Ultrazvočni (UZ) presejalni pregled z meritvijo nuhalne svetline (NS) predstavlja enega izmed najpomembnejših pregledov v nosečnosti, priporočljiv za vse nosečnice med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ta pregled omogoča ne le določitev višine nosečnosti in predvidenega datuma poroda, temveč tudi oceno zgodnjega razvoja in vitalnosti ploda. Ena ključnih meritev je debelina nabrane tekočine pod kožo v zatilnem ali nuhalnem delu ploda - nuhalna svetlina. Poleg tega UZ pregled omogoča odkrivanje pomembnih strukturnih nepravilnosti ploda ter določitev števila plodov in njihove posteljice v primeru večplodne nosečnosti.
Razumevanje Nuhalne Svetline in Njenega Pomena
Nuhalna svetlina, opredeljena kot tekočina, nabrana v zatilju ploda, je področje, ki na ultrazvočni sliki izstopa kot svetlejša črta v primerjavi z okolico. Povečana količina te tekočine, znana kot povečana nuhalna svetlina, pomeni povečano tveganje za kromosomske in druge razvojne nepravilnosti ploda, vključno s srčnimi napakami. Zanimivo je, da pri večini plodov s trisomijo 21 (Downov sindrom) debelina nuhalne svetline znaša manj kot 4,5 mm, medtem ko je pri trisomijah 13 ali 18 ta vrednost med 4,5 in 8,4 mm. Vendar pa je pomembno poudariti, da povečana nuhalna svetlina ne pomeni nujno prisotnosti kromosomske nepravilnosti; v več kot 95 % primerov pregled ne pokaže nobenih odstopanj.
Preiskava nuhalne svetline se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti, natančneje pri razdalji teme-trtica (CRL) med 45 in 84 mm. Poleg ocene tveganja za kromosomske napake, ta pregled potrdi tudi termin poroda ter omogoča zgodnjo oceno razvoja ploda in izključitev večjih anomalij, ki so včasih nezdružljive z življenjem. Med drugim se ocenjuje intrakranialna svetlina, oblika glavice, razvoj hrbtenice, obrazni profil, nosna kost, čeljustna vrzela, roke, noge, želodec, mehur in včasih ledvice. Preveri se tudi izstopišče popkovnice iz trebuščka za oceno zaprtosti sprednje trebušne stene. V nekaterih primerih je mogoče oceniti tudi spol ploda, vendar je ta ocena v tej fazi nosečnosti še nezanesljiva, saj se spolna diferenciacija zaključi šele okoli 15. tedna.
Z računalniškim programom londonske fundacije Fetal Medicine Foundation (FMF), ki upošteva izmerjene podatke, starost nosečnice in višino nosečnosti, se izračuna tveganje za rojstvo ploda s trisomijo 21, 18 ali 13. V primeru, ko je izračunano tveganje večje od 1:300, se nosečnica napoti na diagnostično preiskavo, kot je biopsija horionskih resic (BHR) med 11. in 14. tednom nosečnosti ali amniocenteza (AC) po dopolnjenem 16. tednu nosečnosti, s katerima se sum na kromosomopatijo potrdi ali ovrže. Zanesljivost ultrazvočnega merjenja nuhalne svetline je ocenjena na 80 %, kar pomeni, da se z njo odkrije do 80 % plodov s trisomijo 21.
Dvojni Hormonski Test (DHT) in Povečanje Zanesljivosti
Kljub visoki zanesljivosti ultrazvočnega pregleda nuhalne svetline, je pomembno vedeti, da v 20 % primerov plodov s Downovim sindromom nuhalna svetlina ni povečana, prav tako pa v 80 % primerov genetskih sindromov NS ni povečana. Zato je poleg UZ pregleda zelo priporočljiv še dvojni hormonski test (DHT), znan tudi kot dvojni biokemični test. Ta test vključuje merjenje vrednosti dveh hormonov v krvi nosečnice: prostega beta hCG (β-hCG) in nosečnostnega povezanega plazemskega proteina A (PAPP-A). Ti hormoni, ki jih proizvaja posteljica, so v primeru nekaterih kromosomskih napak spremenjeni.
DHT se lahko opravi med 8 tedni in 1 dan do 13 tednov in 6 dni nosečnosti, z največjo občutljivostjo pri 10 tednih. Odvzem krvi za DHT je najbolje opraviti čimprej po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti, saj se takrat vrednosti obeh hormonov med zdravimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. Izvid DHT je običajno znan v 7 do 10 dneh. Z dodajanjem DHT k UZ pregledu nuhalne svetline se napovedna vrednost pregleda poveča za dodatnih 10 %, kar omogoča skupno odkrivanje do 90 % kromosomskih nepravilnosti. V kombinaciji z meritvijo nuhalne svetline in nosne kosti, ter dvojnim presejalnim testom (DPT), se lahko odkrije celo 90-95 % plodov z Downovim sindromom.
Neinvazivni Predrojstveni Test (NIPT) in Naprednejše Možnosti
V primeru zmerno povečanega ali nizkega tveganja za kromosomske nepravilnosti se lahko opravi neinvazivni genetski presejalni test prostocelične plodove DNK (NIPT), kot sta NIFTY ali Panorama. Ta test, ki je izvedljiv od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti, temelji na analizi 10 ml periferne krvi nosečnice. Izvid je običajno znan v 7 do 10 dneh. Zanesljivost NIPT testa za odkrivanje Downovega, Edwardsovega in Patau sindroma je več kot 99%, z lažno negativnimi rezultati v 1 na 10.000 primerov. V razširjeni obliki NIPT test omogoča ugotavljanje napak spolnih kromosomov in določenih genetskih sindromov.
Obstajajo različne različice NIPT testov, kot so:
- NIFTY Standard: Dodatno preverja možne napake pri spolnih kromosomih (Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom, sindrom dvojnega Y kromosoma, sindrom trojnega X kromosoma).
- NIFTY Plus: Poleg naštetega preverja še trisomije kromosomov 9, 16 in 22 ter manjše spremembe na genskem nivoju, kot so mikrodelecije in duplikacije (zajema 60 sindromov).
- NIFTY PRO: Najobsežnejši paket, ki zazna 92 najpogostejših mikrodelecijskih/duplikacijskih sindromov pri ljudeh, ter vse sindrome in spremembe, ki jih zazna NIFTY PLUS. NIFTY PRO omogoča preverjanje 120 najpomembnejših in/ali najpogostejših sindromov na nevaren način. Ta test je sedaj na voljo tudi za dvoplodne nosečnosti.
Razumevanje NIPT - vaš vodnik za varnejše presejalne teste za nosečnost
Pomembno je poudariti, da presejanje samo na podlagi starosti nosečnic (37 let ali več ob terminu poroda), ki upravičuje do diagnostične preiskave, ni najbolj učinkovito, saj na ta način odkrijemo le približno 30 % plodov z Downovim sindromom. Zato je vsem nosečnicam priporočljiv vsaj en od presejalnih testov, med katerimi se večina še vedno odloči za nuhalno svetlino.
Praktični Vidiki Pregleda in Priporočila
Pregled nuhalne svetline se načeloma izvaja transabdominalno, torej preko trebuha. V primeru izjemno slabe vidljivosti, na primer zaradi neugodnega položaja ploda ali prevelike količine maščobnega tkiva, se lahko pregled opravi z vaginalno sondo. Pred pregledom je priporočljivo izprazniti sečni mehur. Med pregledom se na trebuh nanese gel za boljšo prevodnost, ultrazvočna podoba ploda pa se lahko spremlja preko velikega zaslona, skupaj s partnerjem. Po končanem pregledu se gel obriše, sledi pogovor o rezultatih.
V Sloveniji imajo nekatere ustanove licenco FMF za izvajanje pregleda nuhalne svetline, kar omogoča, da nosečnice z veljavnim slovenskim zdravstvenim zavarovanjem opravijo preiskavo brezplačno. Za to so potrebni zdravstvena izkaznica in materinska knjižica. Če nosečnica želi opraviti tudi dvojni hormonski test, mora s seboj prinesti izvid tega testa, ki ga opravi v laboratoriju z napotnico osebnega ginekologa.
Pomembno obvestilo je, da informacije na spletnih straneh niso nadomestilo za posvet z zdravnikom. Spletne strani so namenjene zagotavljanju splošnih informacij, ki v nobenem primeru niso prilagojene za posebne namene, zahteve ali potrebe posamezne osebe.
V primeru povečanega tveganja za kromosomske nepravilnosti, ki ga ugotovijo presejalni testi, se priporočajo nadaljnje diagnostične preiskave. Kljub temu, da presejalni testi ne morejo v celoti izključiti kromosomskih nepravilnosti, nudijo dragocene informacije za zgodnje odkrivanje in načrtovanje nadaljnje oskrbe nosečnice in ploda.
tags: #test #nuhalna #svetlina #zanesljivost