeta Pučnika 8 v Grosupljem, v Mercator centru Spodnji Plavž 5 v Jesenicah, v Supernova centru na Domžalski cesti 3 v Kamniku, na Ljubljanski cesti 19 v Kočevju, na Pristaniški 2 (na tržnici) in Ankaranski cesti 2 v Kopru, na Bleiweisovi cesti 30 (poleg Eurospina) in Cesti 1. maja 77 v Kranju, na Industrijski ulici 47 v Lenartu v Slovenskih goricah, na Cigaletovi ulici 9, Moskovski ulici 4, Celovški cesti 280, Pogačarjevem trgu 2, Jurčkovi cesti 223, Zaloški cesti 7, Jamovi cesti 105, Rakuševi ulici 1 in Leskovi cesti 4 v Ljubljani, na Pobreški cesti 18 v Mariboru, na Trgu revolucije 3 v Mariboru, na Cesti komandanta Staneta 4a v Medvodah, na Ulici Staneta Rozmana 7 v Murski Soboti, v Supernova Mercator centru Nova Gorica na Prvomajski ulici 35, v Supernova centru Otoška 5 v Novem mestu, na Kandijski cesti 4 v Novem mestu, na Prečni ulici 2 (v zdravstvenem domu) v Postojni, na Ormoški cesti 24 na Ptuju, na Trgu svobode 14 v Sevnici, na Kidričevi cesti 23 b v Škofji Loki, na Francetovi 16 v Slovenj Gradcu, na Ulici Ivana Žolgerja 14 v Slovenski Bistrici, na Tomšičevi cesti 13 v Velenju. Ta široka mreža prodajaln zagotavlja, da so potrebni izdelki in storitve dostopni po vsej Sloveniji, kar je ključnega pomena za nemoteno delovanje zdravstvenega sistema.
tags: #sanolabor #porodnisnica #lcjubljana