Nuhalna svetlina predstavlja specifičen parameter, ki ga ultrazvočno merimo v zgodnjem obdobju nosečnosti. Gre za tekočino, ki se nabere pod kožo v zatilju ploda. S pojmom nuhalna svetlina opredeljujemo prav to tekočino, ki je nabrana v zatilju ploda. Ultrazvočna preiskava nuhalne svetline je ključnega pomena, saj predstavlja presejalni test za zgodnje odkrivanje morebitnih kromosomskih nepravilnosti ploda. Ta pregled nam omogoča vpogled v zgodnji razvoj otroka in lahko pomaga pri nadaljnjem načrtovanju nosečnosti ter morebitni nadaljnji diagnostiki.
Vsak človek ima v svojem dednem zapisu 46 kromosomov, ki so temelj naših dednih lastnosti. Ti kromosomi, sestavljeni iz velikega števila genov, določajo naše dedne značilnosti. Polovico kromosomov podedujemo od matere in drugo polovico od očeta. Ko pride do naključne spremembe v številu ali sestavi kromosomov, nastane plod s kromosomsko drugačno strukturo. Najpogosteje se pojavi potrošitev števila kromosomov na določenem paru, kar vodi do tako imenovane trisomije.
Kromosomske nepravilnosti in njihov vpliv
Najpogostejša kromosomska nepravilnost, ki jo lahko zaznamo, je trisomija 21, bolj poznana kot Downov sindrom. Ta nepravilnost se pojavi približno pri vsakem 500. do 600. porodu. Downov sindrom je povezan z določeno stopnjo duševne in telesne zaostalosti, pri čemer se tveganje za rojstvo otroka s to diagnozo povečuje s starostjo ženske. Poleg Downovega sindroma obstajata še Edwardsov sindrom (trisomija 18. kromosoma) in Patauov sindrom (trisomija 13. kromosoma), ki predstavljata druge, manj pogoste, a resne kromosomske nepravilnosti.
Kdaj in kako poteka merjenje nuhalne svetline?
Merjenje nuhalne svetline se opravi v ključnem obdobju nosečnosti, med 11. in 14. tednom nosečnosti, natančneje med 11 tedni in 0 dnevi ter 13 tedni in 6 dnevi nosečnosti. V tem časovnem okviru plod meri med 45 in 84 milimetri od temena do trtice. Preiskava se izvaja z ultrazvočnim tipalom, običajno preko trebušne stene. V primeru slabše preglednosti ali neugodnega položaja ploda pa se lahko uporabi tudi vaginalno ultrazvočno tipanje. Pred samim pregledom je pomembno, da nosečnica popolnoma izprazni svoj sečni mehur, kar omogoča boljšo vidnost in natančnejše meritve.
Sama preiskava nuhalne svetline vključuje več kot le merjenje debeline tekočine na vratu ploda. Med pregledom ultrazvočno ocenimo tudi prisotnost nosne kosti v obraznem profilu ploda. Pri približno 60 % plodov z Downovim sindromom je nosna kost odsotna ali slabo razvita, čeprav se odsotnost kostne strukture pojavi tudi pri približno 3 % normalnih nosečnosti. Poleg tega se oceni oblika glavice ploda, preveri se prisotnost srca, želodčka in mehurja ter se prepriča, da je trebuh v celoti prekrit s kožo. Pregledajo se tudi kosti na ročicah in nožicah ter celotna hrbtenica. Ocenjuje se tudi lego posteljice in količino plodovnice.
Nuhalna svetlina kot presejalni test
Nuhalna svetlina sama po sebi še ne predstavlja dovolj natančne informacije za dokončen izračun tveganja za nastanek kromosomsko drugačnega ploda. Je namreč zgolj presejalni test. Za še bolj natančno napovedovanje tveganja za kromosomske napake se poleg meritve nuhalne svetline opravi še tako imenovani dvojni hormonski test. Ta krvna preiskava, ki se lahko opravi od 8. do 14. tedna nosečnosti, v periferni krvi nosečnice določa vrednosti dveh ključnih hormonov: prostega beta hCG (ßhCG) in nosečnostjo povezanega plazemskega proteina A (PAPP-A). Pri nosečnosti z Downovim sindromom je vrednost prostega beta hCG običajno višja, medtem ko je vrednost PAPP-A nižja. Odvzem krvi za dvojni hormonski test je najbolje opraviti čim prej po dopolnjenem 10. tednu nosečnosti, saj se takrat vrednosti obeh hormonov med zdravimi in prizadetimi plodovi najbolj razlikujejo. Preiskava se lahko uporablja le v kombinaciji z meritvijo nuhalne svetline, saj kot samostojna preiskava nima enake diagnostične vrednosti.
Izračun tveganja in nadaljnje odločitve
Z meritvijo nuhalne svetline in dvojnim hormonskim testom izračunamo tveganje za tri najpogostejše kromosomske nepravilnosti pri plodu: Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Rezultat izračuna tveganja je običajno na voljo takoj po zaključeni preiskavi. S kombinacijo ultrazvočnega pregleda in hormonskega testa lahko odkrijemo do 90 % plodov s temi kromosomskimi nepravilnostmi, medtem ko meritev nuhalne svetline sama po sebi odkrije do 80 % takšnih primerov. Po končani preiskavi nosečnica prejme izvid z natančnim izračunom tveganja, ki ga zdravnik tudi podrobno pojasni.
Tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu je lahko označeno kot nizko ali povečano. Nizko tveganje pomeni majhno možnost za prisotnost kromosomskih nepravilnosti, vendar ne izključi možnosti v celoti. V primeru povečanega tveganja, ki je običajno opredeljeno kot razmerje večje od 1:300 (npr. 1:50 ali 1:100), nosečnico usmerijo na nadaljnjo obravnavo k specialistu genetiku. Tam se lahko odločijo za invazivne diagnostične preiskave, kot sta amniocenteza (odvzem plodovnice) ali biopsija horionskih resic, ki nudijo zanesljivejše rezultate.
Finančna dostopnost in posebnosti
Nuhalna svetlina je samoplačniška preiskava za večino nosečnic. Vendar pa se s spremembami pravilnikov Ministrstva za zdravje povečuje dostopnost te preventivne preiskave. Po novem pravilniku so do preventivnega pregleda meritve nuhalne svetline upravičene vse nosečnice, kar pomeni, da se lahko opravi brezplačno ob predložitvi veljavne zdravstvene izkaznice in materinske knjižice. Posebej je ta pregled priporočljiv za nosečnice, starejše od 35 let, pri katerih je tveganje za kromosomske nepravilnosti že naravno višje. Priporoča se tudi nosečnicam, ki so zanosile s pomočjo umetne oploditve, saj je v teh primerih raven hormona fβhcG pogosto višja v prvih treh mesecih nosečnosti v primerjavi z naravno zanostitvijo.
Dodatne možnosti in napredne preiskave
Poleg standardnega ultrazvočnega pregleda nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa so na voljo tudi naprednejše diagnostične metode. Ena izmed njih je NIFTY test (neinvazivni predrojstveni test), ki ponuja možnost odkrivanja kromosomskih napak že pred rojstvom z veliko večjo zanesljivostjo kot tradicionalni presejalni testi. Ta test je enostaven in varen, saj temelji na analizi proste fetalne DNK v krvi matere.
Pri nekaterih nosečnicah, zlasti tistih, pri katerih je meritev nuhalne svetline povečana (nad 3,5 mm), je svetovan tudi podroben pregled plodovega srca v drugem trimesečju nosečnosti, imenovan fetalna ehokardiografija. To je zato, ker se pogostost pomembnih prirojenih srčnih napak pri plodu z normalnim kariotipom eksponentno povečuje z debelino nuhalne svetline.
Med samim pregledom nuhalne svetline je v določenih primerih mogoče z manjšo stopnjo zanesljivosti napovedati tudi spol otroka, vendar natančna ugotovitev v tej višini nosečnosti še ni mogoča, ker zunanje spolovilo še ni dokončno oblikovano.
Posebnosti pri večplodni nosečnosti
Meritev nuhalne svetline se izvaja tudi pri nosečnicah, ki pričakujejo dvojčke. Postopek je enak, le da se najprej določi, ali gre za enojajčne ali dvojajčne dvojčke. Nato se vsakemu zarodku posebej izmeri dolžina, glavica, srčna frekvenca in seveda nuhalna svetlina. Na podlagi teh meritev se nato za vsakega zarodka posebej oceni tveganje za kromosomske nepravilnosti.
Pomen izvida in nadaljnje ukrepanje
Po opravljeni meritvi nuhalne svetline nosečnica prejme pisni izvid, ki vsebuje vse izmerjene parametre ter izračunano tveganje za najpogostejše trisomije. Običajno prejme tudi dve sliki otroka. Po želji se lahko slike in 3D/4D posnetki shranijo na CD ali USB ključek, kar predstavlja dragocen spomin. V primeru povečanega tveganja je ključnega pomena pogovor z zdravnikom, ki bo svetoval nadaljnje korake, vključno z morebitnimi invazivnimi ali neinvazivnimi dodatnimi preiskavami. Če je izračunano tveganje nizko, to še vedno ne pomeni popolne izključitve kromosomskih nepravilnosti, zato je pomembno, da se nosečnica z zdravnikom posvetuje o vseh možnostih in se odloči na podlagi svojih potreb in želja.
V primeru, da pri plodu s povečano nuhalno svetlino ugotovimo normalen kariotip ter normalen izvid ultrazvočnega pregleda srca in ostalih organov, in če nuhalna svetlina do 20. ali 22. tedna nosečnosti izgine, je tveganje za neugoden izid in razvoj pri plodu enako tveganju v splošni populaciji.
Prisotnost očeta ali druge osebe pri pregledu je dobrodošla. Zanje je pripravljen stol in velik zaslon, s katerega si lahko v miru ogledajo potek pregleda, gibanje otroka ter si ogledajo 3D ali 4D posnetke, ki jih lahko tudi shranijo.